Mramor onemocnění kostí

kostní onemocnění Marble (Alberts-Schonberg nemoc, osteopetrózy, giperostoticheskaya dysplazie, vrozená osteoskleróza, vrozená familiární difuzní osteoskleróza) - vzácné dědičné onemocnění, s kostmi těsnění a snížení prostoru kostní dřeně. Nemoc byla poprvé popsána v roce 1904 německý lékař Alberts-Schoenberg. Je přenášena autozomálně recesivním způsobem. V průměru diagnostikována u 1 dítěte na 200-300 tisíc. Kojenců, ale v některých ethnogenetic skupin, počet pacientů se může zvýšit. Takže v Chuvashia jsou zjištěny příznaky onemocnění u 1 dítěte z 3,5 tisíc v Mari-El - .. Na 1 dítě z 14 tisíc takového vysokou mírou nemocnosti v důsledku zvláštnosti etnogenezi domorodých obyvatel těchto republik. Léčba tohoto onemocnění je prováděna ortopedickou mramoru.

Etiologie a patogeneze mramoru onemocnění

Etiologie mramor onemocnění není dosud jasné. Struktura kosti způsobují změny jsou hluboké poruch metabolismu vápníku a fosforu nerovnováhy mezi výměny a zničení staré kosti a tvorbu nové tkáně. V důsledku toho, kortikální kosti vrstva houstne, místo kostní dřeně se snižuje až do úplného zániku. Progresivní osteosklerózy, kosti stávají velmi hustá a zároveň křehké. V důsledku dojde k uzavření medulárního kanálu anemotrophy, doprovázeno kompenzační zvýšení lymfatických uzlin, jater a sleziny.

Když mramoru onemocnění kostí posmrtné vyšetření pacienta těžké, špatně řezané, ale snadno prasknout. Na řezání detekovány povrchovou strukturu s jemnou, leštěný vzhledově připomínající mramor. Změny Osteoskleroticheskie rozvíjet především díky endost. Tak okostice rozrůstání lze pozorovat, v důsledku čehož kostní plošné úseky jsou vytvořeny ne hustá jako normální a trabekulární kosti. Medulární kanál dlouhých kostí se zúžil nebo kompletně vyměnit husté kosti. Patologické procesy jsou výraznější v oblastech růstu. Zvlášť nápadné změny jsou detekovány v horní třetině holenní a pažní kosti, a v dolní třetině stehenní a radiální kosti - tyto útvary „bobtnání“ a získat formu ve tvaru kužele.

Houbovité tkáni plochých kostí (obratle, klíční kosti, lebka) nahrazuje hustou kostního materiálu. Vzhledem k šíření kosti lebky se může zvýšit a deformovat. Omezení otvory pro výstup z hlavových nervů příčin progresivní ztráty zraku a zvýšení ztráta sluchu. Vzhledem k nerovnoměrnému kortikální reorganizace a tvorby drsnosti na vnitřním povrchu lebky může dojít epidurální, alespoň - subdurální krvácení.

Během histologické studie odhalila zvýšení hmotnosti a rušení architektonického kostní substance. Kostních buněk hromadí náhodně a tvar zaoblené charakteristickou vrstvenou strukturu, které se nacházejí v oblastech, nerovnoměrně enchondral růstu. Vzhledem k hromadění těchto struktur arhitektonika zlomenou kost, kost pacienta s mramorovou nemocí se stává méně trvanlivý, není schopen plnit běžné zátěži.

Příznaky a diagnóza onemocnění mramoru

Toto onemocnění může být zjištěn u žen a mužů všech věkových kategorií - od dětství až senilní. Nicméně, většina příznaky mramorové objevují během dětství. V některých případech je tento proces je asymptomatická, a těsnění kosti stává náhodný nález při rtg vyšetření pro jiné onemocnění nebo traumatu.

