Difuzní polypóza

Difuzní polypóza - dědičné onemocnění s vysokým rizikem malignity, která se projevuje polypous porážku tlustého střeva s častým zapojením dalších částí trávicího traktu. Toto onemocnění je již dlouho známo, že dědičná povaha jeho první popsal Gripps v roce 1889. Prevalence v populaci je nízká, podle různých zdrojů - jeden případ na tisíc obyvatel 8-14. Riziko se zvyšuje dramaticky mezi příbuznými pacientů s diagnostikovaným difúzním polypy. Přibližně polovina z nich detekovat změny v tlustém střevě v průběhu inspekce, i když bez zjevných klinických příznaků. Patologie je k dispozici na každém kontinentu, mužů a žen trpí stejné frekvenci. K dnešnímu dni, difuzní polypóza je dobře prostudován, včetně osob, genetických mutací, které vedou k jeho výskytu. Vzhledem k tomu, 100% z konců chorobných kolorektální karcinom, Problém je naléhavá, a to navzdory nízkému výskytu. Studie střevní polypy se zabývá proktologie.

Příčiny difuzní polypy

Příčinou difúzní polypózy je mutace v genu se nachází na dlouhém rameni chromozomu páté. Gen je odpovědný za proliferaci normálních sliznice gastrointestinálního traktu. Defekt vede k nekontrolované proliferaci epiteliálních buněk, proliferace vybrané části sliznice a vzhled mnohočetného difuzní polypózy.

Polypy difuzní polypózy mají různé velikosti a struktury: jeden malý, jeden centimetr, mají převážně glandulární struktury, jiné více než centimetr v průměru, a klků povrch laločnatý strukturu. Polypy mohou být umístěny na širokém základě, nebo na stopce, často sloučení, na soutoku prakticky žádný normální sliznici. zlomyslnost adenomatózní polypy zjištěné v přibližně 30% případů. Huňaté polypy přeměnit maligní formy jsou dvakrát častěji. Znamením malignity je zvýšení polyp, její drsnost povrchu, změna barvy, vznik vředů. Předpokládá se, že výskyt rakoviny u difuzního polypy - je to jen otázka času.

Klasifikace difuzní polypózy

Existuje několik klasifikací difúzní polypy, které zohlední morfologické změny ve sliznici, procesní převahu, klinický průběh. Morfologicky difuzní polypóza rozdělena do tvaru: adenomatózní polypy (jsou malé, s výhodou glandulární struktury) - proliferační (polypů o velké velikosti, s laločnaté strukturou pokryté chlupatý epitelu) - smíšené (adenomatózní zahrnuje znaky a proliferativní formy). Spuštění difuzní polypóza především adenomatózní forma pak vstoupí smíšené. Izolované proliferativní forma je vzácná.

Podle rozsahu rozptýleného polypózy se dělí na:

• classic difuzní polypóza s porážkou tlustého střeva a konečníku;
• Gardnerův syndrom (střevní léze a nádory měkkých tkání);
• Peutz-Jeghersův syndrom (celkem léze gastrointestinálního traktu, tmavé skvrny kolem úst a na tvářích).

Klinický průběh je rozdělen do difuzního polypózy klasický, těžký, oslabené nebo oslabené.

Symptomy difuzního polypy

Klinické projevy difúzní polypózy do značné míry záviset na formě onemocnění. Takže, pokud se objeví závažná a Jeghersův syndrom Peynttsa-Prvními příznaky u dětí ve věku šest až dvanáct let. Dítě neustále stěžuje na bolesti břicha, nejí, ne přibírat na váze, zaostává v růstu a tělesného vývoje. Pravidelně se má průjem hlenem ve stolici občas viditelné pruhy krve. Při pohledu výrazné bledost kůže, lze stařeckých skvrn vidět kolem úst a na tvářích. Břicho bylo měkké, bolestivé, podkožní tkáně je jen málo rozvinutá. Difuzní polypóza se neustále pokračuje, a ve věku 18-20 polypů zvrhnout zhoubných nádorů.

Klasická forma difuzní polypózy je diagnostikována v raném věku, asi dvacet let, když se první příznaky se mohou objevit dokonce u adolescentů. Stejně jako v případě závažné, pacienti stěžují na bolesti břicha, průjem s příměsí krve a hlenu žil, ztráta chuti k jídlu a úbytek hmotnosti může pravidelně zvýšit tělesnou teplotu. Postupně pacienti rostou projevy anémie, množství proteinu v krvi je snížena, což může být doprovázeno otoky bez proteinů. Bledá kůže, žaludku bolestivý, měkká. Vyšetření per rectum může odhalit proktologa více polypů v konečníku, nebo mohou dokonce vypadnout z konečníku. První známky maligní transformaci polypů se objeví asi za třicet let. Každých deset let, je riziko maligního onemocnění se zvýšil více než dvojnásobně.

