Thomsen je myotonie

Thomsen je myotonie zahrnuty ve skupině dědičná myotonie, který také zahrnuje myotonie Rossolimo-Steinert-Kurshmana, paramyotonia Eulenburg, Becker myotonie a množství nemocí. Thomsen nemoc získala svůj název v souladu s názvem vědec, podrobně popsány symptomy, a pořadí následnictví na příkladu 4 generací své rodiny. 2 roky před Thomsen (1874) dal první popis této nemoci Leiden. Proto se v moderních neuroscience se používá jako název tohoto onemocnění Leiden-Thomsen.

Pacienti s tímto typem myotonií vysledovat dominantní vzor dědičnosti abnormálního autosomálně genu. Výskyt tohoto onemocnění je podle různých odhadů od 3 do 7 osob za 1 milion. Lidí.

Etiologie a patogeneze myotonií Thomsen

Thomsen je myotonie se týká dědičného channelopathy. Jako myotonie Becker onemocnění spojených s poruchou na chromozomu 7, a to CLCN1 genově stanovení syntézy bílkovin chlor iontových kanálů kosterního svalstva myofibril. Důsledkem této syntézy porušování specifického proteinu se snižuje průchod chloridových iontů do myofibril a jejich hromadění na povrchu membrány svalových vláken (sarkolemou). Výsledný bioelektrická nestabilita sarkolemou způsobuje její nadměrné vzrušivosti. Tak periferní neuron pracuje bez odchylky, ale v normálním nervového impulsu myofibril membrána reaguje zvýšenou excitaci, která zabraňuje normální uvolnění svalového vlákna po redukci. Kromě toho je rychlejší snížení myofibrily, tím obtížnější to uvolňující. Nicméně, po série řezů jsou implementovány vyrovnávacího mechanismu, iontové kanály začnou silně fungovat, a situace je normalizován.

Morfologické změny svalů specifické pro myotonií Thomsen a jsou typické pro většinu myotonií. Výrazné centralizace jader sarkolemě, zvýšená průřezovou plochu o myofibril s uvedením jejich hypertrofii. Elektronová mikroskopie určuje hypertrofii sarkoplasmatickým retikula, zvýšení mitochondrie velikosti a měnit jejich tvar, zahušťování telofragmy.

Symptomy Thomsen myotonie

Ve většině případů je projevem této nemoci je nutné raného dětství. Což vede ke klinickému onemocnění je myotonická symptom tzv myotonní jev. To je charakterizováno tím, dlouhodobé svalové relaxace po rychlém pohybu. Klinicky se projevuje neschopnost rychle produkovat další krok, protože tonické křeč svalů zapojených do předchozího motoru zákona. Stojí za zmínku, že po sérii aktivních pohybů svalové relaxace rychlosti je normalizován a pacient může pohybovat skoro jako u zdravého člověka. Pozastavení svalů vede k problémům s obnoveným svalovou relaxaci na počátku nové fáze fyzické aktivity.

Patognomické pro nemoc Thomsen je to projev patologických změn ve svých rukou. Pak Myotonická projevy rozšíří na svaly nohou, žvýkání a mimické svalových skupin. Jako výsledek tonických křečí jsou pozorovány na počátku ostré pryč, šilhání očí prolínání a m. P. pohyby. Při pokusu o rychlé chůzi, pacienti ztratí rovnováhu a může klesnout z důvodu vývoje celkové tuhosti. Emocionální zážitek a pobyt v chladném zesílit myotonická reakce.

Zvláštní vzhled pacientů s myotonií Thomsen. Vzhledem k difuzní svalové hypertrofii mají často postavu sportovce. Jejich svaly se liší příliš hustou texturu, ale mají snížený účinek. Svalové hypertrofie je charakteristickým znakem příznakem nemoci, umožňující odlišení od myotonická dystrofie Rossolimo-STEINERT-Kurshmana doprovázené atrofie svalů.

Diagnóza Thomsen myotonie

Vzhledem k tomu, Thomsen myotonie se obvykle projevuje v raném věku, rodiče postiženého dítěte se obrací především k dětským lékařem, který ho posílá do dětského konzultace neurologa.

Identifikovat myotonic příznaků neurolog žádá inspekci několikrát rychle stlačit a uvolnit pěstí. Zpomalit unclamping prstem na začátku testování a postupné normalizaci pohybů v jejich opakování důkazů ve prospěch myotonií. O přítomnosti myotonické jevu říká, že vznik „polštář“ lokální svalové kontrakce jako odpověď na poklep neurologické kladívko na svalu. V neurologickém stavu ukázaly pokles svalové síly a myotonická povaze šlachových reflexů. Možné myotonická pupilární reakce na světlo stimulaci.

Základní v diagnostice Thomsen myotonií jsou elektrofyziologické studie: elektromyografie a electroneurogram. První uvádí specifické myotonie opakující vysokou úroveň, zatímco druhá umožňuje zcela eliminovat poškození živočišný nervový systém.

svalová biopsie umožňuje studovat morfologické změny ve svalové tkáni. Nicméně, nemoc byla detekována Thomsen hypertrofií myofibril a centralizaci jader sarkolemě je pozorováno u jiných typů myotonií. Pro přesnou diagnózu formuláře s ověření myotonie nutné provést molekulární genetickou analýzu k určení genu defekt CLCN1.

Léčba Thomsen myotonie

Moderní medicína dosud nevypracoval radikální léčbu genetických chorob. Z tohoto důvodu je hlavním cílem léčby je redukována na Thomsen je myotonií snížit své příznaky a zpomalení progrese symptomů. Aby se snížilo používání tonických spasticity léky, jako je fenytoin, fenytoin, karbamazepin. Pro udržení iontové rovnováhy myofibril membrány používané přípravky vápníku ve formě lékové terapie, elektroforéza, galvanické krku. Se stejným účelem doporučuje opatření ke snížení obsahu draslíku v těle: dietu s nízkým obsahem draslíku, diuretika. Vzhledem k tomu, diuretika přednostně diakarba účelu, protože kromě zvýšené vylučování draslíku, také zvyšuje propustnost sarkolemě.

Zvláště důležité při léčbě myotonií Thomsen mají masáže a fyzioterapii. Měly by být prováděny s nejvyšší opatrností, aby se zlepšila metabolismus svalové tkáně a zároveň snižuje jeho tendenci k tonické křeče.

Predikce a prevence

Thomsen je myotonie přetrvává po celý život. Benigní a pomalý postup onemocnění to relativně příznivý prognóza dělá. Pacienti, kteří mají tendenci udržet schopnost pracovat. Nicméně, jejich profese nesmí být spojeno s potřebou provádět rychlé pohyby. Takoví lidé nemohou pracovat na montážní lince, aby řidiči, hasiči, policie, a tak dále. N.

U opatření primární prevence Thomsen onemocnění patří poradenské genetik páry plánují těhotenství, které mají případů onemocnění u příbuzných. Prevence útoků myotonické výjimkou je řezání fyzické aktivity, vystavení chladu, fyzické přetížení a emočních poruch.