Polydaktylie

Polydaktylie - anatomická anomálie, což představuje vlastní zvýšení počtu prstů na paži nebo noze šesti špičkou polydactyl nahoru. Údaje o četnosti polydaktylií v populaci jsou protichůdné: podle různých autorů polydactyl vyskytuje u 1 630-3300 novorozhdennyh- poměru stejném patře. Polydaktylie se může projevovat v čisté formě nebo v kombinaci s jiným vrozených vývojových vad pohybového aparátu - dysplazie kyčelního kloubu, brachydaktylie, syndaktylie, flexe kontraktury prstů a další.

Polydaktylie interferovat s funkcí končetin, omezující fyzický vývoj negativně ovlivňuje psychiku dítěte, spolu s nutností nosit ortopedické obuvi, omezuje výběr povolání. Medical řešení polydaktylie zabývá ortopedie a genetiku.

Příčiny polydaktylií

Jedna z příčin polydaktylií je dědičnost. Rodinný výskyt polydaktylie předávají v autosomálně dominantním způsobem s neúplnou penetrací, t. E. vozítka polydactyl genu jsou otec nebo matka, ale mohou být zdravý. Pravděpodobnost, že zdědí polydaktylie dětí je 50%.

V některých případech může být polydaktylie komplex příznaků chromozomální abnormality (Patau syndrom) A genová syndromy (Meckel syndrom, Ellis-van Creveld, Laurence-Moon-Biedl-Bardet et al.). Genetiky, existuje asi 120 syndromy zahrnující polydaktylii.

Důvody izolované polydaktylii není dostatečně prokázána. Předpokládá se, že toto vrozené deformace nastává při 5-8 týdnech embryogeneze a je vzhledem k rostoucímu počtu mesodermálních buněk.

Klasifikace polydaktylií

Lokalizace rozlišit radiální (preaxial), centrální a ulnární (postaksialnuyu) polydaktylie. Když radiální lokalizace defektu je zdvojení prvního segmentu s centrální paltsa- - 2-4-tého paltsev- na ulnární - duplikace v 5. patě.

Podle typu zdvojnásobení vydávají 3 typy polydaktylií: 1 - přítomnost pomocných-základů prstů sestávají z Pouzívejte 2 - přítomnost dalších prstů, jsou rozděleny osnovnyh- 3 - dostupnost plné, normální formy a další velikosti prstu. Důležitým kritériem klasifikace je přítomnost nebo nepřítomnost deformace na zem prstu polydaktylií, protože to závisí na chirurgické technice.

Polydaktylie dochází častěji na ruce, i když to může zvýšit počet prstů, a kombinace polydactyl rukou a nohou. Podle pozorování, jednostranné polydaktylie převažuje nad duplexu (65% a 35%, v tomto pořadí) - oboustranný - levou rukou během asi 2 krát.

příznaky polydaktylií

Hlavním příznakem je přítomnost polydaktylií v dětských dalších prstů na rukou nebo nohou. Dodatečné prsty mohou být normální velikosti a struktury nebo může být zbytkový přívěsky. Ve většině případů, další prsty jsou malé rozměry a snížený počet falang- jsou často popíral i základy kostí a měkkých tkání jsou nefunkční vzdělání na stonku kůže. Někdy je tam jen zdvojnásobení nehtové falangy.

Kromě toho, zvýšení počtu prstů na polydaktylie deformaci dochází osteoartikulární systém postižených segmentů, který postupuje s věkem a podporuje sekundární deformaci a statické-dynamické nesrovnalosti.

Když hondroektodermalnoy dysplazie (syndrom Ellis-van Creveld) polydaktylie v kombinaci s symetrické zkrácení končetin, malý vzrůst, hrudníku deformity, vrozená srdeční vada (defektu síňového septa, single atrium, defekt komorového septa, aortální stenóza) koňská noha a kol.

Ve struktuře Lawrence syndromu, Bardet-Biedl-měsíc, spolu s poznámkami polydaktylie mentální retardace, obezita, retinitis pigmentosa, hypoplazie sexuální charakteristiky, syndaktylie, deformace lebky.

Děti s Patauův syndromu (trisomie chromozomu 13) mají více malformace: mikrocefalie, myelomeningokéla, mikroftalmie, zákal rohovky, deformace uší, rozštěp rtu a patra, polydaktylie, mentální retardace, svěráky vnitřních orgánů (srdce, krevních cév, sleziny, slinivky, ledvin).

diagnóza polydaktylií

Polydaktylie Diagnóza je založena na klinických, radiologických, elektrofyziologické, biomechanických, genetickými a jinými výzkumnými metodami.

Klinická diagnóza zahrnuje vyšetření dítěte polydaktylie děti traumatologist, identifikace anatomických a funkčních poruch, stanovení deformačních variant. Kromě ortoped, dítě s polydaktylií by měl být vyšetřen lékařským genetikem a pediatra.

X-ray vyšetření je provést ruční rentgen nebo rentgen nohy a posouzení anatomické poměry osteoartikulární aparátu. Pro detekci a vyhodnocení kosti, chrupavky a měkkých tkání struktur ukázaných MRI ruku / nohu.

Dodatečná hodnota v průzkumu mají elektrofyziologické diagnostické metody (elektromyografie, rheovasography) umožňující zjistit stav regionálních průtoku krve a svalů na polydaktylií. Biomechanické studie (stabilography, podography) zaměřené na zjištění statické zatížení na údu s polydaktylií nohy.

Genetická diagnostika zahrnuje genealogické analýzy, určit typ dědičnosti, předpovídání rizika, která má dítě s polydaktylií v rodině. Když polydaktylie spojené s chromozomů a genové syndromy zvláštní význam prenatální diagnostiky (porodní ultrazvuk, amniocentéza nebo odběru choriových klků se karyotypizaci plodu). V přítomnosti fetálního izolovaný polydaktylie prolongiruyut- těhotenství v případě vážného chromozomálních patologií vyvolává otázku potratů.

léčba polydaktylie

Léčba polydaktylie se provádí pouze chirurgicky. Je-li rozšíření připojeno k hlavnímu prstu pouze s pomocí membrány pokožky - její odstranění se provádí v prvních měsících života. Ve všech ostatních případech se doporučuje odložit operaci až do 1 roku věku.

Provedení polydaktylie operační korekci v závislosti na typu deformace mohou být různé: odebrání další segment (prst) pro provoz bez v podstatě odstranění paltse- prodlužovací segment (prsty) z hlavní nápravná osteotomie paltsa- odstranění další segment (prst) s výkonem kůže, šlachy, nebo kosti plasty.

Rehabilitační opatření v pooperačním období zahrnují fyzikální terapie cvičení, fyzikální terapie (magnetoterapii, infračervené záření), masáž.

Predikce a prevence polydaktylií

Izolované polydaktylie ve většině případů úspěšně vyléčen chirurgicky. Nejlepší funkční a kosmetické výsledky dosažené během provozu v raném věku. Když polydaktylie spojeny s abnormalitami v genu nebo chromosomálního, prognóza je určená závažnost podkladové syndromu.

Prevence zahrnuje polydaktylie genetického poradenství páry, v rodinách, kde se vyskytují případy zděděné polidaktilii- pečlivé plánování těhotenství a vyloučení případných nežádoucích účinků v průběhu prvního trimestru vývoje plodu. Prevence pooperační recidivy a komplikací je zvolit optimální způsob operační korekci, která vykonává úplnou rehabilitaci. Po operaci, děti by měly být pod lékařským dohledem u pediatrické ortoped dokončit období intenzivního růstu rukou a nohou (14-15 let).