Torzní dystonie

Torzní dystonie (z latinského «torsio» - kroucení) - chronická patologie nervové soustavy, která vede k poruchám tonických svalových s tvorbou afiziologichnyh klíče a výskytu hyperkineza. První podrobný popis této choroby představuje 1907, ale v té době to bylo přičítáno hysterické neurózy. Organická povaha torzní dystonie bylo prokázáno Oppenheim v roce 1911, ale po delší době svého nozologických příslušenství bylo předmětem debaty, ale patogeneze není dosud objasněn.

Torzní dystonie se mohou objevit v různých věkových skupin, ale většina bude debutovat na 20-letý vozrasta- přibližně 65% případů se vyskytuje v prvních 15 let života. Výskyt v různých populacích je od 1 případ na 160 tis. Lidí. 1 případ na 15 tisíc lidí, v průměru - .. 40 případů na 100 tisíc obyvatel .. Ustálený postup, který vede k postižení u mladých dospělých, nedostatek účinného patogenní terapie dělá torzní dystonie skutečný problém moderní neurologie.

Důvody torzní dystonie

Etiologie a patogenní mechanismus, jak v důsledku čehož dochází k torzní dystonie, k dnešnímu dni nebyly studovány. Známý jako idiopatické a symptomatických případů tohoto onemocnění. S rozvojem molekulárně genetických studií, bylo jasné, že idiopatické torzní dystonie je dědičná. Údaje o různých typů jeho dědičnosti: autozomálně recesivní a autozomálně dominantní. V takovém případě se nemoc projevuje později v životě, a má mírný průběh. Zároveň jsou sporadické varianty popsané v literatuře. Symptomatická torzní dystonie je pozorována u nitrolební nádory, Huntingtonova chorea, epidemie encefalitidy, Wilsonova choroba, traumatické poranění mozku, Dětská mozková obrna.

Lze předpokládat, že torzní dystonie spojené s poruchou metabolismu dopaminu. Ve studii pacientů často zjištěny zvýšené hladiny dopaminu-hydroxylázy krve. Dominantní patogenní teorie je myšlenka, že tonikum nepokoje v této choroby v důsledku poruchy subkortikální regulace. To je podporováno značených morfologických degenerativních změn v subkortikálních jader (subtalamická, bazální, červená, černá látka), je často zjištěny u pacientů.

Klasifikace torzní dystonie

Ohnisková forma vyznačuje tím, tonické křeče jednotlivých svalů. Fokální forem zahrnují blefarospasmu - uzavření víčka způsobené tonického křeč kruhového svalu glaza oromandibulyarnaya Dystonia - svalová kontrakce posterior, jazyka, tváře a rta- spastické dysfagie - potíže nebo nemožnosti glotaniya- spastickou dysfonii - poruchu fonace kvůli tonické kontrakce hlasu myshts- grafospasmus - mimovolní kontrakce svalů ruky, způsobuje svalovou křeč výtržností písmena shei- nárazovému zastávek.

multifokální forma - představuje různé kombinace fokálních forem.

segmentové forma - mimovolní kontrakce několika přilehlých svalových skupin.

Gemidistoniya - nedobrovolné tonic kontrakce svalů pokrývá polovinu těla.

zobecněná forma - nekontrolovaný tonikum kontrakce, které pokrývají téměř všechny svaly v těle.

Symptomy torzní dystonie

Obecně platí, že pozorováno torzní dystonie debut s opakujícími se kontaktními tonické křeče, zejména když zátěž na exponovaném dystonie svalové skupiny. Například na počátku svého vývoje, křeče spisovatele dochází pouze v době psaní. Mimovolní kontrakce křečovitý odpovídají nekontrolovaných motorových zákonů (hyperkineza). Ta může nést Athetoid, choreatických, myoklonické, tonic, gemiballichesky, myoklonickými nebo tremoropodobny charakter. Distální končetiny jsou méně výrazné než v proximálním. Typický rotační pohyb kmene nebo končetin podél své podélné osy.

Změna intenzity je patognomonické spastickou klíč a mimovolní motor funguje v souladu s funkční aktivitou a držení těla, jakož i emoční stav pacienta. Vývrtku pohyb těla jsou označeny hlavně při chůzi, hyperkineza končetin - ve snaze vytvořit smysluplný akci. Během spánku, vymizení všech patologických projevů tonikum a hyperkineza. Vzala na vědomí, schopnost pacientů přizpůsobit se poruchy pohybu, které dočasně snížit závažnost hyperkineza a udržovat samostatné vyrábět složité motorické úkony (např tanec).

