Hypofýza nanismus

Termín nanismus (microsomia, nanosomes, nanismus) široce určený počet patologických stavů, vyjádřený ve zpomalení růstu a tělesného vývoje, než je průměrný věk, pohlaví, rasa a populační normou. Nanismus může být nezávislý genetické onemocnění, nebo symptom řady endokrinních a ne endokrinních onemocnění. 

Rozlišovat zakrnělosti proporcionální a neproporcionální postavu. Skupina onemocnění proporcionální postava patří hypofýza nanizm- myxedém (thyrogenous) nanizm- nadledvin nanismu při adrenogenitální sindrome- nanismus spojené s lézemi brzlíku zhelezy- infantilní trpasličího vzrůstu, vývoj pod vlivem exogenních faktorů (nutriční nedostatku nebo toxicity) - zakrslosti spojené s předčasným puberta a předčasné uzavření růstových zón. Nanismus nepřiměřené ústava reprezentována následujícími způsoby: rachitická, hondrodistroficheskoy, když nanismus osteogenesis imperfecta (vrozené křehké kosti). Zakrslosti případech je třeba odlišit rodina (ústavní) forma zakrnění, které jsou považovány za jednu z variant tělesného vývoje jedince a ne patologie.

Hypofýza nanismus - klinický syndrom způsobený absolutního nebo relativního nedostatku růstového hormonu hypofýzy (deficience sekrece růstového hormonu, nebo sníženou citlivost tkání na něj). Hypofýza nanismus se vyskytuje v populaci s frekvencí 1:15 -1 000 20 000, o něco častěji u mužů.

Příčiny hypofýzy malým vzrůstem

Nedostatek růstového hormonu z hypofýzy, z něhož nanismu, může být v důsledku tří skupin důvodů: vrozeným nedostatkem růstového hormonu (GH) zakoupené giposomatotropnym stav a odolnost periferních tkání na účinky růstového hormonu.

Vrozený deficit somatotropinu může být spojena s genetickým defektem (mutace hormonu genu růstu, genových mutací receptoru somatoliberin et al.) Nebo abnormalit hypotalamo-hypofyzární systému (anencefalie, kongenitální aplazie, hypoplazie nebo ektopie hypofýzy).

Získané hypofýzy nanismus vyvíjí v nádorech hypotalamus-hypofýza regionu (kraniofaryngiom, hamartom, neurofibrom, germinomas, hypofýzy adenom) Nebo jiné nádory mozku (např. gliom zrakového chiasm). V některých případech, hypofýza nanismus by mohlo vést traumatické poranění mozku, porodní trauma, CNS (virových, bakteriálních, encefalitis a meningitida), Autoimunitní hypophysitis újmy způsobené hypofýzy stonku během chirurgického zákroku, hydrocefalus, hypofýza cévní aneurysma a t d., hypofýzy trpasličí vzrůst může být spojena s toxickými účinky chemoterapie nebo ozařování (když leukémie, retinoblastom, transplantace kostní dřeně, apod d.).

Hypofyzární nanismus vzhledem k necitlivosti cílových tkání na deficitu růstového hormonu se může vyvinout v GH receptoru absence biologické aktivity růstového hormonu, rezistence na inzulin růstového faktoru 1.

Spolu s izolovanou deficiencí růstového hormonu, u hypofýzy zakrslosti lze označit snížení syntézu jiných hormonů hypofýzy: gonadotropinů, TSH, ACTH, což je doprovázeno nedostatečnou funkcí příslušných periferních žláz s vnitřní sekrecí (pohlaví, štítné žlázy, nadledvinek), což má také vliv na růst a fyzický vývoj. V tomto případě endokrinologii říci pangipopituitarnoy formu malým vzrůstem.

Symptomy hypofýzy malým vzrůstem

Děti se rodí s normálními celkové hmotnosti a růstové schopnosti. Růstová retardace vrozené hypofýzy zakrnělosti obvykle patrný ve věku 2-3 let v budoucnosti vzrůstá. Tempo růstu u dětí s malým vzrůstem hypofýzy je 1,5-2 cm za rok (při rychlosti - 7-8 cm). V dospělého muže růst nepřesahuje 130 cm, ženy - 120 sm Tělo je přímo úměrná, ale může přetrvávat proporce typické dětství ..

Pokožka u pacientů s malým vzrůstem hypofýzy bledá, sucho, vrásčitá, s nažloutlý odstín nebo mramoru, což je způsobeno tím, štítné žlázy nedostatečnosti. Barva vlasů je často subtilní, suché, křehký. Hypoplazie obličejových kostí lebky vede k přítomnosti malých obličejových rysů ( „panenka tvář“), zatažení nosu.

Distribuce podkožního tuku může být různé - od zaostalosti k překročení tukových zásob na typu „Kushingoid“ (hrudník, břicho, stehna). Označený kosterní osifikace zpoždění, špatné vývoj pohybového aparátu, poruchy chrup. Vzhledem k zaostalosti hrtanu u dospělých s hypofýzy malým vzrůstem dětí zůstává vysoký tón hlasu. V souladu s nízkou výškou a pokles tělesné hmotnosti nebyly pozorovány velikostí vnitřních orgánů (splanhnomikriya). Často odhaleny hypofýzy malým vzrůstem bradykardie a hypotenze.

Porušení gonadotropním funkcí hypofýzy způsobí zpoždění a neadekvátnost sexuálního vývoje (hypogonadismus). U chlapců s hypofýzy zakrnělosti chybí ochlupení mužského typu, hypoplazie varlat, kryptorchismus, mikrope-- girls - amenorea, mikromastiya, děložní hypoplazie a vaječník.

