Edwardsův syndrom

Edwards syndrom je forma vzácné genetické choroby, kdy je duplicitní součástí lidského chromozomu 18. Většina deteys této patologie umírá ve stadiu embryonálního vývoje, k tomu dochází v 60% případů. Prevalence syndromu Edwards je v průměru 1: 3000-1: 8000 případů. Dědičnosti syndrom nelze dohledat, a shoda této mutace je pouze 1%.

Edwardsův syndrom je pojmenována po Dr. John Edward, který v roce 1960 popsal první případ a fixní vzorec symptomů. Edwardsův syndrom postihuje více než samice samce - asi 80 procent obětí jsou ženy. Ženy nad třicet let věku mají vyšší riziko, že dítě se syndromem, ačkoli stejná situace může nastat u žen mladších třiceti let, ale mnohem méně často. Asi 12% dětí se syndromem umírá před dosažením věku, kdy je možné, aby vyhodnotila možnost kojenců mentální razvitiya- kteří přežijí mají závažné nedostatky a většinou nežijí dlouho. Edwards syndrom je spojen s širokým spektrem poruch, které se skládají z více než sto třicet samostatných vad spojených s mozku, srdci, kraniofaciální struktury, ledvin a žaludku.

Příčiny Edwardsův syndrom.

Každá buňka v lidském těle obsahuje třiadvacet párů chromozomů, které zdědil po svých rodičích. Lidé v každé zárodečné buňky obsahují stejný počet chromozomálních sadách. U žen je to vejce (dále jen XX) a muži (dále jen XY) je spermie. Při rozdělení oplodněného vajíčka dochází k mutaci pod vlivem určitých faktorů, a je navíc chromozomu v osmnáctém páru, která je zodpovědná za vznik Edwards syndromu. Děti se syndromem zdědí nesprávný počet chromozomů místo dvou kopiích, které produkoval tři kopie chromozomů. Tento typ mutace s názvem „trizomie“, abychom jmenovali dvojici uzavřeného prostoru, ve kterém došlo k mutaci v případě Edwards syndromu je osmnáctý dvojice.

Výše popsané provedení je „plný trizomií“ t. E. Dítě zdědil úplnou další kopii extra chromozomu, tyto děti se syndromem Edwards o statistice 95%. „Full trizomie“ prakticky všechny příznaky onemocnění a dochází k velmi těžké.

K dispozici jsou další dvě varianty mutací. Dvě procenta dětí se syndromem mají translokaci Edwards v 18. dvojici, když jen část extra chromozomu. Tři procent dětí má syndrom „mozaiky trisomie“, tento typ mutace je charakterizován přítomností extra chromozomu není ve všech buňkách těla.

Symptomy Edwardsův syndrom.

Většina děti narozené se syndromem Edwards podváhu a vyjádřil vývojové zpoždění. Jejich hlava je neobvykle malý a krk má výrazný rozměr. Uši byly zasazeny spodní, horní a / nebo spodní čelist defektu názvem mikrognatie. To je stav, kdy zkreslený tvar obličeje a tvoří předkus.

Vzhled pacienta se syndromem Edwards

Děti často tvořeny „rozštěp patra“ a „zaječí pysk“, stav, kdy je trhlina v horním rtem a na obloze v daném pořadí.

tvořil "rozštěp rtu"

Kliky děti často stlačeny do pěsti a prsty všechny mají charakteristický nerovnoměrný pozici. 

Pozice ohybače zápěstí

Děti trpí koňskou nohou a prsty v dolních končetinách může mít membránu nebo zcela sloučit s sebou. 

Velmi často se u pacientů se syndromem vyskytují se srdečními problémy, plic a bránice v důsledku řízení cévní onemocnění a vývoje vrozených vad. Srdeční vady může mít jiný charakter a jiný číslo: ductus arteriosus, defekt komorového septa, foramen ovale.

Mutace může způsobit vývoj tříselné a umbilikální kýly, malformace urogenitálního systému a dysplastických syndromu. Procento určité vady:

Systém a vice léze (téma) - Frekvence%
Lebka a tvář - 100%
          microgeny - 96,8%
          Nízká poloha a / nebo deformace boltců - 95,6%
          dolichocephaly - 89,8%
          nebe vysoká - 78%
          rozštěp patra - 15%
          mikrostomiya - 71%
Pohybového aparátu - 98,1%
         flexor pozice zápěstí - 91,4%
         Přestat Rocking - 76,2%
         kožní syndaktylie zastavení - 49,5%
         Koňská noha - 34,9%
Centrální nervový systém - 20,4%
Kardiovaskulární systém - 90,4%
trávicího ústrojí - 54,9%
Genito-močové ústrojí - 33,5%

Děti s Edwardsovým syndromem mívají problémy s krmením. Problémy vznikají v důsledku porušení vrozené reflexy polykání a sání. Poor rozvoj sacího reflexu a nekoordinovaný polykání vést k udušení dítěte. 

Dítě může dostat nemocný nemoc gastroeozofagialnoy refluxní. Vrozený rozštěp obličejového skeletu také způsobit potíže při krmení. Vedou k potřebě krmit dítě přes trubku nebo gastrostomií. Specialista může ukázat rodičům dítěte, jak si udržet hlavu a tělo svého dítěte. Aby se zabránilo zpětnému toku hlavy dítěte musí být zvýšen asi třicet nebo více stupňů, dokud dítě je jíst, a během jedné hodiny nebo dva poté, co snědl. 

