Cystická fibróza (cystická fibróza)

Cystická fibróza - systémové dědičné onemocnění, v nichž je mutace proteinu zapojeného do transportu chloridových iontů přes buněčnou membránu, což způsobuje poruchu exokrinních žláz. Tyto žlázy vylučují sliz a potu. Hlen produkovaný žláz s vnější sekrecí, hraje velmi důležitou roli v této věci je třeba, aby hydratují a chránit jednotlivé orgány před sušením a kontaminace škodlivých bakterií, což je mechanická bariéra.

V cystická fibróza hlen houstne a lepkavý, se hromadí v vyměšovací kanálky bronchu, slinivky břišní a ucpat je. To vede k růstu bakterií, stejně jako čištění funkce zmizí. Onemocnění je také známý jako cystická fibróza (CF), vzhledem k vývoji cyst na místě potrubí a žláz. Cystická fibróza postihuje hlavně orgánech, jako jsou plíce, slinivky, střev, dutin.

Cystická fibróza je to poprvé, kdy se stal známý v lékařské komunitě od roku 1930, jak je nejčastější příčinou úmrtí u kavkazské populace. Obecně platí, že až do poloviny 60. let se předpokládalo, že tato nemoc je charakteristické pro obyvatele regionů Kavkazu, ale statistiky ukazují, 1 ve 25 Evropané jsou také nositeli genu onemocnění. Světová zdravotnická organizace dospěla k závěru, že Evropská unie má poměr 1 až 2000-3000 děti, které jsou pacienti s cystickou fibrózou.

První popis cystickou fibrózou učinil americký lékař Dorothy Andersen v roce 1938, který v té době otevření dětí, které zemřely v dětství, found charakteristické změny v plicích a pankreatu.

Je třeba poznamenat, že toto není doprovázeno dědičným zaostalost onemocnění nebo mentálním postižením. Jedním z nejznámějších lidí, kteří mají tuto nemoc, to je slavný francouzský zpěvák Gregory Lemarchal (1983-2007). Singer, není žil až do své 24. výročí pouze 2 týdny, ale měli čas produkovat více než 5 alb a získal řadu prestižních hudebních ocenění, jeho hlas byl tlumený obrovské množství lidí. Na jeho počest, v červnu 2007, byla oficiálně registrována sdružení proti jméno zpěváka cystická fibróza - «Asociace Gregory Lemarchal».

Příčiny cystické fibrózy.

Cystická fibróza - onemocnění způsobené defektem v genu, který ovládá pohyb solí v těle. Cystická fibróza gen se nachází 7 dvojice chromozomů, a pro rozvoj tohoto onemocnění je nezbytné, aby dítě dostalo gen od obou rodičů.

Děti narozené s jediným párem s cystickou fibrózou chromozomů jsou nositeli. Tito lidé nemají příznaky onemocnění, ale může předat gen se dědí. Američtí vědci odhadují, že v současné době asi 12 milionů lidí v populaci Spojených států jsou nositeli. V Rusku, tyto údaje nejsou k dispozici, ale je možné čerpat analogii s amerických studií a k závěru, že asi jedna z 9 lidí je nositelem genu, bez klinických projevů. Pokud se dva nosiče KF chtějí mít děti, je statisticky 1 ze 4 dětí bude mít cystickou fibrózu.

příznaky cystické fibrózy

Známky a příznaky cystické fibrózy může pohybovat v rozmezí od menších až těžkými projevy klinického obrazu. Někdy se může objevit pouze několik příznaky se mohou objevit nebo zhoršit jiná stávající nějaký čas.

První věc, kterou rodiče mohou všimnout, je slaná chuť kůže, když políbit své dítě. Delší nebo nepřítomnost defekaci u dítěte. Většina ostatních funkcí se začínají objevovat mnohem později, a bude záviset na tom, jak se gen CF vliv na dýchací, trávicí a reprodukční systém organismu.

