Galaktosemie

Galaktosemie - vrozená metabolická abnormalita způsobena nedostatkem aktivity enzymů podílejících se na metabolismu galaktózy. Neschopnost těla nakládat galaktózu vede k závažným zažívacím léze, zrakové a nervové soustavy dětí v raném věku. V pediatrii galaktosemií a genetiky týká vzácné genetické choroby, vyskytující se s frekvencí jednom případě na 10 000 až 50 000 narozených dětí.

Galaktosemie první klinika byla popsána v roce 1908 u dětí trpí silným vyčerpáním, jater a splenomegalie, galaktozuriey- se nemoc zmizela ihned po zrušení dodávky mléka. Později, v roce 1956, německý vědec Kelker zjistil, že nemoc je založen na porušení metabolismu galaktózy. 

Příčiny galactosemia

Galaktosemie je vrozená vada, dědičná autosomálně recesivním způsobem, tj. E. nemoc se projevuje pouze v případě, že v případě, že dítě zdědí dvě kopie defektního genu od každého z rodičů. Jednotlivci heterozygotní pro mutovaného genu jsou nositeli onemocnění, ale také se může vyvinout některé příznaky mírné galaktosemie. 

Konverze galaktózy na glukózu (metabolická dráha Leluara) probíhá za účasti enzymů 3: galaktosa-1-fosfaturidiltransferazy (GALT), galaktokinázy (galK) a uridin-difosfát-galaktózy-4-epimerázy (GALE). V souladu s nedostatkem těchto enzymů se rozlišují 1 (klasická verze), 2 a 3, typ galaktosemie.

Izolace tří typů galaktosemie není shodné s pořadím působení enzymů v metabolické dráze Leluara. Galaktózy je dodáván ve stravě, a také vytvořen ve střevě během hydrolýzy disacharidové laktózy. metabolismus Cesta galaktózy začne jeho transformační galK působením enzymu galaktózy-1-fosfátu. Pak, když je enzym GALT galaktosa-1-fosfát převede na UDP-galaktózy (uridildifosfogalaktozu). Potom se za použití Gale metabolitu se převede na UDP - glukózy (uridildifosfoglyukozu).

V případě výpadku jednoho z těchto enzymů (galK, Galt nebo Gale) koncentrace galaktózy v krvi je výrazně zvýšena v těle se hromadí přechodné metabolity galaktózu, které způsobují toxické poškození různých orgánů: CNS, játra, ledviny, slezina, střeva, oko a jiné metabolické poruchy. galaktózy a je podstatou galactosemia. Nejčastěji se setkáváme v klinické praxi, klasické (typ 1), galaktosemie, v důsledku defektu GALT enzymem a porušení jeho činnosti. Gen kódující syntézu galaktózy-1-fosfaturidiltransferazy je v okolotsentromernom části 2. chromozomu.

Příznaky galactosemia

Podle závažnosti klinického průběhu se izoluje těžká, střední a lehká stupeň galactosemie.

První klinické příznaky závažné galactosemia rozvíjet velmi brzy, v prvních dnech života. Krátce po krmení novorozence s mateřského mléka nebo ze směsi tam je zvracení a nevolnost stolice (vodnatý průjem), Zvýšení intoxikaci. Dítě se stává apatické, odmítá prs nebo butylochki- rychle postupoval podvýživa a kachexie. Dítě může být matoucí k nadýmání, střevní koliky, hojný vypouštění plynů.

Během vyšetření dítěte s Galaktosemie neonatologem zjištěna vyhynutí reflexy novorozenecké období. Pokud existuje trvalá brzy galaktosemie žloutenka různé závažnosti a hepatomegalie pokroky selhání jater. 2-3 měsíců věku objevují splenomegaly cirhóza, ascites.

Poruchy srážlivosti krve procesů vede ke krvácení na kůži a sliznice. Děti brzy začnou zaostávat v psychomotorického vývoje, ale stupeň mentálního postižení s galactosemia nedosahuje takové závažnosti jako v fenylketonurie. 1-2 měsíců, u dětí s galactosemia odhalil bilaterální šedý zákal. Kidney škoda se galactosemia doprovázen glykosurie, proteinurie, giperaminoatsiduriey. V konečné fázi, galaktosemie, dítě zemře z hlubokého vyčerpání, těžkou jaterní insuficiencí a vrstvy sekundárních infekcí.

Když galaktosemie průměrná hmotnost také poznamenat, zvracení, žloutenka, anémie, neurodevelopmental postižení, hepatomegalie, šedý zákal, podvýživa. Galaktosemie vyznačující se tím mírné odmítnutí prsu, zvracení po požití mléka, opožděný vývoj řeči, Za dítě hmotnosti a výšky. Avšak i v mírné galaktosemie galaktóza produkty metabolismu toxické případě vliv na játra, což způsobí, že se chronickým onemocněním.

Galaktosemie monosemeiotic může probíhat ve formě, ve které je poškození CNS detekována pouze, šedý zákal nebo dyspepsie. Popsané provedení asymptomatické (bez příznaků) galaktosemie Duart, při které je detekována porucha pouze enzymy v biochemické studii krve.

