AMYOTROFIE Verdniga-Hoffmann

AMYOTROFIE Werdnig-Hoffmanova provedení je nejtěžší všech spinální svalové atrofie (SMA). Její výskyt je u 1 na 6-10 tisíc. Newborn. Nosič změněného genu, který přispívá k výskytu choroby, je 50. člověk. Ale díky autosomálně recesivní dědičnost, patologie dítě samo o sobě projevuje pouze tehdy, pokud příslušná genetická vada tam, a jeho matka a jeho otec. Pravděpodobnost, že má dítě s patologií v této situaci je 25%.

AMYOTROFIE Verdniga-Hoffmann má několik forem: vrozené, meziprodukt (v raném věku) a později. Řada odborníků vybere poslední formu jako nezávislý nosology - amyotrophy Kugelberg-Welanderova. Nedostatek etiotrop a patogenetické léčby, brzká smrt dát pacientům curation nemoc Verdniga-Hoffmann v některé z nejnáročnějších úkolů, kterým čelí moderní neurologie a pediatrii.

Důvody amyotrophy Verdniga-Hoffmann

AMYOTROFIE Verdniga-Hoffmann - dědičné patologie kódován zhroucení genetického aparátu v 5q13 lokusu chromozomu 5. Gene, ve kterých se vyskytují mutace, se nazývá přežití motorických neuronů gen (SMN) - gen zodpovědný za přežití motorických neuronů. V 95% pacientů s onemocněním Verdniga-Hoffmann uvést odstranění telomerní kopií genu. Závažnost AGR přímo koreluje s rozsahem místa delece a přítomnosti doprovodných změn (rekombinace) v H4F5 genů, NAIP, GTF2H2.

SMN gen výsledek aberace je nerozvinutost míšních motorických neuronů, se lokalizované v předních rohů. Důsledkem je nedostatek inervace svalů, což vede k jejich atrofii se ztrátou svalové síly a postupné zhoršování schopnosti provádět aktivní akty motoru. Hlavním nebezpečím je slabost svalů hrudníku, bez něhož nemůže být pohyb, poskytuje dýchací funkce. V této oblasti po celé smyslové onemocnění zůstává beze změny.

Symptomy AMYOTROFIE Verdniga-Hoffmann

vrozená forma (AGR I) klinicky projevuje až do 6 měsíců věku. Utero se může objevit pomalý perturbaci plod. Často svalová hypotonie je třeba poznamenat, od prvních dnů života a je doprovázena zánikem hluboké odlesky. Děti slabý křik, špatné sání, nemůže držet hlavu. V některých případech (s pozdějším nástupem symptomů) se dítě učí udržet hlavu a dokonce i sedět, ale na pozadí rozvoje těchto dovedností se rychle mizí onemocnění. Charakterizován ranými poruchami bulbárních, snížená dávivý reflex, fascicular záškuby jazyk.

Tento amyotrofie Verdniga-Hoffmann v kombinaci s mentální retardace a porušování tvorby systému kosti a kloubní: hrudníku deformity (Cesta a holub prsu) zakřivení páteře (skolióza) kloubní kontraktury. Mnozí pacienti přicházejí na světlo jiných vrozených vad: hemangiomu, hydrocefalus, koňská noha, dysplazie kyčelního kloubu, kryptorchismus a tak dále.

Nebo já nejlépe maligní MCA s rychle rostoucí nehybnosti a obrnou dýchacích svalů. Poslední určuje vývoj a progresi respirační selhání, vyčnívající hlavní příčinu smrti. V souvislosti s porušením polykání může hodit jídlo do dýchacích cest s rozvojem aspirační pneumonie, která může být život ohrožující komplikace spinální amyotrophy.

neonatální forma (AGR II) debut po 6 měsících věku. Do té doby, děti mají uspokojivou fyzickou a psychickou vývoj, v souladu s věkem norem získat dovednosti, aby se vaše hlavu, převalit, posadit, postavit. Ale v drtivé většině klinických případů, děti neměli čas se učit, jak chodit. Obvykle to amyotrophy Verdniga-Hoffmann se projevuje po absolvování dítě otrava jídlem nebo jiné akutní infekční onemocnění.

V počáteční fázi periferní parézou vyskytují v dolních končetinách. Pak se rychle rozšířil do horních končetin a trupu svaly. Vyvinutý difuzní svalové hypotonie, které jdou hluboko blednutí postřeh. Pozorovaná šlachy kontrakce, třes prstů, mimovolní svalové kontrakce (fascikulace) jazyk. V pozdějších fázích spojování bulbární příznaky, progresivní respirační selhání. Při pomalejší než vrozené formy onemocnění Verdniga-Hoffmann. Pacienti mohou žít až 15 let.

