Alportův syndrom

Alportova syndromu - dědičné onemocnění charakterizované progresivním poklesem funkce ledvin, v kombinaci s sluchu a poruchy vidění. V Rusku je frekvence šíření nemoci u dětí je 17: 100,000.

Příčiny Alportova syndromu

Je zjištěno, že je zodpovědný za vývoj genu onemocnění, která se nachází v dlouhém rameni chromozomu X v oblasti 21-22 q. Příčina onemocnění je porušení struktury kolagenu typu IV. Kolagen je bílkovina, hlavní součást pojivové tkáně, která zajišťuje jeho pevnost a pružnost. V ledvinách odhalil defekt kolagenu cévní stěny v oblasti vnitřního ucha -kortieva tělo očí - pouzdra čočky.

Symptomy Alportova syndromu

Při Alportova syndromu, existuje značná variabilita ve vnějších projevů. Typicky, onemocnění se projevuje ve věku 5-10 let s hematurie (krev v moči) mezi nimi. Hematuria obvykle odhalena náhodou při vyšetření dítěte. Hematurie může probíhat s nebo bez proteinurie (bílkoviny v moči). Když je exprimován ztráty bílkovin může vyvinout nefrotický syndrom, který se vyznačuje tím, edémem, zvýšený krevní tlak, tělo otravy Příznaky škodlivých produktů při snížení funkce ledvin. Možnost zvýšení počtu leukocytů v moči v nepřítomnosti bakterií.

U většiny pacientů je třeba věnovat pozornost stigma dizembriogeneza. Dizembriogeneza stigma - malé vnější abnormality, které nejsou v podstatě brání fungování těla. Patří mezi ně: (epikant přehybů na vnitřním rohu oka), deformaci uší, vysokou patra, zvýšení počtu prstů nebo jejich fúze.

Epikant. Syndaktylie.

Velmi často stejné stigma disembriogeneza detekován v infikovaných členy rodiny.

Ztráty sluchu v důsledku neuritidy sluchového nervu je také charakteristická Alportova syndromu. Ztráta sluchu je častější u chlapců, a před poškozením ledvin někdy detekována.

Abnormality zobrazení stejně lenticonus (změna tvaru čočky), sferofakii (sférický tvar čočky) a šedého zákalu (zakalení rohovky).

jsou označeny příznaky onemocnění ledvin, obvykle v období dospívání. Chronické selhání ledvin je diagnostikována v dospělosti. Někdy je možné rychlé progresi onemocnění s tvorbou v dětství terminálním selháním ledvin.

Diagnostika Alportova syndromu

Navrhnout Alportův syndrom může být na základě genetických údajů o přítomnosti onemocnění u ostatních členů rodiny. Pro diagnostiku onemocnění je nutné identifikovat tři z pěti kritérií:

• přítomnost hematurie nebo úmrtnosti chronickým selháním ledvin v rodinná
• přítomnost hematurie a / nebo členů proteinurie polo-
• Identifikace specifických změn na biopsii pochek-
• tugouhost-
• vrozená abnormalita pohledu.

V současné době také doporučuje provést diagnostiku DNA za účelem zjištění vadného genu.

Léčba Alportova syndromu

V nepřítomnosti specifické léčby, jehož hlavním cílem je získání zpomalení selhání ledvin. Děti zakazuje fyzické aktivity, je jmenován plnou vyváženou stravu. Zvláštní pozornost je věnována rehabilitaci infekčních ložisek. Hormonální látky a cytostatika, nevede k výraznému zlepšení. Hlavní metodou léčby je transplantace (po transplantaci ledviny).

Špatné prognóze průběhu onemocnění, které se vyznačuje rychlým rozvojem terminálním selháním ledvin, s největší pravděpodobností v následujících kritérií:

- male full
- Vysoká koncentrace proteinu v urolitiázy
- Na počátku vývoje ledvinových členů dysfunkce polo-
- ztráta sluchu.

Při identifikaci izolované proteinurie a hematurie bez poruchy sluchu příznivou prognózu onemocnění, selhání ledvin není generován.