Kongenitální adrenální hyperplazie

adrenogenital syndrom rozdělena do kongenitální formy, který je považován klasický, a neklasické lehké formy, které zahrnují postpubertatnom a pubertální. Jsou klasifikovány podle úrovně hyperandro a nedostatek C21-hydroxylázy. Při této nemoci se vyrábí nadledvinek nadměrné množství androgeny, vyznačující se tím, hormonu uvolňujícího gonadotropin povolený v nedostatečném množství. V důsledku vaječníků je významným porušením následného růstu folikulů, jakož i jejich zrání.

Hlavním důvodem adrenogenitální syndrom je považován za vrozený nedostatek prvku, jako je C21-hydroxylázy - enzym účastnící se syntézy androgenů produkovaných kůry nadledvin. Tento enzym se vyrábí v dostatečném množství pod vlivem genu, který je umístěn v krátkém rameni autozomů - 6 párů chromozómu. Zpravidla dědičnost onemocnění charakterizované autosomálně retsissivnym charakteru. Pokud existuje pouze jeden subjekt v patologicky změněné genu nemusí dostat nemoc, a pouze tehdy, když abnormální geny jsou v různých párů chromozomů, adrenogenitální syndrom se může vyvinout.

Symptomy adrenogenital syndrom

V vrozeným syndromem forma adrenogenitálním i v děloze při tvorbě hormon nadledvinek vyrobeno nadměrné množství androgenů. Nadbytek androgenů vede k sexuální diferenciace, vztahující se k plodu ženského pohlaví. K 9-11 týdnů plodu již má strukturu a pohlavní orgány, charakteristiku ženského těla, i když vnější genitálie v této fázi stále jen začínají objevovat. Když tato žena fenotyp vytvořené z primárního typu.

Na ženský plod a zevního genitálu je ovlivněna nadměrnou produkcí testosteron, Výsledkem je významné zvýšení genitální nádoru, který pak má formu penisoobraznogo klitorisu labiosakralnye záhybů sloučit a podobají šourek. Urogenitálního sinu otevře deformované klitoris není distribuována nejprve do pochvy a močové trubice. Proto, když se dítě narodí, je často nesprávně určit její pohlaví. Vzhledem k tomu, gonády stávají vaječníky ženskou postavu, kongenitální adrenální syndrom je často nazýván falešný žena hermafroditismus, v děloze nadprodukci androgenů vede k adrenální hyperplazie.

Děti trpící touto chorobou potřebují neustálou kontrolu ze strany dětských endokrinology. Moderní lékařské techniky poskytovat včasné chirurgické ošetření adrenogenitálního syndrom chirurgicky provést změnu pohlaví a později i dítě vyvinutý samičího typu. Nyní k gynekologa-endokrinologa často léčených pacientů, kteří mají vrozenou adrenální hyperplazie je charakteristická forma pozdě.

Když puberta vrozený nedostatek forma C21-hydroxylázy projevuje v děloze i během puberty, kdy pouze projevuje hormonální funkce kůry nadledvin. Nicméně, porušování je patrný zejména těsně před nástupem první menstruace dívčí. A v případě, obvykle v populaci první menstruace se vyskytuje v 12-13 let, u dívek s kongenitální adrenální syndrom charakterizovaný formou puberty, první menstruace nastane mnohem později, až v 15-16 let.

Menstruační cyklus u tohoto onemocnění dostatečně nestabilní menstruace vyskytují nepravidelně, u dívek tendenci oligomenoree. Interval mezi obdobími je významný, jako pravidlo, že je 30-45 dnů.

nadměrné ochlupení výrazné, poměrně často se projevuje v růstu vlasů tyče umístěné podél bílé linii břicha, v růstu vlasů na horním rtu zásady mužské, na stehnech a kolem bradavky. Na těle se nachází velké množství mazových žláz je často pozorován hnisající vlasové folikuly, kůže na obličeji se stává mastná, póry růst a expandovat. Dívky trpící syndromem pubertální forma adrenogenitálním, vyznačující se poměrně vysoký a mužské postavy, širokými rameny a úzkými boky, pozorováno hypoplastický prsa. Platí pravidlo, že hlavní stížnosti těchto pacientů je vznik akné nebo stížností na nepravidelný menstruační cyklus, kdy přístup k lékaři.

