Phakomatoses

Některá klinická phakomatoses provedení byla popsána různými autory na konci XIX století. První seskupeny do jedné skupiny s průvodními lézí onemocnění nervového systému, očí a viscerální orgány doprovázených kožních projevů hypo- a hyperpigmentace, neurofibromy a angiomy, Navrhl v roce 1923 holandský oftalmolog Van der HUVE. On také představil definici „phakomatoses“. V současné době, nozologická jednotka termín „phakomatoses' není a nemůže být diagnostikována, znamená to, že jen nemoc patřící do určité skupiny patologií. Nejběžnější v této skupině se týká nosologie neurofibromatóza Recklinghausen a tuberózní skleróza. Celkově skupina zahrnuje asi 30 neurocutaneous syndromy, včetně Louis-Bar syndrom, Lindau nemoc, Bonnet syndrom Deshoma-Blanc, Sturge-Weber syndrom, angiomatóza Van Bogart-Divrey, gipomelanoz Ito syndrom pigmentu inkontinence.

Příčiny phakomatoses

Phakomatoses - je genetická porucha způsobená poruchami v procesech diferenciace a vývoje buněk v časném embryonálním období. Poruchy se týkají především ektodermální zárodečné vrstvy, která vede k celé nervové tkáně, vnější vrstvy kůže, kožní přídavky (nehty, vlasy), retinální epitel, sliznici dutiny ústní a nosní dutiny. .. Buňky, které zůstanou ve fázi trvalé embrionizatsii, tj nepokračoval jejich vývoj, k tvorbě nádoru kongenitální formy - hamartomy. Tyto embryonální nádory různého lokalizace často doprovázejí žádné phakomatoses.

Vzhledem k tomu, že phakomatoses určené především poruchy ve vývoji ektodermálních struktur, literatura o genetické patologii, pediatrie a neurologie, on je často nazýván neuroektodermální dysplazie. Nicméně, často s phakomatoses kombinace ektodermální dysplazie s poruchou diferenciace a mezo endodermální zárodečných listů. Projevy mesodermální dysplázie jsou výdutě angiomy, rhabdomyomas, leiomyom, kostnotkannye malformace (např dysplazie kyčelního kloubu). Nejběžnějším klinickým příznakem entodermal dysplazie vykonává různá gastrointestinální polypózy (žaludeční polypy, střevní polypy, proctopolypus).

S rozvojem genetických a DNA analytické metody pro některé choroby byly nainstalovány geny aberace, které diktovat aktivní phakomatoses. Často mutace vedou ke snížení syntézy faktorů, které blokují tumorigeneze, která je považována pravděpodobná příčina růst násobek nádoru, ve většině případů, charakterizující phakomatoses. Studie ukázaly, že phakomatoses jsou většinou autozomálně dominantní dědičnost s neúplnou penetrací, přes kterou nemoc se projevuje v každé generaci.

příznaky phakomatoses

Typickým znakem phakomatoses působí kombinované polymorfní kožní léze, nervový systém a somatické orgány. A některé klinické syndromy, nejčastěji neurologické a dermatologické, jsou vlastní nebo projevuje v raném dětství, a další - mnohem později. V některých případech phakomatoses v kombinaci s vrozenou imunodeficiencí, předčasné stárnutí a / nebo riziko vzniku malignit.

Morfologie lézí nervového systému se sníží k tvorbě látky a skořepiny hlíz mozku cysty, Subependymální uzlů, neurofibromů, kalcifikace, oblastí gliózou, atrofie nebo demielinizatsii- přítomnosti vrozené abnormality cév zásobujících mozek (aneurysma, AVM, angiomy). Klinicky se nejčastěji pozorovaným křeče, který se může lišit pro, a větší variabilitu záchvaty.

V raném dětství, často oslavován West syndrom, starší děti - Lennox-Gastautovým syndromem, generalizované a parciální senzomotorické epipristupy, absence.

Vzhledem k epilepsii a mozkových lézí často doprovázeny konstrukce phakomatoses mentální retardace, poruchy řeči, mentální retardace, abnormální chování. Mentální retardace se liší od slabost na idiotství, stupeň závažnosti je v přímé korelaci se závažností a frekvencí epipristupov. Často jsou porušování hlavového nervu (poruchy okohybných, ztrátu, obličeje paréza, atd sluchu), pyramidový nedostatečnost (většina gemitipu), extrapyramidové symptomy (atetóza, bradykineze, hyperkineze, tonické svalové příznaky) cerebelární ataxie, Poruchy spánku (náměsíčnost, nespavost). Behaviorální problémy jsou povahy variability: od ADHD na autismus.

Dermatologické změny doprovázející phakomatoses obvykle zjištěny v prvních měsících života. Přicházejí v jednom nebo rozptýleným, variabilní v barvě a velikosti, obvykle asymetrické. nejčastější tmavé skvrny, Oblasti hypopigmentace, dermatofibromas, neurofibromy, papilom, žraločí kůže plaky, angiom.

