Gamstorp nemoc

Gamstorp onemocnění byl podrobně popsán v polovině XX století J. Gamstorp. Je to varianta periodické paralýzy - útoku existuje silná slabost v končetinách, což často vede k dokončení imobilizaci pacienta (ochrnutí). Na rozdíl od jiných mioplegii Gamstorp onemocnění způsobeného výrazné zvýšení hladiny vápníku v krvi. Gamstorp nemoc je mnohem vzácnější než hypokalemické podobě periodická paralýza (Westphal-Shakhnovich onemocnění).

Gamstorp choroba je dědičné onemocnění. V moderní neurovědy je také nazýván familiární epizodické slabost. Dědičnost Gamstorp onemocnění se vyskytuje v autosomálně dominantní a je charakterizován principu plné genu penetrance. Onemocnění je často vidět v několika generací jedné rodiny. Ženy a muži špatného nemoc Gamstorp na přibližně stejné frekvenci.

Příznaky onemocnění Gamstorp

Charakteristický je výskyt prvního útoku Gamstorp onemocnění v prvních 10 let života, nejčastěji - až na 5 let. Obvykle napadají Gamstorp nemoc začíná pocit tíhy, k níž došlo v končetinách a parestezie (necitlivost) na obličeji a končetinách. Poté se zobrazí celková svalová slabost, se rychle zvyšuje a za 30 minut dosáhl stupeň vyjádřen paréza nebo úplné ochrnutí. Během útoku Gamstorp choroby dochází ke snížení svalového tonu (hypotonie), ztráta šlachových reflexů, autonomní poruchy: bledost, „mramor“ nebo zarudnutí kůže, xerózy, tachykardie, labilní krevní tlak, hyperhidróza a nadměrná žízeň. Často napadají Gamstorp nemoc je doprovázena svalovou slabostí v obličeji, která se projevuje v rozporu s kloubem (dysarthria) A mimiku ( „jako maska ​​tvář“).

Na rozdíl od onemocnění Westphal Shakhnovich Gamstorp onemocnění charakterizované rozvojem záchvatů ve dne. Faktory způsobující útoku, jsou obvykle fyzické námaze, hladovění, hypotermie. Ve většině případů, Gamstorp onemocnění je doprovázeno záchvaty krátkého trvání (1-3 hodin), ale v některých případech dochází k útoku během několika dní. Gamstorp nemoc může nastat s různou frekvenci útoků - od několikrát vyskytují rok nebo za měsíc na denní záchvaty. Intenzita útoků a závažnost motorických poruch při útoku na onemocnění Gamstorp také mění a může se lišit od útoku k útoku. Zároveň úplné ochrnutí se vyvíjí jen zřídka.

Gamstorp onemocnění charakterizované absenci neurologické abnormality v interiktální období.

Diagnóza onemocnění Gamstorp

Gamstorp onemocnění lze předpokládat, podle přítomnosti specifických útoků a familiární onemocnění. Gamstorp odlišit nemoc z ostatních typů periodického paralýzy (hypo- a normokaliemicheskoy) umožňuje biochemické krve odebraných k analýze během útoku. Zvýšení hladiny draslíku v krevním séru na 6,7 ​​mmol / l během útoku a útoku umožňují normalizace je Neurolog potvrzení diagnózy.

Gamstorp choroba musí být rozlišeny především nastupující paralýza Landry. To je možné pomocí pečlivého studia klinického útoku (nedostatek poruchy citlivosti a horečka) a analyzování výsledků studie elektrolytu složení krve. Je také nezbytné diferenciace záchvaty nemoci Gamstorp z epileptických záchvatů. Sekundární význam pro vyloučení epilepsie drží elektroencefalografii. V případě pochybností, nemoc se může provádět Gamstorp CT nebo MRI páteře, která neodhalila žádné abnormality, a tím odstraňuje organické patologie (hemorrhachis, nádor CNS, obrna, porušení prokrvení páteře).

Je třeba také připomenout, že mioplegichesky syndrom může dojít v některých endokrinních onemocnění (hypertyreóza, hyperaldosteronismus, panhypopituitarism, nadledvin nádory, hypercorticoidism), onemocnění trávicího traktu (malabsorpční syndrom, enterokolitida, ciróza jater), Poruchy ledvin (nefrotický syndrom, selhání ledvin). Nicméně, tato onemocnění jsou obvykle doprovázeny snížením hladiny draslíku, zatímco Gamstorp onemocnění je charakterizováno jeho zvýšení. Hyperkalémie může být doprovázena nedostatečnost nadledvin, ale při absenci jiných typické pro její symptomy a krevní test pro hormonů nadledvin umožňuje vyloučit tuto diagnózu.

Léčba onemocnění Gamstorp

terapie Gamstorp onemocnění je omezit vstup draslíku s jídlem a farmakologické stimulaci jeho stažení z těla. Pacienti s onemocněním Gamstorp doporučuje strava bohatá na sacharidy, se zvýšeným obsahem chloridu sodného a restrikční produkty s obsahem draslíku (mléko, jogurt, sýr, meruňky, švestky, sušené ovoce, atd.). By měli dodržovat frakční síly s malými mezerami mezi jídly.

Za účelem zvýšení vylučování draslíku předepsaných diuretika: dihlotiazid (hydrochlorothiazid), furosemid. Reliéf napadení chorobou na Gamstorp provedena intravenózním podání 40 ml 40% roztoku glukózy s inzulinem nebo 20 ml 10% roztoku chloridu vápenatého. Někteří autoři poukazují na pozitivní vliv inhalace salbutamolu.