Díky této formě postpubertatnom onemocnění adrenogenitálním příznaků syndromu u žen viditelné pouze po pubertě. Poměrně často se symptomy stanou prohlásil po terapeutický potrat, během nerozvojovými těhotenství nebo po spontánní potrat. Vyjádřeno jako menstruační nepravidelnosti, mezery mezi období podstatně zvýšit, ztenčují menses často dochází k prodlení.

V tomto případě je relativně měkký hyperandrogenních příznaky příznaky, nadměrného ochlupení téměř není exprimován a je zobrazena jen v malém pilosis na bílou čáru na břiše, může být na nohy v blízkosti bradavky trochu vlasy, nebo nad horním rtem. Rakovina prsu u žen se vyvíjí stejným způsobem jako její vrstevníci, ústava je vytvořen na typ ženské, metabolické poruchy neprojevil.

Diagnóza adrenogenitální syndrom

Kongenitální adrenální hyperplazie mohou být detekovány za použití moderní hormon výzkum, stejně jako vizuální kontrolou. Toto vezme v úvahu fenotypické a anamnézu, jako je ochlupení u žen necharakteristické místa Postava mužský princip, vývoj mléčných žláz, a obecný stav kůže, rozšířené póry a přítomnost akné. Adrenogenitální syndrom je charakterizován syntézou podstatné porušení steroidů na 17 SNP, takže přítomnost onemocnění naznačuje zvýšení úrovně hormonů v krvi a detekci těchto dvou hormonů - DHEA a DHEA-S, které jsou považovány za prekursory testosteronu.

Je třeba identifikovat a index CC-17 při diagnóze, zjistitelné analýzou moči na přítomnost metabolitů androgenů. Při analýze krve pro diagnostické adrenogenitálním syndromu je určena úrovní hormonů DHEA-S a 17-ONP. V komplexním vyšetření dokončit diagnózu by měly být považovány za příznaky hyperandrogenismu a jiných poruch na endokrinní systém. Indikátor 17-KS hladiny hormonů v moči a DHEA-S, T, SNP 17, a DHEA se dvakrát identifikovat - první vzorek se dexamethason a jiné glukokortikoidy, a pak, po svém zavedení. Je-li hladina hormonů v analýze snížen na 70-75%, což svědčí o androgenů výroby výhradně v kůře nadledvin.

Přesné stanovení diagnózy syndromu patří adrenogenitální ultrazvuk vaječníků, během které odhalily anovulace, může být stanoveno, zda existují folikuly různých úrovních splatnosti, které nepřekračují preovulačnímu velikost. Typicky, v těchto případech, vaječníky jsou ve zvětšeném měřítku, ale, na rozdíl od syndromem polycystických ovarií, syndrom adrenogenitálním když nejsou pozorován žádný nárůst stromatu, nebo přítomnost malých váčků přímo pod kapsli vaječníku. Diagnóza je často používán měření bazální tělesné teploty, kde charakteristika onemocnění indikuje dobu trvání fází - dlouhý první fázi menstruačního cyklu a pro krátký čas druhé fáze.

adrenogenitální syndrom ošetření

Během léčby adrenogenitální syndrom používá glukokortikoidu léky, který může napravit hormonální funkce v nadledvinkách. Docela často, lékaři používají drogy jako dexamethason, Denní dávka, která nesmí být vyšší než 0.5-0.25 mg. Během léčby vyžaduje pravidelné sledování hladiny androgenů v krvi pacienta a metabolitů přítomných v moči. Pokud se po normální menstruační cyklus lze považovat za úspěšný a efektivní léčba. Po podání léčiva by se měla objevit ovulačních cyklů, jejichž přítomnost může být detekována měřením bazální tělesné teploty. Pokud tato změna byla identifikována fáze menstruačního cyklu a jejich normalizace, pak žena může otěhotnět v polovině menstruačního cyklu.

