Laforêt nemoc

Laforêt nemoc dostala své jméno od španělské neuropsychiatrist, popsat ji v roce 1911. Spolu s klinickým onemocněním Laforêt Rodriguez dal popis zvláštních inkluzí, který se nachází v cytoplasmě mozkových a míšních neuronů v této patologie. Později zahrnutí dal název Laforet tele. Byly nalezeny v jiných tkáních těla: srdce, játra, potní žlázy, kosterním svalu.

Laforêt nemoc - samostatný typ myoklonické epilepsie, která debutuje v druhé dekádě života a je charakterizován tím, myoklonické jevy generalizovanou epipristupami, progresivní kolaps kognitivních a mentálních funkcí. Vytrvale a zhoršuje dědičné povaze onemocnění tvořila základ dalšího z jeho názvu - progresivní familiární myoklonickou epilepsií. V neurologii Laforet onemocnění známé také jako nemoc buňky Laforêt a myoklonické epilepsie typu II.

Příčiny onemocnění Laforêt

Laforêt onemocnění způsobené přítomností mutace v genu na chromozomu 6 (6q24 lokusů a 6p22.3). V 80% pacientů aberací ovlivnit EPM2A gen kódující protein laforin, který se podílí na regulaci metabolismu glykogenu. V jiných případech, aberace detekován v NHLRC1 gen zodpovědný za produkci proteinu malin. Laforet choroba je autozomálně recesivní dědičnost. Pokud se dítě dostane defektní gen, a od svého otce, a od jeho matky, a pak nakonec to vede k abnormalitám v ukládání metabolismus sacharidů ve tkáních podobných amylopektinu glykogenu podobné polysacharidy ve formě buněk Laforêt. Poslední akumulace je světlo rozptýlené v přírodě, což je nejvyšší koncentrace pozorované v thalamu, hipokampu, mozečku dentatus jádra, substantia nigra.

Vyskytující metabolické procesy vedoucí ke vzniku polysacharidů inkluzí dosud nebyla studována. Je známo, že glykogen v malých neuronů jsou příznivé, protože jejich zvýšenou odolností proti hypoxii. Je možné, že nadměrné hromadění amylopektinového jako polysacharidy vede k narušení metabolismu a neuronální apoptózy (smrt). Výsledkem bude progresivní degenerativní a atrofické změny mozkové tkáně, což způsobuje stále zhoršení klinických příznaků.

Příznaky onemocnění Laforêt

Laforêt onemocnění se projevuje ve věkovém rozmezí 10-18 let. Nejčastěji debut onemocnění stane zobecněny epipristup, v některých případech - duševní porucha. Možná, že začít s myoklonických nebo fokální okcipitálních záchvaty. Myoklonických záchvatů se vyznačují náhlý vyskytujících asynchronní a nárazových zkracování jednotlivých svalových skupin. Mohou být vyvolány vnějšími vlivy (hlasitý zvuk, světlo blesku, hrubý dotek, emocionálních, a proto spoušť. P.). Fokální myoklonické záchvaty mohou být přijaty pro svalové záškuby a zpočátku interpretovat jako projev neuróza. končetiny myoklonus vyvolat široké hyperkineza a bránit aktivního pohybu, vždy zmizí během spánku. Týlní epipristupy pokračovat uložené vědomí nastat přechodný vizuální skotom (možné přechodné kompletní slepota) a / nebo vizuální halucinace.

Laforêt onemocnění je doprovázeno poklesem kognitivních funkcí, psychických poruch a poruch zrakových funkcí. Některé děti mají potíže učení pozorovat ještě před prvními příznaky debutu onemocnění. Po začátku onemocnění je progresivní demence. Problémy duševního zdraví mohou být euforie, agresivita, neklid, zmatenost, halucinace syndrom. Poruchy vidění dochází v důsledku oční atrofie a degenerativní retinopatie.

S onemocněním Laforet generalizované tonicko-klonické epipristupov se zmenšují, ale zhoršuje myoklonických záchvatů. Stanou se z nich častější a bilaterální. Na zobecnění myoklonus pozorovány paroxysmy se ztrátou vědomí. V rozšířené fázi růstu duševních poruch, se objeví a je ještě umocněn ataxie, s pánevní poruchy, zhoršené vidění postupuje až amaurosis.

Laforêt nemoc trvá v průměru asi 10 let. V terminálním stádiu demence a tam je hluboká téměř konstantní myoklonus. Smrt pacientů pochází ze spojení interkurentních infekcí. V některých případech, kdy se nemoc projevuje po dosažení věku 20, její délka může být 20-30 let.

Diagnostika onemocnění Laforet

V neurologickém stavu je určena difuzní svalová hypotonie, těžkou ataxií (ostrý nestabilitě v Romberg, hrubé porušování provádět koordinační testy) ataxiophemia. Pyramidové příznaky vyznačuje málo. Na radu očního lékaře k identifikaci různý stupeň snizheniya- Oftalmoskopie diagnóz při kontrole zrakovou ostrost retinopatie a / nebo atrofie optického nervu. Perimetrie proveden během okcipitálních záchvaty mohou stanovit přítomnost blikání skotom.

Elektroencefalografie detekuje synchronní s pomalými vlnami-rytmu spolu s krátkými vysokou amplitudou hrotů (píky). Funkční vzorek ukazuje vylepšení epi vzejitím a myoklonické záškuby v reakci na fotografické a akustické stimulace. CT a MRI mozku umožňuje vizualizovat difuzní atrofii mozkových hemisfér a mozečku tkáně.

Patognomonické diagnostické kritérium rozpoznává LAFORET buněk v kanálcích potních žláz. provedeny histologické vyšetření vzorků odebraných biopsií kůže pro detekci tohoto kritéria. Tau Laforêt může být také ukázal, biopsií svalu nebo jaterní biopsii. Laforet odlišit nemoc od jiných druhů by mělo být epilepsie u dětí, především na juvenilní myoklonické epilepsie, různými encefalopatie, myoklonické cerebelární dyssynergie Hunt, dědičné metabolické poruchy (Andersen nemoc, glykogenu typu skladování onemocnění V, debut Tay-Sachs nemoc pozdě).

Léčba onemocnění Laforet

Patogenní léčba neexistuje. Léčba je symptomatická. Na prvním místě je reliéf epilepsie syndromu. K tomuto účelu epileptologa použit jako tradiční antikonvulzíva (Depakinum, enkorat, Konvuleks) a novou generaci léků (levetiracetam, topiramát). jako epilepsie Laforet nemoc je obtížné protikřečové léčby těchto léčiv jsou často kombinovány s suksilepom, fenobarbitalu, clonazepam.

Souběžně s konstantní předepsaná léčba epilepsie kurzy sinaktena intramuskulární podávání (10 až 15 pro injekce v průběhu 1). Bohužel, stávající léčba je neúčinná, a není schopna zastavit progresi klinických symptomů.