Mikrocefalie

Mikrocefalie (mikrokefaliya) - závažné malformace vývoj CNS, na základě snížení hmotnosti mozku a snížení obvodu lebky je více než dva nebo tři sigmalnyh odchylky v porovnání s průměrnými věku a pohlaví ukazatelů. Různé formy mikrocefalii vyskytují s frekvencí 1 z 10.000 dětí, ve stejném poměru chlapců a dívek. To je příčinou mikrocefalie oligophrenia v 10% případů. Při narození obvod hlavy dítěte s mikrocefalie, obvykle nepřesahuje 25-27 cm (NORM - 35 až 37 cm) a mozku hmotnost - 250 g (v množství asi 400 g).

Příčiny mikrocefalie

S ohledem na čas a příčinu dětské a dětské neurologie izolované primární (genetické, true) a sekundární (syndromic a embriopaticheskuyu) mikrocefalie.

Primární mikrocefalie je součástí genetického onemocnění s autosomálně recesivní a recesivní, pohlaví vázané typů dědičnosti (Giacomini syndrom, Payne syndrom). Podíl skutečného mikrocefalii klesne 7-34% ze všech forem patologie.

Sekundární mikrocefalie pozorováno u chromozomálních aberací, zdědil enzymopathy (fenylketonurie), Patologie těhotenství a porodu. Syndromových mikrocefalie vyskytuje více než 125, když chromozomálních abnormalit, z nichž nejběžnější jsou vrozená acromicria (Trizomie chromozomu 21) Edwardsův syndrom (Trizomie chromozomu 18) Patau syndrom (Trizomie chromozomu 13) „Cat pláč“ syndrom (Monozomie 5p), a další.

Embriopaticheskaya sekundární mikrocefalie způsobené vystavením plodu teratogenní faktory a může mít za následek nitroděložní infekce (zarděnky, CMV encefalitidy, opar, toxoplazmóza) A intoxikace (alkohol, drogy, profesionální), ozáření, hypoxie, nitrolební porodní poranění, metabolické poruchy, hormonální poruchy matka (cukrovka, tyreotoxikóza).

Mikrocefalie u dětí je často spojena s dalšími anomáliemi: rozštěp ( "rozštěp rtu„A“ rozštěp patra „), osteogenesis imperfecta, vrozené katarakty, retinitis pigmentosa, primární kardiomyopatie, lymfedém, vrozená srdeční vada a plic, ledvin hypoplazie, což výrazně zhoršuje prognózu.

Patologické vyšetření mozku s mikrocefalie ukazuje snížení jeho hmotnosti více než 25% normální hodnoty, hypoplazie mozkových hemisfér, zejména čelní oblastí. Když může mikrocefalie jev nastat nebo mikro makrogirii (abnormálně úzká nebo široká závity) lissentsefalii nebo Agirov (hladkost nebo chybí závity) porentsefalii (patologická přítomnost cystických dutin v mozkové tkáni) - ageneze corpus callosum, rozšíření mozkomíšního prostorů tekutin, mírný hydrocefalus, myelinizace poruchy.

příznaky mikrocefalii

Objem mozkovny u dítěte s mikrocefalii se snižuje při porodu, později v jeho vývoj zaostává věkové normy. Konstatuje převahu obličeje lebky na mozek. Typický vzhled pacienta s mikrocefalie, vyznačující se tím úzkým a šikmé čelo vystupující obočí, velké uši. Přední fontanela a lebeční švy jsou uzavřeny v prvních měsících života. Později, pacienti s mikrocefalii obecně zaostávají hmotnosti a růstu (až do malého vzrůstu) mají nepřiměřené tělo, úzký vysoký (gotický) obloha, velké řídké zuby.

Neurologické poruchy s mikrocefalii mohou zahrnovat svalové dystonie, spastická obrna, ataxie, křeče, šilhání. Často děti s mikrocefalii může utrpět epilepsie a mozková obrna. Děti s mikrocefalii později začnou držet hlavu, sedět, lézt a chodit. drsné poznámky zpoždění řeč, rozmazané artikulace, závažné omezení slovní zásoby, porozumění porušení obrátit řeč.

