Polycystické onemocnění ledvin u dětí

Polycystické onemocnění ledvin u dětí (polycystické onemocnění polycystické ledviny degenerace) - těžké konstrukční ledvin vada, ve kterém je normální tkáň ledvin nahrazen více cyst různé velikosti. polycystické onemocnění ledvin u dětí se vyskytuje s frekvencí 1 ze 250-1000 novorozenců, ale vzhledem k latentní trendu v dětském věku je zřídka diagnostikována. V závislosti na klinické formě, multicystická onemocnění ledvin Může se ukázat, nebo se objeví v různém věku: od kojenců, malých dětí, dospívajících nebo dospělých převážně ve věku 30-40 let. Cystické změny v ledvinách u dětí jsou často kombinovány s polycystických jater, slinivky břišní, sleziny, plic, polycystických vaječníků, megaureter, navíc ledviny.

Vzhledem k tomu, že polycystické onemocnění ledvin u dětí je dědičné onemocnění, to je úkolem studium genetiky a urologie.

Klasifikace polycystické ledviny

Vzhledem k tomu, že genetické aspekty přidělit:

• Dospělý polycystické onemocnění ledvin, typu I (PKD1 genové mutace na krátkém raménku chromozomu 16.)
• Dospělý polycystické onemocnění ledvin, typu II (nebo mutace genu RKD2 RKD4 4 chromozom)
• autosomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin (PKHD mutace genu, ARPKD druhý chromozom). Tato forma polycystické onemocnění ledvin u dětí je spojena s několika vývojovými vadami (obličejové rozštěpy, vrozená srdeční vada a tak dále.).
• těžká infantilní polycystické onemocnění ledvin s tuberózní sklerózy (genové mutace PKDTS v 16. chromozomu)
• vrozená ledvin mikrokistoz finský typ (meet u populace ve Finsku a severním Rusku)
• Jiné odrůdy polycystické onemocnění ledvin: polycystické onemocnění ledvin u dětí v kombinaci s katarakta a vrozené polycystické slepotoy- kombinované mikrocefalie, brachycephaly, hypertelorismus a nepřiměřené krátké končetiny a další.

Novorozené polycystické onemocnění ledvin se dědí autosomálně recesivním způsobem. Polycystické onemocnění ledvin, zděděný autosomálně dominantním vzorem, časté u starších dětí, dospívajících a dospělých.

V závislosti na stupni cystických lézí ledvin vyznačují solitérní cysty, fokální a celkovou polycystické tvar.

Příčiny polycystické onemocnění ledvin u dětí

Tvorba polycystické onemocnění ledvin u dětí se vyskytuje v prvních týdnech embryogeneze kvůli pakloubu metanephric kanálků a sběrných kanálků močovodů bud. Podle jedné hypotézy, může být v důsledku imunologické neslučitelnost metanefrogennoy močovodu novotvarů a klíčků. Potvrzení této hypotézy je pokles v séru pacientů se syndromem polycystických koncentraci C3 komplementu.

Cystická dutiny vytvořené z renálních tubulech, které nejsou připojeny k výstupu systému může být glomerulární, trubkovité a vylučovacích. Glomerulární typ cysta není spojen s trubkovým systémem, takže nemají tendenci se zvětšovat. Tento typ charakteristiky polycystické ledviny novorozence a podporuje časný vývoj chronické selhání ledvin a smrt dítěte. Cysty jsou vytvořeny z trubkových trubiček typu a vylučovací typu - od sběrných kanálcích. Zvýšení kartáč je nerovnoměrná, ale vždy vzhledem k obtížnému vyprazdňování. Rostoucí cysta způsobuje stlačení a ztráta parenchymu významná část nefronů.

Výskyt genových mutací, což způsobuje rozvoj polycystických u dětí, může být způsobeno expozicí chemickým nebo léčivé látky (konzervační prostředky, insekticidy, lithium přípravky, cytostatika apod), viry (cytomegalovirus a t d.,), a jiné nepříznivé faktory.

Příznaky polycystických onemocnění ledvin u dětí

Polycystické ledviny novorozenců má zhoubný průběh: stillbirth je často pozorován v ostatních případech, smrt přichází První měsíce nebo v prvním roce života. Cystická degenerace pokrývá až 90% parenchymu ledvin. V novorozence je zvracení, prudký nárůst ledviny a objemy zhivota- rychle rostoucí známky selhání ledvin (zvýšený krevní močoviny a zbytkového dusíku, oligurií a anurií), otok, zvýšení krevního tlaku. V tomto případě je smrt dětí často pochází z průvodní Syndrom respirační tísně, způsoben plicní hypoplazie a pneumotorax.

