Mukopolysacharidóza

Mukopolysacharidosy - skupina genetických onemocnění týkajících se hromadění kyselých mukopolysacharidů v orgánech a tkáních. Důvodem pro vývoj je vrozeným deficitem lysozomálních enzymů. Poprvé Mukopolysacharidóza Hurler byl popsán v roce 1917. mukopolysacharidóza ortopedická léčba se provádí za účasti kardiologů, oftalmologů, neurologů, otolaryngologists a dalších odborníků.

Mukopolysacharidóza typ IH

Mukopolysacharidóza IH type nebo Hurler syndrom se vyskytuje v 1 novorozence z 20-25 tisíc. Mukopolysacharidóza příznaky se objevují v průběhu prvního roku života, plný klinický obraz je tvořen na 1-2 roky. Pro daný formě, vyznačená tím mukopolysacharidóza hrubé obličejové rysy, a deformace lebky ve formě člunu kýlu (skarotsefaliya). Vzhledem ke zvýšené nosní mandle a malformace úst obličeje a nosu dýchání pacientů. Byly postupují deformity končetin a jiné části skeletu, krnění.

Páteř pacientů s mukopolysacharidózy zakřivený, protože to, co se vyskytuje v sedě příznak „zad kočičí“. Výrazné zkrácení krku, vysoká poloha lopatek a vystoyanie nižší žebra. široký štětec-jako dráp. Postupem času, pacienti s mukopolysacharidózy tvořil kloubní kontraktury. zpočátku ovlivněna koleno a ramenní klouby, a pak - koleno, kyčle a kotníku. Vzhledem k omezení pohybů je charakteristický chůze - na špičkách, s ohnutými rameny.

Srdeční ozvy jsou tlumené, hranice rozšířila. Poslechem stanovena systolický šum na EKG ukázalo difuzní poškození myokardu. Přední břišní stěny u pacientů s mukopolysacharidózy oslabený žaludku zvýšené, často detekována hydrokéla, pupeční a tříselná kýla. Játra a slezina jsou zvětšené. Charakterizován vizuálním a sluchovým postižením. Možné zákal rohovky a zvýšení, pigmentového retinální dystrofií, glaukom, oční atrofie a stagnace v oblasti fundu. U pacientů s mukopolysacharidózy typ této progresivní mentální retardace. Tam může být narušena koordinace pohybů, paréza a paralýza. Odhalily nadměrný růst vellus vlasů.

páteř X-ray pacientů s MPS ukazuje charakteristickou deformaci obratlů. Obratle jsou kvádru tvar, jejich obrysy jsou zaobleny v části přechodu je detekován přední kužel úhly angulate kyfóza, zahušťování a zkrácení výhonků. Na rentgen hrudníku je určena zesílením přední a zadní části zeslabení okrajů, doprovázené jejich spatulate nebo šavle deformace, zkracování a deformaci klíčních kostí, a snížit posunutí humeru hlav.

Radiografie potvrzuje pánev kontrakce pánevního kruhu, kužel acetabulární a femorální hlavy redukcí. Rentgenové snímky dlouhých kostí odhalilo kortikální ztenčení a rozšiřování medulárního kanálu. X-ray z ruky kostí ukazuje nedostatečný vývoj nehtové falangy, zkracování a expanze záprstních kostí, proximální a střední článků prstů. Na rentgenových snímků lebky hypoplasia definované obličejových kostí, craniostenosis a Makrocefalie.

Mukopolysacharidóza typ I-S

Mukopolysacharidóza typ I-S nebo onemocnění Sheye (popsaný v roce 1962 u amerického očního lékaře Sheye) je novější, relativně příznivý tekoucí jeden typ mukopolysacharidózy IH (Hurler syndrom). Vývoj 3-6 let Dětské je správná. Prvním příznakem mukopolysacharidózy stát flexe kontraktury prstů. Následně omezeno rozšíření v zápěstí, loktů a ramenního kloubu. Kontraktura dolních končetin jsou obvykle mírné. Plné klinický obraz mukopolysacharidózy tvořily začátek dospívání.

Pacienti s mukopolysacharidózy podsaditý, nízké, hrubé rysy obličeje a dobře osvalená. Tam chlupatost zvýšil (hypertrichóza). Často jsou tříselná kýla nebo pupeční. Kůže na prstech protáhla a zhoustne. Vzhledem ke stlačení středového nervu může vyvinout syndrom karpálního tunelu, doprovázeno atrofií svalů regionu thenar a parestézie v prstech III-IV. Někteří pacienti s mukopolysacharidózy odhaleny aortální stenóza, aortální insuficience, pigmentové retinální degenerace, glaukom, a zákalu rohovky. Inteligence je normální, zvětšení sleziny a jater netypicky. Radiograficky definovaný vzor podobný typ Mukopolysacharidóza IH, ale patologické změny jsou méně ostrý.

Typ mukopolysacharidóza II

typu II nebo mukopolysacharidóza Hunter syndrom nejčastěji diagnostikována u chlapců a obvykle rozvíjí v životě 2-3 let. Stejně jako u mukopolysacharidózy typu IH pozorována skafocefalie, zhrubnutí obličejové rysy, hlubokým hlasem a dýchací potíže v důsledku deformace obličejového skeletu. Když je tato charakteristika typ mukopolysacharidóza IH kyfóza obvykle není detekován, příznak „kočičí zpět“ negativní. Pacienti často trpí respiračními infekcemi (bronchitida, průdušnice, pneumonie). Postupně rozvíjet koordinaci pohybů poruchy, agresivita se zvyšuje. Nestabilní nálady, s rychlými změnami.

