Ichtyóza

ichtyóza - je dědičná kožní onemocnění, vyskytující se na typu dermatózy. Je charakterizováno difúzním porušení keratinizace a projevuje v podobě vloček na kůži, které vypadají jako rybí šupiny.

Příčiny a mechanismus vývoje ichtyózy

Hlavní příčinou ichtyózy - genová mutace, dědičná biochemie který dosud nebyl dešifrován. Porušení metabolismu bílkovin, které se hromadí v kyselině krve aminokyseliny a poruch metabolismu lipidů, které projevit vysoký obsah cholesterolu, jsou významným projevem genetické mutace, která vede k ichtyózy.

Všechny metabolické procesy jsou sníženy, termoregulace organismu je narušena, a aktivita enzymů v oxidačních procesů kožní dýchání naopak zvyšuje. U pacientů s genetickou mutaci, která je příčinou ichtyózy, postupně zvyšuje nebo snižuje v činnost se objeví okamžitě štítné žlázy, nadledvinek a pohlavních žláz, zvyšuje deficity humorální a buněčné imunity. Malabsorpcí vitaminu A spolu se snížením funkce potních žláz a je pravděpodobné, že naruší kůži ve směru keratinizace hyperkeratóza, protože je nadprodukce keratinu s upravenou strukturou, která spolu s procesem odmítnutí zpomalení zrohovatělé vrstvy pokožky a způsobuje příznaky ichtyózy. Když ichtyóza mezi šupinami nahromaděné komplexů aminokyselin, které mají tmelení opatření však vločky držet pevně spolu navzájem, a jejich oddělení od těla prudce bolestivé.

Klinické projevy ichtyózy

Obyčejný nebo vulgární ichtyózou projevuje před dosažením věku tří let, ale to je obvykle diagnostikována až do třetího měsíce života. To je nejčastější formou ichtyózy, dědí autosomálně dominantním způsobem. Za prvé, kůže se stává sucho a hrubý, pak pokrytý malým bělavý nebo šedo-černý přiléhavý navzájem měřítek. Když loket ichtyóza, podkolenní lebka, podpaží a třísla není ovlivněna.

Se objeví na dlaních mukoidního peeling, vzor kůže se stává výrazný. Ichtyóza závažnost závisí na tom, jak hluboko genová mutace může za neúspěšný, kdy pouze projevem ichtyózy je malý kožní suchost a odlupování na extensor povrchy.

Jsou-li změny dystrofní ichtyóza podroben vlasy, zuby a nehty. vyznačující se tím, suché křehké vlasy, nehty ulomit a rozvrstvené, připojí multiple zubní kaz. Poměrně často doprovázen lézemi Ichthyosis oka - chronická zánět spojivek a retinitis. Pacienti s ichtyózou mají dědičné predispozice k krátkozrakost, která se začíná projevovat již v dětství. Vzhledem k tomu, imunitního systému se sníží na alergických onemocnění a hnisavé infekce jsou trvalé. Později se přidal poruchami vnitřních orgánů, nejčastěji citované kardiovaskulární nedostatečnost a onemocnění jater.

Recesivní ichtyóza se vyskytuje pouze u mužů, i když zděděné na chromosomu X a je charakterizován tím, že příčinou tohoto onemocnění je defekt v placental enzymů. Klinické projevy se objeví ve druhém týdnu života, někdy ihned po narození. Ztvrdlá kůže vrstvy vypadat jako velké tlusté vločky černé a hnědé a připomínají desek. Pokožka mezi váhy je pokryta trhliny, takže podobný vzhled na kůži krokodýla nebo hada. U dětí s recesivní ichtyóza často pozorována mentální retardace, abnormality v skeletovou konstrukcí, epilepsie. juvenilní katarakty a hypogonadismus se nacházejí v 10-12% případů.

Vrozená ichtyóza se vyvíjí v děloze 4-5 měsíci těhotenství. Při narození, pokožka dítěte je pokryt silné nadržené scutes šedo-černé barvě. V vrozené ichtyóza vločky může být až 1 cm tloušťky, vločky mají jiný tvar, hladký nebo ozubené, kožené vztahuje brázdy mezi sebou a trhliny. Vzhledem k husté, dobře spojené váhy úst dítěte buď uvolněný nebo prudce snížil tak, že jen stěží nahrávky pro krmení sondy. Ušní otvory jsou deformované a naplněný nadržený váhy, víčka kvůli protahování vyvorocheny. Téměř všechny děti prezentovat abnormality skeletu - koňská noha, clubhand, Mnoho dětí s vrozenou formou ichtyózy jsou mezi prsty pásy na nohy a ruce, a někdy nejsou tam žádné hřebíky. Těhotenství často předčasné, mrtvé procento je poměrně vysoká. Vzhledem k tomu, existují anomálie neslučitelná se životem, většina dětí s vrozenou formou ichtyózy zemře v prvních dnech života.

