Juvenilní myoklonické epilepsie

juvenilní myoklonické epilepsie (JME) je až 12% všech forem této nemoci, a přibližně 23% případů idiopatické generalizované epilepsie. JME je forma myoklonické epilepsie - generalizované epilepsie s myoklonické záchvaty vyskytují. Tato skupina chorob je také zahrnuto: dětský benigní myoklonus, West syndrom (Myoklonická encefalopatie dětství s mozkovou hypsarrhythmia) Laforêt nemoc a další. První popis JME je datován 1867, ovšem jako samostatný nozologická jednotka juvenilní myoklonické epilepsie byla izolována teprve v roce 1955 na popud skupiny německých lékařů vedených Yantsem, po kterém to stalo jen Janz syndromu. a termín „impulzivní petit mal» lze nalézt ve vědecké literatuře na neurologii a epileptologii.

příčiny

Juvenilní myoklonické epilepsie je dědičná. Případy této formy epilepsie v důsledku organického poškození mozku není stanovena. Polovina pacientů s rodinnou anamnézou jsou příbuzní 1. nebo 2. linie, ve kterých jsou různé druhy epipristupy. Geny zodpovědné za vývoj choroby, i když není nainstalována. Navrhnout řadu možností -. Chromosomu 15q, jeden z loci krátkého ramene chromozomu 6 genu C6orf33 a BRD2 atd Většina genetici mají tendenci se domnívat polygenní dědičnost je myoklonická epilepsie. Konkrétní patogeneze JME není identifikován.

příznaky

Juvenilní myoklonické epilepsie projevuje ve věku 8 a 24 let od sebe. Nejčastěji debut onemocnění ve věkovém intervalu 12-18 let. Patognomonické symptom JME akt myoklonické záchvaty - krátký, náhlý nástup, mimovolné svalové kontrakce, které jsou asynchronní v přírodě. Obvykle se na počátku záchvaty nemoci se nacházejí v dopoledních hodinách po probuzení pacienta. Svalové kontrakce dochází symetricky v obou polovinách těla, obvykle zahrnovat pouze pletence ramenního a rukou, a to nejméně - rozdělených na dolní končetiny nebo celého těla. Během pacienti záchvatu může automaticky vyřazen nebo před padajícími předměty držené v rukou, se zapojením dolních končetin je klesající. Záchvaty JME mohou mít jeden znak nebo se vyskytují shluky. Ve vzácných případech, t. N. myoklonické status epilepticus. Charakteristickým rysem je kompletní zachování vědomí pacienta během myoklonické záchvat, a to i v těch případech, kdy jde o myoklonické stavu.

V 3-5% případů juvenilní myoklonické epilepsie dochází pouze s přítomností myoklonických záchvatů. V drtivé většině případů (90%), určitou dobu po začátku onemocnění (v průměru 3 roky) u pacienta majícího generalizovaných tonicko-klonických epipristupy. Mohou začít s řadou rostoucí myoklonické záškuby, pak přechází do klonické-tonické křeče. Přibližně 40% pacientů má záchvatů - krátké epizody „off“ vědomí.

diagnostika

Pro stanovení diagnózy JME v jeho počátečním období je velmi obtížné. Často se vyskytující na pozadí probuzení myoklonické epizody jsou považovány za dětskou úzkost a děti samy obvykle nevěnují pozornost na takové drobné příznaky. Zpravidla rodičů se obrací na neurologa, když dítě začne tonicko-klonické záchvaty. Neurologické vyšetření neurčuje žádné nesrovnalosti. Pro přesné výjimek mozkové patologie (intrakraniální nádor, mozek absces, cerebrální cysty, encefalitis, intracerebrální hematom) A organická epipristupov provedena MRI mozku. V případě potřeby výjimku mozek aneurysma Pacient je zaměřen na MR angiografie.

