Autoimunitní polyglandulární syndrom

Autoimunitní polyglandulární syndrom (APGs) - immunoendokrinnoe poruchy charakterizované základní funkčním poškozením několika žláz s vnitřní sekrecí, a to endokrinních onemocnění orgánů specifické. V endokrinologii rozlišit autoimunitní polyglandulární syndrom typu 1 a 2 (APGs 1, 2), které mají své genetické, imunologické a klinické projevy.

Autoimunitní polyglandulární syndrom typu 1 typicky projevuje v dětství (10-12 let), a někdy označují v literatuře termínem „juvenilní poliendokrinopatiya rodiny.“ Celková prevalence APGs-1 je malá, ale nemoc je o něco častější u mužské populace, převážně obyvatel Finska, Sardinie, Íránu, kvůli dlouhodobému genetické izolaci těchto národů. Autoimunitní polyglandulární syndrom typu 1, sestává z trojice příznaků: nedostatečnost nadledvin, gipoparatiroz a kandidóza.

Nejběžnější varianta více autoimunitních endokrinopatií je autoimunitní polyglandulární syndrom typu 2, která se vyvíjí u dospělých (ve věku 20-30 let) - Ženy převažují mezi pacienty. APGs komponenty jsou 2-adrenální nedostatečnost, diabetes mellitus Typu 1, autoimunitní zapojení štítné žlázy podle typu primárního hypotyreóza nebo hypertyreóza.

Kromě endokrinní poruchy, autoimunitní polyglandulární syndrom typu 1 a 2 doprovázeny dalšími projevy orgánově specifické.

Příčiny autoimunitní polyglandulární syndrom

Oba typy autoimunitní polyglandulární syndrom jsou geneticky určeny, jak je uvedeno v rodině a dědičných chorob. Tak APGs-1 ovlivněn sourozenců jednoho generation- autoimunitní polyglandulární syndrom typu 2 - zástupci stejné rodiny po několik generací.

Autoimunitní polyglandulární syndrom typu 1 - jediný známý autoimunitní onemocnění s monogenní v přírodě. Pro vývoj APGs-1 genovou mutaci vede autoimunitní regulátor (AIRE), který se nachází na dlouhém rameni chromozomu 21 (21q22.3). Autoimunitní polyglandulární syndrom-1 se dědí autosomálně recesivním způsobem a není spojena s haplotypy HLA.

Autoimunitní polyglandulární syndrom typu 2 je spojen s HLA haplotyp (antigeny DR3, DR4, DR5, B8, Dw3). Je pravděpodobné, že mechanismus vývoje APGs-2, je spojena s abnormální expresí antigenů HLA-systému na buněčných membránách žláz s vnitřní sekrecí, která běží pod vlivem jakýchkoliv vnějších faktorů.

Příznaky autoimunitní polyglandulární syndrom typu 1

Autoimunitní polyglandulární syndrom typu 1 je obvykle nejprve projevuje v prvních 10 let života, vývoj granulomatózní kandidózy (kandidóza kůže a sliznic) a hypoparatyreoidismus. V budoucnu (často desetiletí) souvisí chronická nedostatečnost nadledvin (Addisonova nemoc). Klinická kritéria pro diagnózu syndromu je kombinace dvou ze tří uvedených endokrinními poruchami.

Kandidóza u APGs-1 je zobecnit a postihuje sliznice úst, genitálu, dýchacích cest a zažívacího traktu, a kůži, nehty válečky, hřebíky. Hypoparathyreoidismus se projevuje křeče svalů, parestézie kůže, laringospazmom, záchvaty, připomínající epilepsie. Nedostatečnost nadledvin u pacientů s autoimunitními polyglandulárních zvyšuje syndrom skryté a mohou být zobrazeny poprvé na pozadí krize addisonicheskim napjatosti.

Klasická triáda autoimunitní polyglandulární syndrom je často spojena s primární hypogonadismus (45%) alopecie (30%) malabsorpční syndrom (23%) perniciózní anémie (14%) chronická autoimunitní hepatitida (12%) autoimunitní tyreoiditida (10%), inzulin-dependentní diabetes (4%) vitiligo (4%). Méně časté dystrofie nehtové ploténky, hypoplazie smalt, glomerulonefritis, bronchiální astma, šedý zákal.

Na pozadí autoimunitní polyglandulární syndrom typu 1 u žen slavil vaječníků hypoplazie (Autoimunitní ooforitida), spolu s primární nebo sekundární amenorea. Mužský hypogonadismus se projevuje snížení libida, impotence, neplodnost.