AMYOTROFIE Kugelberg-Welanderova (AGR III) - nejvíce benigní spinální amyotrofie dětství. Projevuje se po 2 letech, a v některých případech během období od 15 do 30 let. žádný porucha mentální funkce, dlouhodobé pacienti se mohou pohybovat nezávisle na sobě. Některé z nich žije na zralém věku, aniž by ztratily schopnost samoobsluhy.

Diagnóza amyotrophy Verdniga-Hoffmann

Diagnostický plán pro neurologem ohledu na věk prvních příznaků a dynamiku jejich vývoje, tyto neurologický stav (zejména přítomnost motorových poruch periferního typu pozadí a zcela intaktní citlivost), přítomnost spojených vrozených vývojových vad a kostních deformit. Vrozená amyotrophy Verdniga-Hoffmann může být diagnostikována neonatologa. Diferenciální diagnostika se provádí myopatie, progresivní svalová dystrofie, amyotrofická laterální skleróza, syringomyelia, obrna, syndrom ochablé dítě, mozková obrna, metabolická onemocnění.

Za účelem potvrzení diagnózy se provádí electroneuromyography - studium neuromuskulárního systému, skrz která odhalila charakteristické změny, kromě primární svalové typ lézí a indikující motorických neuronů patologii. Biochemická analýza krve neodhalilo významné zvýšení kreatinkinázy, který je charakteristický pro progresivní svalová dystrofie. MRI nebo CT páteře, ve vzácných případech, vizualizovat atrofické změny předního rohu míchy, ale umožňují vyloučit další spinální patologie (hemorrhachis, myelitida, cyst a mícha absces).

Konečná diagnóza „amyotrofie Verdniga-Hoffmann“ je nastaven po obdržení svalové biopsie a genetický výzkum. Morfologické studie detekce svalové biopsie patognomonické-stream atrofie svalových vláken se střídáním zóny atrofii myofibril a intaktní svalové tkáně, přítomnost jednotlivých hypertrofické myofibril pojivové porcí porostů. Genetici provedené analýzy DNA zahrnuje přímé a nepřímé diagnózu. Přímou metodou je také možné diagnóza heterozygotní nositel genetické vady, což je důležité v genetické poradenství sourozenců (sourozenci) pacientů jednotlivce, páry plánování těhotenství. Zároveň to hraje důležitou roli kvantitativní analýzu genového místa AGR.

Testování prenatální DNA může snížit pravděpodobnost mít dítě s nemocí Verdniga-Hoffmann. Nicméně, k získání fetální DNA materiál nezbytný pouze invazivní metody prenatální diagnostiky: amniocentéza, biopsie choriových, kordocentézu. AMYOTROFIE Verdniga-Hoffmann, určil jako v děloze, se objeví údaj o potratu.

Léčba a prognóza amyotrophy Verdniga-Hoffmann

Etiopatogenetichesky léčba nebyla vyvinuta. V současné době amyotrofie Werdnig-Hoffmanova léčených zlepšením metabolismu periferního nervového systému a svalové tkáně ke zpomalení progrese symptomů. Terapie používá kombinované preparáty různých farmakologických skupin: neyrometabolity (. Cerebrolysin, vitamíny C B Aminalon, lipotserebrin, Lutset) usnadnění nervosvalového přenosu (galanthamin, sanguinarin, neostigmin, neuromidin), zlepšení trofismus myofibril (glutamová-ta, koenzym Q10, L-karnitin, methionin), že zlepšení krevního oběhu (nikotinová ku jedné koplamin). Doporučila fyzioterapii a jemnou masáž.

Moderní technologie umožnily vývoj několika ulehčila život pro pacienty a jejich rodiny, pomocí automatických invalidních vozíků a přenosné přístroje ventilátoru. Zlepšení mobility pacientů podporovaných různými metodami ortopedické korekce. Nicméně hlavní perspektivy v léčbě SMA spojeno s vývojem genetiky a hledání možnost opravy genetické odchylky pomocí genetického inženýrství.

Vrozená amyotrophy Verdniga-Hoffmann má velmi špatnou prognózu. Na svém projevu v prvních dnech života dítěte, jeho smrt se obvykle objevuje před dosažením věku 6 měsíců. Na začátku klinice po 3 měsících života, smrt nastává v průměru ve věku do 2 let a někdy - 7-8 let. Neonatální forma je charakterizováno trvalým progrese dětí umírá ve věku 14-15 let.