Oslabený nebo zmírnění formu difuzního polypózy první klinicky projevuje ve 40-45 let. Příznaky jsou stejné jako v předchozích dvou případech, možnost nižší závažnosti. Časné rakoviny detekovány v přibližně padesáti let. Konkrétní tvar difuzní polypózy, Gardnerův syndrom popsán jako v kombinaci s nádory měkkých tkání, osteomas a intermuscular skořepin lebky. Někdy je možné identifikovat zhoubných nádorů v nadledvinkách a štítné žlázy, mazových žláz cyst (Olfilda syndrom), a mozkový nádor (Turco syndrom). Mnoho pacientů s syndrom Gardner se poprvé jít k lékaři je pro zhoubné nádory různého lokalizace a difúzního polypóza stává náhodný nález v celkovém přehledu.

Nejčastější komplikací difuzního polypózy je zhoubný nádor, který se vyskytuje téměř u všech pacientů. zánětlivé onemocnění střev, jsou také možné. krvácející V difúzním polypózy zřídka hojné, ale konstantní ztráta krve iv malých množstvích postupně vede ke vzniku anemie z nedostatku železa. Porušení trávení a vstřebávání živin způsobit ztrátu tělesné hmotnosti, ztráta tělesné aktivity, deficit proteinu, významné snížení kvality života.

Diagnostika difuzního polypózy

V difúzním polypózy mohou být stanoveny kolorektální pro diagnózu karcinomu i při anoskopické nebo sigmoidoscopy. Tyto techniky umožňují zobrazit všechny části konečníku a distální části sigmoidea. Další vyšetření pacientů s difúzní polypózou zahrnuje dvojitou klystýr kontrast barnatý. Metoda umožňuje určit míru množení v tlustém střevě, předem určit umístění případných formací s maligní degenerace. Irrigoscopy je rovněž znázorněno na porušení tlustého průchodnosti. V další vyšetření - koloskopie, který vám umožní prozkoumat střevní sliznici blíže k identifikaci podezřelých polypů. Během kolonoskopie, je zapotřebí biopsie provádět více polypů se známkami maligní transformací.

V celkovém krevním testu vykazují příznaky anémie u rakoviny a zánětu procesu významně zvyšuje ESR. V biochemické analýzy krve výrazný pokles množství proteinu. Molekulárně genetické testování odhalí defektní gen a stanovit konečné diagnózy.

Diferencovaný difuzní polypózy u dětí je třeba především úplavice a vrozená divertikly. Dospělí pacienti s difuzní polypózy prvních příznaků často dostat infekčních nemocí nemocnice. Teprve po bakteriologické setí, což vylučuje úplavici, tráví sigmoidoscopy, kolonoskopii, a dát správnou diagnózu. Nemoc je třeba odlišit od jednotlivých polypů (do 10 ks), tlustého střeva, falešných polypy a granulomy ulcerózní kolitida, první rakovina tlustého střeva, ke kterému dochází v pozdějším věku. Velký význam při diagnóze v rodinné anamnéze. Pokud se příbuzní pacientů s diagnostikovaným difúzním polypózy poklesu proktologie ústavu nebo v infekční nemocnice s podobnými příznaky, ve většině případů jsou diagnostikovány s stejnou nemocí.

Léčba difúzní polypózy

Konzervativní léčba difuzního polypózy neexistuje, chirurgická léčba sám. V provozu detekce onemocnění je povinné, protože dříve nebo později polypy degenerovaný do maligního nádoru. V počátečních stádiích, když udeřil pouze distální tlustého střeva a nejsou tam žádné známky zhoubného bujení, je možné provést resekci esovité a konečníku (proktosigmoidektomiyu) se zachováním svěrače.

Pokud difúzní polypóza se vztahuje na proximální tlusté střevo, ale ještě nejsou převedeny do maligní formy ukazuje následující operace: kolektomii a tvorbu ileorektalnogo anastomózy, mezisoučtu kolektomie nebo hemikolektomie s astsendorektalnym anastomózou, mezisoučtu hemikolektomie s bryushnoanalnoy resekci konečníku a jako součet řiť část vzestupného tračníku střevo. Všechny tyto operace se provádějí při zachování análního svěrače, což umožňuje, aby se pacient s difuzním polypóza vést více nebo méně aktivní životní styl. Při identifikaci rakovinné nádory ve střevě je třeba věnovat celkové kolektomii bez konzervace svěrače a chov přední stěny břišní ileostomie.

Vzhledem k tomu, všechny pacienty s diagnostikovaným difúzním polypy nakonec poznat rakovinu, špatnou prognózu. Navzdory tomu, že příčiny difúzní polypy studoval docela dobrou, účinnou prevenci nemoci doposud, no. Je nutné kontrolovat všechny příbuzné pacienta, včetně dětí ve věku 10-12 let. Genetika doporučuji začít průzkum členů rodiny pacienta s molekulárně genetické analýze pro identifikaci specifických mutací v genomu.