Dědičné rakoviny prsu

dědičný rakoviny prsní - onemocnění doprovázeno zvýšenou pravděpodobností malignit prsu v důsledku genetické mutace, přenášené z generace na generaci. Je to jeden z nejčastějších dědičné formy rakoviny. Je od 5 do 10% z prsních neoplastických. Je charakteristická častým časným nástupem (před věkem 50 let). Prevalence bilaterální poškození různých mutací v rozmezí od 5-20 do 60%.

Dědičné rakoviny prsu, existuje vysoká pravděpodobnost vzniku dalších nádorů, včetně - rakovina vaječníku, endometria, tlustého střeva, žaludku, slinivky břišní a močového měchýře, stejně jako melanom pleť. Pokud existuje jedna blízký příbuzný, kteří trpí touto nemocí, riziko neoplasie se zdvojnásobí, s dvěma případů rakoviny prsu v rodině - pětkrát. Pravděpodobnost vzniku nádoru se dále zvyšuje, pokud je jeden nebo více příznaků onemocnění objevilo příbuzným do věku 50 let. Ošetření prováděné specialisty v oboru onkologie a mammalogy.

Příčiny dědičné rakoviny prsu

Odborníkům známy mnoho genetických mutací, které zvyšují riziko vzniku rakoviny prsu. V literatuře se často uvádí mutace supresorových genů BRCA1 a BRCA2. Vztah těchto genů do těla nádorů byla významně v roce 1994. Výzkum se nechá zvýšit úroveň včasné diagnózy dědičné rakoviny prsu a stala se základem pro další výzkum v této oblasti. Následně vědci byli schopni zjistit, že tyto geny jsou uvedeny v 20-30% všech pacientů s familiární prsu a rakoviny vaječníků.

U ostatních pacientů nemoc je vyvolána jinými mutacemi, přičemž v různých oblastech světa dominuje řadou genetických abnormalit. Spolu se zvýšeným rizikem rozvoje dědičné rakoviny prsu defektní geny mohou zvýšit riziko vzniku jiných maligních nádorů, především - má A výše uvedený rakovinu vaječníků. Méně často u pacientů s karcinomem endometria, ještě vzácněji - neoplastických subjekty, které nejsou součástí ženského reprodukčního systému.

Existuje celá řada rizikových faktorů způsobujících dědičná rakovinu prsu u nosičů defektního genu. Mezi tyto faktory - brzy menarché (časté v této patologii), pozdní start menopauza, nepřítomnost těhotenství a porodu, dlouhodobé užívání hormonálních léků, diabetes mellitus, obezita, hypertonické onemocnění, kouření, zneužívání alkoholu, přítomnost benigní proliferativní změny v prsní tkáni, a některých chorob ženských reprodukčních orgánů.

Příznaky dědičné rakoviny prsu

V časných stádiích dědičné rakoviny prsu, jsou bez příznaků. Někdy první příznaky stávají bolestivé v mléčné žláze (je-li zánět prsní žlázy) A intenzivní bolest při menstruaci. Typicky je nádor zjištěn před objevením rozvinutého klinického obrazu. Možná, že jako samostatný detekční jednotky (náhodně nebo v průběhu sebeanalýzy), stejně jako výskyt podezření na rakovinu v průběhu pravidelných kontrol.

S progresí dědičné rakoviny prsu objevit výtok z bradavky. Zvyšování podpažní uzliny na postižené straně. Pokožka celého nádoru se stává vrásčitou, které lze identifikovat umbilikatsiya a pozitivní „symptom platformu.“ Následně dochází k postupnému deformace těla a příznak „citronové kůry“. Možné vředů. V pozdějších fázích dědičné rakoviny prsu projevů primárních neoplasie připojit dysfunkci různých orgánů způsobené vzdálenými metastázami a běžných příznaků rakoviny: poruchy příjmu potravy, ztrátu tělesné hmotnosti, horečka.

Existují rozdíly v dědičné rakoviny prsu jsou způsobeny různými genetickými mutacemi. Nádor detekovatelný u samic nosičů BRCA1 genu se vyznačují vysokým stupněm malignity. mutací asociovaných s rakovinou v BRCA2, probíhá příznivěji ve srovnání s sporadických případů onemocnění. Charakteristickým rysem všech forem dědičné rakoviny prsu, je vysoká pravděpodobnost výskytu kontralaterálního lézí a recidivy tumoru ve stejném prsu po zachování operaci. Pro srovnání, průměrná frekvence místního recidivující neoplazie sporadických rakoviny je 1-1,5% v průběhu celého roku. V dědičné rakoviny prsu, kontralaterální tumory jsou detekovány v 42%, ipsilaterální - u 49% pacientů.

Diagnostiku a léčbu dědičné rakoviny prsu

Diagnóza je založena rodinná anamnéza, výsledky molekulárně genetických studií a dodatečných údajů průzkumu. Genetická analýza se provádí po identifikace rodinných anamnestických charakteristik dědičné rakoviny prsu (výskyt onemocnění v blízké příbuzné, časným nástupem, s vysokou frekvencí dvoustranné léze). S kladným výsledkem analýzy pravidelně předepisují mamografie. Při formování smontováno ultrazvuk prsu ductography, MRI nebo jiné diagnostické postupy. Máte-li podezření na přítomnost vzdálených metastázy provést rentgen hrudníku, scintigrafie celou kostru, játra ultrazvuk, MRI mozku a další testy.

Tradičně se standardní obvod použit v dědičné rakoviny prsu vytvořena s vyšší pravděpodobností recidivy. Nicméně, v posledních letech se v literatuře stále více náznaky, že je třeba zvláštní zacházení programů vytvořených s přihlédnutím k citlivosti dědičné rakoviny prsu spojené s různými genetickými abnormalitami. To znamená, pacienti s defektem v BRCA1 kvůli nízké účinnosti se nedoporučuje přiřazovat prostředky ze skupiny taxanů. V dědičné rakoviny prsu BRCA2 mutace úspěšně používá cisplatina - lék není ve standardním režimu léčby rakoviny prsu, ale byl úspěšně použit v léčbě nádorů v jiných místech. Chcete-li snížit četnost recidiv i na počátečních fázích pracovat radikální mastektomii místo ablační operaci.

Opatření pro prevenci a včasné odhalení dědičné rakoviny prsu, například vyhýbat se škodlivých návyků, pravidelné samovyšetření a inspekční odborník. Hlavní instrumentální techniky používané při provádění preventivních vyšetření, mamogram, ale v posledních letech je přítomnost funkcí, které se stále více nahrazují NMR, s výjimkou ozáření pacienta. S vysokým rizikem dědičné rakoviny prsu (více než 25%) se provádí preventivní bilaterální mastektomii, někdy - v kombinaci s ooforektomií.