Von Hippel Lindau nemoc

Onemocnění se vyskytuje s frekvencí 1 na 36 tisíc. Lidé. Vyznačující se tím větší polymorfismus a různé lokalizace nádorů vznikají. Nejčastějším příznakem je sítnice angiomatóza který doprovází až 75% případů. Často se zdá diagnostický marker pro tuto nemoc. hemangioblastomy mozeček podle různých zdrojů jsou pozorovány v 35-70% případů, nádorů a cyst ledvin - 25% pacientů, slinivky břišní porážky - na 24% feochromocytom - 7%. Vzhledem k vysoké variabilitě nádorů u pacientů s von Hippel-Lindau onemocnění, vyžadují společným dohledem odborníků v oboru oftalmologie, neurologie, onkologie, urologie, gastroenterologie, endokrinologie.

Příčiny onemocnění Von Hippel-Lindau

Von Hippel Lindau nemoc je genetické onemocnění. Přibližně 80% z nich se dědí autosomálně dominantním způsobem s neúplnou penetrací genem. Další 20% von Hippel-Lindau onemocnění, dochází v důsledku nových mutací. Tyto vady se týkají nachází ve 3. chromozomu r25-26 část, to VHL gen, který hraje roli supresorů, který potlačuje růst nádorů. K dnešnímu dni existuje asi 140 mutace tohoto genu.

Výsledkem je, že není dostatek onkosupressii neoplastického růstu, a s výhodou angioretikulom hemangioblastomy. Nádory ovlivnit mozeček a sítnice oka, vzácně pozorováno Intracerebrální nádorové mozkové hemisféry, novotvary subkortikálních struktur a medulla oblongata, ještě vzácnější - tumor míchy a periferních nervů. Vzhledem k neúplnému projev genetických vad jediný klinické příznaky onemocnění lze pozorovat u některých pacientů.

Podle klasifikace, von Hippel-Lindau onemocnění je typ 2: feochromocytom a bez jeho přítomnosti. Druhý typ je rozdělen do verzích: 2A - s nízkým rizikem renální adenokarcinom, 2B - karcinom s vysokým rizikem, 2C - je zde pouze feochromocytom. Ve všech provedeních tohoto onemocnění, kromě 2C, může hemangioblastomy CNS a sítnice angiomy.

Příznaky onemocnění Von Hippel-Lindau

Debut neurologické projevy obvykle padá na 3-4th desetiletí života. V dětství von Hippel-Lindau nemoc je charakterizována výskytem neurologické příznaky na pozadí již existující poruchy zraku. V některých případech je onemocnění se projevuje u dětí subarachnoidální krvácení.

CNS. Nejčastějšími symptomy jsou primárním zdrojem mozečku cysty (cyst mozečku). Projevují cerebrální symptomy (difuzní bolesti hlavy, nevolnost, bez ohledu na příjem potravy, zvracení, tinnitus), způsobené zvýšeným intrakraniálním tlakem. První z nich jsou také vystupoval epipristupy, které lze zobecnit nebo fokální. Postupem času známky mozečku tvořící příznak cerebelární ataxie: Statické a dynamické nekoordinace pohybu, adiadohokinez, hypermetric a hyposynergia, záměr třes, miodistoniya. Jak dochází k růstu cerebelární nádory posunutí a komprese mozkového kmene, doprovázené příznaky kmenových, především polykání poruchy, diplopie, dysarthria. Míšní nádory (nejvíce angioretikulomy) se objeví kořenové syndromy, ztráta hluboké citlivosti druhů, nedostatek šlachových reflexů. V 80% případů páteře patologie klinických poznámek, podobně jako syringomyelia. Možný obraz úplné porážky průřezu míchy.

oční onemocnění určil jako v časných stádiích pouze na oftalmoskopie. Po 8 letech, tam jsou stížnosti na snímku mlhoviny a její deformace (metamorphopsia). Polovina pacientů odhalila, jak oční onemocnění. Zvyšování sítnice angiom nakonec vést ke zhroucení krevního oběhu v jejím cév, ischemie a cystické degenerace. V případné pozdější fázi uveitis, šedý zákal, sítnice disinsertion, glaukom, hemophthalmus.