Časté svalové kontrakce může způsobit vývoj hypertrofie, prodlouženým křeč - pojivové tkáně nahrazení svalové tkáně s tvorbou svalové zkrácení a trvalé snížení jeho schopnosti natáhnout. Prodloužená nucené poloha končetiny svalovou křeč vede k degenerativní procesy v kloubních tkáních a formování kloubní kontraktury. Tonikum křeč zádové svaly způsobují zakřivení páteře: bederní lordóza, skolióza nebo kyfoskolióza. V pozdějších fázích svalové křeče v těle může způsobit respirační poruchy.

V některých případech, torzní dystonie začíná s místními formami, které se postupně transformují do generalizované verzi. Poslední vyznačují propracovaným chůzi s kymácející, pravidelnou přijetí abnormální držení těla a ztuhnutí ji. U některých pacientů, onemocnění je stabilní pro zachování izolované místní projevy a bez dystonické procesu generalizace. To s výhodou pozorovat během pozdní startu v případech (v období od 20 do 40 let).

Diagnóza torzní dystonie

V neurologickém stavu pozoruhodné tuhostí jednotlivých svalových skupin v zachování šlachových reflexů, bez poklesu svalové síly a smyslové rasstroystv- duševního duševní bezpečnost pacientů.

Hlavním úkolem diagnostické neurologem stává diferenciace idiopatické torzní dystonie ze sekundárních torzních-dystonické syndromy. Ta obvykle doprovázena doprovodnými dystonie příznaky nervového systému, autonomní poruchy, poruchy spánku a m, n. V souvislosti s diferenciální diagnostiky byly REG UZDG nebo hlavy nádoby, EEG, Echo EG, CT nebo MRI mozku.

Z gepatotserebralnoy dystrofie torzní dystonie, vyznačující se nepřítomností depozice pigmentu v rohovce (Ring Kaiser-Fleischer), onemocnění jater, snížení krevního ceruloplazminu. Epidemie encefalitidy - akutní nedostatek času a takové projevy encefalitis, jako porušení konvergence a diplopie, poruchy spánku, autonomní dysfunkcí, a tak dále.

Léčba torzní dystonie

Konzervativní terapie za použití léčiv pro léčení parkinsonismu: SINEMET inhibitorem dekarboxylázy, anticholinergika a tsiklodol dinezin, norakin, yumeks, bromokriptin, Nacom - levodopa kombinaci s inhibitorem dekorboksilirovaniya- spasmolytika centrální akce (Artane, tropatsin) - a-DOPA v malých dozah- sedativa ( seduksen, Relanium) - vitamíny B1 a B6. Při použití závažnosti hyperkineza baklofen, karbamazepin, tiapridu. Ukazuje fyzioterapii, vodoléčbu. Léčba sekundární dystonie terapie je založena na příčinné onemocnění.

Chirurgická léčba je indikována pro neurochirurgie a progresi dystonie a invalidity. Účinkují stereotaktické kombinovaný destrukce bazálních subkortikálních struktur - za subtalamická oblast a ventrolaterálního thalamic jádro. V provedeních, místní degradace se provádí dystonie kontralaterální svalové poruchy. V obecné formě, zpravidla, operace se provádí ve dvou krocích: prvním je naproti nejvýraznější příznaky, a po 6-8 měsících. - na druhé straně. Pokud je tuhost vyjádřena symetricky, první pracovat s dominantní hemisféry. V 80% po operaci dochází k významnému zlepšení u pacientů, které se v 66% případů přetrvávají po mnoho let.

Předpověď torzní dystonie

Idiopatické torzní dystonie je pomalu progresivní průběh. Výsledkem je určena v době svého projevu. Dřívější debut vede k těžším a rané zobecnění dystonie s rozvojem závažným zdravotním postižením. Smrt pacientů kvůli interkurentními infekcím.

Chirurgická léčba zlepšuje prognózu. Ve většině případů, po operaci je regrese nebo úplné vymizení hyperkineza a tuhost, dlouhou dobu, pacienti si zachovávají schopnost samoobsluhy, mají schopnost chodit a provádět další složité motorické úkony. Sekundární torzní dystonie, když je to možné účinná léčba tohoto onemocnění má dobrou prognózu. V takových případech je jiný výraz regresních křeče a hyperkineza.