Epidermolitichesky ichtyóza je forma vrozené ichtyózy. Dětská pokožka je jasně červená, jako když opařený s vařící vodou. Nikolsky syndrom pozitivní, jak v pemfigus novorozenci - s lehkým nádechem odmítnutí pozorovány vločky epidermis. Pokožka na dlaních a chodidlech bílé, zahuštěný výrazně. V některých případech může být ichtyózy krvácení do kůže a sliznic, kdy epidermolitichesky formu. To je nepříznivá znamení, pokud se připojil krvácení, děti často umírají. Při lehčích klinické projevy ichtyózy bublin nakonec se zmenší, ale celoživotní onemocnění opakuje ve formě ohnisek, zatímco během relapsu ichtyózy často teplota vystoupí na vysoké úrovni. Ve čtvrtém roce života v některých částech těla se objeví nadržený vrstev jako tlusté špinavé šedé škály, které se nacházejí hlavně v oblasti přírodních kožních záhybů.

Často jsou vady nervového, endokrinního a další systémy těla, mnoho dětí s vrozenou ichtyózy později diagnostikovány mentální retardace, spastická paralýza, způsobené nahromaděním kyseliny fytanové v tkáních. polyneuropatie, chudokrevnost, infantilismus ztěžuje ichtyózy. Úmrtnost je velmi vysoká, protože přidružených komplikací nebo souvisejících onemocnění.

diagnóza ichtyózy

Ve většině případů, klinické projevy dost diagnostikovat ichtyózu. Vrozených forem, měla by být odlišeny od eritermodermiey a dalších nemocí. Histologické studie kůže potvrdí diagnózu.

Léčba a prevence ichtyózy

Léčba ichtyózou v závislosti na závažnosti provádí dermatolog ambulantně nebo v nemocnici. Účelově vitamíny A, E, B, vitamin C, a kyseliny nikotinové ve vysokých dávkách od několika dlouhých předmětů. Léky, které vykazují hypolipidemickou akci, změkčují vločky. Je to přípravky obsahující lipamid a vitamin U. prokázáno, že stimulují imunitu krevní plazmě gama globulin přípravky, které obsahují železo a vápník, stejně jako aloe extrakt. Jsou-li léze vývoje štítné žlázy hypotyreózy, pak zobrazí tireodin u hypofunkce slinivky břišní - inzulínu.

V závažných případech vrozené ichtyózy hormonu podávaných okamžitě, pokud ektropie, v očích instiluje olejový roztok retinolu acetátu. Po normalizaci dávky hormonálních léků se pomalu snižuje na úplné zrušení. V remisi pravidelně provádět krevní testy sledovat celkový stav pacienta a brání rozvoji komplikací. Kojící matky je uvedeno příjem všech vitamínů, které Ichthyosis a nemocných dětí. 

Lokální terapie je obecně přijímanou lázně s roztokem manganistanu draselného a mazání pokožky dítěte krém s přídavkem vitamínu A. pacientů dospělých s ichtyóza zobrazuje soli a škrobu, celkové nebo místní lázně v závislosti na procesu lokalizace. Přidaná voda vitamín A, chlorid sodný a močovina.

UV ozáření suberythermal dávky tallasoterapii a heliation, střediska sulfid a vany kyseliny uhličité stimulují metabolismus v dermis. Bahno a rašelina bahno bylo doporučeno již v relapsu stádiu řešení ichtyózou i jako prevence.

Aromatické retinoidy vzhledem k tomu, že práce k obnovení buněk dermis a normalizovat metabolické procesy, v posledních letech se široce používají v léčbě ichtyózy.

Ichthyosis vždy nepříznivou prognózu, protože i v mírných forem přístupových onemocnění systémových patologií a progresi metabolických onemocnění vést ke komplikacím. Primární prevence ichtyózy je poradenství před početím, aby zjistily míru genetického rizika. Pokud je fetální ichtyózou nalezena při analýze plodové vody, doporučené ukončení těhotenství. Páry, které mají dítě s ichtyózou riziko narození je poměrně velká, že je lepší, aby upustily od těhotenství ve prospěch přijetí sirotků.