Dědičné formy rakoviny

Dědičné formy rakoviny - skupina zhoubných novotvarů způsobené mutací jednoho nebo více genů a jsou zděděné. Asi 7% z celkového počtu rakoviny. Pravděpodobnost výskytu nádoru se značně liší v závislosti na konkrétním genetické mutace, a životní podmínky nosičů genu. Existují takzvané „rakovina rodina“, ve kterém zhoubné novotvary ovlivňující až do výše 40% z pokrevních příbuzných.

Moderní úroveň rozvoje genetického výzkumu lze spolehlivě zjistit přítomnost vadných genů v rodině členů zahrnuty ve skupině riziko dědičných forem rakoviny. V tomto ohledu, moderní vědci a lékaři stále více zaměřovat na preventivní opatření zaměřená na prevenci onemocnění v této skupině. Diagnostika a léčba dědičných forem rakoviny genetiky se provádí specialisty v oboru onkologie, gastroenterologie, pneumologii, endokrinologie a dalších lékařských oborů.

Příčiny dědičných forem rakoviny

Moderní studie spolehlivě potvrdit verzi genetické podstaty rakoviny. Bylo zjištěno, že příčinou všech forem rakoviny mutace DNA, které vedou k vytvořené buněčného klonu, který je schopen nekontrolované reprodukce. Navzdory geneticky podmíněné povaze rakoviny, ne všechny novotvary jsou dědičné formy rakoviny. Obvykle výskyt novotvarů způsobil nedědí somatické mutace indukované ionizujícím zářením, expozicí karcinogenům, některé virové infekce, snížení imunity, a dalších faktorech.

Skutečně dědičné formy rakoviny jsou méně časté sporadické. Riziko vzniku maligního neoplazie je extrémně vzácný 100% - genetická poškození, ujistěte se, že způsobují rakovinu, se vyskytují pouze u 1 z 10.000 lidí, v ostatních případech se jedná o více či méně výrazné predispozici k určitým rakovinných lézí. Asi 18% zdravých lidí má dva nebo více příbuzné s rakovinou, ale některé z těchto případů je způsobeno náhod a vliv nepříznivých vnějších faktorů, nedědí rakoviny.

Odborníci byli schopni identifikovat příznaky dědičné nádorového fenotypu:

• Mladý věk pacientů v době nástupu příznaků
• Tendence k více poškození různých orgánů
• Bilaterální neoplazie spárované orgány
• Dědičnost rakoviny v souladu s právními předpisy Mendela.

Všimněte si, že ne všechny znaky uvedené výše může být detekována u pacientů s dědičnými formami rakoviny. Avšak výběr takových parametrů umožňuje s dostatečnou jistotou odlišit dědičné nádory z sporadické. Vzhledem k povaze dědičné zvláštnosti je izolován následující varianty přenosu genetických abnormalit:

• Dědičnost genu, provokovat vývoj specifického rakoviny
• Zdědí gen se zvyšuje pravděpodobnost, že konkrétní rakovina zranění
• Dědičnost několika genů, které způsobují rakovinu nebo zvýšit riziko jejího výskytu.

Mechanismy vývojem dědičných forem rakoviny dosud nebyla definitivně stanovena. Vědci naznačují, že nejpravděpodobnější je zvýšení počtu mutací buněk, které snižují účinnost odstraňování mutací na buněčné úrovni a snížení účinnosti odstranění abnormálních buněk v úrovni organismu. Důvod pro zvýšení množství buněk mutace je způsobena dědičnou snížit úroveň ochrany proti vnějším mutageny nebo porušení určitých tělesných funkcí, způsobuje zvýšenou proliferaci buněk.

Důvodem pro snížení účinnosti odstraňování mutací na buněčné úrovni v dědičných forem rakoviny, může být nedostatek nedostatku aktivity některých enzymů (například Kaposiho nemoc). Snížené vylučování modifikované buňky na úrovni organismů může být způsobeno dědičné poruchy imunity nebo imunosupresi sekundárního systému při poruchách látkové výměny rodinných.

Dědičné formy rakoviny ženského reprodukčního systému,

Existuje několik syndromy charakteristické vysoké riziko vzniku rakoviny ženského reprodukčního systému. Pokud jsou tři syndromy odeslala jeden nádory orgánů: rakovina vaječníku, rakovina děložního čípku a rakoviny prsní. U jiné formy dědičné rakoviny predispozice k rozvoji neoplazie detekované různých lokalizacích. Přidělit rodiny rakoviny vaječníků a rakoviny prsu zhelezy- rodinné vaječníků, dělohy a rakoviny prsu zhelezy- rodinné vaječníků, dělohy, prsu, gastrointestinální trakt a legkih- rakoviny dělohy rodina a gastrointestinální trakt.

Všechny tyto dědičných forem rakoviny může být způsobena různými genetickými abnormalitami. Nejběžnější genetický defekt je mutace tumor supresorových genů BRCA1 a BRCA2. Tyto mutace jsou přítomny v 80-90% pacientů s dědičnou rakovinou vaječníků a rakovinou prsu. Nicméně, v některých syndromů, tyto mutace jsou uvedeny v 80-45% všech pacientů, což ukazuje na přítomnost dalších, ještě unstudied geny, které vyvolávají vývoj dědičných forem rakoviny ženského reprodukčního systému.

U pacientů s vrozenou syndromů charakterizovaných určitých funkcí, zejména - časným nástupem první menstruace, dysplastických a často zánětlivých procesů (onemocnění prsu, endometrióza, zánětlivé onemocnění pánve), vysoká prevalence cukrovka. Diagnóza kladen na základě rodinné anamnézy a molekulárně genetických studií.