Když polycystické ledviny u starších dětí většiny ledvinových cyst v ledvinách otkrytymi- uchována 40-75% intaktní parenchymu. V tomto ohledu je klinickým projevem polycystické onemocnění ledvin u dětí nastane později, v mnohém připomínající onemocnění u dospělých. Děti našel nárůst velikosti ledvin, hepatosplenomegalie, přetrvávající vysoký arteriální hypertenze. Protahování renální cysty rostoucí tkáně způsobuje bolest v dolní části zad nebo ze strany. Děti výrazně zakrnělé, trpí anémie. Typické komplikace polycystické onemocnění ledvin u kojenců a starších dětí jsou hematuria, urolitiáza, pyelonefritida, chronické selhání ledvin. Vývoj jaterní fibrózy vede k portální hypertenze, jícnu a střevní krvácení. Smrt dětí pochází z ledvin nebo selhání jater po 2-15 letech po nástupu onemocnění.

Diagnóza Polycystická ledvina dětí

Pro přesné stanovení diagnózy je nutné provést úplné klinické a laboratorní a instrumentální vyšetření, rodokmenu analýzu dítěte. Děti s podezřením na syndrom polycystických ledvin by měly být poučeny pediatrické nefrologie (dětská urologie) Genet.

Studie analýza moči se syndromem polycystických onemocnění ledvin u dětí ukazuje, proteinurii, mikro- nebo hrubou hematurie, Pyurie (pyelonefritida), hypo- a izostenuriyu. Pro posouzení funkce ledvin se provádí biochemické analýzy krve, vyšetření moči podle vzorku Zimnitskiy, Reberga.

Konečné potvrzení a ověření diagnózy prováděné pomocí vylučovací urografie, renální angiografie, ultrazvukové, dynamické scintigrafie, CT a MR ledvin urografie. Hlavními symptomy polycystické onemocnění ledvin u dětí jsou velikosti obvodů a umístění ledvin šálky deformaci a pánev, změna cévního systému a další. V polycystických ledvin dětí může vyžadovat ultrazvukové slinivku, játra, slezina, vaječník, jak je často pozorováno cystickou transformaci těchto orgánů.

K identifikaci mutovaný gen polycystické onemocnění ledvin u dětí nebo základními molekulárními hybridizačních technik. V současné fázi ledvin cystická onemocnění u dítěte může být v průběhu skrinningovom porodnického ultrazvuku po 30. týdnu těhotenství lze identifikovat i v děloze.

Diferenciální diagnostika polycystické onemocnění ledvin by měla být provedena u dětí s houbovitá ledvina, nefroblastom (Wilmsův tumor).

polycystických léčba onemocnění ledvin u dětí

Léčba polycystické onemocnění ledvin u dětí je celoživotní a je zaměřen na prevenci a boj proti komplikacím, zachování a zlepšení funkce ledvin. Děti se syndromem polycystických ledvin vyžadují opakovaná kurzy medikamentózní terapie, kontinuální dodržování dietního a pitného režimu.

Při současném zánětlivého procesu v ledvinách se provádí ošetření pyelonefritidy antibiotiky a uroseptikov. V případě přistoupení hypertenze jmenován antihypertenziva. S rozvojem chronického selhání ledvin na pozadí polycystické onemocnění ledvin u dětské hemodialýze a vyvolává otázku po transplantaci ledvin (někdy ve spojení s transplantací jater).

V případě rychlého nárůstu množství cyst může vyžadovat chirurgické řešení: perkutánní jehlové aspirace cyst pod vlivem ultrazvuku, laparoskopické excizi cyst. S rozvojem portální hypertenze lze provádět portokavální nebo splenorenální zkrat.

Prognóza dětí polycystických onemocnění ledvin

Prognóza polycystické onemocnění ledvin u dětí vždy sereznyy- zatímco předtím, než se nemoc začala rozvíjet, tím hůř. Kojenecká forma polycystické onemocnění ledvin běží krajně nepříznivá a končí brzkou smrt dětí. Téměř všechny přeživší děti těžkým selháním ledvin tvořil 20 let. V tomto případě je jediná šance, jak prodloužit životnost pacientů s transplantací ledviny.