Diamond syndrom shvahmana

Shvahmana-Diamond syndrom - vzácná genetická porucha, která se vyznačuje tím, narušení pankreatu a kostní dřeně dysfunkce. Choroba se projevuje komplexní vývojové zpoždění (mentální, emocionální a fyzické), charakterizované zvýšenou náchylnost k infekcím. Prevalence onemocnění je 1:50 000 narozených dětí. Syndrom je o něco častější u chlapců. Prognóza je velmi špatná, protože většina pacientů nežijí až 7 let.

Patologie byl popsán poprvé Bodian a Sheldon v roce 1964 u pacientů s vrozenou hypoplazie slinivky břišní, retardace růstu a pancytopenie. Ve stejném roce Shvahmonom Diamond a byla zkoumána v rámci detail exokrinní pankreatické insuficience a dysfunkce kostní dřeně u tohoto onemocnění. Rozmanitost projevů syndromu vyžaduje koordinovaný multidisciplinární přístup k léčbě onemocnění, za účasti odborníků v oblasti gastroenterologie, genetiky, pediatrii.

Důvody syndrom Shvahmana Diamond

Příčina Shvahmana-Diamond syndrom je genetická abnormalita. Patologie způsobena mutací úseku chromozomu 7 (SBDS gen) se dědí autosomálně recesivním způsobem, to znamená, že oba rodiče musí projít defektní gen pro jejich dítěte. Zaznamenávány a sporadické syndrom Shvahmana Diamond - v jejich etiologie důležitou úlohu virů příušnice Coxsackie a embryo tkáně. Klinické příznaky se začínají objevovat 5-6 měsíců po porodu.

I když přesná funkce není zadán SBDS gen, jeho mutace způsobuje zpoždění razvitiya- tuková degenerace pankreatické tkáně zhelezy- hypoplazie kostní dřeně, což vede k závažným hematologické změny.

Příznaky syndromu Shvahmana Diamond

Klinické příznaky syndromu Shvahmana Diamond objeví po zahájení příkrmů (5-6 měsíců). Prvním příznakem onemocnění - průjem, spíše, steatorrhea, který se vyznačuje výrazným zvýšením podílu tuku ve stolici. Na pozadí židle se snižuje chuť k jídlu, je nadýmání. Tyto symptomy jsou způsobeny selhání sekreční funkce pankreatu. Kromě toho, na základě zjištěných a dalších žláz s vnitřní sekrecí, které vedou k rozvoji subnanizma - zastavením. Postupně se vyvíjí kostní dystrofie, opožděný fyzický a duševní vývoj dítěte. Většina pacientů registrovaných kostní deformace, doprovázené bezpříčinná zlomeniny.

Na první den života dítěte je určena změnami krevního obrazu: snížení počtu neutrofilů (neutropenie), se dramaticky snížil počet červených krvinek (anémie), a krevních destiček (trombocytopenie), Vše je v kombinaci se syndromem hemoragickou (zvýšené krvácení poruch srážlivosti pozadí). Pacienti se sklonem k rozvoji infekčních chorob různých orgánových systémů (respirační, močový systém, kůže, atd.).

V mírných příznaků nemoci, ne prohlásil, s adekvátní léčbu těchto pacientů umírá před dosažením 20 let. Objeví-li se klinické příznaky brzy a rychle postupující závažné, jakákoli terapeutická opatření nedávají pozitivní vliv tito pacienti umírají velmi brzy.

Syndrom Diagnóza Shvahmana Diamond

Fault-Diamond syndrom Shvahmana nepředstavuje žádné obtíže, aby podezření na přítomnost patologie může pediatr při kontrole a údržbě vzhledu charakteristických symptomů. Lékař pečlivě sbírá historie odhalí chronických onemocnění, stejně jako případy syndromu v nejbližší rodiny. Vzhledem k tomu, první příznaky spojené s průjmových onemocnění, může být patologie podezření a gastroenterolog.

K tomu, aby konečné diagnózy, že je nezbytné provést instrumentální a laboratorní vyšetřovací metody: stolice a krevní testy, hormon studie, CT, MRI, ultrazvuk břicha, x-ray kostry.

Analýza fekální odhaluje steatorrhea, CBC - neutropenie, trombocytopenie, anémie, pancytopenie někdy - snížení všech krevních buněk. Biochemická analýza krve ukazuje stav metabolických procesů, stejně jako koncentrace a vlastností enzymů.

CT, MRI, ultrazvuk břicha detekovat změny pankreatické tkáně, tyto studie jsou prováděny vyloučit jiná onemocnění zažívacího ústrojí. X-ray kostí kostry určuje stupeň deformace. Po potvrzení diagnózy všech pacientů přiřazených konzultaci neurologie a genetiky.

syndrom ošetření Shvahmana Diamond

Léčba syndromu Shvahmana Diamond si klade za cíl eliminovat nepříznivé symptomy a udržování životně důležitých funkcí. Všichni pacienti předepsal přísnou dietu: mezní tuky, zvyšuje obsah bílkovin. Povinný substituční terapie, doplní chybějící pankreatické enzymy. Když infekční nemoci vybití antibakteriální. Také figuruje-snímek krovi- anémie musí být obnoveny úspěšně přístupný na terapii, a další změny jsou obtížné nastavit. Pokud se rozvinou závažné onemocnění a závažné hematologické poruchy, průběh chemoterapie a radiační terapie, transplantace kostní dřeně.

Prognóza Shvahmana Diamond syndrom je velmi špatná. Podle statistik, pacienti umírají na 7-10 let, velmi zřídka žijí až 20 let. To je vzhledem k silnému poklesu imunitního systému a vývoj infekční choroby. Ve vzácných případech, povaha aktuálních změn patologie ve směru zlepšování, zpravidla postupně snižuje sekreční poruchy, ale hematologických abnormalit nebudou obnoveny.