Creutzfeldt - Jakobova choroba

Nemoc Creutzfeldt - Jakobova nemoc je velmi vzácné onemocnění. Dříve v literatuře uvedeno, že četnost jeho výskytu asi 1 na 1 milion. Lidé lidí. Avšak v 90. letech minulého století začalo být slaven případy takzvané nové varianty Creutzfeldt - Jakobova nemoc spojená s infekcí skotu a volal „nemoc šílených krav“. Pouze v Anglii po dobu 5 let od nákazy zemřelo 86 lidí. Mezi nejčastější onemocnění Creutzfeldt - Jakobova nemoc u lidí ve věku 65-70 let věku a starších. Nicméně, nová verze Creutzfeldt nemoc - Jakobova nemoc často postihuje mladé lidi. Relativně vysoký výskyt pozorován v Anglii, Izraeli, Chile a na Slovensku.

Příčiny Creutzfeldt - Jakobova choroba

Bylo zjištěno, že tato nemoc je Creutzfeldt - Jakobova choroba je infekční charakter. Infekce může dojít při transplantaci tkáně infikovaných priony přes neurochirurgických nástrojů a krevních produktů, když se podává určité hormonální přípravky (pro léčbu lidského gonadotropinu neplodnost a růstový hormon terapie hypopituitarismus). Creutzfeldt - Jakobova nová forma se může vyvinout po konzumaci masa infikovaných zvířat (kráva) nebo nosičů infekce (ovcí a koz).

Výsledkem je, že řada studií, vyšlo najevo, že tato nemoc je Creutzfeldt - Jakobova choroba spojena s pronikání do těla infekčního proteinu - prionů. Za normálních okolností, v buňkách lidského mozku obsahuje zdravé prion, který má poněkud odlišnou strukturu. Infekční prion vstupu do lidského těla není zničena, a vstupuje do krevního řečiště do mozku, a je uložena na povrchu neuronů. Jeho interakce s priony s normálními mozkových buněk vede k tomu, že se mění jejich struktura se postupně přeměněna na patogenní podobný infekční priony formě. Patogenní priony tvoří plaky a způsobit neuronů smrt.

Creutzfeldt - Jakobova nemoc má poměrně dlouhou inkubační dobu spojené s po dobu nutnou k proniknutí infekčních prionů v mozkové tkáni a patogenní transformaci normálního prion. Doba inkubace závisí na způsobu infekce. Když infikovaná mozková tkáň infikována chirurgické Creutzfeldt nemoc přístroj - Jakobova nemoc se vyvíjí v 15-20 měsíců. Při nákaze okolomozgovye implantovaného do tkáňové struktury (např., Dura mater, rohovky), inkubační doba může trvat až 5,5 s. Když jsou podávány intramuskulárně infikovaných léky (např., Gonadotropin, somatotropin, hovězí trombin obsahující prostředek pro stavění krvácení) Creutzfeldt nemoc - Jakobova nemoc začíná projevovat po 12,5 s.

K dispozici jsou také formy dědičné Creutzfeldt - Jakobova nemoc spojená s genetickými poruchami, které vedou k tvorbě patologických prionů.

Klasifikace Creutzfeldt - Jakobova nemoc

Praktická Neurology klasifikuje Creutzfeldt nemoc - Jakobovu nemoc, vzhledem k jeho klinické formě. V souladu s tím izolovány: subakutní spongiformní encefalopatie, jiný rychlý proud a difuzní mozkové léze kory- klasické (dyskinetickou) forma, která je kombinací pyramidálních a extrapyramidových příznaků s demence (demence) - přechodná forma Creutzfeldt - Jakobova nemoc, vyznačující se tím, převahou cerebelární a subkortikální rasstroystv- amyotrofická tvaru, pohybu a poruchy řeči v které se podobají klinika amyotrofická laterální skleróza.

Rozdíl je také pozorováno dříve sporadickou formu nemoci a nové varianty Creutzfeldt - Jakobova nemoc ( „nemoc šílených krav“).

Příznaky Creutzfeldt - Jakobova choroba

Ve většině případů je nemoc Creutzfeldt - Jakobova choroba je charakterizována postupným vývojem, ale je možné, subakutní nebo akutní nástup. Přibližně 30% případů Creutzfeldt nemoc - Jakobova nemoc začíná prodromálních symptomy: podrážděnost, nepozornosti, bolesti hlavy, poruchy spánku, závrať, poruchy paměti, ztráta zraku, nedostatek iniciativy, snížení libida, Změny v odpovědích chování. Možná, že občasný výskyt euforie a / nebo iracionální strach, kodrcavý bludy nebo halucinace zážitků. Neurologických poruch v prodromálním sledovaném období: poruchy rovnováhy při chůzi, plazení, poruchy vyšších korových funkcí (Alex, dyskalkulie, atd.). Popíšeme několik případů, kdy nemoc je Creutzfeldt - Jakobova debutoval s výskytem kortikální slepoty.