Také v této formě mukopolysacharidózy dochází k mírnému zvětšení sleziny a jater, progresivní ztráta sluchu, uzliny na kůži zad a snížení inteligence. Následně se může vyvinout zákalu rohovky. X-ray obraz - jako v mukopolysacharidózy typ I-S. Existují dvě varianty této choroby: příznivé (varianta B) a nepříznivé (varianta A). Díky příznivé varianty příznaky jsou mírné, někdy dochází k mírné mentální retardace, s mukopolysacharidóza pacienti mohou žít až 30 let nebo více. Pro nejhorší případ se vyznačuje jasným klinickým obrazem a závažným porušováním inteligence. Lethal výsledek se vyskytuje v období dospívání.

Mukopolysacharidóza Type III

Mukopolysacharidóza typu III nebo Sanfilippo onemocnění (popsaný v roce 1963 u amerického pediatr Sanfilippo) se vyskytuje u novorozence 1 100-200 tisíc. V prvních letech vývoje života přiměřeným věku, tam jsou občas problémy s polykáním a trapné chůze. Ve věku 3-5 let se stává staré dítě s MPS apatický a začne zaostávat ve vývoji. Existují poruchy řeči, hrubnutí obličejových rysů, inkontinence moči a výkaly. V průběhu doby, progresivní mentální retardace a zaujímá centrální pozici v klinickém obrazu tohoto druhu mukopolysacharidózy.

Spolu s poruchou intelektu pozorováno mírné zvětšení jater a sleziny, zvýšený růst vlasů, kontrakci a zpomalení růstu. Patologie očí a kardiovaskulárního systému pro tuto formu mukopolysacharidózy netypickou. RTG snímek - beze změny, nebo na mukopolysacharidóza typu I-S, ale méně výrazný. Pacienti s mukopolysacharidóza třetího typu obvykle umírají ve věku 10-20 let infekce mezi nimi.

Mukopolysacharidóza typ IV

Mukopolysacharidóza typu IV nebo Morquio onemocnění (popsaný v roce 1929 uruguayské pediatr Morquio) se vyskytuje v 1 z 40000 novorozence. Až na 1-3 let, děti rozvíjet normálně. Následně dochází k významnému zpomalení růstu, zkrácení krku a trupu, a kontraktur valgus deformity končetin, skolióza nebo kyfóza, paleta hrudníku deformace, snížení svalové síly, ztluštění kůže a zhrubnutí rysů obličeje. S tímto typem mukopolysacharidózy často vyvinou tříselných a pupeční kýla, dystrofie rohovky a ztrátu sluchu. Inteligence je uložen.

Na rentgenových snímcích páteře je určena kyfózy, skoliózy, rozšiřování a zplošťování těl obratlů. Při provádění rentgen pánve a končetin odhalily více deformaci, nerovnostem zploštění femorální hlavice, zkrácení předloktí kostí a noha deformity. Průměrná délka života pacientů s mukopolysacharidózy - méně než 20 let. Smrt v této formě mukopolysacharidózy dochází v důsledku komorbidit komplikujících kardio-plicní nedostatečnost.

Jiné druhy mukopolysacharidózy

Mukopolysacharidóza typu VI nebo nemoc Maroto-Lamy (popsaný v roce 1960 francouzským Lamy a Maroto) se vyvíjí ve věku 2 let a starších mezi nimi. Tam je zhrubnutí rysů obličeje, růstová retardace, zkrácení krku, kloubní kontraktury a barel hrudníku deformity. vyznačující se tím, časté nachlazení. Možné kýla, zvětšená játra a slezina. Inteligence není ovlivněna. Existují dvě možnosti průtok: klasické a mukopolysacharidóza s mírnými klinickými příznaky. Na rentgenových snímků pacientů s mukopolysacharidózy určena kvádru nebo klínovitá deformace obratlů, trojúhelníkový pánevní deformita, hypoplazie a deformace femorálních hlavic, fibulární zkrácení.

Mukopolysacharidóza typu VII Postupuje se jako mupokolisaharidoz typu III, rozdíly se vyskytují pouze v biochemickém výzkumu. Mukopolysacharidóza typ VIII symptomaticky podobá mukopolysacharidóza typu IV, ale, na rozdíl, je doprovázena mentální retardace.

Diagnostika a léčba mukopolysacharidózy

Diagnóza mukopolysacharidóza stanovena na základě charakteristické klinické a radiologické obrázku, detekci glykosaminoglykanů v moči a ve studii enzymové aktivity v buněčných kulturách. V průzkumu pacientů s mukopolysacharidóza jmenovaných různé odborníky konzultovat: .. kardiologa, gastroenterologa, oftalmolog, otolaryngologist, neurolog, psychiatr, atd., Jsou prováděny instrumentální výzkum s cílem vyhodnotit stav různých orgánů a systémů.

Patogenní terapie Mukopolysacharidosa být vyvinuty. Léčba je symptomatická, může být jak konzervativní a operativní. Prevence a léčba respiračních infekcí, nápravu vizuálních a sluchovým postižením. Pokud je to nutné, a kýla oprava provedena plastika operace na odstranění kontraktur a nápravu kosterních deformit. Prognóza všech typech mukopolysacharidózy nepříznivých - pokračující akumulace metabolitů v tkáních vede ke zhoršení patologických změn na straně všech orgánů a systémů. Používání jakýchkoliv terapeutických činidel (krevní transfúze, podávání hormonů a tak dále. D.), na mukopolysacharidosy poskytuje pouze dočasné zlepšení. Doporučuje prenatální péče.