Tourettův syndrom

Tourettův syndrom (generalizované klíště, onemocnění, Gilles de la Tourettův syndrom) - příznak, včetně paroxysmální motorových tiky, nedobrovolných výkřiky, nutkavé akce a pohybu, zvuku a chování jevů. Tourettův syndrom se vyskytuje v 0,05% naseleniya- debut onemocnění se obvykle objevuje ve věku 2 až 5 nebo 13 až 18 let mezi. Dvě třetiny případů Tourettovým syndromem byla diagnostikována u chlapců. Podrobný popis tohoto syndromu byl dán francouzský neurolog Jean Gilles de la Tourette, po němž byl jmenován, ačkoli neoficiálních zpráv o nemoci, které by se vešly popis syndromu známého již od středověku. Zatím se etiologie a patogenetické mechanizmy z Tourettovým syndromem zůstává kontroverzní, a nemoc sama o sobě je zkoumána genetika, neurologie a psychiatrie.

Příčiny Tourettovým syndromem

Přesné příčiny nemoci nejsou známy, nicméně konstatoval, že ve většině případů vývoj Tourettovým syndromem lze vysledovat roli genetických faktorů. Popsal familiární případy onemocnění u sourozenců (v Vol. H. dvojčat), otcovství rodiče a příbuzní nemocných dětí jsou často hyperkineza. Podle vyjádření, kterému dominuje autosomálně dominantní dědičnost s neúplnou penetrací, i když je to možné autozomálně recesivní způsob přenosu a polygenní dědičnosti.

Neuroradiologických (MRI a PET mozku) a biochemické studie prokázaly, že dědičnou vadu, která vede ke Tourettovým syndromem, je spojena s narušení struktury a funkce bazálních ganglií, změny neurotransmiterů a neurotransmiterů systémů. Mezi nejoblíbenější teorií patogenezi Tourettova syndromu dopaminergní hypotézu pocházející z toho, že v tomto onemocnění se vyskytuje buď zvýšit vylučování dopaminu, nebo ke zvýšení citlivosti receptoru ní. Klinická pozorování naznačují, že podávání antagonistů receptoru dopaminu vede k potlačení motoru a vokální tik.

Mezi možnými prenatální faktory, které zvyšují riziko vzniku Tourettův syndrom u dětí, tzv toxikosa a stres beremennoy- příjem během těhotenství léky (anabolické steroidy), drogy, alkogolya- nitroděložní hypoxie, předčasnost, nitrolební porodní trauma.

Projevem a závažnost Tourettovým syndromem ovlivnit infekční, v oblasti životního prostředí a psychosociální faktory. V některých případech, vznik a zhoršení tiků bylo zmíněno v souvislosti s převodem streptokoková infekce, intoxikace, hypertermie, jmenování povzbuzujících prostředků pro děti s hyperaktivitou a poruchy pozornosti, emocionální stres.

Symptomy Tourettův syndrom

První projevy Tourettovým syndromem se nejčastěji souvisí s věkem 5-6 let, kdy rodiče začnou všímat podivnosti v chování dítěte: .. mrkání, grimasy, jazyk vyčnívající, časté mrkání, potleskem, nedobrovolný plivání atd V budoucnosti, jak nemoc postupuje giperkinezy platí pro svaly trupu a dolních končetin a stále složitější (skákání, v podřepu, odhodil, se dotýká částí těla a tak dále.). Jev může nastat echopraxia (opakující pohyby jiných lidí) a copropraxia (přehrávání urážející gesta). Někdy klíšťata jsou nebezpečné (hlavičky, kousání tlakové lip na oční bulvy, atd.), Což u pacientů s Tourettovým syndromem může způsobit vážné zranění na sebe.

Vocal (Hlas), když tiky z Tourettovým syndromem stejně různorodé jako motor. Jednoduché vokální tiky se mohou projevit opakování nesmyslných slabik a zvuky, píská, lapal po dechu, yelping, bučením, syčení. Vetkána do hlasového proudu, může vokální tiky vytvořit falešný dojem váhání koktání a jiné poruchy řeči. Kompulzivní kašel, funící nos je často nesprávně vnímáno jako projev alergická rýma, zánět dutin, průdušnice. Pomocí zvukových jevů doprovázejících pro Tourettovým syndromem, patří echolalia (opakující se slova slyšel) palilalia (opakování stejných vlastních slov), eschrolalia (křičí obscénní, vulgární výrazy). Vokální tiky jsou také viditelné změny rytmu, tón, důraz, objem, rychlost řeči.

Pacienti s Tourettovým syndromem si všimli, že předtím, než se u nich objeví rostoucí teak smyslové jevy (pocit cizího tělesa v krku, svědění, bolest v očích, a tak dále.), Nutit je, aby se zvuk nebo provést určitou akci. Po uzavření týk napětí snižuje. Emoční zkušenosti mají individuální vliv na četnost a závažnost motoru a vokální tiky (zvýšení nebo snížení).

