Dědičné nepolypózní kolorektální karcinom

Dědičné nepolypózní kolorektální karcinom (NNKRK) - maligní nádor tlustého střeva, v důsledku genetické mutace. Je od 3 do 8% kolorektální karcinom. To se týká dědičné formy rakoviny. Riziko vzniku onemocnění v jejich životnosti při instalaci mutace - asi 80%. Maligní nádor tlustého střeva se často objevuje před dosažením věku 50 let, který je, 10-15 let dříve, než je průměr v populaci. U pacientů s dědičnou nepolypózní kolorektální karcinom mají také zvýšené riziko vzniku rakovina vaječníku, rakovina děložní sliznice, rakoviny tenkého střeva, rakovina žaludku, rakoviny ledvin a rakovina slinivky. Shrnutí riziko zhoubných nádorů životnost je více než 90%. Ošetření provádějí odborníci v oboru onkologie, proktologie a břišní chirurgii.

Příčiny NNKRK

Příčinou tohoto onemocnění jsou obvykle opravit genových mutací nepárového DNA. Normální opravy umožňuje vícenásobné snížení chyby syntézu DNA. Komplex proteinů zodpovědných za opravy odstraňuje chybné části deoxyribonukleové kyseliny, a pak „obnoví mezery“. Při genové mutace odpovědné za tento proces, existuje řada DNA neodstranitelné chyby. Buňky se méně stabilní.

Přítomnost takových mutací je potvrzena provedením genetické studie. Nicméně, existuje klinická kritéria pro odůvodněně předpokládat přítomnost dědičného nonpolyposis kolorektálního karcinomu. Pravděpodobnost vzniku dědičné kolorektálního karcinomu v identifikaci těchto kritérií se může lišit v závislosti na rozdílech v genetické poškození a různých úrovní buněk nestability. Tato kritéria zahrnují:

• Přítomnost tří nebo více blízké příbuzné s kolorektálním karcinomem, potvrzen v histologické studie. Jeden ze tří členů rodiny musí mít první stupeň příbuznosti s dalšími dvěma. Spolu s kolorektálním karcinomem tvořily na přítomnost rakoviny ledvin, tenkého střeva a dalších orgánů jsou ovlivněny v NNKRK.
• Rozvoj onemocnění u představitelů dvou generací.
• Alespoň jeden z nádorů bylo zjištěno, u pacienta, který nebyl dosáhl věku 50 let.

Pro přesnější předpovědi tři skupiny pacientů, kteří dostávali sklon k rozvoji dědičná nepolypózní kolorektální karcinom: a nízké pásmo, střední nebo vysoké riziko. Ve skupině s nízkým rizikem zahrnuje většinu populace. Členové této skupiny rakoviny tlustého střeva v rodinné anamnéze chybí nebo není detekován u příbuzných prvního stupně příbuznosti nebo mít prvního stupně příbuzné přes věk 45 let. Ve skupině se středním rizikem jsou pacienti, kteří mají jeden prvního stupně příbuzné, nemocný kolorektálního karcinomu ve věku do 45 let, nebo dva příbuzným, kteří vyvíjejí v každém věku.

skupiny s vysokým rizikem jsou členy rodiny pacienta se souborem dědičné nepolypózní kolorektální karcinom a různé polypous syndromů. Kromě toho tato skupina zahrnuje pacienty, kteří mají v rodinné anamnéze odhalila tři nebo více případů rakoviny tlustého střeva v rámci mateřské nebo otcovské (rodič, prarodiče, tety, strýce, sestra bratr, synovec a neteř) nebo dva a více případů rakoviny tlustého střeva v rámci stejné linky, za předpokladu, že alespoň jeden člen rodiny měl více rakovinu nebo byl diagnostikován před dosažením věku 45 let.