V některých případech phakomatoses výnosy a endokrinních a metabolických poruch (diabetes insipidus, hypotyreózy, obezita, zpožděné nebo předčasné puberty) a poruchy autonomního rozsahu a trofiku (lámavé nehty, suchá kůže, vypadávání vlasů). V některých provedeních, phakomatoses zahrnují poškození orgánů vidění. Typicky, oční projevy jsou vrozené nebo brzy debut. Fundus vyšetření v takových případech může odhalit angiomatózy nebo hamartom sítnice, teleangiektazie spojivky. Možná, že jejich inapparent během nebo manifestace ve formě snížení zrakové ostrosti.

Související phakomatoses porazit somatické orgánů způsobené především rozvojem nádorů v nich. Ty jsou obvykle benigní, ale mají tendenci se vracet a progresivní růst. Často tyto subjekty jsou hamartomy. Navíc děti s phakomatoses označen sklon k infekčním chorobám, což zase zhoršuje základní patologii.

diagnóza phakomatoses

Široká variabilita příznaků a jejich projevy v různých věkových obdobích způsobit obtíže, které mají být překonány lékařů pro identifikaci a ověření phakomatoses. Diagnostické vyhledávání je úsilí mnoha specialistů :. neurologa, pediatra, oftalmologické, dermatolog, kardiolog, neurolog, gastroenterolog, genetika, endokrinologie, atd Máte-li podezření, že phakomatoses provedeno biochemickou analýzu krve a moči, genealogického výzkumu a DNA analýzu, široká instrumentální a neuropsychologické testy ,

Electroencephalography vám umožní zjistit povahu mozku Epiactivity. Echo-EG odhaluje znamení hydrocefalus. Použití mozku MRI a CT vizualizovány morfologické změny mozkových tkání, za použití mozkové angiografie nebo MRA - mozkové cévní malformace. Oční pozadí je povinné, neschopnost diagnostikovat orgán názor, i když je subklinická. Srdeční vyšetření zahrnují EKG a ultrazvuk srdce, gastrointestinální - břišní ultrazvuk, pokud je to nutné rentgeny žaludku, RTG kontrastní vyšetření tenkého a tlustého střeva. Studie ledvin se provádí pomocí ultrazvuku, CT a urografii.

léčba phakomatoses

K dnešnímu dni, nikdo phakomatoses nemá žádné zvláštní zacházení. Symptomatická léčba. Podle označení používané Antikonvulzivní (valproát, Keppra, karbamazepin, topiramát) dehydrataci léčbu (Diacarbum) neurometabolic (vitamíny, glycin). Epipristupy často jsou odolnější vůči antikonvulzivní terapie, a proto musí změnit léky nebo přepnout na kombinovaný systém zahrnující 2 antikonvulzivní. Pokud existují counter episindroma neyrometabolity stimulační účinek (Aminalon, piracetam, encephabol).

Podle indikace chirurgického zákroku, jehož cílem je odstranit vznikl nádor. Byly prováděny podezřením na malignity způsoben se zvýšením jejích klinických projevů, k tvorbě rychlého růstu, komprese rozvoje syndromu. Pokud mluvíme o nitrolební nádory, operace se provádí neurosurgeons. spolupracovat s příslušnými odborníky v nádorech somatických orgánů.

Spolu s farmakoterapií při léčbě hraje důležitou roli phakomatoses psychocorrection. Je zaměřen na rozvoj rozumových a duševních schopností dítěte, individuální korekce stávajících odchylek, výchova dítěte v přístupném formátu pro něj a jeho sociální adaptace. V závislosti na druhu a rozsahu duševních poruch doporučuje sezení s psychologem, dětské terapie, herní terapie, ABA terapie, neuropsychologického korekce. Prováděny psychologické poradenství rodičům. Možná, že integrované dětské psychologickou podporu.

Predikce a prevence phakomatoses

V podstatě phakomatoses jsou prognosticky nepříznivé onemocnění. Výsledek závisí na typu phakomatoses, věku, ve kterém se měl premiéru a závažnosti patologie. Phakomatoses může zhoršit během infekce nebo poranění.

Prognosticky nepříznivé faktory jsou: časný projev episyndrome těžkou, hlubokou mentální retardace, vývoj zhoubných nádorů. Smrt pacientů dochází v případě mozkový edém, status epilepticus, rakovina kachexie, sepse vzhledem k interkurentní infekce.

Primární prostředky, aby se zabránilo phakomatoses je eliminovat možnost narození pacienta. K tomuto účelu genetické poradenství páry s ohledem na těhotenství. Pravděpodobnost, že má dítě s phakomatoses je důvodem pro omezení porodů.