Anomálie vývoje mozku

Anomálie vývoj mozku - vady spočívající v abnormální změny v anatomické struktuře mozkových struktur. Závažnost neurologické symptomy, které doprovázejí mozkové anomálie, značně liší. V závažných případech, defekty jsou příčinou předporodní smrt plodu, oni tvoří 75% případů úmrtí plodu. Kromě toho vážné mozkové anomálie způsobit asi 40% nově narozených úmrtí. Načasování projevy klinických příznaků může být různé. Ve většině případů mozkové anomálie se vyskytují v prvních měsících po porodu. Vzhledem k tomu, tvorba mozku trvá po dobu až 8 let, řada chyb debut klinicky po 1. roce života. Více než polovina z mozkových malformací jsou spojeny s poruchami somatických orgány: vrozená srdeční vada, ledviny coalescence, polycystické onemocnění ledvin, jícnu atrézie ., Detekce atd prenatální mozkových anomálií je důležitým úkolem praktického gynekologie a porodnictví a jejich postnatální diagnostiku a léčbu - prioritní otázky moderní neurologie, neonatologie, pediatrie a neurochirurgii.

Tvoření mozku

Konstrukce nervového systému plodu začíná doslova v prvních týdnech těhotenství. V 23-tého dne březosti končí tvorbu neurální trubice, neúplné svislou osou přední konec, který s sebou nese vážné mozkové anomálie. Asi 28. dne březosti tvořena přední mozkové bublina následně rozdělena na 2 části, které tvoří základ mozkových hemisfér. Dále tvořen mozkovou kůru, to gyrus, corpus callosum, bazální struktury a t. D.

Diferenciace Neuroblasty (embryonálních nervových buněk), vede k tvorbě neuronů, které tvoří šedou hmotu a gliové buňky tvořící bílé pevné látky. Šedá hmota je odpovědné za vyšší procesů nervové aktivity. V bílé hmotě jsou různé cesty spojující mozkových struktur v jediné funkční mechanismus. Born ceftriaxonu má stejný počet neuronů, jakož i pro dospělé. Ale vývoj mozku pokračuje se zvláštním intenzitou v prvních 3 měsících. life. Je nárůst v gliových buněk, nervových rozvětvení procesů a jejich myelinizace.

Způsobuje abnormality vývoje mozku

Selhání může dojít v různých fázích mozku. Pokud k tomu dojde během prvních 6 měsíců. těhotenství, může to vést ke snížení počtu neuronů, vytvořených různými poruchami diferenciace, hypoplazie různých částech mozku. V pozdějším období může dojít k poškození a ztrátě mozkové substance vytvořeného normálně. Nejvýznamnější příčinou těchto poruch je vliv na organismus těhotné a plodu, různými škodlivými faktory mají teratogenní. Výskyt anomálie v důsledku monogenní dědičnosti se vyskytuje pouze v 1% případů.

Nejvlivnější příčinou mozkové malformace je považován za exogenní faktor. Teratogenní účinky mají mnoho aktivních chemických sloučenin, radioaktivní znečištění, určité biologické faktory. zde stejně důležité je problém lidí, znečištění životního prostředí způsobuje příjem těhotných toxických chemikálií. Kromě toho, různé embryotoxické účinky mohou být ve vztahu k životnímu stylu těhotenství, například s kouření, alkoholismus, závislost. Dysmetabolický poruchy u těhotných žen, jako je například diabetes mellitus, hypertyreóza atd., může také způsobit mozkové anomálie plodu. Teratogenní a mají mnoho léků, které mohou být učiněny ze strany žen v časných fázích těhotenství, nevědomý probíhajících procesů v těle. Výkonné teratogenní účinky infekce přenese těhotná, nebo nitroděložní infekce plod. nejnebezpečnější slinné žlázy nemoc, listerie, zarděnky, toxoplazmóza.

