Brugada syndrom

Za normálních okolností, srdce bije na frekvenci 60 - 80 tepů za minutu. Abnormality mohou indikovat bradykardii (pod normální) nebo tachykardie (nad normální). Tachykardie vzniká jako reakce na stres, fyzické zátěži nebo nemoci. Kromě toho, zvýšení srdeční frekvence, může dojít v důsledku organického onemocnění srdce, jako je například zánět buněk srdečního svalu, nebo úmrtí (infarkt nebo infarkt myokardu). Takové tachykardie, a to zejména v případě, že se vyvíjejí z komorové tkáni, spíše než atria, jsou velmi nebezpečné pro lidské zdraví, protože v některých případech může způsobit srdeční zástavu.

V posledních letech vědci zjistili, že komorové tachykardie dojde nejen k poškození srdeční tkáně zánět, nekrózy (smrti), nebo jeho nahrazení tkáně jizvy, ale také v případě úplného nedostatku zřejmého důvodu v přítomnosti zdravé srdce u pacienta. Nicméně, neviditelné pouhým okem, je příčinou je stále existuje. Je - syndromem náhlého úmrtí, což je způsobeno tím, více než 50% všech případů náhlé srdeční smrti v mladém věku (30 až 40 let).

To znamená, Brugada syndrom - geneticky určena narušení metabolismu stopových prvků v buňkách srdečního svalu (myocytů), což vede k náhlému nevyprovokovanému záchvat komorové tachykardie se ztrátou vědomí, nebo bez něj, s vysokým rizikem náhlé srdeční smrti. Tento syndrom se odkazuje na seznam důvodů, které způsobují paroxyzmálním komorové tachykardie.

Co se stane, pokud Brugada syndrom? Jak víte, všechny informace o lidském těle je zakódována v genech, které jsou „stavební kameny“ chromozomů. Tyto informace zahrnují mnoho možností, od barvy očí tvořit v buňkách proteinů odpovědných za činnost vnitřních orgánů. Aktivita myocytů je také ovlivněna geny, protože jsou syntetizovány proteiny nesoucí sodíku, draslíku a vápníku do buňky a ven. Na druhé straně, tyto látky hrají důležitou roli v elektrochemických procesů, které přispívají ke zmenšování a uvolňování buněk. To znamená, že frekvence stahy buněk srdečního svalu je přímo závislá na přijetí sodíkových iontů do buňky. Je-li tento syndrom pozorována genetickou mutaci vedoucí k inaktivaci sodíkových kanálů v myocytech, a tam je anomální elektrické aktivity myokardu. Náchylnější k pravé srdeční komory, kde většina z krbu a tvoří excitace způsobuje tachykardie paroxysmy.

Brugada syndrom se nejčastěji vyskytuje v jihovýchodní - Asie (1 - 60 osob na 10 tisíc lidí, podle různých autorů), prevalence mezi Evropany méně. Muži častěji trpí než ženy. Přidělit synkopa (s ztráta vědomí) a bessinkopalny (asymptomatické) typy syndromu.

Příčiny syndromem náhlého úmrtí

Důvodem je genová mutace odpovědné za syntézu proteinů, které přepravují sodíkové ionty do buňky. Onemocnění se dědí autosomálně - dominantní způsobem, to znamená, že v případě, že mutovaný gen budou předány na dítě nebo od matky nebo otce, musí projevit v podobě nemoci, na rozdíl recesivní způsob dědičnosti, kde splnit dvě mutované geny, jeden od každého z rodičů, onemocnění se projevuje u dítěte. Brugada Onemocnění se může objevit u potomků v poměru 1: 1, to znamená, že polovina všech dětí narozených v manželství, kde jeden z rodičů je nositelem mutovaného genu a bude trpí tímto onemocněním.

Rizikové faktory pro přítomnost syndromem náhlého úmrtí zahrnují:
- Přítomnost synkopy u pacienta bez zjištěného
- rodinnou anamnézu náhlé srdeční smrti (zejména v případě, že byly případy úmrtí lidí v rodině ve věku 30 - 40 let bez zjevného srdečního onemocnění)
- Pacient byly případy paroxysmální komorová tachykardie.

Příznaky syndromem náhlého úmrtí

Navzdory tomu, že syndrom je genetická, tj vrozená choroba, zdá se, nejčastěji ve věku od 30 do - 40 let. Nicméně, popsané ojedinělé případy náhlého úmrtí způsobená syndromem náhlého úmrtí u dětí a dospívajících.

Hlavním projevem syndromu - návalu komorové tachykardie, ve většině případů doprovázena ztrátou vědomí (synkopa). Pacient je v klidu (ve večerních hodinách nebo v noci), jakož i po cvičení, konzumaci alkoholu nebo při horečce, pocítil náhlou nevolnost, třes v srdci, následovaný zřetelně vnímatelné srdce. To vše může být doprovázeny ohromující, pocení, závratě, letí blikat před očima. Pacient může dojít ke ztrátě vědomí, někdy doprovázené křečemi. Po 20 - 30 sekund vědomí zcela obnoven, ale v 11% případů se může vyvinout komorovou fibrilaci a srdeční zástavu.

