Periodická paralýza

Periodická paralýza je popsán poprvé v roce 1874. Podrobnější popis této nemoci s uvedením svého dědičného charakteru dostal IV Shakhnovich v roce 1882 a Karl Westphal v roce 1885. V souvislosti s touto formou hypokalemické periodické paralýzy je jmenován v jejich cti jako nemoc Westphal-Shakhnovich. V roce 1956, George. Gamstorp hyperkalemic mioplegii forma byla studována, který byl nazýván Gamstorp nemoc. V návaznosti na to v roce 1961, Kerr a Poskanzer podá zprávu o existenci třetího, vzácně se vyskytující, forma periodické paralýzy - normokaliemicheskoy. Kromě toho, periodické paralýza může být symptomatické (sekundární) povahy. Například, když tyreotoxikóza, nadledvin nádory a hyperaldosteronismus, nedostatečnost nadledvin. Mioplegichesky syndrom je popsáno v pyelonefritida, hypotalamus syndrom, onemocnění trávicího traktu, které se vyskytují u průjem a zvracení syndrom malabsorpce, předávkování projímadel nebo diuretik, otravy barnatý.

Patogeneze periodické paralýzy

V současné době jako mechanismus pro vývoj mioplegicheskih útoky a patogenezi onemocnění jako celek zůstává předmětem studia lékařů, biochemiků a physiologists na světě. Dříve existoval Conn hypotézu, podle které je základem onemocnění je opakující se zvýšenou sekreci aldosteronu - přerušovaný hyperaldosteronismus. Její potvrzení bylo považováno za pozitivní účinky aldosteronového antagonisty léčby. Nicméně, to bylo v poslední době prokázáno, že změny v koncentraci aldosteronu, který je doprovázen periodické paralýzy, jsou sekundární.

Existují návrhy geneticky podmíněných permeabilizovaných buněčných membrán myofibril a ostatních konstrukčních prvků v příčně pruhovaného svalstva, ve kterém se ionty sodíku a vody jsou drženy v myofibril, které se hromadí v vakuoly. Změna obsahu sodíku ve výsledcích v séru v příslušnou změnou koncentrace draslíku. Důsledkem této nerovnováhy je porušení intracelulárního metabolických procesů (r. H. glykogenu metabolismus) ve svalové tkáni a mionevralnyh synapse je blokován nervosvalového přenosu myofibril ztrácejí schopnost smlouvy. Při návratu do normální iontové rovnováhy funkce myofibril a neuromuskulární synapse se snižuje a svalové znovu nabýt schopnost zmenšovat.

Hypokalemické periodická paralýza

To se vyskytuje častěji než ostatní. To je autozomálně dominantní dědičná porucha s neúplnou penetrací genu. Často se však sporadické případy mioplegii. Výskyt vrchol se vyskytuje ve věkové skupině 10-18 let, ale případy periodické paralýzy pozorovány u osob nad 30 let. Muži byly častější než u žen. Mimo nával nějaké subjektivní nebo objektivní příznaky onemocnění nejsou zjištěny. Může vyvolat záchvat přejídání, nadměrné konzumaci sacharidů, nebo soli, fyzický stres, konzumace alkoholu. Ženy periodická paralýza je obvykle spojena s menstruačním cyklem - útoky jsou často pozorovány v 1. den menstruace nebo 1-2 dnů před jejím zahájením.

Mioplegichesky nával obvykle začíná v ranních hodinách nebo v noci. Probuzení pacienti ocitnou ochrnul. Mioplegii vztahuje na kosterních svalů celého těla, končetin a krku, v případě závažné - na respirační a obličejových svalů. Typické ostré hypotonie, ztráta šlachových reflexů. Útok je doprovázeno příznaky autonomní - tachykardie, návaly horka v obličeji, hyperhidróza, polydipsie, rychlé dýchání. Její délka se pohybuje od hodin do 12 dnů, ale častěji je 2-4 hodin. Na konci záchvatu je postupné zvyšování svalové síly, počínaje distálních koncích. Aktivní pohyb pacienta přispět k brzkému obnovení ztracených motorických funkcí.

Frekvence se mění v podstatě mioplegicheskih záchvaty. V závažných případech se vyskytnou záchvaty, na denní bázi, rozvoji mioplegichesky stav nebo mírnou svalovou slabost trvalého charakteru, horší ráno. To může vést k tvorbě myopatické syndromu se svalová slabost, nejvýraznější v proximální části. V některých případech, záchvaty jsou neúspěšné charakter při ochrnutí se vztahuje pouze na nohy, jedno rameno, na pravou nebo levou polovinu těla.

Hyperkalemic periodická paralýza

Gipokaliemicheskoe mnohem vzácnější formu. To je typické pro autosomálně dominantní dědičnost s vysokou penetrací. V některých rodinách, periodická paralýza vidět na 4 generace. Jedinci různého pohlaví špatného na zhruba stejné frekvenci. Typický věk nástupu nemoci - první dekádě života.