poškození ledvin v 60-90% případů prezentovány cysty v 45% případů - karcinom renalnokletochnoy. Typicky, karcinom renálních buněk klinicky debutovat ve věku 40 až 50 let, u pacientů, kteří již byli léčeni pro nádory. V polovině případů v době diagnózy karcinomu odhalila metastáz. kombinace polycystické onemocnění ledvin s retinální angiomatózy je běžnější než jeho kombinace s mozkových angiomy. V 35% pacientů s von Hippel-Lindau onemocnění, syndrom polycystických diagnostikována posmrtně. U dětí ve onemocněním polycystických ledvin familiární typ je často jediným projevem to.

feochromocytom Téměř v polovině případů je oboustranná. To může fungovat jen klinické projevy nemoci. Ve spojení s karcinomem ledvin dochází jen zřídka.

slinivka porážka od 30% do 72 tvoří cysty. Cysty pankreatu Jsou benigní a zřídka vedlo ke klinicky významné pankreatické enzymové nedostatečnosti. I když existují případy kompletní náhrada cysty normální prostaty vývoje tkáně cukrovka.

Diagnostika onemocnění Von Hippel-Lindau

Celkové ověření diagnózy provedené kolektivně neurologem, očního lékaře a genetika s účastí dalších lékařů: onkologa, endokrinologa, urologa, gastroenterologa.

V počáteční fázi úplného neurologických a oftalmologické vyšetření. Aby bylo možné odhalit mozečku formace jmenovat CT nebo MRI mozku. Pro detekci nádorů na jiných místech musí ultrazvuk nebo CT ledvin, slinivky ultrazvuk nebo magnetickou rezonancí, MRI páteře, nadledvin CT. Analýza hladiny katecholaminů a pankreatických enzymů. DNA diagnostika za cíl identifikovat mutace v VHL genu.

Předpokládejme, a vyloučit Von Hippel-Lindau nemoc by měla v každém případě angiomatózy sítnice během oftalmoskopie, zvláště když tam je rodinná anamnéza. V počátečním stádiu oftalmoskopie může zjistit s jedním angiomu retinální vaskulární dilatace krmení se následně stávají více angiomy, vyznačující se tím aneurysmatu a hadovité cévní kroutivost. Diagnostikovat nejčasnější změny v sítnicových cév a vymazal forma umožňuje fluorescenční sítnice angiografii. Může být použit k rozlišení sítnice změn doprovodných von Hippel Lindau onemocnění z jiných očních patologií: retinopatie, ritinita, retinoblastom, optická neuropatie a tak dále. Přesná diagnóza je možné pomocí laserového sítnice tomografie.

Léčba a prognóza onemocnění Von Hippel-Lindau

V současné době, von Hippel-Lindau onemocnění, je pouze symptomatická léčba. Zaměřuje se na eliminaci nádoru dojít útvary. Jak je doporučeno pro roční screening a dohled pacientů může být více včasné odhalení nádorů.

Časných stadiích sítnice angiomatózy je indikací pro fokální radiační terapie, ale rok po jeho provedení může být radiační retinopatie. S ohledem na malé rozměry možné angiomy laserové fotokoagulace, diatermie, s dalšími vzdělání - Transsklerální cryopexy. Je-li von Hippel-Lindau nemoc provázena novotvary centrálního nervového systému, by se měli poradit neurochirurga.

Možné chirurgické odstranění nádor mozečku, hemisféry mozku, zrakového nervu. Použitelnost stereotaktické chirurgie. Kdy diagnóza karcinomu ledvin provádí parciální nefrektomie, detekci a feochromocytom - jeho odstranění. Chirurgická léčba nezhoubných nádorů slinivky břišní je znázorněno zvýšením jejich velikosti nad 2-3 cm.

Bez léčení onemocnění vede ke slepotě v důsledku progresivní retinální angiomatózy a fatální v důsledku rozvoje mozkových nádorů a somatické lokalizace. Při sledování a léčbu pacientů žijí v průměru o 40-50 let. Polovina úmrtí způsobených nervové soustavy hemangioblastomu centrální. V raných fázích radikální odstranění nádoru, je možné u většiny pacientů, nicméně, nádory mají tendenci vracet se po průměrně 6 let po jejich odstranění.