Někdy syndrom se projevuje tachykardie záchvat bez ztráty vědomí.

Diagnostika syndromem náhlého úmrtí

Pro diagnózu, kromě vyšetření pacienta, platí:
1. ECG. Nápisy na EKG:
- úplné nebo neúplné blokem pravého raménka
- výška (zvýšení) v bodu (j místě přechodu komplexu QRS v segmentu ST odráží ventrikulární depolarizace).
- elevace ST na „střechu“ typu nebo „sedla“. Podle kodexu typu je forma synkopy syndromu, v typu sedla - bessinkopalnoy.
Tyto atributy jsou zaznamenány ve správném prekordiálních vodičů (V1 - V3). lze detekovat příznaky syndromu po 5 - - EKG let.

Obrázek ukazuje známky syndromu typu „arch“ (typ 1) a „sedla“ (typy 2 a 3).

2. EKG vysoké hrudní elektrody jsou jmenováni v přítomnosti přechodných změn v normální EKG. Pro vysokou nahrávací hrudníku vede elektrody překrývají - dvě mezižeberní prostor vyšší než obvykle.
3. monitorování EKG Je indikován pro detekci malých sérií komorové arytmie v průběhu noci a během dne.
4. elektrofyziologické vyšetření (Nebo invazivní jícnová) je určen pro přesnější záznamové kardiogram po elektrické stimulaci srdce.
5. Test s podáváním blokátory sodíkového kanálu (ajmaline, prokainamid) se použije pouze v nemocnici nebo resuscitace zahrnuje podávání léků intravenózně s následnou registraci na EKG. Pozitivní test je vývoj návalu ventrikulární tachykardie a / nebo známky syndromem náhlého úmrtí.
6. Genetické studie jsou jmenováni s cílem nalézt mutovaný gen pro potvrzení o nemoci nebo nemocného příbuzní průzkumu již nainstalován syndromu, a to zejména pokud jde o plánování pro dětské pacienty. Avšak přesnost metody je pouze 20 - 30%, takže negativní výsledek testu neumožňuje odmítnout diagnózu syndromu.
7. Konzultace s neurologem, neurosonography, MRI mozku. Ukazující vyloučit neurotickou povahu synkopy.

Léčba syndromem náhlého úmrtí

V současné době, léčbu drogové závislosti, což může zcela eliminovat onemocnění, neexistuje. Studie jsou v plném proudu, jehož cílem je naučit se, jak opravit genetické vady, které způsobily syndrom. Léky používané k prevenci záchvaty komorových arytmií a snížit riziko náhlé srdeční smrti.

Použité antiarytmik třídy 1A -hinidin, disopyramid (ritmodan). To může být přiřazen k amiodaronem (CORDARONE). Antiarytmika jiné třídy jsou kontraindikovány, protože mohou vyvolat komorové arytmie. To platí zejména, prokainamid, aymalina, propafenon, a další léky, které blokují sodíkové kanály. Beta - blokátory propranolol je jmenován.

Chirurgická léčba je nejúčinnější při léčbě syndromu a instaluje kardioverteru - defibrilátoru. Tento typ umělé funkci kardiostimulátoru je snížen na dvě nuance - definici srdeční frekvence a rozvoj ventrikulární arytmie srdce přes defibrilačními elektrodami umístěnými intrakardiální. Defibrilace help restartovat srdce, obnovení správné načasování kontrakce.

Životní styl se syndromem náhlého úmrtí

Některé preventivní opatření, která mohou zabránit rozvoji útoku, nebyla vyvinuta. Nicméně, dodržování zásad vyváženou stravu, což omezuje extrémní sporty, s výjimkou stres má blahodárné účinky na kardiovaskulární systém jako celek.
Pacienti s potvrzenou diagnózou života by měla být pozorována při arytmologii, se předepsané léky a času, které mají být testovány. Když vybaven kardioverter - defibrilátor srdeční chirurg musí zúčastnit každý rok, a nahrazení kardiostimulátor by se měly provádět v souladu s termínem jejího fungování, obvykle do 4 - 6 let, v závislosti na modelu.

Párů, ve kterých jeden z manželů je nemocný, při plánování dítěte, určitě navštivte lékaře genetické poradenství a podrobit se vyšetření k posouzení rizika, které mají dítě s syndromem náhlého úmrtí, stejně jako určit taktiku těhotenství a porodu.

komplikace

Syndromem náhlého úmrtí komplikace jsou život ohrožující stav, - fatální arytmie (trvalé komorové tachykardie, fibrilace mimochodem), asystolie a klinická smrt.

výhled

Prognóza je špatná, protože podle autorů, poprvé popsal tento syndrom, u 30% pacientů umírá během prvních tří let po nástupu klinických projevů. Následné studie větší skupiny pacientů ukázaly, že míra zůstává v 11%, ale přesto stále úmrtnost je vysoká, zvláště když si uvědomíte, že syndrom se projevuje u mladých dospělých.