Refsumova choroba

Refsumova choroba - vzácné onemocnění způsobené geneticky určenou dismetabolism kyseliny fytanové s jeho akumulace v různých tkáních: v mozku a míchy, periferní nervové kmeny, srdce, jater a ledvin. Refsumova nemoc je pojmenována po norský neurolog, který dal první popis této choroby v roce 1946. V roce neuroscience je také známý jako dědičné polinevropaticheskaya ataxie, senzomotorické polyneuropatie typ 4, Refsumova choroba. Vzhledem k tomu, že patogeneze onemocnění základního substrátu působí lipidů dysmetabolism, Refsumova choroba může být přičítána dědičné lipidózy, který se rovněž týká onemocnění Niemann-Pickova choroba, Tay-Sachs choroby, Gaucherovy choroby a tak dále.

Věk projevem symptomů se pohybuje od 1 do 50 let. V souvislosti s touto širokou škálou vydání debutového dospělou formu nemoci od počátku 10 let a infantilní - děti 1-10 let. Prevalence není nainstalována. Nemocné osoby obou pohlaví.

Příčiny onemocnění Refsumová

Refsumova choroba je charakterizována autozomálně recesivní dědičnosti. K dnešnímu dni jsme identifikovali 2 genetické mutace způsobující onemocnění: gen defekt fitanoil-CoA-hydroxylázu (10. chromozomu lokus 10pter-P11.2) a peroksina genu defektu 7 (6 chromozomu lokus 6q22-q24). Genetické poruchy diktovat defektní oxidaci kyseliny fytanové a jeho hromadění v těle. Výsledkem je, že kyselina fytanové nahrazuje další esenciální mastné kyseliny.

Primárně ovlivňuje nervový systém. Degenerativní změny ovlivňují periferní nervové trenýrky, přední roh míchy a kořeny, cerebelární cest, vizuální, oculomotor, sluchové a čichové nervy. To ovlivnila vývoj sítnice s pigmentem retinopatie. Akumulace kyseliny fytanové v myokardu vede k tvorbě kardiomyopatie. Degenerativní změny v nervech srdeční systém způsobují výskyt arytmie. Substituce linolové a kyseliny arachidonové v dermis kyselina fytanové vede k ichtyóza.

Příznaky onemocnění Refsumovy

Několik léze periferních nervů kmenů projevují příznaky polyneuropatie: Necitlivost na rukou a nohou, parestézie, snížená vnímání bolesti a hlubokou (proprioceptive nebo chvění) je citlivost. Senzomotorické polyneuropatie je charakter. pohybové poruchy začínají většinou s parézou extensor svaly nohou, další pomalý paréza sahají až k distální nohou a paží, doprovázené ztrátou svalové hmoty chodidlech, nohou, rukou a předloktí. vyznačující se tím, cerebelární ataxie nejistá chůze hypermetric, změny v písmu. Z bočního pohledu je pozorován pokles vizuální, day-slepota, zúžení zorného pole, v některých případech - šedý zákal. Někdy je světloplachost.

Refsumova choroba je často doprovázena ztráta sluchu, ztráta čichové ostrost (anosmie) ptóza horního víčka, pohybové poruchy očí. proslulý xerózy a loupání. Stupeň manifestace ichtyózním mění velmi variabilní od mírné hyperkeratóza nohy a palmy tvoří jemný bílý krusty na těžkou lamelami ichtyózy. Někteří pacienti mají současně kosterní dysplazie: zakřivení páteře (skolióza) noha deformity (Dutý noha, zakřivení a zkrácení prsty).

diagnóza Refsumova choroba

Potvrzení diagnózy umožňuje vyšetření krve a moči pro studium koncentraci kyseliny fytanové. Na tomto obrázku Refsumova choroba přichází do 800 mmol / l, obvykle se nepřekročí 19 mmol / l. Všichni pacienti podstoupili konzultace očního lékaře. Zkontrolovat zrakovou ostrost odhaluje její pokles, obvod musí soustředné zúžení zorného pole, s oftalmoskopie vykazuje známky oční atrofie, polymorfní degenerativní změny v sítnici.

Electroneuromyography polinevropatichesky určit povahu poruch periferního nervového systému, patologický nález motorických neuronů předního rohu. Při vyšetřování mozkomíšního moku diagnostikována zvýšené hladiny albuminu. Čich porucha je detekována čichu. Přítomnost kostních deformací je důvodem pro přiřazení páteře rentgen, CT nebo rentgenové zastavení s následným ortopedické poradenství. Zhodnotit stav srdce se provádí EKG u pacientů konzultaci kardiologa. Když sluchové postižení je konzultační audiolog a audiometrie.

Za účelem určení způsobu dědičnosti patologie provádí genealogický výzkum. Definitivní diagnóza může být potvrzena analýzou DNA. Při diagnostice Refsumova nemoc se liší od AMYOTROFIE Choroba Charcot-Marie-Tooth, polyneuropatie jiného původu (syndrom Dejerine-Sottasova, diabetická neuropatie, Rus-Levy syndrom, neuropatie paraneoplastický syndrom a kol.), Friedreichova ataxie.

Léčba a prognóza onemocnění Refsumova

kyselina fytanové je vytvořen v těle, což omezuje jeho exogenní Příchozí je efektivní léčba. Dieta je pro omezení fytanové kyseliny Příchozí do 5 mg na den. Je to počet fytanové kyselina těla pacienta může metabolizovat alternativních mechanismů, jsou k dispozici prostřednictvím oxidace. Ze stravy se doporučuje vyloučit použití zeleniny, bylinek a živočišných tuků. Aby se zabránilo rychlé hubnutí dieta by měla zahrnovat velké množství sacharidů. Přísné diety rychle vede ke zlepšení klinického stavu pacientů. Snižuje závažnost polyneuropatie a paréza, normální koordinace, zlepšuje stav pokožky. Neustále držet dietu pro život, musí být trpělivý.

V závažných případech, pro čištění těla od nadměrného množství kyseliny fytanové použity plazmaferéza. Za účelem snížení neurologické příznaky jsou přiřazeny anticholinesterázy Pharmaceuticals (galanthamin, neostigmin methylsulfát), vitamíny, fyzioterapie, masáže. Během deformace nohou a / nebo extensor svalovou obrnou doporučuje nosit ortopedické obuvi. Těžká bilaterální hluchota je indikací pro kochleární implantaci.

Předpověď příznivý správné zacházení. V nepřítomnosti léčby, nemoc pokračuje pomalu postupovat, což vede k závažným parézy a ataxie, k významnému poklesu zraku a sluchu, poruchy srdeční činnosti. Ta může být příčinou náhlého úmrtí pacienta.