Kongenitální adrenální hyperplazie

tvar adrenogenitální syndrom:

V klinické praxi, v závislosti na stupni deficitu C21-hydroxylázy, a tedy je stupeň hyperandrogenismu vylučují klasickou formu vrozených adrenogenitální syndrom a mírných forem, také nazývaných neklasické (po pubertě a pubertální forma). Nadměrné uvolňování nadledvin androgenů inhibuje uvolňování gonadotropinů, což má za následek zhoršení růstu a zrání folikulů ve vaječnících.

Klasická forma kongenitální adrenogenitální syndrom

hyperproduction androgenů začíná v děloze s počátkem hormonální funkce nadledvin - 9-10-tého týdne plodu života. Pod vlivem androgenní nadbytku je narušena sexuální diferenciace plod ženského pohlaví chromozomu. Během tohoto období fetal život pohlavních žláz již mají jasnou sexuální identitu, vnitřní pohlavní orgány jsou také vlastní struktuře ženského pohlaví a vnější genitálie jsou ve formativní fázi. Z takzvaného neutrálního typu je tvořen ženský fenotyp. Pod vlivem přebytku testosteronu dochází virilization ze zevního genitálu ženského plodu: genitální roste nádor, stát penisoobrazny klitoris sloučit labiosakralnye záhyby, jak se druh šourku, urogenitální sinus není rozdělen do močové trubice a pochvy, a přetrvávají a otevře pod penisoobraznym klitorisu. Taková virilization vede k nesprávnému určení pohlaví při narození. Vzhledem k tomu, že pohlavní žlázy jsou ženské struktura (vaječníky), tato patologie získala jiný název - falešný ženskou Hermafroditismus. Hyperproduction androgenů v děloze způsobí hyperplazie nadpochechnikov- tohoto formuláře adrenogenitálního syndromu nazývanému klasická forma kongenitální adrenální hyperplazie.

Tyto děti jsou u dětských pacientů endokrinology, taktiky jejich řízení a nakládání se vyvíjely, což umožňuje čas provést chirurgickou změnu pohlaví a řídit další vývoj samičího typu.

Podmíněný přístup k gynekologa-endokrinologa, aby pacientům s pokročilými formami adrenogenitálního syndromu.

syndrom pubertální forma adrenogenitální (kongenitální adrenální hyperplazie)

Při této formě kongenitální syndromu adrenogenitálním C21-hydroxylázy je znázorněno na pubertě, při fyziologických zvýšit hormonální funkce kůry nadledvin, tzv období adrenarche, čas po dobu 2-3 let předvídání menarche - nástupu menstruace. Fyziologické zvýšení sekrece androgenů v tomto věku puberty poskytuje „prudký růst“ a vzhledu pohlavního ochlupení.

Klinický obraz se vyznačuje koncem první menstruace, první menstruace přichází v 15-16 let, zatímco v populaci - v 12-13 letech. Menstruační cyklus je nepravidelné nebo nestabilní s tendencí k oligomenorhey. Interval mezi obdobími 34-45 dnů.

Hirsutismus je výrazný: růst vlasů tyč je označena bílou linii břicha, horního rtu, peripapillary pole, vnitřní strany stehen. Tam byly násobkem akné jako hnisající vlasových folikulů a mazových žláz kůže tuku obličeje, porézní.

Dívky mají postava vysoký růst vyjádřil mírné mužské nebo intersex rysy: široká ramena, úzké boky.

Prsní žlázy jsou hypoplastický.

Mezi hlavní výtky, které vedou pacienty k lékaři jsou hirsutismus, akné a nestabilní menstruační cyklus.

Postpubertatnom syndrom forma adrenogenitální

Klinické projevy projevovat na konci druhé dekády života, často po potratu v časné fázi těhotenství, vývoj těhotenství nebo umělým potratem.

Ženy trpí menstruační poruchy, potažmo typ intermenstruálního období trendu zpoždění a oskudneniyu měsíc.

Vzhledem k tomu, hyperandrogenismus vyvíjí pozdě a má „měkký“ charakter, hirsutismus mírně vyjádřeno: nedostatečný tělesné vlasy linea alba, peripapillary pole, nad horním rtem, nohy.

Mléčné žlázy se vyvíjí v závislosti na jejich věku, stavba těla má typ all-žena.

Je třeba poznamenat, že u pacientů s adrenální syndromem nejsou zjištěny metabolické abnormality charakteristické syndromu polycystických ovarií.

Důvody adrenogenital syndrom

Hlavní příčinou je vrozený nedostatek enzymu C21-hydroxylázy zapojených do syntézy androgenů v kůře nadledvin. Normální tvorbě a udržování tohoto enzymu poskytuje gen lokalizovaný na krátkém rameni jedné z dvojice chromozomu 6 (autosome). Dědičnost tohoto onemocnění je autosomálně retsissivny charakter. Na podporu, nesmí tento abnormální genové abnormality, se projevuje v přítomnosti defektních genů ve dvou nepohlavních 6. páru.

Diagnóza adrenogenitální syndrom

Kromě anamnézy a fenotypové dat (tělo, vlasy, kůži, vývoj prsou), při stanovení diagnózy jsou rozhodující hormonální studie.

Když adrenogenitální syndrom syntézu steroidů rozbitých v kroku 17 SNP. V důsledku toho, hormonální funkce je zvýšení hladiny v krvi 17 SNP a DHEA a DHEA-S - prekurzorů testosteronu. Pro diagnostické účely mohou být použity definice 17-KS v moči - androgenů metabolitů.