Nával mioplegii často vyvolaná hladem nebo se vyskytuje v klidovém stavu po cvičení. Začíná parestézie do obličeje a končetin, a pak je svalová slabost v distálních částech rukou a nohou, které se rychle šíří do všech svalových skupin se v Vol. H. a na obličejových svalů. Tento proces je doprovázen areflexii a celkový šlachové svalovou hypotonií. Typické exprese autonomních příznaků - palpitace, hojné pocení, arteriální hypertenze, nadměrná žízeň. Trvání mioplegicheskogo nával, obvykle ne vyšší než 1-2 hodiny.

Normokaliemicheskaya periodická paralýza

Je extrémně vzácná v literatuře, jen 4 rodiny s podobnou formu mioplegii. Se dědí autosomálně dominantní, debut nemoc je hlavně v prvních 10 let života. Normokaliemicheskaya periodická paralýza má značná variabilita záchvaty gravitace - mírnou generalizované svalové slabosti k dokončení ochrnutí, včetně obličejových svalů. U některých pacientů se svalovou hypertrofii s atletickou formace.

Obvykle to vyvolalo záchvat vyvíjí podchlazení nebo při odpočinku po intenzivní fyzické aktivitě. Charakteristický pomalý růst svalové slabosti a dokonce zpomalit svůj pokles na konci útoku. Typické dlouhé trvání záchvaty - od 1-2 dnů do několika týdnů.

Diagnostika periodické paralýzy

Typické pro mioplegicheskih záchvaty, nedostatek neurologických poruch v interiktální období, přítomnost rodinnou historii - to vše umožňuje stanovení diagnózy „periodické paralýzy“ bez větších obtíží. Obtíže v případě primárního záchvatu, ojedinělých případech nebo neúspěšných charakteru útoků. Diagnóza je ověřena genetika. Nutně konzultovat neurologa a endokrinolog, sekundární znak mioplegii vyloučen.

Biochemická analýza krve v interiktální období neodhalilo žádné významné abnormality. Mezi záchvatu hyperkalemic mioplegii tvoří významný pokles hladin sérového draslíku až 2 mmol / l nebo nižší (v množství 5,5 mmol / l), mírné snížení obsahu fosforu a určité zvýšení hladiny cukru v krvi. V záchvatu hypokalemické tvoří značné zvýšení koncentrace draslíku a snížení hladiny cukru v krvi. Normokaliemicheskaya periodická paralýza charakterizována nepřítomností změny hladiny draslíku, fosforu a hladiny cukru v krvi a to jak mezi útoky, a v době záchvatu. Elektromyografie v době některého z forem záchvatu mioplegii určuje zmizení bioelektrické aktivity.

Pro diagnostické účely může podání roztoku chloridu draselného. Vývoj mioplegicheskogo nával po 20-40 minut indikuje přítomnost hyperkalemic formu periodického ochrnutí. V případech, kdy hypokalemické periodická paralýza dochází při vysoké frekvenci útoků a tvorby myopatické syndromu, svalová biopsie určuje vakuolární myopatii. Periodická paralýza se liší od myopatie, hysterie, Landry vzestupné paralýzy, poruch prokrvení páteře, Conn onemocnění (primární hyperaldosteronismus).

Léčba periodické ochrnutí

Terapie je diferencovaná v závislosti na formě periodické ochrnutí. Při hypokalemické forma pro včasné uzavření záchvatu doporučuje příjem 10% roztoku chloridu draselného do 1-2 lžíce každou hodinu intravenózní podání r-ra panangina nebo požití. V interiktální období je účinná u většiny pacientů veroshpiron denní dávce 200-300 mg. Nicméně, chronické podávání schopen způsobit nepravidelná menstruace a nadměrné ochlupení u žen, rozvoj impotence a gynekomastie u mužů. V těchto případech, jakož i odolnost proti veroshpiron přiřazena Diacarbum v denní dávce od 0,25 do 1,25 g, rozdělené do 2-3 dávek. Popsaný účinnost triamteren (draslík-šetřící diuretikum) v denní dávce 0,2 g je velká pozornost věnována stravy. Je doporučeno snížení množství spotřebované soli a příjmu pokles energie ze sacharidů. To by mělo být uvedeno do stravy potraviny s vysokým obsahem draslíku - švestky, sušených meruněk, mléčné výrobky, sýr.

Záchvaty hyperkalemic mioplegii dobře zastaven intravenózní aplikací 40% roztoku glukózy s 10% p-rum chloridu vápenatého nebo inzulín. Někteří odborníci v oboru neurologie zaznamenal pozitivní vliv inhalačního salbutamolu pro úlevu od útoků a zabránit jim. V interiktální stanovené lhůtě hydrochlorothiazid nebo diakarb. To vyžaduje omezený ve stravě draslík bohaté potraviny a zvýšit spotřebu soli a sacharidy. Aby se zabránilo vzniku hladu, provokovat návalu, potřebu častějších jídel.

Normokaliemicheskaya periodická paralýza kvůli extrémně vzácný výskyt nebyl jasně vyvinula léčbu. Poznamenán nějaký účinek diakarba. Doporučené zvýšení každodenního jídelníčku soli asi 10 g. Symptomatické periodická paralýza vyžaduje především, léčba onemocnění. Souběžně korekce rovnováze elektrolytů.