Edwardsův syndrom Diagnóza

Edwards syndrom diagnóza může být dodáván stanovením s fyzikální vyšetření všech těchto vnějších projevů. Přesnější diagnóza může být provedena na základě analýzy „karyotypu“, která zahrnuje převzetí vzorků krve dítěte určit chromozomální složení.

Vzhledem k velkému počtu vad a velmi nízkým procentem přežití dětí s Edwards syndromem, je v současné době vyvinuté metody prenatální diagnostiky. Jeden z prvních a dostupnými technikami, které jsou prováděny ve všech předporodní je fetální ultrazvukové vyšetření. Na ultrazvuk v raném těhotenství může být podezřelá vady mozku a vývoj končetin, dostupnosti hojné množství plodové vody, které by měly upozornit lékaře. Po obdržení těchto výsledků, je nutné poslat těhotnou pro detailnější a cíleného dohledu v nemocnici.

Nemocnice musí provést všechny nezbytné klinické analýzy a konkrétnější testů, jako je například ultrazvuk, doplerometrii, studium krve sérových markerů podjednotky lidského choriového gonadotropinu (hCG), -fetoproteina (AFP), estriol (EZ), 17-hydroxy progesteronu. Posoudit míru, do chromozomální abnormality rizikových porodů ve všech případech s využitím speciálně navržený počítačový program Prisca, s přihlédnutím k věku, sérové ​​markery a indikátory těhotenství ženy. Je také nutné provést Transabdominální amniocentézu s následným Kordocentéza. Amniotická vody v přítomnosti Edwards syndromu je určena: AFP, OP-17, EZ, a v krvi plodu určí karyotypu chromozomu 18 trisomie.  

Edwards syndrom Léčba

Vědecká lékařská komunita není známo, lék na syndrom v tomto okamžiku. Děti se syndromem Edwards jsou obvykle rodí s tělesným postižením a lékaři potýkají s volbou způsobu léčby. Chirurgie může odstranit některé z vad spojených se syndromem, ale invazivnost techniky není důvodem výsledky u dětí, jejichž životnost se pohybuje v rozmezí od několika dnů až měsíců.

Léčba je dnes snížena na paliativní péči (udržování morálky tváří v tvář smrtelné nemoci). Pět až deset procent dětí se syndromem Edwards žít až do prvního roku života.

Problémy spojené s poruchami nervového systému a svalového tonu ovlivnit rozvoj motoriky dítěte, což může vést k skoliózy, svalovou atrofií, šilhání. Chirurgická léčba dětských pacientů může být omezen v důsledku vady kardiovaskulárního systému. Děti se syndromem mají často zácpa způsobena špatnou tón břišní stěny a atonickou střeva. Výsledkem je, že děti zažívají nepříjemné pocity, potíže s krmením. Speciální přípravek pro kojence, projímadla a léky ze skupiny „pěna“ se může zmírnit tyto příznaky. Klystýry jsou kontraindikovány v této situaci, protože mohou vést k poruše elektrolytové rovnováhy v dítěti.

Děti se syndromem často zaostávají ve vývoji, protože je nutno použít speciálně konstruované tak, léčebné programy pro korekci zpoždění tělesného vývoje. 

Dalším faktorem špatné prognózy je zvýšené riziko „Wilmsova tumoru - je druh rakoviny ledvin. Doporučená pravidelná ultrazvuková vyšetření břicha na přítomnost této patologie.

Nemocné děti jsou ohroženi různými infekcemi a zdravotními potížemi, jako jsou genitourinárních infekce, zánět středního ucha, zánět spojivek různých etiologií, zánět vedlejších nosních dutin, zánět vedlejších nosních dutin čelní, pneumonie, spánkové apnoe, plicní hypertenze, vrozené srdeční choroby a vysoký krevní tlak. Buďte připraveni strávit léčby je efektivní a včasná podezřívat těchto onemocnění.

Rodiče, jejichž dítě má tento syndrom, je nutné neustále sledovat zdravotní stav, neboť včasné odhalení nemoci může prodloužit životnost svých dětí.

Předpověď Edward syndrom

Předpověď pro nejpříznivějšího stupně této patologie. Většina dětí, které se narodily s syndromem Edwards, nežijí až do prvních let svého života. Průměrná délka života pro polovina dětí narozených s tímto syndromem, méně než dva měsíce. Devadesát až devadesát pět procent dětí umírá před dosažením své první narozeniny. Pět až deset procent dětí, které přežijí své první rok, dochází k vážným vývojovými poruchami. 

Děti, kteří přežili první rok, vyžadují neustálé sledování a dohled, a mají závažné obtíže ve vývoji. Jejich verbální schopnosti jsou omezené, ačkoli oni jsou schopni reagovat na pohodlí svých rodičů a budou mít příležitost naučit se usmívat, rozpoznat a komunikovat s učiteli a ostatními lidmi. Mohou získat dovednosti potřebné pro všechny děti, jakými jsou například nezávislé napájení a zvyšování hlavu, dovednosti typické pro zdravé děti jejich věku.