Ale i během těhotenství je nutné pokračovat v terapeutickou léčbu glukokortikoidy až do 13. týdne, aby se zabránilo potrat. V této době již byl správně vytvořeného placenty, která zajistí, že dostatečné množství hormonů, které jsou nezbytné pro správnou tvorbu plodu. pacienti, kteří trpí adrenální syndrom, musí být pečlivě sledováni lékaři ve všech fázích těhotenství, zvláště důležité pro dokončení léčby v raných fázích formování plodu. Bazální teplota by měla být měřena denně až do 9. týdne těhotenství, každé dva týdny, ultrazvuková diagnóza je nezbytná k identifikaci tón myometrium a zkoumat stav oddílů vajíčka.

Pokud již dříve došlo k pacientovi potrat je třeba užívat léky obsahující estrogen, čímž výrazně zvyšuje prokrvení embryo v děloze. Jak se připravit na těhotenství ženy jsou předepsány lék mikrofollin, Denní dávka, která je 0,25 až 0,5 mg, nebo proginova v množství 1-2 mg. Podmínkou ženin je třeba pečlivě sledovat, zejména by měly věnovat pozornost stížnostem bolesti v břiše, stejně jako přítomnost krvácení z močových cest.

Nyní, když adrenogenital syndrom při léčbě neprovádí těhotenství i během trimestru užívání drog I-II djufaston, který je podobný přírodní progesteron. Tento lék není charakterizován androgenní účinek, který ji odlišuje od prostředků norsteroidnogo série, jehož použití může vést k fetální maskulinizaci, zejména ženy. Tento lék se používá k léčbě krční nekompetence, což je často ko-morbidity s adrenogenitálním syndromu.

Pokud těhotenství navzdory léčbě, nenastane, nedojde k ovulaci, a délka menstruačního cyklu fází zůstává stejné, kromě léčby glukokortikoidy, je nutné stimulaci ovulace. Za tímto účelem klomifen, podáván v dávce 50-100 mg v určitých fázích menstruačního cyklu. Když žena zajde k lékaři se stížnostmi na principu hirsutismus samec, nepravidelné menstruace nebo pustulózní vyrážky na obličeji a těle, ale těhotenství není zájem, terapie se koná u jiných drog.

Typicky takové prostředky obsahují antiandrogeny a estrogeny, nejběžněji používaným mezi nimi Diane-35. V přítomnosti ochlupení v jednom komplexu je jmenován s ním cyproteron acetát, dávka 25-50 mg na den. Průběh léčby této drogy je určen pro 12-14 dní. Plná léčba trvá tři až šest měsíců, až nabude účinnosti terapie. Ale příčina onemocnění není odstraněna, takže po ukončení léčby příznaky adrenogenital syndrom začnou opět zobrazovat.

Použití glukokortikoidů, přispívá k normalizaci funkce vaječníků, nevede k významnému poklesu hirsutismu. Chcete-li se zbavit tohoto problému, měli byste mít perorální antikoncepce s progestinem, jako je gestoden, desogestrel, norgestimátu. Mezi nehormonální léčivo může být izolována veroshpiron, které musí být vzaty do šesti měsíců v dávce 100 mg denně, v tomto případě, že většina pacientů je významný pokles nadměrné ochlupení.

na postpubertatnom forma choroby u pacientů, kteří si nepřejí otěhotnět, hormonální léky jsou obecně nejsou přiřazeny, a to zejména v případě, že zpoždění nejsou dlouhé znak a akné léze na kůži poměrně nevýznamné. Pokud žena potřebuje ustanovit hormonální antikoncepci, by měla dát přednost takových léků, jako Mersilon, gestoden, desogestrel, norgestimátu, ale přijetí takových léčiv více po sobě jdoucích let se nedoporučuje.