Pravděpodobnost, že děti trpí dědičnou nonpolyposis kolorektálním karcinomem s potvrzením o nemoci od jednoho z rodičů, je 50%. Genetické studie v průběhu fetálního vývoje dítěte jsou možné, ale v praxi se takové diagnostika se provádí velmi zřídka, protože jeho nízké praktický význam. Dostupné mutace nemusí nastat v průběhu trvání (neúplný penetrance genu) nebo se objeví s různým stupněm závažnosti a v různých věkových skupin (variabilní expresivitou genu), takže vyhodnotit důsledky přítomnosti takového genu pro dítě v předstihu, je nemožné.

příznaky NNKRK

Klinické příznaky odpovídá klasickému kolorektálního karcinomu. Funkce zahrnují mladšího věku pacientů a převládající zapojení proximálního tlustého střeva. krev ve stolici je obvykle ne vizuálně stanovena vzhledem k vysoké umístění dědičné nepolypózní kolorektální karcinom, se značnou ztráta krve možné tmavé stolice, s opakovanými krvácející - chudokrevnost, show slabost, závrať, bledá kůže, a změny v analýze periferní krve.

V dědičné nonpolyposis kolorektálního karcinomu může dojít jevů ileus. první kolika částečné Projevený nadýmání, zpoždění stolice a ostré bolesti křeče opakuje po dobu 10-15 minut. S dalším růstem nádoru lze pozorovat stav vyžaduje urgentní chirurgický zákrok. Karcinom dostatečně velké velikosti nemůže identifikovat s břišní palpací. S progresí onemocnění zjištěno společné znaky rakoviny léze: ztráta chuti k jídlu, úbytek tělesné hmotnosti až do kachexie, únava, horečka, atd ...

diagnóza NNKRK

Kdy diagnóza bere v úvahu historie rodiny, klinických příznaků a dalších výzkumných dat. Pacienti směřuje kolonoskopií, během studií prováděných endoskopické nádorové biopsie tkáně. Pokud se domníváte, že přítomnost dědičné nonpolyposis kolorektálního karcinomu spolu se standardní morfologický studijního materiálu provádí výzkum variability mikrosatelitů. S vysokou úrovní variability mikrosatelitů držet speciální genetické testy.

Pacienti s hereditární nepolypózní kolorektální karcinom předepsané fekální okultní krve, periferní krevní testy pro léčbu anémie a biochemické vyšetření krve k vyhodnocení funkce jater. pro detekci metastázy a primární nádory na jiných místech, což vede v této patologii, pacienti se označují komplexní průzkum, jehož součástí je gastroskopie, pánevní ultrazvuk, cytologie sběrnou endometria, břišní ultrazvuk, ultrazvuk retroperitoneum, rentgen hrudníku, scintigrafie celkovou kostru a další výzkum.

Léčba a prevence NNKRK

chirurgická léčba. Vzhledem k vysoké riziko nového nádoru se obvykle provádí mezisoučtu odstranění tlustého střeva s tvorbou ileorektalnogo anastomózou. S postižením lymfatických uzlin pracovat lymfadenektomie. V přítomnosti vzdálených metastáz paliativní chirurgie se provádí za účelem eliminovat jevy střevní obstrukce. Příznivější prognóza ve srovnání s non-dědičných forem rakoviny tlustého střeva.

Prevence dědičného nepolypózní kolorektální karcinom zahrnuje pravidelné průzkumy. Nejbližší příbuzní pacientů, kteří již diagnostikován NNKRK doporučuje jednou za dva roky provést kolonoskopii po 20 letech a jednou za rok - po 40 letech. Kromě toho by měly být testovány pravidelně moč, a vzhled patologických změn, které mají být testovány na vyloučení ledviny a močovodu nádory. Ženy potřebují být vysílán jednou ročně gynekologem vyloučit rakovinu vaječníků a rakoviny endometria. V některých případech, to ukazuje preventivní pangisterektomiya. Vzdálení příbuzní pacientů s dědičnou nonpolyposis kolorektálním karcinomem je doporučeno provést genetický výzkum.