Huntingtonova chorea

Huntingtonova chorea - dědičná, pomalu postupující onemocnění nervového systému, vyznačující se tím, trochejský hyperkineza, duševní poruchy a progresivní demence. Pojem „Huntingtonova chorea“ odpovídají: Huntingtonovy choroby, dědičné chorea, chorea degenerativní progresivní chronická chorea.

Etiologie a patogeneze Huntingtonova chorea

Huntingtonova chorea gen umístěn na krátkém raménku chromozomu 4r16.3. Kóduje protein huntingtinu, jehož funkce není zcela objasněn. Je prokázáno, že Huntingtonova chorea se vyvíjí v důsledku zvýšení počtu trinukleotidových opakování - adenin-cytosin-guanin, který se nachází v prvním exonu genu. Triplet adenin-cytosin-guanin kóduje glutaminu aminokyselin, takto vytvořené podlouhlé polyglutamin traktu v proteinu. Formování jakýsi „lock knoflíky“, rozšířená polyglutaminovou oblasti proteinu huntingtinu mění své vlastní informace, a je pevně spojen s dalšími proteiny. Výsledkem je, že agregace proteinů, interakce protein-protein jsou porušeny, což vede k apoptóze buněk.

Klinický obraz Huntingtonova chorea

Huntingtonova chorea projevuje obvykle ve věku 20 a 50. případy juvenilní formy onemocnění mezi poměrně vzácné (méně než 10%) - nejdříve nástup onemocnění, je známo, že data - 3 roky. Typickým projevem Huntingtonovy choroby u dospělých - trochejský syndrom v dospívání je to vzácné. Lokalizace trochejský hyperkineza padá na obličejových svalů, které způsobují výrazné tváře s vyčnívajícím jazykem, lících záškuby, alternativní zamračení a / nebo umožnění obočí.

V některých případech jsme pozorovali hyperkineza v rukou rychlého flexe a extenze prstů, na nohou - v podobě střídavě křížení a šlechtění nohy do strany. Pohyb je obvykle ne tak rychle, jako když malá chorea, Ale je to těžké, někdy odloženo (na typu Athetoid). S progresí Huntingtonova chorea giperkinezy zesílený získávají charakter atetóza a dystonie výrazným, následně prochází do tuhosti.

Když juvenilní formy Huntingtonova chorea v 50% případů se nemoc projevuje jako bradykineze a tuhost. křeče To se vyskytuje v 30-50% případů (na rozdíl od dospělých pacientů). S rozvojem onemocnění se vyskytuje u pacientů s poruchou funkce řeči. V první řadě se vyskytují problémy s zvukoproiznoshenija, sémantické a syntaktické struktury řeči zůstane neporušená do poslední fázi onemocnění. Postupem času, změnou rychlosti řeči a jeho rytmu.

Poruchy okohybných jsou pozorovány ve většině případů v časných stádiích Huntingtonova chorea. Pacienti rozděleny automatizace sakkadiruyuschih bulvy pohyby: podlouhlý období latence začíná sakkadiruyuschih očních pohybů, sníženou přenosovou rychlost a přesnost sledování pohledem. S rozvojem onemocnění u většiny pacientů je vertikální, horizontální někdy, někdy se spojil nystagmus.

Diagnóza Huntingtonova chorea

CT nebo MRI určí atrofie mozku hlavy caudatus jádra, což zvyšuje jak nemoc postupuje. Ověření diagnózou „Huntingtonova chorea“ prováděné na molekulární genetické úrovni. Pomocí polymerázové řetězové reakce se určí počet závitů triplet adenin-cytosin-guanin v HD genu. U dospělých pacientů, počet opakování přesahuje 36, zatímco juvenilní formou onemocnění - 50.

Léčba Huntingtonovy chorea

K dnešnímu dni, specifická léčba Huntingtonovou chorobou nebyla vyvinuta. Symptomatická léčba je zobrazen neurologem, jehož hlavním cílem je boj proti Chorea hyperkineza. Předepsat léky, které snižují aktivitu dopaminergních systémů v mozku (haloperidol, reserpinu). Dávka se zvyšuje každé 2-3 dny. Účinnost stereotaktické operace při léčbě Huntingtonovy choroby nebyla prokázána.

Predikce a prevence Huntingtonova chorea

Ve většině případů, Huntingtonova chorea pohled na život spíše odrazuje. Smrt kvůli různým komplikacím (pneumonie, městnavé srdeční činnost) Vyskytuje se během 10-13 let nemoci. Střední délka života pacientů se pohyboval od 45 do 55 let.

Při absenci vyšetřovacích metod pro identifikaci nosičů patogenu k manifestaci klinických symptomů Huntingtonovy choroby, genetické poradenství přináší určité obtíže. rodin pacientů se nedoporučuje v budoucnu mít děti.