Friedreichova ataxie

Friedreichova ataxie - dědičná porucha nervového systému, autozomálně recesivní způsob dědičnosti. Nemoc je charakterizována syndromem porážky zadních a bočních lan míchy, obvykle v lumbosakrální segmenty, buněčné smrti Clark pilíře a hřbetní spinocerebelární trakt. V pozdějších stadiích se vyznačují degenerací jader hlavových nervů, zubaté jádra, cerebelární nohy o něco méně pravděpodobné, že trpí buňky mozkových hemisfér.

Příčiny friedreichova ataxie

Vývoj nemoci spojené s nerovnováhou intracelulárního železa, vysoká koncentrace způsobuje zvýšení mitochondrií volných radikálů, které ničí buňky. Nerovnováha dochází při výpadku nebo narušení struktury proteinu, syntetizované v cytoplazmě - frataxin. Tento protein je zodpovědný za transport železa z mitochondrií, jehož tvorba nad normy není tsitoznogo železo redukce.

To jsou hlavní příčiny Friedreichovy ataxie, které jsou aktivovány v důsledku genů kódujících ferroxidase a permeasy, která, stejně jako frataxinu je zodpovědný za transport železa.
To vede k dalšímu hromadění v mitochondriích. Dědičnost je způsobena tzv genů spojených s onemocněním Friedreichova ataxie pravděpodobně objevil v tsentnomernoy oblasti chromozómu 9 lokusu 9ql3 - Q21. Může nastat několik mutace jeden gen než, a jsou v důsledku různých forem onemocnění. Friedreichova ataxie zaujímá polovinu výskyt ataxie. První příznaky se objevují před dosažením věku 20 let byly podstatně méně pravděpodobné, že do 30. K dispozici je stejně časté u žen a mužů, které nejsou vystaveny této nemoci jen černoši

Toto onemocnění postihuje neurony centrálního a periferního nervového systému, ale lék nemá vysvětlení důvodů, proč se v nervovém systému jsou poškozeny pouze vodivou cestu míchy. V jiných systémech, choroba postihuje ne méně důležité buňky orgánů, to je myokardu buňky - Langergantsa buněk ostrůvků slinivky břišní, buňky sítnice a kostní tkáně.

Toto onemocnění se neustále vyvíjí. Pokud není k dispozici adekvátní léčba friedreichova ataxie, Doba trvání onemocnění méně než 20 let. A začaly projevovat trapnost a nejistota při chůzi, dysarthria, po určité době zcela zbavuje člověka běžně koordinovat pohyb a pohybovat nezávisle na sobě. Končí letálního onemocnění v případě absence těchto projevů ve vzácných případech, jako je diabetes mellitus a pacienty nemoci srdce žít až 70-80 let.

Symptomy friedreichova ataxie

První příznaky onemocnění je útlak Achilles a kolenních reflexů. Tyto příznaky se objevují během několika let před objevením druhé, podobně jako zranitelné projevy patří revmatické onemocnění srdce, který je často považován za samostatný onemocnění. Takže to není považováno, že příznaky Friedreichovou ataxie až neurologických poruch. Dochází k postupnému kosterní deformace, jako je skoliózy, deformita prstů na rukou a nohou, „stop Friedreichovu ataxii,“ ve kterém je abnormální prodloužení prstů v proximálním falangy a patka má vysokou oblouku konkávní.

Friedreichova ataxie v rozšířené formě se vyznačuje typickými neurologických poruch a celkem ataxie areflexie. Zlomený kloub a svalové a vibrací citlivost, svalová hypotonie, Babinski znamení. Postupně se vyvíjí citlivost a cerebelární ataxie, atrofie a slabost svalů dolních končetin.

U 90% pacientů manifest abnerval projev je srdeční onemocnění, endokrinní poruchy, šedý zákal. by progresivní kardiomyopatie, to může být jak hypertrofické a rozšířené. V tomto scénáři vyskytnout příznaky Friedreichovou ataxie as bolestí v srdci, srdeční frekvence, systolického šelesty, dušnost. Charakterizované endokrinní onemocnění, jako je diabetes, hypogonadismu, infantilismus, ovariální dysfunkci.

