Dystrofní myotonie Rossolimo-Steinert-Kurshmana

Dystrofní myotonie Rossolimo-Steinert-Kurshmana je dědičné onemocnění a je přenášen z rodičů na děti v autosomálně dominantním způsobem. Klasická forma onemocnění se vyvíjí především ve věkovém rozmezí 10 až 20 let. Ve více vzácných případech vrozená dystrofní myotonií Rossolimo-Steinert-Kurshmana klinických symptomů, které se vyskytují bezprostředně po narození.

Morfologicky na myotonií Rossolimo-Steinert-Kurshmana poznamenat, hypertrofická mění některé kombinace atrofie svalů jiných vláken, výměny části svalových vláken tukové a pojivové tkáně. Studium vzorky svalové tkáně pod elektronovým mikroskopem ukazuje zničení myofibril a mitochondrií změna velikosti.

Příčiny myotonií Rossolimo-STEINERT-Kurshmana

Nedávné studie genetického souboru pacientů dystrofických myotonie ukázaly, že základem onemocnění je defekt v DMPK genu, který se nachází v chromozomu 19 a je zodpovědný za syntézu proteinu kinázy-miotonin. Pacienti dystrofické myotonie odhalila významné zvýšení Trinukleotidové CTG-opakuje v hlavní části DMPK genu. V tomto případě záleží na počtu opakování formy a závažnosti myotonií.

Normální počet trinukleotidových opakování se pohybuje od 5 do 37. zvýšení opakování na 50-80 vede k měkkým tvarovou STEINERT je myotonií Rossolimo-Kurshmana. Pokud je počet trinukleotidových opakování je v rozmezí od 100 do 500, se vyvíjí později formu nemoci. Myotonie vrozené dystrofické formy dochází s rostoucím počtem CTG-repetic od 500 do 2000. Studie prokázaly, že zvýšení trinukleotidu opakuje dochází většinou v samičích gamet během meiózy. V tomto ohledu přenosu nákazy z matky na dítě má závažnou vrozenou myotonií nebo její volbu.

Příznaky klasického myotonie Rossolimo-Steinert-Kurshmana

V klasické verzi myotonií Rossolimo-Steinert-Kurshmana se začíná objevovat po prvních 5 letech života a mohou projevit až do 35 let věku. Ale nejčastější klinické projevy nemoci se vyskytují ve věkovém rozmezí od 10 do 20 let. Jsou kombinací typických příznaků myotonie s příznaky myopatie, porážce kardiovaskulárního systému a centrálního nervového systému, endokrinních poruch a katarakta.

Z výrazů pro myotonní myotonie Rossolimo-STEINERT myotonická-Kurshmana charakterizován křeče, nejvýraznější ve žvýkacích svalů a flexor svaly kartáče. K dispozici jsou také mechanická reakce myotonická typ neurologické zjištěny při nárazu kladiva. Charakteristickým rysem myotonie Rossolimo-STEINERT-Kurshmana je přítomnost atrofické změny v různých svalových skupin. Tak je onemocnění charakterizováno postupným vyblednutí symptomů myotonií uprostřed progresivní svalová dystrofie.

Nejčastěji, když myotonie Rossolimo-Steinert-Kurshmana ovlivňuje distálních koncích svaly, mimických svalů, sternoklavikulárního-bradavkového a temporální svaly. Porážka obličejových svalů se projevuje charakteristický maskoobraznym smutný výraz tváře pacientů s dystrofické myotonií. Atrofické změny svalů hltanu a hrtanu vést k rozvoji myopatický hrtanu paréza v rozporu s hlasem a obtíže při polykání. Myopatický změnám může dojít v dýchací svalstvo. Spolu s Myotonická křeče vedou ke zhoršení plicní ventilace, výskyt záchvatů spánková apnoe, výskyt městnavé nebo aspirace pneumonie.

Poruchy kardiovaskulárního systému jsou pozorovány u zhruba poloviny dystrofickým myotonií. patří mezi ně arytmie, spojená s abnormalitami vodivosti a hypertrofie levé komory. Nejběžnějším Blokáda raménka block. CNS nejčastěji pozorovat symptomy hypersomnie a snížení intelektuální schopnosti, výši mírné slabost.

Endokrinní poruchy myotonií Rossolimo-STEINERT-Kurshmana ovlivňují hlavně sexuální sféry. U mužů se objeví snížení libida, kryptorchidismus, impotence, hypogonadismus, ženy - nadměrné ochlupení, nepravidelná menstruace (oligomenorhey, bolestivou menstruaci) A brzy menopauza. Typické mění strukturu vlasů, spolu s alopecie. Muži oslavila vypadávání vlasů na spáncích a čelo ženy - difúzní nebo skvrnité plešatost.

Příznaky vrozené myotonií Rossolimo-STEINERT-Kurshmana

První známky myotonie vrozené formy Rossolimo-STEINERT-Kurshmana může dojít i v děloze. Je pravidlem, že jsou vyjádřeny k významnému snížení motorické aktivity plodu, která je diagnostikována porodník podle porodní ultrazvuku v trimestru III těhotenství.

Po porodu, příznaky převažují myopatie. Poznámky difuzní svalové hypotonii, výraznější v oblasti obličeje, oculomotor a žvýkací svaly a svalové skupiny v distálních končetin. Vyznačující se tím, potíže s dýcháním a poruch krmení. Myotonická příznaky se začínají objevovat později. Vrozená dystrofní myotonie doprovází opožděným vývojem motoru a mentální retardace. Obvykle rychlá progrese symptomů, což často vede k úmrtí v raném dětství.

Diagnóza myotonie Rossolimo-Steinert-Kurshmana

Typická myotonie kombinaci s příznaky dystrofických změn ve svalové tkáni, mentální retardace, poruchy kardiovaskulárního a endokrinního systému umožňuje Neurolog předpokládat myotonia Rossolimo-STEINERT-Kurshmana. Potvrzení diagnózy jsou genealogické výsledky analýzy vypovídají autozomálně dominantní typ dědičnosti onemocnění a data DNA analýzu. Navíc předvedl elektromyografie, electroneurogram, studium pohlavních hormonů, na EKG. Pro stanovení diagnózy u pacientů s myotonická Rossolimo-STEINERT-Kurshmana může být dále zahrnoval genetiky, kardiologie, endokrinologie, gynekologů, Andrologie.

V diagnostice dystrofické myotonií je třeba odlišit od jiných typů myotonií. To znamená, že přítomnost svalové atrofie rozlišit myotonie Rossolimo-STEINERT-Kurshmana z Thomsen je myotonie, který je typický pro svalovou hypertrofii. z Becker myotonie onemocnění charakterizované časné porážce obličejových svalů a dominantní dědičnosti. Kromě toho by měl být diferenciální diagnostiku myotonie Rossolimo-STEINERT-Kurshmana s myopatií ALS a AMYOTROFIE Choroba Charcot-Marie-Tooth.

Léčba myotonie Rossolimo-Steinert-Kurshmana

Radikální léčba myotonií Rossolimo-STEINERT-Kurshmana dosud neexistuje. U pacientů s tímto onemocněním ukazuje dietu se sníženým obsahem draslíku. Měly by se také vyhnout vystavení chladu, což vyvolává myotonní křeče. Redukční myotonická projevy přispívá chinin, prokainamid, difenylhydantoin v kombinaci s diakarbom. Zobrazeno anabolické steroidy (retabolil, metilandrostendiol, Nerobolum), malé množství ATP, vitamíny B