Turnerův syndrom

Turnerův syndrom (gonadální dysgeneze) - stav, ve kterém jsou porušování ve vývoji pohlavních žláz. provokuje abnormality pohlavních chromozomů.

Turnerův syndrom, v souladu s údaji o lékařských statistik nachází v jedné ze čtyř milionů novorozených dívek a je považován za jeden z nejčastějších chromozomálních abnormalit u žen. Poprvé to patologie byla popsána v 1926.

důkaz

První náznaky vývoje pohlavních žláz jsou pozorovány v raných fázích vývoje plodu z embrya. V procesu dělení zárodečné buňky z rodičů je porušením rozpor mezi pohlavních chromozomů. Zárodek takového porušování přijímá pouze jeden X chromozóm. V důsledku toho byl neúplný sadu chromozomů.

Nedostatek jakékoli změny v pohlavní zralosti ovariální chromosomu je přerušen, což vede k úplné absenci normální puberty nebo částečné zrání. Výsledkem je, že dívka může vyvinout neplodnost.

V případě, že novorozenec je označen Turnerovým syndromem, ve většině případů existuje jen velmi nepatrné známky patologie. Ale někdy dívky přítomných vyjádřil hřbetní lymfedém nohy a ruce. Tam může být také kožní záhyby nebo lymfedém v zadní části krku. Dítě má pacient zaostalost rodidel. Ta dívka nemá vaječníky. Také underdeveloped dělohy.

Mezi abnormální příznaky v průběhu tohoto syndromu může také dojít Alar záhyby krku. Pacienti příliš široký hrudník a široce vystavěný vpáčené bradavky. Tyto dívky mívají menší výšku než jejich příbuzní. Kromě toho, příznaky této nemoci jsou někdy lymfatických edém zadní rukou a nohou, abnormální tvar uší, které jsou často vystupujících a označeny ztráta sluchu, pomalý růst vlasů.

Méně časté příznaky jsou v tomto případě ptóza, velmi nízká linie růstu vlasů na zadní straně krku, velké množství pigmentace névy, velmi krátké čtvrtý záprstních a metatarzů kosti, zvláštní forma ruky - se chovají a mají kadeře na dosah ruky. může také projevit hypoplazie hřebíky a valgus odchylka loketního kloubu.

Příčiny Turnerovým syndromem a někdy vyvolávají projevy některých srdečních abnormalit. To může být škrticí klapka aorty, aortální koarktace. V důsledku toho se může vyvinout s věkem vysoký tlak. Také obyčejný anomálie vývoje ledvin, zažívacího traktu a hemangiomů. V některých případech je choroba je doprovázena šilhání, slepota, ptóza století. Turnerův syndrom Léčba neumožňuje zbavit souvisejících onemocnění.

Duševní vývoj je normální s takovým onemocněním. Ale u mnoha pacientů omezuje některé vjemové možnosti. Dalším důležitým příznakem tohoto syndromu je předčasné stárnutí, první příznaky, které lze pozorovat již v dospívání.

gonadální dysgeneze (Substituce bilaterální ovariální stroma vláknité prameny, bez rozvojových zárodečných buněk), se vyskytuje u přibližně 90% pacientů. Výsledkem je, že dívky v jejich dospívajících nezvyšují rakovinu prsu, je zde amenorea. Nicméně, asi 10% dívek zde spontánní menarche. Ve velmi vzácných případech, ženy s Turnerovým syndromem je vyznačena plodnost. Zpravidla jsou neplodné. Klasifikace gonadální dysgenezí mohou být použity v závislosti na konkrétních projevů nemoci. vydala své typický, opotřebované a smíšený formulář.

diagnostika

Turnerův syndrom u novorozených dívek, které naznačují, lymfedém nebo křídlo-záhyby na krku. Pokud žádná z těchto funkcí, pak podezření na výskyt tohoto onemocnění se může objevit později, jako omezení růstu, menstruace, a v nepřítomnosti puberta. karyotype To vám umožní potvrdit či vyvrátit takovou diagnózu. Obecně platí, že diagnóza umožňuje přítomnost klinického obrazu, charakteristické pro toto onemocnění.