Pozdní fáze se vyznačuje tím, ataxie amitrofiey a hluboké poruchy citlivosti, zmizení šlachy a periostálního reflexů. Že se vztahuje i na horních končetinách. To se děje hluboký úpadek motorických funkcí, díky které člověk ztrácí schopnost chodit a starat se o sebe. Kyfoskolióza vyvíjí s tvorbou valu deformity rukou. Od extraneurálních projevy může, je nystagmus, ztráta sluchu, oční atrofie, dysfunkce pánevních orgánů, demence. Progresivní kardiomyopatie v pozdějších stádiích onemocnění způsobuje smrt u poloviny pacientů, nejčastěji kvůli nesrovnalostem v drátu systému srdce. Do bezprostřední příčinu smrti, protože je plicní nedostatečnost a infekční komplikace.

Diagnóza friedreichova ataxie

Počítačová tomografie mozku, která zůstává hlavní diagnostické ataxie neúčinné u tohoto onemocnění, řada změn lze nalézt pouze v pozdějších fázích. To je způsobeno změnami páteře lokalizace, však možné detekovat pouze nízký stupeň atrofie mozečku brzy a atrofie z mozkových hemisfér, expanze kmenových nádrže postranní komory a subarachnoidální prostor obě hemisféry v pozdějších fázích. Včasná diagnóza Friedreichovou ataxie je vyráběn MRI, což umožňuje detekovat atrofii míchy, a v pokročilém stadiu, a středně výrazný atrofii mostu, mozečku a medulla oblongata. V počáteční stupeň se provádí nutně elektrofyziologické vyšetření v těchto studiích je nastaven závažnost citlivosti končetin nervů.

Pro kompletní diagnóza se provádí zátěžové testy tolerance glukózy, X-ray výzkumu páteře. První diagnóza je zaměřen na něco, co by přesně stanovit diagnózu onemocnění a odlišit od ostatních, s podobnými příznaky. Například příznaky Friedreichovou ataxie může být stejné jako dědičné ataxie s deficitem vitamin E, syndrom Bass Korntsveyga, dědičné metabolické poruchy, jako je Krabbe nemoc a Niemann-Pickova choroba. Související příznaky mohou být při roztroušená skleróza, kromě šlach areflexii, svalová hypotenze a extraneurálních projevy. Není typické pro přítomnost ataxie Friedreichovou remise a změny v hustotě mozkových látek, která je pozorována v diagnostice roztroušené sklerózy.

Pro rozlišení nemoc je přiřazeno číslo dalších laboratorních testů. Vedená testování DNA a genetické poradenství, lipidový profil, zkoušky krevní nátěr na přítomnost Nedostatek vitaminu E a acanthocytes. Léčba Friedreichovou ataxie nevedla k úplnému uzdravení, ale včasná prevence zamezí vzniku mnoha symptomů a komplikací. Diagnóza Friedreichova ataxie prostřednictvím testování DNA by měla být podávána nejen pro pacienta a rodinu a určení dědičnost onemocnění, je nutné pro prevenci, léčbu a preventivní účely.

Léčba friedreichova ataxie

Zpomalit progresi onemocnění jsou jmenováni léky mitochondriální série, antioxidanty a další léky, které snižují hromadění železa v mitochondriích.

Jmenovaný antioxidanty, jako je například vitamíny A a E, jakož i syntetická náhrada Koenzym Q 10 - idebenon, který inhibuje neyrodegenrativny proces a vývoj hypertrofické kardiomyopatie. jmenována 5-hydroxypropan, která dává dobré výsledky, ale to vyžaduje další výzkum.

Obecně platí, že léčba je symptomatická, je třeba odstranit symptomy Friedreichovy ataxie je diabetes mellitus, onemocnění kardiovaskulárního systému. Také se provádí chirurgickou korekci nohou a zavedení botulotoxinu do spastických svalů.

fyzioterapie a fyzioterapie - postupy, bez nichž léčba Friedreichovou ataxie je nejvíce často neúčinné. Přetrvávající tříd, aby bylo možné udržet tělo v dobré kondici a odstranění bolesti. Pacienti potřebují sociální adaptaci, protože mnoho lidí musí žít ve stavu bezmocnosti. Ztráta zraku, možnost se pohybovat nezávisle na sobě, poruchy koordinace vytváří psychických poruch, které by měly být řešeny s pomocí odborníků a podpory rodin.