Drepanocytemia

anémie srpkovitá (S-hemoglobinopatie) - paleta dědičný hemolytická anémie, vyznačující se tím, porušením struktury hemoglobinu v krvi a přítomnost červených krvinek srpovitý. Výskyt srpkovitá anémie je běžné, a to zejména v Africe, na Středním východě, ve Středomoří, Indie. Zde nosná frekvence hemoglobinu S mezi původními obyvateli může dosáhnout 40%. Je zajímavé, u pacientů se srpkovitou anémií mají zvýšenou vrozenou odolnost vůči infekci malárie, protože malárie paraziti nemůže proniknout červených krvinek srpovitě.

Příčiny srpkovitou anémií

Základem srpkovité anémie je genetická mutace rozkaz syntéza abnormálního hemoglobinu S (HR). Struktura defekt hemoglobinu se vyznačuje tím, že nahradí valin kyselinu glutamovou v -polipeptidnoy řetězce. Vzniklý hemoglobinu S po ztrátě připojen kyslík získává konzistence a vysoké gel polymeru se stává 100 krát méně rozpustný než normální hemoglobinu A. V důsledku toho je počet červených krvinek nesoucí deoxyhemoglobin S, jsou deformovány a získají charakteristické srpku měsíce (srp) tvar. Modifikované erytrocyty jsou tuhé, maloplastichnyh může ucpat kapiláry, což způsobuje tkáňové ischémie, snadno podléhají autogemolizu.

Dědění srpkovitou anemií se vyskytuje v autosomálně recesivním způsobem. Tak, heterozygoti zdědí defektní gen onemocnění srpkovitou z jednoho z rodičů, takže spolu se změnami erytrocytů a HbS, jsou v krvi a červených krvinek s normální HbA. Heterozygotní nosiči genové příznaky onemocnění srpkovitá dojít pouze za určitých podmínek. Homozygoti zdědí jeden defektní gen od matky a od otce, takže v jejich krvi jsou přítomny pouze srpkovitá hemoglobin S- nemoc vyvíjí brzy a běží tvrdá.

Tak, v závislosti na genotypu, v hematologie rozlišit heterozygotní (HBA) a homozygotní (HBSS, drepanocytosis) tvoří srpkovitá anémie. Tím, zřídka se vyskytující varianty tohoto onemocnění jsou přechodné formy srpkovité anémie. Obvykle se rozvíjet v dvojitých heterozygotů nesoucích jeden gen srpkovité anémie a jiné defektního genu - hemoglobin C (HBSC), srpovitě Plus (HbS / +) nebo -0 (HbS / 0) thalassemia.

Symptomy srpkovitou anémií

Homozygotní srpkovitá anémie obvykle se objeví u dětí od 4-5 měsíců života, kdy se počet zvyšuje HBS a procento srpu buňky dosahuje 90%. Tyto děti rozvíjet předčasné hemolytickou anémii, a proto označen zpoždění fyzického a psychického vývoje. Charakterizované poruchami kosterní vývoj: věž lebky, ztluštění čelních lebky stehy jako hřeben, kyfóza hrudní nebo lordóza bederní páteř.

Při vývoji srpkovitá anémie jsou tři etapy: I - 6 měsíců do 2-3 let II - od 3 do 10 sekund, III - 10 let a starších. Počáteční signály srpkovitá anémie bolesti kloubů, symetrické otoky kloubů končetin, bolest na hrudi, břicha a zad, žloutenka kůže, zvětšenou slezinu. Děti se srpkovitou anemií jsou roztříděny často nemocný. Stupeň závažnosti srpkovitá anémie úzce koreluje s koncentrací HbS v erytrocytech: čím vyšší je, tím závažnější příznaky exprimován.

. V souvislosti s interkurentní infekce, stresovým faktorům, dehydratace, hypoxie, těhotenství, atd u pacientů s tímto typem dědičné chudokrevnosti může vyvinout srpkovitá krize: hemolyticko, aplastické, vazookluzivních, zabavení a další.

S rozvojem hemolytické krize se pacientův stav se zhoršuje: tam horečnatém horečka, krev zvýšená nepřímého bilirubinu, zvýšená žluť a bledost kůže, tam je hematurie. Rychlý rozpad červených krvinek může vést k chudokrevnému komatu. Aplastické krize v srpkovité anémie charakterizována inhibicí erytroidní kostní dřeně, retikulocytopenie, snížení hemoglobinu.

