Cystická fibróza plic

Cystická fibróza plic - dýchací (plicní) forma cystická fibróza, vyznačující se tím, nadprodukci hlenu, rozvoj bronchiální obstrukcí, chronické bronchopulmonární infekce a sekundární změny (bronchiektázie, dušnost, plicní fibróza, kardio-plicní nedostatečnost). Cystická fibróza se odkazuje na dědičné onemocnění a vyskytuje se přibližně 4,1 až 10 tisíc. Novorozence. Onemocnění se může objevit ve čtyřech klinických variantách: střevní, plicní, smíšené (plicní střeva) ve formě ileus meconium novorozenců. V čisté formě, cystická fibróza plicní forma se vyskytuje u přibližně 15 až 20% pacientů, ale větší nebo menší míře plic u cystické fibrózy se vyskytuje u 95% případů. Na tomto základě, cystická fibróza je interdisciplinární zdravotní problém na rozhraní genetiky, pediatrie, pneumologii, gastroenterologii.

Příčiny plicní cystické fibrózy

Cystická plicní - monogenní onemocnění s autosomálně recesivní přenos. Bezprostřední příčinou vývoje onemocnění byla otevřena v roce 1989 - je spojena s mutací genu CFTR se nachází na chromosomu 7. Nyní známý více než tisíc mutací, které mohou způsobit klinické projevy cystické fibrózy, ale více než polovina případů zjištěna mutace Delta-F508 (nepřítomnost aminokyseliny fenylalaninu v proteinu na 508-té pozici). Jiné mutace (W1282X, N1303K, G542X, R334W, S1196X, atd.), Jsou diagnostikovány mnohem méně často.

Cystická fibróza plic na dítě může dojít, pokud jsou oba rodiče heterozygotní nositeli mutovaného genu - pravděpodobnost onemocnění je v tomto případě 25%. Cystická fibróza genové nosiče jsou fenotypově zdravé a ve většině případů nejsou vědomi rodinné anamnéze, pokud nemají dítě s nemocí.

Patogeneze cystické fibrózy plic spojené s neschopností vadného CFTR protein vykonávat svou funkci chloridový kanál a jako výsledek, poruchy metabolismu vody elektrolytu v epiteliálních buňkách průdušek. Buňky začnou hromadit chloridových iontů, čímž se mění jejich elektrický potenciál a přesunout sodíkové ionty do buněk. Tyto procesy jsou doprovázeny sacího výkonu vody z mezibuněčného prostoru, prudkému nárůstu viskozity bronchiálního sekretu a obtížnosti jejich evakuaci.

Další progrese cystické fibrózy plic způsobený occlusion malých bronchiolů, rozvoji chronických zánětlivých změn ve stěnách průdušek. V redukčních podmínek souběžné produkce IgA a interferonu, stejně jako na fagocytární aktivitu leukocytů snižuje protivirové imunity a lokální antimikrobiální ochranu. V této souvislosti se rychle změnil mikrobiální krajinu průdušky - to začínají dominovat stafylokoky, a pak Pseudomonas aeruginosa. Vyvíjí a endobronchitis panbronhit, což dále vede k tvorbě bronchiektázie, destrukce plicního parenchymu, nahromadění a hypoxemia plicní hypertenze.

Příznaky cystické fibrózy plic

Respirační příznaky cystické fibrózy se obvykle stávají patrné již v kojeneckém věku. A Informace o historii meconium ileuse novorozeneckém období usnadňuje včasnou detekci cystické fibrózy plic u dětí.

Typické klinické projevy jsou způsobeny hypersekrecí plicní cystické fibrózy bronchiálního hlenu obstrukční syndrom a připojení sekundární infekci. Časnou známkou je bolestivý kašel vyskytující a paroxysmální kašel s připomínající černý kašel. Nával kašle může být doprovázen zvracením a záchvaty dušnosti. Hlen kašel s velkými obtížemi, má viskózní slizniční nebo muko-hnisavý.

Ve vyšším věku, jsou typické stížnosti dušnost na mírné námaze nebo v klidu. Lékařské záznamy dětí s cystickou fibrózou plic lze nalézt náznaky častých exacerbací chronických hnisavý nebo obstrukční bronchitida, opakovaný pneumonie (V t. H. abscesované) antritis, nosní polypy, astma. Děti s cystickou fibrózou plic gipotrofichny, zpoždění v tělesného vývoje, jsou nuceni omezovat na fyzickou aktivitu.

Bledá kůže s zemitou stínu, vyjádřený akrozianoz. Hrudní koš se stává sudovitý, což vede chronická respirační selhání Stává se transformace distálních článků prstů a nehtů ( „Hippokratových prsty“). Sekundární změny bronchopulmonární plic zahrnují cystickou fibrózou bronchiektázie, emfyzém, difuzní plicní fibrózu, plicní srdce.