Akumulace tlustých sekretu v lumenu průdušek

Porážka respiračního systému charakterizované akumulací hustou viskózní hlen v lumenu průdušek, což jim způsobuje reflexní kontrakce. Hromadění hlenu vytváří příznivé podmínky pro množení podmíněně patogenní flóry. Infekce také blokuje dýchacích cest, což způsobuje, že kašel. Pacienti s cystickou fibrózou jsou obvykle náchylné k infekcím, které jsou odolné vůči mnoha známých antibiotik, tak, jak se zbavit patogenu může být velmi obtížné. V důsledku toho se může vyvinout zápal plic nebo bronchiektázie. Velmi často vystaveni infekcím horních cest dýchacích s rozvojem zánětu vedlejších nosních dutin a zánět vedlejších nosních dutin. Kašel, sípání, přerušovaná horečka, astmatické záchvaty se vyskytují téměř nepřetržitě.

Trávicí systém hustého sekretu slinivky břišní, který obsahuje velké množství enzymů, které nám pomáhají trávit potravu, nespadá do tenkého střeva, kde je potřeba aktivovat enzymy. Výsledkem je, že ve střevě nejsou tráveny bílkovin, tuků a sacharidů. To může způsobit stálé, tekuté stolice. Bohatá tvorba plynu v důsledku intra-střevní fermentaci, což má za následek otok a bolest v břiše syndromu.

Děti narozené s cystickou fibrózou, ne přibírat na váze správně a nepěstují.

S věkem, patologických změn na trávicí systém začne zhoršovat, a vyvíjí: pankreatitida - stav, ve kterém se stane slinivka zanícené, což způsobuje syndrom bolesti, onemocnění jater, diabetes, žlučové kameny.

Reprodukčního systému, a to jak muži a ženy trpí ve velké míře. U mužů s cystickou fibrózou je neplodných z důvodu nedostatku kanály, kterými mohou spermie projde z varlat do penisu. U žen, které mají problémy s početím v důsledku zvýšené viskozity hlenu v děloze.

K dispozici jsou také a systémové změny v těle. Vzhledem ke zvýšené oddělení solí s potu z těla je vývoj nerovnováhy minerální složení tekutiny, zejména krve. Protože tělo slané vody vychází ve složení potu, může dojít k dehydrataci, který způsobí, bušení srdce, únava, snížení krevního tlaku. Narušený metabolismus minerálů v kostech, což vede k osteoporóze a křehkosti kostí.

Diagnóza cystickou fibrózou.

Diagnostikovat přítomnost cystickou fibrózou několika způsoby. Důležitým aspektem je řádně shromažďovány historii života, nemoci, které jsou charakteristické pro rodinu. Máte příbuzní vysledovat příznaky charakteristické pro cystickou fibrózou, a do jaké míry. Genetická metoda může být použita v jakémkoliv věku a přesně určit přítomnost nebo nepřítomnost genu. Materiál pro genetickou analýzu lze užívat buď, protože šetření je vystaven DNA. Ve většině případů, PCR diagnostiku a karyotypu, což umožňuje dostatečně přesně stanovit diagnózu.

Imunoreaktivní trypsin test. Tento test je docela přesné, ale je používán u dětí jen první měsíc života. Zkušební metoda umožňuje určit hladinu trypsinu v krvi dítěte, jestliže on je povýšen na 5 - 10 krát, lze předpokládat, diagnóza, ale ne smířit s. Vzhledem k tomu, hladina enzymu, mohou být zvýšeny u dětí se syndromem Edwards velmi předčasně narozených dětí a dětí, kteří se narodili s porodní asfyxií.

potu testu To určuje koncentraci sodíkových a chloridových iontů v potu z lidské podezření na diagnózu cystické fibrózy. Pilokarpin slaboproud pomocí metody iontoforézy se zavádí do kůže testu, podle kterého začne produkovat pot. To se oddělí a měří se koncentrace iontů. Děti s nedostatkem proteinu mutace odpovědné za přepravu ionty chloru má koncentraci nejvýše 40 mmol / l.

Důležitou roli v diagnostických technikách hrát dalších diagnostických testů. U cystické fibrózy dochází patognomonické změny RTG plic (plicní deformaci vzor ve formě cystických změn bronchiálního stromu, rozšiřování emfyzématózní plicní tkáně a infiltrativních změn). Při endoskopické bronchiální studie určena nadměrné akumulaci vysoce viskózních hlenu, bronchiální expanze a ztenčení stěny, snížení a rozšíření lumen, a symptomů chronické bronchitidy. Spirographic studie ukazují problémy s dýcháním pro obstrukční omezující typu. Porušení slinivky děl nebude vykazovat známky asimilaci tuků a časté zvracení. Duodenální snímání plotové pankreatické sekrece ukazují nepřítomnost enzymů do aktivní fáze.

cystická fibróza Léčba

Cystická fibróza nelze vyléčit jednou provždy. Nicméně, symptomatická léčba výrazně pokročila v posledních letech.