Typy mozkových malformací

anencephaly - absence mozku a acrania (bez lebky). Mozek místo je obsazené pojivové tkáně výrůstky a cystické dutiny. To může být potažena kůží nebo nahý. Patologie neslučitelná se životem.

encephalocele - výhřez mozkových tkání a membrán prostřednictvím defektu lebky kost způsobili jeho štěrbinu. Je pravidlem, vytvořené ve střední čáře, ale je asymetrická. Malé encephalocele může simulovat kefalhematom. V takových případech, diagnóza pomáhá určit rentgen lebky. Prognóza je závislá na velikosti a obsahu encephalocele. Při malé velikosti a přítomnost výstupků v jeho dutině ektopické nervové tkáně účinné chirurgickém odstranění encephalocele.

mikrocefalie - snížení objemu a hmotnosti mozku v důsledku jeho nedostatečného rozvoje. To se vyskytuje s frekvencí 1 až 5 tisíc. Novorozenců. Doprovodu sníženou obvodu hlavy a obličeje nepřiměřenému poměr / lebky s převahou prvně. podíl mikrocefalie což představuje asi 11% všech případů oligophrenia. V možném těžkou mikrocefalii idiotství. Často se stává, že není jen CRA, ale zpoždění ve fyzickém vývoji.

makrocefalie - nárůst objemu mozku a hmotnosti. Je to mnohem méně časté než mikrocefalii. Obvykle se zhoršením architektonikou mozkového bílé hmoty fokální heterotopie. Hlavním klinickým projevem - mentální retardace. Tam může být křeče. Nalezeno částečné makrocefalie se zvýšením pouze jedné polokouli. Obvykle je doprovázena asymetrie neurocrania.

Cystická cerebrální dysplazie - se vyznačuje několika cystických dutinách mozku, obvykle spojených s komorového systému. Cysty může mít různé velikosti. Někdy lokalizované v jediném polokouli. objevit více mozkové cysty epilepsie, odolný proti antikonvulzní léčbě. Jednotlivé cysty v závislosti na velikosti mohou mít subklinickou nebo doprovázen nitrolební gipertenziey- často pozorovat jejich postupné vstřebávání.

Goloprozentsefaliya - chybějící oddělení hemisfér, přičemž jsou prezentovány s jediným polokoule. Boční komory jsou vytvořeny v jedné dutině. Doprovázen obličeje lebky vážném dysplazií a somatické defekty. Bere na vědomí, narození mrtvého plodu nebo úmrtí během prvního dne.

agyria (Smooth mozek Lissencephaly) - hypoplazie gyri a závažné porušení architektonického kůry. Klinicky závažná porucha duševní a motorický vývoj, paréza a různé formy křečí (v Vol. H. West syndrom a Lennox-Gastautovým syndromem). fatální obvykle končí v prvním roce života.

pachygyria - zvětšení hlavních závitů v nepřítomnosti terciární a sekundární. Doprovodu zkrácení a rovnání brázdy porušení architektonikou mozkové kůry.

Mikropoligiriya - povrch mozkové kůry ukazuje pro malé gyri. Kůra má až 4 vrstvy, zatímco normálně se skládá z 6 vrstvy kůry. Může to být lokální nebo difuzní. Poslední, polymicrogyria vyznačuje plegia napodobovat, žvýkací a faryngální svaly, epilepsie s debutem v prvním roce života, mentální retardace.

Hypoplazie / aplazie callosum. Často se vyskytuje ve formě Aicardi syndromu, popsané pouze u dívek. Vyznačující se tím, myoklonické záchvaty flexe a křeče, vrozené vady, oční (coloboma, ektázie skléry, mikroftalmie), více chorioretinální degenerativní léze zjištěné během oftalmoskopie.