Aby bylo možné detekovat vrozených srdečních vad prováděném MRI nebo echokardiografie. Také provedla některé konkrétní průzkum, a to zejména, cytogenetická studie. analýzu krve v rozvoji zaboelvaniya demonstruje snížení estrogen a současně vysoké úrovně hormonů podvěsek mozkový. Když je rentgenové vyšetření často určovány osteoporóza, stejně jako patologie vývoj kostry. Kromě toho, v procesu diagnostiky a kontroly se provádí, zaměřený na identifikaci souvisejících nemocí.

Také v moderní medicíně praktikováno screeningový test, které dávají možnost dozvědět se o riziko, že plod Turnerův syndrom.

léčba

Bohužel, specifická léčba genetické poruchy neexistuje. Turner syndrom se léčí použitím korekce zastavením a aktivaci vzhledu pacienta sekundárních pohlavních znaků. pokud Turnerův syndrom projevují závažné malým vzrůstem, lékař po důkladné diagnózy předepíše léčbu rekombinantním lidským růstovým hormonem. Hormonální léky podávány podkožně každý den.

Lékař adekvátně posoudit stav pacienta, když se dosáhne dospívání. Výraznou nepřítomnost sekundárních pohlavních znaků je někdy definován, dokonce i na fotografii. Když ona otočí věk 12-13, ošetřující lékař předepisuje substituční léčbu estrogenem. Za tímto účelem konjugované estrogeny nebo mikronizovaný estradiol. Vedle vývoje sekundárních pohlavních znaků dívkou, byste měli pravidelně používat orální antikoncepci, které obsahují progestin. Léčba růstovým hormonem a pohlavní hormony praktikována až do doby, kdy růst uzavřené zóny. Správná léčba Turnerovým syndromem umožňuje zajistit normální vývoj kostry a optimální hustoty kostí. Je důležité, aby se dosáhlo, že příznaky syndromu není vyjádřen časté zlomeniny kostí a osteoporóze.

Příčiny Turnerovým syndromem často provokují projevy patologií a dalších systémů. Velmi často trpí kardiovaskulární systém. Někdy se v takových případech vyžadují chirurgickou léčbu. Chirurgická léčba se provádí, je-li diagnostikována koarktace aorty. Někdy s určitými srdečními vadami praktikována jen dynamickou kontrolu.

Když ostatní příbuzné nemoci přijetí nezbytných opatření. Například, pokud je pacient s diagnózou lymfedému, se doporučuje nosit kompresivní punčochy.

Když syndrom pacient Turnera mohou žít téměř celý život. Ale porod bývá v takovém případě není možné.

Syndrom Bonnevie-Ulrich

Syndrom Bonnevie-Ulrich Je definována jako provedení, Turnerův syndrom. To se projevuje jako důsledek četných vad plodu. Existují dva typy syndrom. Symetrický tvar bilaterální endokrinní Genesis - je kombinací syndrom Bonnevie-Ulrich a Turnerův syndrom. Jednostranné asymetrický tvar je definována jako jednoduchý Bonnevie-Ullrich syndrom, který je také nazýván syndrom "více potratů“.

Když je projevem tohoto syndromu musí podepsat, že je přítomnost křídla záhyby na krku. Dále, pacient pozorován dysmorfie maxilofaciální typu paréza a paralýzu motorických nervů, deformace ušních boltců, lymfatických edém nohou a rukou, kongenitální dislokace boku. Tam jsou vady jako v Turnerův syndrom, může být počet vad srdce, krevních cév, atd symptomatická léčba se provádí. Obvykle chirurgický zákrok je nutné, spojený s korekcí vrozených vad vývoje.