Komplikace cirhózy zahrnují galactosemie, sepse, skelný krvácení, primární amenorea, syndrom ovariální selhání. Pokud odhalil galaktosemie 50% dětí předškolního věku Motor alalia, vyznačující se tím, že je obtížné organizovat a koordinovat pohyby řeči, chudoby slovní zásoby, a hojnost paraphasia perseveraci s dobře zachované tváře porozumění řeči.

diagnóza galaktosemií

Chcete-li snížit riziko komplikací s galactosemia potřebovat více včasné odhalení nemoci, jak je to možné. K dispozici prenatální diagnóza galaktosemie, obsahující chorion biopsie, amniocentéza následuje vyšetřování klků a plodové vody.

V Rusku, podle moderních standardů, novorozenecký screening se provádí na následujícím dědičné onemocnění: fenylketonurie, vrozené hypotyreózy, galaktosemie, adreno-genitální syndrom cystická fibróza. Neonatální screening se provádí po dobu 3-5 hodin v období kojenců a 7-10 dnů - na předčasnost. Za tímto účelem, plot je vyrobena z kapilární krve, který se přenese na filtrační papír a vysuší jako skvrny zaslaných genetické laboratoře.

V případě, že novorozenecký screening dítěte odhalil podezření galactosemia, druhý rozhodující test. V případě automatické načtení dat vysoké krevní hladiny galaktózy nebo nízkou úroveň testu enzymu dítě diagnózu galaktosemie. Informace o tom dítěti hlášeny primární péče pediatra a novorozence rodina vyzvána ke konzultacím genetiky v lékařské a genetické poradenství. Lékař-genetik provádí detailní analýza původu nese genetický test pro identifikaci mutantního genu, vysvětluje specifika dětské výživy s galaktosemie.

Někdy je diagnóza galaktosemie uchýlit se k určení úrovně galaktózy v moči, provádí stresové testy na galaktózu a glukózu. Monitorování krevního biochemické parametry a celkový krve a moči v galaktosemie stanovit stupeň poškození vnitřních orgánů (ledviny, játra atd.)

Děti s galactosemia muset poradit dětský neurolog, Dětská oftalmologie, elektroencefalografie nošení, ultrazvuk břicha, oka biomikroskopie. V některých případech je znázorněno jaterní biopsie jehlou.

Galaktosemie by měly být odlišeny od jiných glykogenózy onemocnění, cukrovka Typu I, kongenitální žlučových atrézie, zánět jater, hemolytická nemoc novorozence.

léčba galaktosemie

Hlavní roli v léčbě galaktosemie patří dietetika. přívod funkce při galaktosemie je celoživotní vyloučení z dietních potravin, které obsahují laktózu a galaktózu: žádné mléko (žena, krávu, kozu, kojenecké výživy směsí s nízkým obsahem laktózy atd), všechny mléčné výrobky, pečivo, cukrářské výrobky, salámy, čokolády, margarín ., atd. Při galaktosemie zakazuje používání rostlinných a živočišných produktů, které obsahují potenciální zdroje galaktózy - galaktosidy (fazole, sója) a nukleoproteiny (ledviny, játra, vejce, atd).

Děti trpící galaktosemie, jsou opatřeny speciální směsi na bázi izolát sójového proteinu, hydrolyzát kaseinu, syntetické aminokyseliny, stejně jako bez laktózy kojenecké mléko kazeinpredominantnymi. S 4 měsíci věku se podává ovoce a bobuloviny soki- 4,5 měsíce - ovoce pyure- 5 měsíců - rostlinný pyure- 5,5 měsíců, - mléčný obilovin kukuřice, pohanky nebo rýžové mouky se specializuje na chov smesyu- 6 měsíce - maso vábnička na základě králičího masa, kuřat, krůt, govyadiny- 8 měsíců - ryby. Alternativním zdrojem sacharidů pro pacienty s galactosemia jsou výrobky na bázi fruktózy.

Ke zlepšení metabolické procesy jsou přiřazeny multivitaminové kokarboksilazu, ATP, orotát draselný. Jedinci s galactosemia kontraindikován příjem alkoholu tinktur a homeopatických léků, protože ty obsahují laktózu.

Děti s poruchami řeči, které potřebují poradenství a logopedie zaměřila úsilí k nápravě OHP.

Predikce a prevence galaktosemie

Léčba galaktosemie, začal od prvních dnů života brání rozvoji cirhóza, šedý zákal, oligophrenia. Pokud je léčba zahájena později, kdy byla porážka jater a centrálního nervového systému, pomocí racionální strava terapie může zpomalit progresi onemocnění. U těžkých forem galaktosemie může být fatální.

Klinický dohled dítěte s galaktosémie provádí pediatr, genetik, výživu, dětskou očního lékaře a dětského neurologa. Děti s galactosemia je přiřazeno postižení.

Vzhledem k tomu, dědičné galaktosemie, se doporučuje genetické poradenství jít do budoucích rodičů, jejichž rodiny mají příbuzné nebo děti s touto nemocí. Těhotné ženy s vysokým rizikem, které mají dítě s galactosemia by měly omezit spotřebu mléčných výrobků.