Příznaky autoimunitní polyglandulární syndrom typu 2

Projevy autoimunitních 2 účty polyglandulární syndrom typu na věku (asi 30 let). Prvním projevem endokrinopatie obvykle chronické nedostatečnost nadledvin. Další autoimunitní komponenty (diabetes typu 1, autoimunitní thyroiditida), mají sklon, aby se přizpůsobily v 7-10 let a více.

Pacienti s autoimunitní polyglandulární syndrom typu 2 se často vyvine primární hypogonadismus, myasthenia, vitiligo, dermatitida, alopecie, autoimunní gastritidu, celiakie, steatorrhea, poliserozita (zánět pohrudnice, pericarditis, ascites) tymomu. může dojít k autoimunitní polyglandulární syndrom oční atrofie, nádor hypofýzy, autoimunitní trombocytopenická purpura a t. d.

Nejčastěji se setkáváme ve verzi klinické praxe autoimunitní polyglandulární syndrom typu 2, který v sobě spojuje primární chronickou nedostatečnost nadledvin s autoimunitními lézí štítné žlázy: autoimunitní tyreoiditidy, alespoň - difuzní toxické struma (Schmidt syndrom).

Multiple endokrinopatie vzájemně zhoršit navzájem a zhoršit průběh onemocnění.

Diagnosttika autoimunitní polyglandulární syndrom

Kritéria pro klinickou diagnostiku laboratorní a jsou potvrzeny instrumentální izolovaných složek autoimunitní polyglandulární syndrom (mukokutánní kandidóza a hypoparathyreoidismus na APGs HNN HNN-1-, autoimunitní tyreoiditidy a s diabetem APGs-2). Když APGs Type 1 drží nejvýznamnější molekulárně genetické analýzy pro identifikaci charakteristické mutace genu.

Laboratorní vyšetření autoimunitní polyglandulární syndrom zahrnuje stanovení biochemických krevních parametrů (úrovně celkového a ionizovaného vápníku, fosforu, draslíku, sodíku, bilirubinu, transamináz, alkalické fosfatázy, celkového proteinu, urey, kreatininu, glukózy), CBS Blood a kol. Důležité diagnostické informace poskytnout studie hormonů: TTG, volného tyroxinu, parathyroidního hormonu, ACTH, inzulín, C-peptid, kortizol, renin, aldosteron, somatomedin C, TPO, protilátky proti beta buněk slinivky břišní a GAD, testoster to, LH, FSH, a jiní.

Instrumentální studie zahrnují břišní ultrazvuk, štítnou žlázu, pánevních orgánů (u žen) a šourku u mužů, echokardiografie, CT nadledvin. Pokud není uvedeno jinak konzultovány specialisty - diabetologa, gastroenterologie, hepatologie, dermatolog mykolog, neurolog, hematolog, očního lékaře, gynekologa, endokrinologa, androlog, centrum revmatolog.

Léčba autoimunitní polyglandulární syndrom

Terapie autoimunitní polyglandulární syndrom je složitý úkol, a skládá se z léčení jednotlivých složek. Základem patogenetické terapii konstantní hormonální substituční terapii u funkční nedostatečnost ovlivněn žláz s vnitřní sekrecí. Při nedostatečnosti nadledvin jmenovaných glukokortikoidy (hydrokortison, dexamethason, prednisolon, triamcinolon), mineralokortikoidy (Doxey, trimethylacetát deoxykortikosteron et al.), V hypotyreóza - L-thyroxinu.

Když kandidóza doprovodný autoimunitní polyglandulární syndrom typu 1, který se používá antimykotika. Při diabetes proti autoimunitní polyglandulární syndrom typu 2 může vyžadovat imunosupresivní terapii cyklosporinem.

Pacientům se doporučuje použít zvýšené množství kyseliny askorbové a jejich soli. Zakázána konzumace alkoholu, některé léky.

Prognóza autoimunitní polyglandulární syndrom

Včasná detekce autoimunitní polyglandulární syndrom a provádění adekvátní substituce lze ovládat nemoc. Nicméně schopnost pracovat se obecně snižuje - Pacienti zařazení do skupiny II-III postižení.

Pacienti s autoimunitní polyglandulární syndrom vázán na dispenzární pozorování endokrinologa a dalších specialistů. Ve stresových podmínek, přidružené infekce, fyzické nebo duševní pacienti kmen je třeba zvýšit dávku hormonů. Potřebují k okamžitému ošetření u lékaře na zhoršení zdraví. Letalitě autoimunitní polyglandulární syndrom může nastat z laryngospasmu, viscerální kandidózy, akutní adrenální insuficience.