Fokální kortikální dysplazie (FCD) - přítomnost v mozkové kůře patologických míst s obřími neuronů a astrocytů abnormální. Oblíbená lokalita - časová a frontální oblasti mozku. Charakteristickým rysem s epipristupov PDCH je přítomnost krátkých komplexních záchvaty s rychlým zobecnění doprovázené v počáteční fázi motorových ilustračním jevy jako gesta, šlapání na jednom místě, a tak dále. N.

heterotopie - shluky neuronů, neuronální migraci v kroku zpoždění na cestě k cestě do kortexu. Geterotopiony může být jedna nebo více, mající kotvu a tvar pásu. Jejich hlavní rozdíl od tuberózní skleróza - nedostatek schopnosti akumulovat kontrast. Tyto abnormality vývoje mozku a mentální retardace projeví epysyndrome, závažnosti, které přímo koreluje s počtem a velikostí geterotopionov. Když jeden heterotopie epipristupy obvykle debut po 10 letech věku.

Diagnostika abnormality vývoje mozku

Závažné poruchy vývoje mozku může být často diagnostikována vizuální kontrolou. V jiných případech, podezření na mozkové anomálie umožňuje CRA, svalová hypotonie v novorozeneckém období, vznik záchvaty u dětí v prvním roce života. Vyloučit traumatické nebo hypoxické povahu poškození mozku může být při absenci údajů o historii novorozenec zranění porodní, hypoxie plodu nebo novorozenecká asfyxie. Prenatální diagnóza malformací plodu se provádí pomocí ultrazvukového screeningu v těhotenství. Ultrazvuk v I. trimestru těhotenství může zabránit narození dítěte s těžkou mozkovou abnormality.

Jednou z metod pro detekci mozkové malformace u kojenců je neurosonography přes fontanely. Mnohem přesnější údaje u dětí všech věkových kategorií i pro dospělé jsou pomocí MRI mozku. MRI může určit povahu a umístění anomálie, velikost stopy, heterotopie a další abnormální oblasti, aby diferenciální diagnózu s hypoxických, traumatických, nádorových, infekčních lézí v mozku. Diagnóza záchvatů a výběr antikonvulzivní terapie, se provádí pomocí EEG a delším sledování EEG-video. V přítomnosti familiárních případů mozkových abnormalit může být užitečné, genetics konzultace s provedením genealogický výzkum a analýzu DNA. Aby bylo možné identifikovat anomálie kombinovanou průzkum se provádí somatické orgány: srdce ultrazvuk, ultrazvuk břicha, hrudníku radiografie, ultrazvukové atd ledvin.

abnormality vývoje mozku Léčba

Terapie vývojové vady mozku hlavně symptomatická, hrál dítě neurolog, neonatologie, pediatr epileptologist. V přítomnosti záchvatů provádí antikonvulziva (Finlepsinum, levetiracetamu, valproátu, nitrazepam, lamotrigin, Depakinum et al.). jako epilepsie u dětí, doprovodné abnormality vývoje mozku je obvykle odolný proti antikonvulzivní monoterapie předepsané kombinace dvou léčiv (např, s lamotriginem levetiracetamu). na hydrocefalus Léčba dehydratace se provádí podle údajů uchýlili k operacích bypass. Za účelem zlepšení metabolismu normální fungování mozkové tkáně, do jisté míry kompenzovat stávající vrozené vady může provést průběh léčby se jmenování neurometabolic glycin, vitamín C. B cerebrolysin. Neuroprotektivní léky používané při léčbě pouze v případě nepřítomnosti episindroma.

Při mírných a relativně lehké mozkové anomálie doporučuje neuropsychologické korekci, dítě sezení s psychologem, komplexní psychologická podpora dítěte, dětské výtvarné terapie, školení pro starší děti ve speciálních školách. Tyto techniky pomáhají vštěpovat dovednosti samoobslužných, snížit závažnost mentální retardace a případně sociální adaptaci dětí s mozkových malformací.

Prognóza je do značné míry závažnosti mozkových anomálií. Nepříznivé příznaky působí dřívější nástup epilepsie a jeho odolnost vůči terapii provést. Komplikuje prognózy dostupnost kombinované vrozené somatické patologie.