Důsledkem nanášení krve ve slezině a játrech jsou sekvestrace krize. Jsou doprovázeny hepato- a splenomegalie, silnými bolestmi břicha, těžká hypotenze. Vazookluzivních krize pokračovat s vývojem renální vaskulární trombóza, ischemie myokardu, infarktu sleziny a plic, ischemické priapismus, okluze retinální žíly, mezenterických cévní trombózy a kol.

Heterozygotní nosiči gen anémie srpkovitých buněk v normálním pocit prakticky zdravé. Morfologicky modifikované erytrocytů a anémie, které vznikají pouze v případech hypoxie (při těžké námaze, letecké dopravy a horolezectví u kol.). Nicméně, akutní hemolytická krize vyvinuta s heterozygotní formě onemocnění srpkovité může být fatální.

Komplikace srpkovitou anémií

Chronický průběh srpkovitou anémií s opakujícími se krize vede ke vzniku celé řady nevratným změnám, často stává příčinou úmrtí pacientů. Asi u jedné třetiny pacientů má autosplenektomiya - zvrásnění a zmenšení velikosti sleziny způsobené výměnou funkční tkáně jizvy. To je doprovázeno změnou imunitního stavu pacientů s onemocněním srpkovitých buněk častějším výskytem infekcí (pneumonie, meningitida, sepse a kol.).

Výsledek vaskulární okluzivní krize se může stát ischemické mrtvice Děti, subarachnoidální krvácení u dospělých plicní hypertenze, retinopatie, impotence, selhání ledvin. Ženy s nemocí srpkovité buňky je označen pozdní zavedení menstruačního cyklu, tendence samovolný potrat a předčasný porod. Důsledkem ischemii myokardu a hemosideróza Srdce je výskyt chronických selhání srdce- poškození ledvin - chronické selhání ledvin.

Delší hemolýza, bilirubin doprovázen nadměrné tvorbě vede k rozvoji cholecystitida a žlučové kameny. U pacientů se srpkovitou anemií často způsobuje aseptickou kostní nekrózu, osteomyelitida, Nižší bércové vředy.

Diagnostika a léčba srpkovitá anémie

Diagnóza srpkovitá anémie je stanovena na základě specifických klinických symptomů, změny hematologických, rodinné genetické studie. Skutečnost, že se srpkovitou dítě zdědí buňky může být potvrzena ve fázi těhotenství, za použití choriových klků odběru vzorků nebo amniocentéza.

Periferní krev byla normochromní anémie (1-2h1012 / l), zmenší se hemoglobin (50-80 g / l), retikulocytózou (30%). V krevním stěru ukázalo srp erytrocyty modifikovaných buněk s telata Jolly a kroužky Cape. Hemoglobin elektroforéza určit formu srpkovitá anémie - homo- nebo heterozygotní. Změna biochemických vzorků krve zahrnují hyperbilirubinémie, zvýšení sérového železa. Ve studii zaměřené na punktátu kostní dřeně zjištěna erytroblastická krvetvorných kmenových prodloužení.

Diferenciální diagnóza je zaměřen na vyloučení jiných hemolytická anémie, hepatitida A, křivice, revmatoidní artritida, kostní tuberkulóza a klouby, osteomyelitida a kol.

Srpkovitá anémie je klasifikován jako krevní neléčitelných onemocnění. Takoví pacienti vyžadují celoživotní hematolog dohledu, provádí činnosti zaměřené na předcházení krizím a na jejich vývoji - symptomatickou léčbu.

Při vývoji srpkovitá krize vyžaduje hospitalizaci. Za účelem rychlé úlevě od akutního stavu je přiřazena kyslíkovou terapii, infuzní dehydratace, antibiotika, analgetika, antikoagulanty a inhibitory agregace trombocytů, kyselinu listovou. V těžkých exacerbací ukazuje transfuzi červených krvinek. Splenektomie není schopen ovlivnit průběh srpkovitou anemií, ale může dočasně snížit výskyt tohoto onemocnění.

Predikce a prevence srpkovitou anemií

Předpověď homozygotní forma srpkovitou neblagopriyatnyy- většina pacientů umírá v první dekádě života z infekcí nebo komplikací trombookklyuzionnyh. Během heterozygotní formě patologie je mnohem nadějnější.

Aby se zabránilo rychlé progresivní průběh srpkovitá anémie by se měli vyhnout provokující podmínky (dehydratace, infekce, stres a přepětí, teplotní extrémy, hypoxie, a tak dále.). Děti trpící touto formou hemolytické anémie, povinné očkování by mělo pneumokokovým infekcím a meningokokové onemocnění. Za přítomnosti rodiny pacientů se srpkovitou anémií potřebovat lékařskou a genetické poradenství pro posouzení rizika vzniku onemocnění u potomků.