Při inhalační cystická fibróza prochází čtyř fází. V první fázi, jehož doba trvání může být až do 10 let, který se vyznačuje periodickým suchý kašel a dušnost, která se vyskytuje při napětí. Ve druhé fázi cystické fibrózy plic průdušky léze postupuje, vyvíjí Clinic chronická bronchitida se svou obvyklou mokrou kašel, zvýšená dušnost. Doba trvání této fáze bude hořet rozsah průtoku od 2 do 15 let. Přechod do třetí etapy označí vývoj sekundárních změnami: bronchiektázie, plicní fibróza, respiračních a selhání srdce- délka lhůty - 3-5 let. Ve čtvrtém, konečná fáze s cystickou fibrózou plic během několika měsíců přijde dekompenzace kardiopulmonální selhání s fatálními následky.

Diagnóza plicní cystické fibrózy

Většina případů cystické fibrózy plic je detekován jako výsledek novorozeneckého screeningu dědičných onemocnění metabolismu (fenilketonuriiyu, cystická fibróza, galaktosemie, vrozené hypotyreózy a adrenogenitální syndrom). U cystické fibrózy u novorozenců koncentraci v krvi imunoreaktivního trypsinu je 5-10 krát vyšší než u zdravých dětí. Prenatální diagnóza cystické fibrózy se provádí stanovením izoenzymy alkalické fosfatázy v plodové vodě po 18-20 týdnech těhotenství.

Ze standardního diagnostika je tzv pot testu Gibson a Cook (iontoforéza s pilokarpinem), což umožňuje stanovení koncentrace iontů chloru a sodíku v kapalném potu (cystickou fibrózu hladiny chloridových zvýšila 2 - 5 krát).

Auskultační údaje u cystické fibrózy plic obvykle odpovídají obrazu obstrukční bronchitida. Stupeň dýchacího systému lze odhadnout pomocí rentgenové a endoskopické zobrazení. Používání plicní rentgen odhalila zvýšenou plicní vzor a tyazhisty charakter, plicní atelektáza, zvýšení transparentnosti plicích, omezuje pohyblivost kupole membrány, a tak dále. d.

Diagnostická bronchoskopie u cystické fibrózy plic ukazuje difúzní hnisavý endobronchitis obrázek: přítomnost silných, viskózní bronchiální sekrecí v lumen, často ve formě hnisavé svíček. Když detekován bronchography válcovou nebo smíšené bronchiektázie. Podle spirometrie diagnostikovány poruchy obstrukčního omezující typu (snížení Tiffno index FEV1, atd ...) - v pozdějších fázích - snížení Zhol.

Léčba a prognóza cystické fibrózy plic

Léčba plicní formy cystické fibrózy patří obscherezhimnye události a symptomatická léčba. Pokrmy pacienti by měli být highcalorie, bohaté multivitaminy, stopové prvky, bílkoviny. Nedílnou součástí léčby pacientů s cystickou fibrózu plic fyzioterapie stává: používat speciální dechová cvičení, posturální odvodnění, bicí a vibrační masáže hrudníku, pomáhá k uvolnění průdušek z hromadění husté a viskózní sekrecí.

Při zředění sputa směřuje mukolytickou terapie: inhalační Pulmozim, enzymy, hypertonický roztok, kortikosteroidami- podávání acetylcystein, mukosolvina, atd. Ambroksolgidrohlorida bronchiální laváže postupy jsou prováděny s mukolytika endobronchiálního podání .. V cystickou fibrózou plic jsou kategoricky counter kodein přípravky.

Terapie antibiotiky je předepsána při prvním náznaku plicní infekce. Volba léčiva je založen na výsledcích sputa kultury a antibiotikogrammy- nejčastěji se vybral na aminoglykosidy, cefalosporiny, azithromycin, clarithromycin, a další. Pro úlevu akutní používá fyzioterapie (elektroforéza, UHF, SHF-terapie), fyzikální terapie. V konečných stádiích pacientů s cystickou fibrózou mohou být transplantaci plic nebo srdce-plíce.

Pacienti s cystickou fibrózou plic vyžadují celoživotní sledování, první pediatr a pediatrickou pneumologii, a pak - terapeuta a dospělé pulmologem, doporučený jídelníček a životní styl, průchod speciálních kurzů léčby. Prognóza cystické fibrózy plic zůstává nízká, a to navzdory značnému pokroku v otázce včasnou diagnózu a léčbu nemoci. V současné době je průměrná délka života pacientů je asi 30 lety. Manželé v rodině, kde jsou pacienti s cystickou fibrózou, se měli poradit s genetikou odhadnout pravděpodobnost mít dítě s patologií.