Další diagnostika JME držel epileptologist. Je založen na elektroencefalografie (EEG). V 75% ní odhaluje přítomnost interiktální vzorů epileptiformní. Nahrané bilaterálně symetrické paroxysmální výboje se skládá z komplexů polyspike vlny s frekvencí 4-6 Hz. V 17% případů se vyskytuje komplexy frekvenci 3 Hz. EEG iktální ukazuje vysokofrekvenční hroty a Peak-to 10-16 Hz, které jsou pomalé vlny po zaznamenány nedovolené. Počet hroty záchvatu se pohybuje od 5 do 20 ° C a není poněkud závisí na délce a intenzitě útoku. Pro včasnou diagnózu JME mohou vyžadovat EEG během probuzení, denní sledování EEG provokující testy (spánku, fotostimulace).

diferenciální diagnostika

Masivnost a bilaterální synchronie rozlišuje záchvaty JME z neepileptické myoklonus, které jsou sporadické epizody a fokální charakter. Juvenilní myoklonické epilepsie také vyžaduje odlišení od jiných forem epilepsie s myoklonické epizody vyskytují. Tak na rozdíl od JME, epilepsie s generalizovanou konvulzivní záchvaty probuzení nebo epilepsie s absencemi, myoklonické záchvaty nejsou dominantní v klinickém obrazu onemocnění. Epilepsie s myoklonickými-astatic záchvaty, Lennox-Gastautovým syndromem a epilepsie s absencí myoklonickými debutovat dříve v dětství a jsou doprovázeny mentální retardace. Ten se vyznačuje záchvaty, myoklonické záchvaty, ve kterých jsou v kombinaci s absencí, zatímco JME záchvaty dojít bez poruchy vědomí.

léčba

To je důležité nejen farmakoterapie epilepsie, ale také ochota pacientů s určitými normami života, které zamezují provokovaly útoky. Stejně jako u jiných typů epilepsie, juvenilní myoklonické epilepsie se záchvaty mohou být způsobeny porušení psychického a fyzického přetížení, stres, nedostatek spánku, recepce nápoje obsahující alkohol. Z tohoto důvodu by měl pacient vyhnout takovým srážecí faktory. Pozitivní vliv na průběh onemocnění tiché, jednoduché a neuspěchané způsobu života, zůstat na přírodě, daleko od ruchu velkoměsta. V tomto ohledu některé rodiny, kde je dítě diagnostikováno JME, pohybovat a žít v obci.

farmakoterapie je JME valproát (valparin, Depakine, Konvuleks, enkoratom). Monoterapie u těchto léků byla účinná proti všem typům útoků, doprovodné JME kliniku - myoclonic, tonicko-klonických a záchvatů. Při selhání monoterapie v kombinované terapii. Vytahování odolné absence dosaženo kombinací s valproát suksilepom odolné klonických, tonických záchvatů - kombinace geksamidinom valproátem nebo fenobarbital. Pokud jde o kontrolu myoklonických záchvatů efektivní klonazepam, ale to neplatí pro generalizované tonicko-klonické záchvaty. V tomto případě je úplná úleva myoklonických záchvatů zbavuje pacienta znát předem možnost hrozící tonicko-klonických záchvatů na rozvíjejících se před ním myoklonické projevy. Proto přiřazení clonazepam odůvodněna pouze tehdy, když přetrvávající epileptické myoclonic a musí být v kombinaci s kyselinou valproovou drog. Výsledky léčby JME nové generace antiepileptik (levetiracetam, lamotrigin, topiramát) do testovaných v klinických podmínkách. A vysoké vyhlídky levetiracetamu.

výhled

Juvenilní myoklonické epilepsie je považováno za chronické onemocnění, které trvá po celý život pacienta. Případy spontánních remisí jsou vzácné. U 90% pacientů, z různých důvodů, přeruší léčbu antiepileptika, je obnovena epipristupov. Nicméně, existují náznaky, že v některých případech, u pacientů po vysazení léku byly pozorovány dlouhodobé remisi.

Obecně platí, že pokud je správně zvolené terapie záchvaty se u většiny pacientů, i když polovina z nich může dojít k samostatné záchvaty v průběhu léčby. Relativně odolná vůči terapii pozorována jen vzácně, a to zejména v případech, kdy pacient má všechny tři odrůdy záchvaty JME.