Při určování predispozice k dědičných forem rakoviny rozšířila kontrolu, doporučuje vzdát zlozvyky, předepsat speciální dieta, opravuje hormonální profil. Po dosažení věku 35-45 let na svědectví profylaktické bilaterální mastektomii se provádí nebo ovariektomie. Léčebný plán tvořen nádorů v souladu s obecnými doporučeními pro neoplasie odpovídajících lokalizaci. Dědičná novotvar této skupiny se vyskytují velmi příznivě míru přežití pět let takových forem rakoviny, jsou 2-4 krát vyšší než v ojedinělých případech.

Dědičné formy rakoviny zažívacího traktu

Existuje velká skupina dědičným syndromem s vysokou pravděpodobností výskytu gastrointestinálních nádorů. Nejběžnější je Lynch syndrom - nonpolyposis rakovina tlustého střeva, dědí autosomálně dominantním způsobem. Spolu s karcinomem tlustého střeva u pacientů s mohou být detekovány Lynch syndrom rakovina močovodu, rakoviny tenkého střeva, rakovina žaludku a hysterocarcinoma. Onemocnění může být způsobena mutacemi v různých genů terminál, často - MLH1, MSH2 a MSH6. Pravděpodobnost vzniku Lynch syndromu s abnormalitami těchto genů se pohybuje od 60 do 80%.

Protože pacienti s touto dědičné formy rakoviny účtu pro jen asi 3% z celkového počtu pacientů s rakovinou, rakoviny tlustého střeva, vysílání genetické studie jsou považovány za nevhodné, a mohou být prováděny pouze v identifikaci predispozice. Zdravých pacientů se doporučuje podstoupit pravidelné navazující inspekce, včetně kolonoskopie, gastroskopie, ultrazvuk břicha a pánevního ultrazvuku (ženy). Když jsou výrůstky nedoporučuje provádět segmentální resekci a mezisoučtu kolektomii.

Druhý nejčastější formou dědičné rakoviny gastrointestinálního traktu, je rodina adenomatózní tlustého střeva (SATCOM) je také přenášena autosomálně dominantním způsobem. Nemoc je způsobena mutací v genu APC. Existují tři typy SATCOM: oslabené (méně než 100 polypy), klasické (mezi 100 a 5000 polypů), tvrdá (více než 5000 polypy). Riziko maligní transformace v nepřítomnosti léčby je 100%. U pacientů s tímto dědičné formy rakoviny mohou být také detekovány adenomů tenkého střeva, dvanáctníku a žaludku, nádory centrálního nervového systému, nádory měkkých tkání, a roztroušená osteofibroma osteomu. Všichni pacienti podstoupili roční kolonoskopii. S hrozbou zlomyslnost a pacienti s těžkými klasických dědičných forem rakoviny kolproktektomiyu provedeny. S oslabeným typem SATCOM případné endoskopické polypektomie.

Skupiny gamartomnyh polypous syndromy patří juvenilní polypózy, Peytsa-Jeghersův syndrom, Cowden syndrom. Tyto dědičné formy rakoviny dochází polypózy žaludku, tenkého a tlustého střeva. Často spojená s kožními lézemi. Mohou se vyskytnout kolorektální karcinom, žaludeční nádory a tenké střevo. Ukazovat pravidelné endoskopické gastrointestinální výzkum. S hrozbou maligní transformace je provedena endoskopická polypektomie.

Dědičné formy rakoviny žaludku se dělí na dva typy: difúzní a střev. Rozptýlené nádory vyvíjet na vlastní dědičné syndrom, způsobené mutacemi v genu CDH1. Střevní nádory jsou detekovány v jiných syndromů, včetně - v mutací, které způsobují maligní neoplázie, vaječníků a rakoviny prsu, stejně jako Lynch syndrom. Riziko rakoviny u CDH1 mutací genu je přibližně 60%. Pacientům doporučujeme preventivní gastrektomii. U ostatních syndromů provádět pravidelné kontroly.

Jiné dědičné formy rakoviny

Jeden široce známý dědičná neoplazie je retinoblastom, přenášeny autosomálně dominantním způsobem. Retinoblastom je vzácný nádor, dědičné rakoviny tvoří asi 40% z diagnostikovaných případů. Obvykle se vyvíjí v raném dětství. To může ovlivnit jednu nebo obě oči. Léčba - cryocautery nebo fototerapie, případně v kombinaci s radiační terapie a chemoterapie. Při běžné formy provádí oční bulva enukleace.

Další zděděná forma rakoviny, která se vyskytuje u dětí - nefroblastomu (Wilmsův nádor). Familiární formy choroby jsou detekovány jen zřídka. Nefroblastomu je často v kombinaci s malformace urogenitálního systému. Projevuje bolestí a hrubou hematurie. Léčba - nefrektomie, radioterapie, chemoterapie. V literatuře existují popisy úspěšných operací orgánů, ale tento zásah nebyl dosud zaveden v klinické praxi.

Li-Fraumeniho syndrom je dědičná forma rakoviny, která se přenáší v autosomálně dominantním způsobem. Zdá se, že nejdříve výskytu sarkomy, rakovina prsu, akutní leukémie, nadledvinek neoplazie a centrální nervový systém. Novotvary jsou obvykle diagnostikována před dosažením věku 30 let, mají vysokou tendenci opakovat. Ukazovat pravidelné prohlídky. Vzhledem k vysokému riziku jiných nádorů, taktika nakládání s již existující novotvary se mohou lišit od standardu.