Ve většině případů Tourette syndrom netrpí duševní vývoj dítěte, ale tam byl potíže při učení a chování, spojené především s SGDV. V jiných poruch chování může sloužit impulsivity, emoční labilita, agrese, obsesivní-kompulzivní syndrom.

Tyto nebo jiné příznaky Tourettův syndrom může být vyjádřena v různé míře, přičemž stupeň nemoci přidělit 4:

1. (Light) - úroveň pacienti dobře kontrolovat příznaky onemocnění, takže vnější znaky Tourettovým syndromem nejsou viditelné pro ostatní. Stručně řečeno, existují asymptomatické období nemoci.
2. (Středně těžká) stupeň - hyperkineza vokální poruchy patrné ostatním však relativní schopnost sebeovládání je zachována. „Bright“ interval během off onemocnění.
3. (Těžké) stupeň - příznaky Tourettova syndromu jsou zřejmé pro ostatní, a téměř nemožné kontrolovat.
4. (Těžký) stupeň - vokální a motorické tiky převážně komplex světě, jejich ovládání je nemožné.

Projevy Tourettovým syndromem obvykle dosáhnout nejvyšší vrchol v dospívání, a pak, jak stárnou, může být snížena nebo přerušena úplně. Nicméně, u některých pacientů však přetrvávají po celý život, zvyšující se sociální nesprávném seřízení.

Diagnózu Tourette syndrom

Diagnostická kritéria, naznačuje přítomnost Tourettovým syndromem, jsou debut choroby v mladém věku (do 20. let) - opakující se, nedobrovolné, stereotypní pohyby několika svalových skupin (motorické tiky), - alespoň jeden zpěv (hlas) tika- zvlněný průběh a doba trvání nemoc déle než rok.

Projevy Tourettův syndrom vyžadují diferenciace s paroxysmální giperkinezami specifické pro juvenilní formy Huntingtonova chorea, malá chorea, Wilsonova choroba, torzní dystonie, post-infekční encefalitis, autismus, epilepsie, schizofrenie. Chcete-li vyloučit tyto nemoci je třeba zkoumat dětského neurologa dítěte, dítě psihiatrom- dynamický dohled, CT nebo MRI mozku, EEG.

Některé pomoc při diagnóze Tourettova syndromu může mít stanovení hladiny katecholaminů a metabolitů v moči (zvýšení vylučování noradrenalinu, dopaminu, kyselina homovanilová) a elektromyografie dat electroneurogram (zvýšení rychlosti nervových impulsů).

Syndrom Léčba Tourettův

Otázka metod léčení Tourettova syndromu se rozhoduje na individuální bázi, v závislosti na věku pacienta a na stupni závažnosti projevů. Dobrý účinek světla a mírně vyjádřené projevy Tourettova syndromu má arteterapie, hudbu animaloterapiya. Jedním z klíčových prvků terapie je psychologická podpora a vytvářet příznivé podmínky pro emocionální atmosféru obklopující dítě.

Ve všech případech se dává přednost metod bez drog :. akupunktura, segmentová, reflexní masáž, lazerorefleksoterapii, cvičení, atd hlavní způsob léčby Tourettův syndrom je terapie, která umožňuje vyrovnat se s rozvíjející se emocionální a sociální problémy. Slibné ošetření Tourettův syndrom je biofeedback terapie, injekce botulotoxinu, aby se zabránilo vokální tiky a další.

Farmakologická léčba je indikována v případech, kdy symptomy Tourettova syndromu brání normální aktivitu pacienta. Základní formulace jsou aplikované neuroleptika (haloperidol, pimozid, risperidon), benzodiazepiny (phenazepam, diazepam, lorazepam) agonistů (katapress, klonidin), a kol., Ale jejich podávání může být připojen k dlouhé a krátkodobé vedlejší účinky.

Existují zprávy o účinnosti léčby rezistentní formy Tourettova syndromu, chirurgickými technikami za použití hluboké mozkové stimulace (DBS). Nicméně současná metoda je považována za experimentální a není používán k léčbě dětí.

Průběh a prognóza Tourettovým syndromem

Léčba Tourettova syndromu u poloviny pacientů zaznamenal zlepšení nebo stabilizaci stavu v pozdním dospívání nebo v dospělosti. Při zachování konstantní zobecněné klíšťat a jejich neschopnost řídit vyžaduje celoživotní léčbu drog.

Navzdory chronickým průběhem, Tourettův syndrom nemá vliv na délku života, ale mohou významně zhoršit jeho kvalitu. Pacienti s Tourettovým syndromem jsou náchylné k deprese, záchvaty paniky, asociální chování, takže je třeba pochopit a psychologickou podporu od ostatních.