V kroku nasazen klinických projevů onemocnění Creutzfeldt - Jakobova nemoc charakterizována progresivní spastickou paralýzu (paraplegie nebo hemiplegie), ataxie záchvaty. Existuje extrapyramidové poruchy: svalová ztuhlost, atetóza, třes. Téměř všichni pacienti mají myoklonii - rychlý křečovitě kontrakce jednotlivých svalů. Nejčastěji citované myoklonus rty století. Pozorovat sekundárně generalizované myoklonické záchvaty. Zdá se a roste vyslovoval demence, doprovázeno poruchou řeči až do jeho úplného kolapsu. Varianta Creutzfeldt - Jakobova onemocnění charakterizované převahou psychiatrických symptomů a poruch citlivosti. Ve 100% případů, že je doprovázena cerebelární poruchy, zatímco při sporadické Creutzfeldt - Jakob poruchy onemocnění funkcí mozečku jsou pozorovány pouze ve 40% případů.

V koncové fázi Creutzfeldt onemocnění - Jakobova choroba charakterizována hlubokou demencí. Pacienti nemají kontakt, jsou ve stavu vyčerpanost, ztratil kontrolu nad funkcí pánevních orgánů. Pozorovaná giperkinezy vyjádřil svalová atrofie, poruchy polykání, proleženiny. Možné hypertermie a křeče. Smrt nastává v bezvědomí na pozadí decerebrate tuhosti a těžké kachexie.

Diagnóza Creutzfeldt - Jakobova nemoc

Klinická diagnóza onemocnění je založena na kombinaci progresivní během 2 let demence, pyramidové a extrapyramidových motorických poruch, myoklonus, cerebelární poruchy a poruchy zraku. Pro objasnění diagnóza Neurolog jmenuje instrumentální vyšetřovací metody: elektroencefalografie (EEG), PET a MRI mozku, lumbální punkce. V případě pochybností, diagnóza Creutzfeldt onemocnění - Jakobova nemoc vyrábět stereotaktické biopsii mozku.

EEG se sníženou bioelektrické aktivity u většiny pacientů má pravidelné nebo pseudo-náhodné ostré vlny. Tam bilaterální, fokální nebo generalizované myoklonická činnost, která v počáteční fázi se stanoví v poloviny pacientů, ale v konečné fázi je detekován ve 100% případů sporadické Creutzfeldt - Jakobova choroba. Nová varianta onemocnění často probíhá bez podstatných změn ve struktuře EEG.

Při provádění mozek MRI T2-stanovena tak zvanou „voštinové příznak“ - oblasti zvýšený signál pocházející z bazálních ganglií a thalamu. Často se ukázalo, známky atrofické změny v mozečku a mozkové kůře, rozšíření a postranní komory mozku nádrží. PET diagnózy snižuje metabolismus prostor, lokalizované v subkortikálních jádrech, mozečku hemisféry a kůry mozkové.

Lumbální punkce je povinné prováděna u pacientů s podezřením na Creutzfeldt - Jakobova choroba. To vám umožní vyhodnotit tlaku CSF a vypracovat studii mozkomíšního moku. Nepřítomnost patologických změn v mozkomíšním moku umožňuje rozlišit Creutzfeldt nemoc - Jakobovu nemoc na mnoho jiných chorob CNS.

Nejspolehlivější způsob diagnózy je morfologická studie vzorcích mozkové tkáně, které se mohou připravit in vivo biopsií nebo při pitvě po smrti pacienta. Použití imunohistochemické metody mohou detekovat v materiálu patologických proteinových depozit - prion.

Diferenciální diagnostika onemocnění Creutzfeldt - Jakobova nemoc musí být provedeno frontotemporální demence, gerpevirusnym encefalitida, Alzheimerova nemoc, multiinfarktová demence (Demence vyvíjení po opakované ischemická a hemoragické mrtvice) chronická meningitida, arachnoiditis, normotenzní hydrocefalus, Hashimotova encefalopatie doprovázející některé případy autoimunitní tyreoiditida, a kol.

Ošetření Creutzfeldt nemoc - Jakobova nemoc

V moderní medicíně přístupy k léčbě Creutzfeldt - Jakobova nemoc je pod aktivním vývojem. Běžné antivirové léky, jakož i pasivní imunizaci a vakcinaci lidí a zvířat odhalily neúčinné. Je třeba poznamenat, že blokovací účinek na syntézu patologických prionů v infikovaných neuronech má brefeldinu A a blokátory vápníkového kanálu prodloužit životnost infikovaných buněk. Typicky, pacienti s Creutzfeldt - Jakobova choroba, přijímat symptomatickou léčbu. Je zaměřen na úlevu myoklonických záchvatů a extrapyramidových poruch, a proto se používá antiepileptika a antiparkinsonik.

Prognóza Creutzfeldt - Jakobova nemoc

Creutzfeldt - Jakobova choroba je smrtelné onemocnění. Životnost většiny pacientů nepřesahuje jeden rok ode dne nástupu klinických proyavleniy- a průměrná doba trvání 8 měsíců. Pouze 5-10% pacientů žije déle než 2 roky. Dědičná Creutzfeldt - Jakobova choroba, v průměru trvá zhruba 26 měsíců.