Žena pseudohermafroditismus

Pohlaví muž se liší podle pohlavních chromozomů a sex chromatinu, pohlavních žláz, vnějších genitálií, sekundárních pohlavních znaků a chování. Kombinace symptomů z obou pohlaví člověka, říká hermafroditismus- v případě pseudohermafroditismem ( „pseudo“ - false) - heterosexualita se vztahuje pouze na vnějších genitálií. Paul tedy určuje strukturu a funkci pohlavních žláz (varlata - samců, vaječníky - samice), s případy žen pseudohermafroditismem vyskytují opakovaně nižší než u mužů. 

Pacienti s vnitřním pseudohermafroditismem mít ženskou sadu chromozomů (46XH), pochvy, vaječníků, dělohy, vejcovodu truby- však, vnější genitálie - střední typ a charakteristika mužských sekundárních pohlavních znaků tělesa (těleso, vlasové pokožky, hlas). Porušení vnějších pohlavních orgánů u žen pseudohermafroditismem lze kombinovat s anomáliemi močové trubice a konečníku.

O zřízení sex s vnitřním pseudohermafroditismem je obtížné z důvodu nejistoty projevů onemocnění. Časná diagnóza diferenciální ženské pseudohermafroditismem Je důležité určit správnou podlahu, účinnost dalšího zpracování, psychosociální adaptace dětí.

Příčiny ženské pseudohermafroditismem

V raných fázích vývoje, embryo je indiferentní základy pohlavních žláz, mužských a ženských pohlavních cest. Pouze 8-10týden embryogeneze pod vlivem genetických a epigenetických faktorů dochází k sexuální diferenciace reprodukčního systému, je deformace, která se může objevit ženské pseudohermafroditismus.

Příčiny ženské pseudohermafroditismem jsou genetické abnormality nebo účinky na faktorů poškozujících embryí (endokrinní onemocnění matky, matka příjem androgeny, syntetický progesteron v I. trimestru těhotenství, alkohol, narkotika, chemické toxicity, záření).

Genetických abnormalit, které vedou k rozvoji samice pseudohermafroditismus zjevně nadledvin syndromu, narušuje zrání reprodukčního systému.

Nejčastěji v ženských pseudohermafroditismus detekované vad 21-hydroxylázy enzymu potřebného pro tvorbu kritických hormonů nadledvin - aldosteron a kortisol. Jejich nedostatek v průběhu embryogeneze vede ke kompenzační zvýšení sekrece ACTH, rozvoj adrenální hyperplazie a zvýšenou syntézu mužských hormonů - androgenů způsobující virilizaci u dívek. Těžké formy adrenogenitální syndrom u samic pseudohermafroditismem může vést k akutní nedostatečnost nadledvin a smrt.

Méně často pozorované ženská pseudohermafroditismus extraadrenal genezi: otěhotněla během užívání androgenů a progestiny s androgenním bočním effektom- v přítomnosti jeho matky androgensekretiruyuschey nádoru - adrenoblastomy nebo lyuteomy.

Příznaky ženské pseudohermafroditismem

Zkreslení diferenciace pohlavních orgánů u žen pseudohermafroditismem vede k narození dítěte s nejistým pohlaví a chybám při určování pohlaví novorozence.

Většina dívek žena pseudohermafroditismus projevil okamžitě heterosexuální strukturu vnějších pohlavních orgánů, stejná u hypospadias a bilaterální kryptorchidismus. Pro ženské pseudohermafroditismus typické clitoridauxe (zvýšení podobnost s penisu), - uzavření vaginálního otvoru, fúzi labia majora (z částečné na kompletní - šourek) - příznaky virilization močové trubice různé závažnosti (posunutí vnější otevření močové trubice na klitorisu, urogenitálního sinu) ,

Přítomnost adrenogenitální syndrom a samice pseudohermafroditismus může naznačovat výskyt symptomů hypertenze nebo dehydratace v novorozeneckém období.

Bez léčby ženské pseudohermafroditismem již v prvních letech života u pacientů s dívkami pozorována progrese virilization, rychlé somatického zrání předčasné epifyzárních Imperforate mezer a rozvoj malého vzrůstu. V pubertě dojde ke zpoždění sexuálního vývoje typ ženské, absence menstruačního cyklu, prohloubení hlasu, vzhledu akné, Růst nadměrné ochlupení (nadměrné ochlupení), Což představuje nárůst svalové hmoty.