Nejvíce informativní je zvýšit 17 SNP a DHEA-S v krvi, která se používá pro diferenciální diagnostiku s jinými endokrinních poruch projevujících příznaky hyperandrogenism. Stanovení ED-17, T, DHEA, DHEA-S v krvi a 17-KS v moči se provádí před a po zkoušce s glukokortikoidy, jako je dexamethason. Snížení těchto steroidů v krvi a moči v 70-75% uvádí původ nadledvin androgenů.

Diagnostická hodnota má ovariální ultrazvuk. Vzhledem k tomu, adrenogenitální syndrom se vyskytuje anovulace, ehoskopicheski zdůraznit folikulů různých stupňů zralosti, nedosahují preovulační velikosti, tak zvané multifollikulyarnye vaječníky, vaječníků velikost může být o něco větší, než je norma. Nicméně, na rozdíl od v průběhu ovariálního syndromu polycystických vaječníků, že nejsou zvýšit množství stromatu a není typické pro tuto patologii umístění malých váčků jako „náhrdelník“ pod kapsli vaječníku.

Diagnostický význam je měření bazální tělesné teploty, vyznačující se tím, roztaženém první fázi cyklu a zkrácené druhé fázi cyklu (luteální nedostatečnosti).

Diferenciální diagnóza adrenogenitální syndrom

Diferenciálně diagnostické znaky adrenogenitální syndrom a syndrom polycystických vaječníků

adrenogenitální syndrom ošetření

K opravě hormon nadledvinek přípravky se používají pro glukokortikoidy.

V současné době podávají dexamethasonu v dávce 0.5-0.25 mg. za den pod kontrolou krevních androgenů a jejich metabolitů v moči. Na účinnost léčby ukazují normalizaci menstruačního cyklu, vznik ovulační cyklus, který je zaznamenán na základě měření bazální údaje o teplotě echoscopy endometrium a vaječník uprostřed cyklu, nástupu těhotenství. Ve druhém případě, glukokortikoidy léčba pokračuje, aby nedošlo k přerušení těhotenství před 13. týden - doba tvorby placenty, který poskytuje potřebnou úroveň hormonů pro normální vývoj plodu.

Během prvních týdnů těhotenství musí být pečlivě sledováni po dobu až 9 týdnů - měření bazální tělesné teploty jednou za dva týdny - ultrasonografie k detekci zvýšené tón myometria a ehoskopicheskih známky uvolnění vajíčka. Při spontánní potraty v anamnéze předepsané léky obsahující estrogen pro zlepšení prokrvení vyvíjejícího se embrya: mikrofollin (ethinylestradiol) od 0,25-0,5 mg za den nebo proginova 1-2 mg denně pod dohledem postavení žen a přítomnost jejích stížností na bolest v dolní břicha, krvácení z pohlavního traktu.

V současné době se léčba s adrenogenitálním syndromu potratu v I-II trimestru účinnému využívání přírodních progesteronu analogu - Duphaston na 20-40-60 mg za den. Jak dydrogesteronu derivátu, že nemá androgenní účinek na rozdíl od progesteronů norsteroidnogo řad, které vykazují známky virilizace a maskulinizaci matka plodu ženského pohlaví. Kromě toho, použití Duphaston účinné při léčbě funkční cervikální neschopnosti, často doprovázející kongenitální adrenální hyperplazie.

V nepřítomnosti těhotenství (ovulace nebo žlutého tělíska nedostatečností, registrovanou podle bazální tělesné teploty) se doporučuje při léčbě glukokortikoidy provádět indukci ovulace klomifen na standardním režimu: od 5. do 9. nebo 3. až 7. den cyklu na 50-100 mg.

V případech, kdy žena nemá zájem o těhotenství, a hlavním problémem je nadměrné ochlupení, pustulózní vyrážka nebo nepravidelná menstruace, je vhodné léky terapii obsahující estrogeny a androgeny (viz. Léčba hirsutismu na PCOS). Nejčastěji předepsaný lék Diane-35. Účinnější proti hirsutismu uprostřed Diana podávané v prvních 10-12 dnů od jeho příjem cyproteronacetát dávka 25-50 mg (příprava androkur). Použití těchto léků během 3 měsíců 6 poskytuje výrazný účinek. Bohužel, po požití drogy hyperandro příznaky znovu objeví, jako příčina nemoci, tato terapie neodstraní. Je třeba také poznamenat, že použití glukokortikoidů, normalizování ovariální funkce má malý vliv na snížení hirsutismus. Mají antiandrogenní akční perorální antikoncepce, které obsahují nejnovější generace progestogeny (desogestrel, gestoden, norgestimát). Z nehormonálních léčiv účinných veroshpiron, že dávka 100 mg denně po dobu 6 měsíců a více omezuje hirsutismus.

Za pozdní postpubertatnom tvoří adrenogenitálním syndromu, při mírných vyjádřené kožních projevů hyperandrogenismu a nestabilní menstruačního cyklu bez dlouhé časové prodlevy, pacientovi, v případě, že nemají zájem o těhotenství, není nutná hormonální substituční terapie.

V aplikaci hormonální antikoncepce výhodné nízké dávky monofázické (Mersilon) a třífázový s gestagenní složky poslední generace (desogestrel, gestoden, norgestimátem), které nemají žádný androgenní účinek. Dlouhodobé používání jednofázovém hormonální orální antikoncepce, který obsahuje 30 ug ethinylestradiolu nebo Femoden typu marvelona (více než jeden rok bez přerušení) může způsobit gipertormozhenie funkce vaječníků a amenorea vlivem hypogonadotropním Poruchy hyperandrogenismus.