Turnerův syndrom

Turner syndrom - onemocnění, které nastane, když abnormální vývoj pohlavních chromozomů (namísto inherentní ženské tělo XX pohlavních chromozomů má pouze jednu sadu chromozomů se získá nekompletní), což vede k poškození vývoje gonád v časném embryonálním období.

Ženy trpí syndromem. Výskyt syndromu jednoho až tří tisíc dívek narodilo.

Symptomy Turnerovým syndromem

Dítě s nemocí, místo toho, vaječníky jsou vytvořena vlákna pojivové tkáně, děloha je nedostatečně. Velmi často syndrom spojený s nerozvinutosti jiných orgánů. Již při narození, dívka ukázat ztluštění kůže záhyby na zadní části hlavy, typické otoky rukou a nohou. Často se dítě narodí malý s nízkou porodní hmotností.

Pro dívky s Turnerovým syndromem v raném věku se vyznačuje typickou vzhled:

• proporcionálně nízký růst (konečné pacienti výška nepřesahuje 150 cm.);
• zkrácení dolní čelisti;
• nízké uspořádány vyčnívající uši;
• krátké krky s Alar záhybů běžící od hlavy až k ramenům (krku Sfingy), na kterém je nízký limit růstu vlasů;
• široký hrudník s široký prostor obráceného bradavky;
• Často zkreslení rukou v loketního kloubu;
• zkrátil 4. a 5. záprstních kostí, což krátké prsty;
• vyčnívající hřebíky;

Případné vady dalších orgánů a systémů:

• Kardiovaskulární - srdeční onemocnění;
• močových cest - hypoplazie ledvin, močovod zdvojení, skládat a podkova ledvin;
• varhany zraku - ptóza (pokleslé století), šilhání, tvorba „třetího věku“.

Sekundárních pohlavních znaků s Turnerovým syndromem jsou mírné (a někdy neexistující), a jeví se jako následující:

• hypoplazie mléčné žlázy;
• abnormální vývoj velké a malé stydké pysky, dělohy, pochvy;
• vaječníky nejsou definovány;
• amenorea (absence menstruace);
• ochlupení na stydké kosti a podpaží nejsou vyjádřena.

Syndrom Diagnóza Shereshevscky-Ternenra

Pro diagnostiku pacient podstupuje kompletní vyšetření, který obsahuje:

1. Celkový rozbor krve a vyšetření moči.
2. Daily močové vylučování estrogenu a gonadotropinu.
3. Stanovení hladin gonadotropinů a estrogenu Nový.
4. Konzultaci s gynekologem.
5. Určení pohlaví chromatinu a karyotyp.
6. Ultrazvukové vyšetření dělohy a vaječníků.
7. Rentgenové paprsky kosterního systému.

U žen, syndrom výsledky Turnera průzkumu jsou následující:

• V analýze krve - snížení množství estrogenu a zvýšení hormonů hypofýzy (gonadotropiny), a to zejména follitropinu.
• Zvýšené vylučování močí denního gonadotropinu a pokles estrogenu.
• Je-li ultrazvuk nebyl nalezen vaječníky, děloha má nevyvinutý výhled.
• Když je rentgenové vyšetření jsou osteoporóza (úbytek kostní tkáně) a různé abnormality vývoje kostry.
• Často se lidé trpící tímto syndromem dojde k onemocnění, jako je diabetes, zánět tlustého střeva a gastrointestinálního krvácení, strumy a tirioidity.
• Nakonec potvrzuje diagnózu genetického výzkumu.

Syndrom Léčba Turner

Kompletní pacientů vyléčených Turnerův syndrom není možné.

K symptomatické léčbě aplikovaný růstový hormon (somatropin osoba), pomocí kterého můžete dosáhnout zvýšení konečné růstu pacienta 4-6 cm. Po dosažení věku 12-13 let tráví náhradního estrogeny, protože pacienti nejsou jejich vaječníky, které jsou schopné produkovat tento hormon. Bohužel, léčba nebrání rozvoji osteoporózy se zvýšeným rizikem zlomenin.

Neřesti jiných orgánů a systémů často vyžadují chirurgický zákrok.

Predikce Turnerovým syndromem

S včasnou detekci a včasné léčby může být provedeno s cílem zvýšit růst. Prognóza pro úplné uzdravení nepříznivé. Pacienti zůstávají neplodné.

Když Turnerovým syndromem možné fatální (smrt), což je dáno především vrozenou vadou životně důležitých orgánů.

Značné množství nevyřešených psychického vývoje u pacientů se syndromem není pozorován, mohou úspěšně naučit a provádět jakoukoliv práci, která nesouvisí s fyzickou i značnou psychickou zátěží.