Canavan nemoc

Canavan onemocnění bylo popsáno Mirtelem Kanavanom v roce 1931. Gen byl izolován v roce 1991 Reuben Matalon, je zodpovědný za tuto nemoc. O několik let později jsem začal být použity testy pro diagnostiku choroby Canavanové v období těhotenství. Canavan onemocnění je časté u lidí, jakékoliv národnosti. Nicméně, nejčastěji nemocní Ashkenazi Židé. Mezi nimi, nosič genetických aberací kódujících choroby Canavanové je 1 z 40 lidí.

Moderní neuroscience Canavan onemocnění se týká tzv leukodystrofií - geneticky způsobené degenerativní onemocnění nervového systému, které jsou založeny na poruchy metabolizmu lipidů. Nejčastěji porušení vztahující se k myelinu, což je 70-75% se skládá z lipidů. Rozpad myelin vede ke zničení myelinové pochvy nervových kmenů a sekundární smrt neuronů. Základní choroby, progresivní demyelinizace činí Canavanovy choroby a dalších leukodystrofií podobné s demyelinizační onemocnění mozku, které získaly v přírodě (roztroušená skleróza, roztroušená encefalomyelitida, Guillain-Barré polyradikuloneuropatie, Devicova choroba).

Příčiny choroby Canavanové

Canavan onemocnění je spojeno s genetickou poruchou v genomu ASRA, který se nachází v 17. chromozomu. Vzhledem k této genetické odchylky snížila enzymové syntézy aspartoatsilazy odštěpení N-acetyl-asparagové kyseliny tvořící se v průběhu životnosti systému buněk centrálního nervového systému. Abnormálně vysoké hladiny kyseliny vede k poškození myelinové pochvy nervových vláken v mozku. Myelinové pochvy se chová jako druh izolačního materiálu, který neumožňuje nervový impuls prochází z jednoho nervového vlákna do druhého. Tak myelinové pochvy umožňuje přesné a rychlé vedení nervových impulsů. Na jeho zničení, tento proces je narušen, což je přímou příčinou klinických projevů choroby Canavanové.

Canavan nemoc se přenáší autozomálně recesivní typ dědičnosti. To znamená, že v situaci, kdy oba rodiče jsou nositeli abnormálního genu, pravděpodobnost narození jejich dítěte s Canavanové onemocnění je 25%.

Příznaky choroby Canavanové

Při narození dítěte s Canavanové chorobou, se neliší od zdravých novorozenců. Symptomy se začínají objevovat po měsíci, a častěji v období od 3 měsíců do šesti měsíců. Označený opožděný vývoj, pomalost pohybu, ztráta získaných motorických dovedností, snížení svalového tonu. Mají potíže s polykáním způsobit značné obtíže při krmení vašeho dítěte. Asi o čtvrtý měsíc života se stane znatelný nárůst hlavy (Makrocefalie). progrese Canavan nemoc je doprovázena výskytem záchvaty. demyelinizace a oční atrofie To vede k rozvoji slepoty.

Diagnóza choroby Canavanové

Canavan choroba je Neurolog pro některé obtíže v diagnostice, jako demyelinační proces, pozorováno v řadě jak vrozených a získaných onemocnění. Standardní metody pro primární neurologického vyšetření, jako je elektroencefalografie a ultrasonografie ne identifikovat specifické změny. Vedení MRI mozku je obtížné, protože pacienti jsou příliš mladém věku. Nejspolehlivější metodou pro diagnostiku choroby Canavanové, analýzu moči na kyselinu N-acetyl-asparagové.

Genetika doporučují, aby všechny osoby, které židovské národnosti, pokud plánují těhotenství, které mají být testovány na přítomnost genetických mutací, které určuje Canavan onemocnění. Screening by mělo rozšířit i na ty lidi v rodině, kde jsou případy tohoto onemocnění. Metody prenatální diagnostiky, stanovení v Canavanové onemocnění před narozením. Indikace pro takové studie je stanovit nosič abnormálního genu od obou rodičů. Materiál pro výzkum Canavanové onemocnění jsou plodová voda získaná z amniocentéza nebo choriových klků provedených během transabdominální či transcervikální odběru choriových klků.

Léčba choroby Canavanové

V současné době neexistuje žádný způsob, kterým bylo možno účinně léčit choroby Canavanové. Zpomalit progresi onemocnění je možné za použití metabolické terapie. Je požití celý komplex drogy: citrát lithný, octan vápenatý, sukcinát sodný, tomopaksa (diamoksa mi).

Nejoptimističtější mezi moderní experimentální vývoj v oblasti léčby choroby Canavanové je genová terapie. Vývoj metody genové terapie, může výrazně prodloužit životnost pacientů, kteří mají onemocnění Canavan, která se konala v New Jersey (USA). Její myšlenkou je klonování a zavedení do těla zdravého genu schopným nahradit abnormální gen. Nosiči nový uměle syntetizován gen je nepatogenní adeno-asociované viry, které se nacházejí v roztoku v mozku pomocí katétrů 6 instalovaných ve svých různých oblastech. Experimentální ošetření bylo 13 dětí. Jejich následná zkouška ukázala, že jako výsledek genové terapie choroby Canavanové zpomalit její progrese, snížená zvýšený obsah myelin toxický N-acetyl-aspartyl-a.

Canavan prognóza onemocnění

Bohužel, Canavan nemoc je fatální dokonce v kojeneckém věku. Ve vzácných případech se u pacientů umírá před dosažením věku 10 let.