Stupeň mentální poruchy u dětí s mikrocefalii se mohou lišit od slabost na idiotství. Když vyjádřené mírné pacientů s mentální retardací mikrocefalii může být učenlivý, který je schopen seberealizaci a jednoduchých instrukcí. Nicméně, ve většině případů děti s mikrocefalii vyžadují péči z kontroly a dozoru dospělé osoby.

Zvláštnosti temperamentu dětí s mikrocefalii lze připsat na strnulý nebo ereticheskoy skupiny. V prvním případě se děti vyznačuje tuhostí, letargie, lhostejné životní prostředí, pasivní-imitativní aktivitu ve druhém případě - hyperaktivita, neklid, mobilita, nestabilní pozornost. Emocionální sféra u pacientů s mikrocefalii zůstává relativně beze změny: pro děti, dobrodushny- řadě - emočně nestabilní a náchylné k výbuchům afektivní.

diagnóza mikrocefalie

Prenatální diagnóza mikrocefalie na základě srovnání biometrických fetální získaných během dynamického ultrazvukové pozorování. Nicméně citlivost porodnické ultrasonografie v diagnostice mikrocefalie je pouze 67%, a závada je detekována pouze po 27-30 týdnů těhotenství. Z tohoto důvodu, v případě podezření mikrocefalie spojenou s chromozomální nebo genetických poruch, ultrazvuk screening by měl být vždy doplněno invazivní prenatální diagnostiky (vzorkování klků choriového, plodové vody nebo Kordocentéza) a karyotypizaci plodu.

Po narození diagnózou mikrocefalie je potvrzeno na základě vizuální kontrolu novorozence: snížit obvod hlavy více než 2SD-3SD proti průměrná míra, nerovnováha mozku a obličejové části hlavy. Děti s mikrocefalii nutno konzultovat genetik k identifikaci dědičných nemocí.

Chcete-li určit stupeň mikrocefalie a prognózování je důležité provést úplné neurologické vyšetření nástroj: neurosonography, EEG, EhoEG, CT a MRI mozku. X-ray lebky umožňuje odlišení od mikrocefalie kraniosynostózou.

mikrocefalie léčba

Patogenní léčba mikrocefalie neexistuje, takže lékařská péče je do značné míry omezena na podporu symptomatických pacientů. V pravidelných intervalech znázorněných drží léky kurzy zlepšení metabolické procesy v mozkové tkáni (Nootropilum, Cerebrolysin, encephabol, piriditol, vitaminové komplexy), a to za indikace - antikonvulziva a sedativa. Jako součást rehabilitace dětí s mikrocefalii jsou nezbytné fyzické cvičení, masáže a ergoterapie.

Děti s mikrocefalii potřebují dispenzární sledování dětského pediatra a neurologa, měsíční antropometrii. Výchova a vzdělávání dětí s mikrocefalii se provádějí odborníci defektologami- nápravě systémové zaostalosti řeč - logopedů. Rehabilitační opatření zaměřená na maximální přizpůsobení a socializace dětí s mikrocefalii.

Predikce a prevence mikrocefalie

Prognóza pro přežití a socializace je variabilní. Některé děti jsou schopny učit se v nápravném škole, zvládnutí základních dovedností samoobsluhy. Obecně lze říci, prognóza mikrocefalii je nepříznivá: průměrná délka života těchto pacientů je snížena, většina z nich pro život jsou ve speciálních internátních škol pro mentálně postižené.

Prevence mikrocephalus děti vyžaduje pečlivé plánování těhotenství, screening infekce (TORCH-komplex PCR), prenatální ochranu plodu. Časné prenatální detekce mikrocefalii je základem pro řešení problematiky potratů. Lékařský a genetické poradenství rodin s dětmi s mikrocefalií, je nutné vyhodnotit potenciální riziko v následných těhotenství.