Diagnóza ženské pseudohermafroditismem

Při identifikaci anomálií u novorozenců genitálie s cílem potvrdit nebo vyloučit diagnózu ženské pseudohermafroditismem, co nejdříve by měly být provedeny generální zkoušku dětské endokrinolog dítěte, gynekologa a urologa. Při pohledu hodnoceny genitálie - jejich velikost, umístění, struktury a stupně otevření uspořádání přítomnosti razvitiya- uretry- viditelného vaginální stupně otevření hmatatelný yaichek- fúze labioskrotalnyh překládá. V diagnostice ženské pseudohermafroditismem je důležité, abyste žádnou známky kongenitální adrenální hyperplazie (přítomnost dvorce nebo genitálu hyperpigmentace, vysoký tlak nebo dehydratace).

Před koncem diagnostického opatření postoupení pohlaví a jméno dítěte ležel, protože chybné zúčtování dívky s vnitřním pseudohermafroditismus mužského pohlaví může mít velmi vážné následky.

Pro detekci ženské pseudohermafroditismem provést důkladnou studii o rodinnou historii a průběh těhotenství, laboratoře a instrumentálních diagnostiky (re - až 2 hletnego věku).

Při podezření na ženské pseudohermafroditismem pracovat cytogenetických studií (stanovení karyotypu bílých krvinek), stanovení elektrolytů, hormonů hypofýzy, nadledvinek a pohlavních žláz (LH, FSH, 17-ketosteroidy, 17-hydroxyprogesteron, testosteron) hladiny v moči a séru.

Instrumentální metody - pánevní ultrazvuk a rentgenkontrastní studium vnitřní pohlavních orgánů gynekologii používá pro vizualizaci vaginální, cervikální a děložní tělo.

Histologické vyšetření pohlavních žláz tkáně v diagnostice ženské pseudohermafroditismem je možné pouze v průchodu v procesu revize pánevních orgánů v každé operace.

Po potvrzení diagnózy žen pseudohermafroditismus virilizovannym dívek přiřazených k ženskému pohlaví chromozóm, a v souladu s gonadální pohlaví.

Léčba ženské pseudohermafroditismem

V diagnostice ženské pseudohermafroditismem s adrenální syndromem od prvního dne, kdy je třeba sledovat rovnováhu vody a elektrolytů, aby se zabránilo možnému vývoji krize ztráty soli.

Při léčbě ženské pseudohermafroditismem co nejdříve předepsanou hormonální substituční terapie glukokortikoidy a mineralokortikoidy. Příjem steroidní hormony po celý život pacienta s vnitřním pseudohermafroditismem zabrání dalšímu virilization a přispívá ke správnému vývoji ženského těla.

Dítě s vnitřním pseudohermafroditismem provádět intimní plasty - rekonstrukční operace k obnovení normálního vzhledu genitálií: věku 2 let - na klitoroplastiku snížení, prepubertal - vaginoplastice. Důležitou složkou léčby ženské pseudohermafroditismem - psychologická pomoc pro dítě a jeho rodiče.

Někdy žena pseudohermafroditismus, od puberty, vyžaduje dodatečný příjem ženských hormonů.

Adekvátní léčbu ženské pseudohermafroditismem usnadňuje včasné vytváření menstruačního funkce a vývoj sekundárních pohlavních znaků typu samice. V budoucnu dívky narodí s diagnózou ženské pseudohermafroditismem s normálními vaječníků, dělohy a vejcovodů, které jsou schopny normální sexuální funkce a těhotenství.

Prognóza ženské pseudohermafroditismem

Prognóza ženské pseudohermafroditismem závisí na stupni závažnosti onemocnění, včas a adekvátní léčbu. Nedostatek léčbu ženské pseudohermafroditismem vede k progresi virilization, s vyloučením možnosti adekvátní pohlavní zralosti typu samice, tok normálního menstruačního funkci a plodnost. Závažnost symptomů ženské pseudohermafroditismem, zejména během puberty, může vážně poškodit psychiku dítěte.

Když brzy provedeny a řádně provedena léčbu ženské pseudohermafroditismem, kosmetické restaurování zevního genitálu virilizovannye dívky mohou mít plnou reprodukční schopnost.