Musím novorozeneckého screeningu pro vrozené vady?

V poslední době provedla průzkum rodičů o tom, zda zkoumat všechny děti, aby zjistilo potřebu onemocnění, které má Fragilního X (A společný dědičné onemocnění, které vede k rozvoji dědičné méněcennosti a různé fyzické, emocionální a behaviorální charakteristiky). Názory respondentů byly rozděleny.

Poprvé povinného screeningový program Novorozené bylo navrženo v roce 2006 American College of Medical Genetics. Seznam hlavních chorob, které nutně musí být diagnostikováno bylo 29 pozic. Mezi nimi jsou takové běžné onemocnění, jako je fenylketonurie a mírná forma cystickou fibrózou.

Pak mluvíme o syndrom, Fragile-X To nebylo. Za prvé, vzhledem k vysokým nákladům na analýzu (stovky amerických dolarů, což je v současnosti analýza je mnohem klesl na $ 10). Za druhé, identifikace mutovaného genu nedal jasné výhody.

Protože nemoc je nevyléčitelná. A co je nejdůležitější, příznaky nemusí nastat v průběhu života dítěte. A v tomto případě, znalost rodičů o přítomnosti dítěte této zákeřné nemoci způsoben pouze nesmyslnou úzkost. Takže rodiče celý život bude žít jako na sudu se střelným prachem, s vědomím, že jejich dítě kdykoliv může vyvinout nevyléčitelné vážné zdravotní poruchy.

U mladých matek, jejichž děti se narodily v porodnicích na univerzitě v Severní Karolíně, byla provedena studie za účasti více než 2000 žen. Výzkumníci požádal je odpovědět na otázku, zda si přejí, aby jejich novorozené dítě provedla průzkum na vozíku mutace gen, způsobující syndrom nebo Fragile-X a proč.

negativní Dostáváme o něco více než třetina respondentů. Z nich jedna pětina připustila jeho neochotě se starat o výsledcích studie. Přibližně stejný počet respondentů - proti jakékoli takové testování jejich děti, včetně genetické. A trochu méně mladých matek, raději nemyslet na to, co a kdy jejich dítě je nemocné.

Většina dohodnout se na základě průzkumu svých novorozených dětí vysvětlit svou touhu, že v případě pozitivního výsledku, tam bude čas připravit podmínky nezbytné pro život dítěte v době manifestace jeho příznaků. Je zajímavé, že mnozí stále souhlasit jen proto, že z touhy pomáhat vědcům v jejich práci.

statistiky nemocnosti syndrom, Fragile-X Nemohu mluvit o této nemoci, jako časté. S touto diagnózou narozený 1. dítě do 4000 chlapců a 6000 dívek. Nejvyšší výskyt u dívek než chlapců, vysvětluje velmi jednoduše: holky na jeden X chromozom více.

Jak již bylo uvedeno, je nemoc nevyléčitelná, ale to může být zabráněno. Jak to udělat, a to i v průběhu těhotenství ženy podstoupit postup chromozomální analýzy.