Intelektuální vývoj, kdy jsou hypofýza trpasličí vzrůst obvykle zachovány. Může dojít k psychologické charakteristiky, jako negativismu, ztrátu, vlastní omezení, infantilní chování.

Pokud existují další stížnosti bolesti hlavy, zvracení, rozmazané vidění by mělo být podezření na nitrolební patologii. Když pangipopituitarnom nanismus definované atributy sekundární hypocorticoidism a hypotyreózy.

Diagnostika hypofýzy zakrnělosti

Kritéria pro diagnózu hypofýzy zakrnělosti jsou historie dat, fyzikální vyšetření, laboratorní nebo instrumentální vyšetření.

Pacienti stanovené absolutní velikosti těla a míra deficitu růstového - rozdíl mezi skutečným růstem věku a pohlaví pacienta a průměrných sazbách populace. Když hypofýza deficit růstového nanismus je větší než 2-3 kvadratická odchylka.

Hlavní roli v diagnostice hypofýzy zakrnělosti patří do definice základních hladin růstového hormonu v séru, cirkadiánní rytmus sekrece a rezerv stimulací pozadí. Pacienti s hypofýzy nanismu počáteční úrovně GH významně snížena, při zkouškách s stimulací inzulínu tireoliberinom, arginin atd mírně stoupá.

Radiografie sella odhalí svou dětskou podobu ( "stand-up ovál") a obecnou (tj. N. Juvenile) zpět. Zvětšením Sella a přítomnost kalcifikace oblastech, v první řadě, měli byste uvažovat o tumoru. X-ray ze zápěstí a kloubů rukou určit radiologické ( „kost“) věku. Když hypofýza nanismus došlo k významnému zpomalení procesů osifikace skeletu.

K objasnění tvaru nanismu nezbytné studovat inzulínu podobný růstový faktor (somatomedin-C), TSH, LH, FSH, T3, T4, kortizolu v plazmě a moči, protilátky proti thyroglobulin mikrosomální frakce thyrocytes a další. Pro odstranění nádor léze provádí CT (MRT) mozek.

Kdy by měly být konzultovány hypofýzy dwarfismus pacient endokrinolog, gynekologa (Ženy), andrologie (male), neurologa či neurochirurga, očního lékaře, genetika.

Léčba hypofýzy zakrnělosti

U malých dětí, aby nedošlo k diagnostickým chybám dobu 6-12 měsíců. vstát období, během kterého je zvláštní pozornost věnována dostatečné výživy, posilování terapie, přičemž vitamíny (A a D) a minerály (fosfor, vápník). Absence dynamiky růstu a tělesného vývoje je základem pro přechod na hormonální terapie.

Základem patogenetické léčby hypofýzy trpaslictví je substituční terapie s růstovým hormonem, který se koná občasné kurzy (2-3 měsíce. Při stejných intervalech). lidský růstový hormon předepsán pacientů s prokázanou nedostatkem endogenního hormonu a diferenciace kostry, ne více než 13 až 14 let věku ukazatelů. Léčba růstovým hormonem provádí před uzavřením růstových zón, nebo do vhodných růstových parametrů.

Při léčbě hypofýzy trpaslictví použity anabolické steroidy (Nerobolum, Nerobolum, retabolil), které mají stimulační účinek na hladiny endogenního růstového hormonu, syntézu bílkovin a růst. Léčba steroidy pokračuje již několik let s periodickými náhradní drogy. Léčba anabolika je vhodné začít s 5-7 roky. Stimulovat funkci gonád ve věku 16 mladých mužů přidělených choriogonadotropin a nízké dávky androgenů, dívek - malé dávky estrogenu.

Následně, po uzavření růstových zón, u pacientů s malým vzrůstem hypofýzy v konstantní příjem pohlavních hormonů v závislosti na pohlaví. Tak ženy užívající kombinované estrogengestagennyh znázorněno léky (non-ovlon, rigevidon, bisekurin a kol.), Muži - androgeny depotní (sustanon-250 testenat, Omnadren-250).

V hypotyreózy přiřazen L-thyroxin, tireoidin- při selhání somatoliberin - analogi- na jejích syntetických nadledvinových hypofunkce - glukokortikoidy.

Může-li organická patologie CNS třeba protizánětlivý, rozlišovací, dehydratace terapii. V případě tumorů hypofýzy prokázaly svou chirurgické odstranění, někdy - radioterapii.

Predikce a prevence hypofýzy trpaslictví

Když hypofýza nanismus, způsobené genetickými faktory, prognóza je dobrá. Včasná a racionální HRT umožňuje pacientům, aby se dostatečně vyvinuté fyzicky, společensky aktivní a schopné. Při výběru povolání se nedoporučuje do práce, zajištění zvýšené fyzické a neuro-psychologické stresu. V nepřítomnosti vhodné léčby pro pacienty zůstává malé postavy a fyzické nedostatečný rozvoj. V případě organických mozkových lézí prognózou je určena základního onemocnění a jeho dynamiky vývoje. Pacienti s hypofýzy trpasličího vzrůstu jsou na celoživotní dispenzární endokrinologa a musí navštívit ji každé 2-3 měsíce.

Prevence hypofýzy zakrnělosti je, aby se zabránilo infekci, fyzické i psychické zranění beremennyh- prevenci vrozených vad, neuroinfekcí, poranění hlavy, intoxikace u dětí.