V průběhu léčby je třeba sledovat tyto cíle: prevence a kontroly infekčních onemocnění plic, včasné přestavením bronchiálního stromu hustého hlenu, které brání rozvoji onemocnění zažívacího traktu, přiměřenou a vyváženou stravu, a minimalizuje riziko dehydratace. Aby se dosáhlo nejlepší účinek terapie by měla být monitorována několika odborníky: pneumologii, gastroenterologist, fyzioterapeuta a výživu.

Chcete-li odstranit hlen z průdušek stromu Jsme přišli s některými účinnými způsoby. První z nich - toto cvičení je zaměřen na zlepšení celkového prokrvení. Pacientům se doporučuje aktivní sport (fitness, atletika, tanec), ale v žádném případě profesionální. Dechová cvičení v určité poloze - hlavou dolů - pomáhá odvádět průdušky gravitací a dýchání vibrací. Rytmické, řízené údery v oblasti hrudníku také přispívá ke snadnější vypouštění hlenu.

Medikamentózní léčba zahrnuje několik skupin léků, směrovaných do všech částí příznaky cystické fibrózy. Mukolytika - lék pomáhá zkapalní hlen. Jeden z nejznámějších a účinného léku je „ACC“ nebo acetylcysteinu.

antibakteriální Jsou hlavním prostředkem boje proti plicní infekci. Při tomto onemocnění, různé skupiny (cefalosporiny 2-3 generace, respirační ftorhinalony). Perorální léčba se používá k léčbě plicních infekcí. Inhalační antibiotika by mohly být použity pro prevenci nebo kontroly infekce způsobená bakterií Pseudomonas.

protizánětlivá léčiva může pomoci snížit otok dýchacích cest v důsledku dlouhé splývavé infekci. Bronchodilators ovlivnit průsvitu průdušek a pomůže uvolnit bronchiální svaly. Tato skupina léků běžně používané inhalaci. S rozvojem těžším stupněm může být potřeba kyslíku. Tato úprava se provádí s použitím kyslíkovou masku.

většina radikální způsob léčení cystické fibrózy To je transplantace plic od zemřelého dárce.

Kyslíková terapie u pacientů s cystickou fibrózou

V případě nedostatečné funkce slinivky břišní To může vyžadovat jmenování enzymatických přípravků, jako je například „Creon“. Jedná se o přípravek obsahující enzymy v určité dávce, a napomáhá kompenzovat nedostatek vlastních enzymů.

Léčivo nebo Ataluren PTC124 u cystické fibrózy

PTC Therapeutics - nové nízkomolekulární látky používané při léčbě pacientů s cystickou fibrózou, hemofilie, DMD.

Léčivo nebo Ataluren PTC124 nahoditya v současné době ve fázi 3 klinických studií. V roce 2010, to dokončilo řadu pacientů ve věku 6 let a starších v 48 týdenní studii, jejímž cílem je potvrdit zlepšení funkce plic ve své žádosti.
PTC Therapeutics používané v léčbě pacientů s cystickou fibrózou, hemofilie, DMD má nonsense mutaci. Fáze 1 studie s jednou dávkou léku u zdravých dobrovolníků ukázaly, že je bezpečný, že se užívá orálně a je dobře tolerován. Zkušební fáze pacienti 2CF prováděné ve Spojených státech a Izraeli prokázal bezpečnost a zlepšení biologických ukazatelů (cff.org).

Kalydeco ™ získal schválení FDA 31 leden 2012 pro lidi s cystickou fibrózou ve věku 6 let a starších s G551D mutací CF.

Prognóza cystickou fibrózou.

Prognóza není příliš příznivá pro tuto patologii. plicních funkcí často začíná klesat v raném dětství. V průběhu času, poškození plic může způsobit vážné problémy s dýcháním. Respirační selhání je nejčastější příčinou úmrtí u lidí s cystickou fibrózou.

Včasná léčba zlepšuje prognózu. Se správným životním stylem a dodržení všech lékařských doporučení, lidé s cystickou fibrózou dožívají v průměru 50 let.