Intenzita klinických příznaků onemocnění v mramoru, jsou obvykle závislé na době objevení prvních příznaků. Časné zahájení znamená hrubší změny v různých orgánech a systémech. S rozvojem mramoru onemocnění v prvních letech života u dětí odhaleno hydrocefalus, vzniká v důsledku stlačení a expanzi kostní báze lební. Pacienti jsou zakrnělé, pozdní začít chodit, často trpí sluchovým a zrakovým postižením. To je také charakteristický později kousací a zvýšenou náchylnost k rozvoji zubní kaz.

V pozdějším vývoji léčby mramoru onemocnění způsobují ortopedickou stát únavu při chůzi a bolest končetin. Někdy onemocnění mramor kosti byly zjištěny při volání traumatologist následujících důvodů patologické fraktury. Nejvíce trpí stehenní kosti, fraktury obecně příčný nastat s malým traumatickým dopadem, kondenzované v obvyklou dobu (kromě zlomeninou krčku stehenní kosti, ve kterém nedochází ke shlukování). V některých případech je zlomenina vyvíjí osteomyelitida. V případě možnosti vzniku odontogenní infekce čelistní osteomyelitis. Na vyšetření, fyzický vývoj pacienta je obvykle normální. V některých případech zjištěných deformity končetin: Varus zakřivení horní stehenní kosti holenní galifeobraznaya atd ...

K objasnění diagnózy předepsat rentgeny plochých a trubkových kostí: .. rentgeny lebky, páteře X-paprsky, X-paprsky boků apod všechny snímky ukázaly ostrý těsnění kost. Epifýzy úseky dlouhých kostí jsou zaoblené a zahuštěný klub ve tvaru ztluštění definované v metafýzách. Všechny kosti jsou neprůhledné na rentgeny, kortikální a medulární kanál není vidět. Někdy v metafyzálních oblastech průřezů nalezeno osvícení.

Snížení nebo uzavření kanálů způsobuje kostní dřeně, poruchy krvetvorby. Pacienti s onemocněním mramoru vyvíjí hypochromní anémie různé závažnosti. Bledá kůže, může být reklamace závrať, slabost, únava. Na vyšetření odhalilo kompenzační zvýšení lymfatických uzlin, hepatomegalie a splenomegalie. Krev je určena lymfocytóza se vznikem nezralých forem - normoblasty.

Máte-li podezření, že došlo k porušení činnosti různých orgánů u pacientů s onemocněním mramoru zaslána příslušnému výzkumu. Když změny v hematopoetického systému předepsané konzultaci hematologist, všeobecnou analýzu krve a ultrazvuku břicha, s zhoršení vidění - konzultace očního lékaře, prostý radiografie oběžné dráze ve dvou výstupků, optické a elektrofyziologické studie se sluchovým postižením - konzultace otolaryngologist, audiometrií a studium auditivní vyvolané potenciály.

Léčba onemocnění mramor

Patogenní léčba neexistuje. Symptomatická léčba zaměřená na posílení nervové a svalové a kosterní soustavy. Pacienti by měli být poučeni, že jíst potraviny bohaté na vitamíny (přírodní šťávy, sýry, čerstvé ovoce a zelenina), dávat pokyny k masáže, fyzikální terapie a lázeňské léčby. V anémie podávat přípravky železa, vitamín A podpůrnou terapii v závažných případech, produkují transfuzi červených krvinek.

Za patologických zlomenin provedeno standardní terapeutická opatření: repozici nebo sádrové překrytí skeletální trakci, atd .. stehenní zlomeniny krčku proveďte kyčelního kloubu. Při těžké bérec kostní deformace vytvořit korekční osteotomii. léčba osteomyelitida se provádí standardním postupem, včetně antibiotik, imobilizace, detoxikační aktivita, stimulace imunitního otevření a drenáž abscesů.

Včasné vhodnou léčbu a prevenci komplikací prognózy onemocnění mramoru je obvykle příznivý kromě zhoubných forem počátečního nástupu a myeloidní léze tkáně. Letalitě dochází v důsledku zvýšení nebo anémie septicopyemia osteomyelitida vyplývající z patologické zlomeniny nebo odontogenního infekce.