Tuberózní skleróza

Tuberózní skleróza (TS) - dědičná neuroektodermální patologie projevující se změnami na kůži, epileptickými záchvaty, mentální retardace (Mentální retardace) a objevení nádorů různých lokalizacích. spolu s neurofibromatóza, von Hippel Lindau nemoc, Louis-Bar syndrom, Sturge-Weber nemoc a kol., se týká TC phakomatoses. Výskyt je 1 případ na 30 tisíc obyvatel, včetně novorozenců -. 1 v 6-10000 známé nejen rodinu, ale sporadické případy .. Ten je až do 70%.

Tuberózní skleróza byla poprvé popsána v roce 1862 Recklinghausen, francouzský Bourneville v roce 1880 je podrobně zkoumány morfologické změny, ke kterým dochází v mozku u tohoto onemocnění a razil termín „tuberózní skleróza.“ V roce 1890, dermatolog Pringle proveden popis angiofibromy tváře TS pacienty. Proto se v literatuře lze nalézt na neurologii Synonyma TC - Bourneville-Pringle chorobou.

Příčiny tuberózní sklerózy

Onemocnění má genetický charakter. Většina případů je kvůli vzhledu nových mutací, a pouze 30% z autosomálně dominantní dědičnosti genetických vad, k dispozici pro rodiče. Přidělit tuberózní skleróza typu 1, jejichž vývoj je způsobena mutací v genu 34 lokusu na chromosomu 9, kódování je zodpovědný za hamartin a tuberózní sklerózy typu 2, spojené s poruchami v 13. části chromozomu 16 je zodpovědný za kódování tuberin.

Biochemické aspekty patogeneze není zcela objasněn. Je známo pouze to, že normálně hamartin a tuberin jsou faktory, potlačuje růst nádoru. Morfologická substrát vyčnívají přerostlé gliové prvky mozkové tkáně histologicky předložené obří buňky se zvětšenými jádry a atypicky velkého množství procesů. Gliové proliferace forma Subependymální uzly kortikální Hlízy a specifické ostrovy v bílé hmotě. Všechny tyto struktury mají sklon k vápenatění. Subependymální komponenty často vedou k tvorbě obra astrocytom. V 10% případů je poškození tkáně mozečku. Gliových proliferace byly také pozorovány na zrakového nervu a v okrajových částech sítnice.

Příznaky tuberózní sklerózy

Na klinice, která má tuberózní sklerózu, je vysoce variabilní. Jedná se léze poruch centrálního nervového systému (CNS), dermatologických a očních symptomů, novotvar vnitřních orgánů. Debut účtů pro různé věkové kategorie, ale nejčastěji tuberózní skleróza projevuje během prvních 5 letech života. Různá provedení toku samospádem. V mírných případech mají pacienti řada volitelných nespecifických symptomů a diagnózy často nejsou na přítomnost vozidla. Tuberózní skleróza vymazal pokračuje bez epipristupov, mentální retardace a poruchy chování.

CNS

Změny v centrálním nervovém systému jsou převládající projevy TS. Mezi nimi, dochází nejčastěji (80 až 90% případů) křeče, která se obvykle projevuje s onemocněním. Pro episindroma, debutovat v prvním roce života, vyznačující se tím, infantilní spasmy (West syndrom) A poté přeměnou Lennox-Gastautovým syndromem. K dispozici jsou atypické absence, somatické a senzomotorické záchvaty, sekundární generalizované záchvaty. Vznik věku jednoho roku, heterogenity a vysoké frekvence záchvatů jsou doprovázeny jejich odolnost vůči protikřečové (antiepileptické) terapie. Epileptické záchvaty příčina mentální retardace a poruchy chování (agresivita autismus, ADHD) U dětí.

V polovině případů tuberózní skleróza doprovázen těžkou mentální retardací, k měnícím se stupňům. spolu s epilepsie, důvodem pro její rozvoj je přítomnost kortikální hlíz. Již v mladém věku, děti mají abnormální chování: obecné úzkosti, náladovost a frustraci, spolu s pomalostí, přepínání obtížnosti pozornosti. Úroveň těchto poruch, tím vyšší dříve vznikl tuberózní sklerózu. U většiny pacientů jsou pozorovány poruchy spánku. Vyznačují se nočních probuzení, nespavost, náměsíčnost, časně ráno přechod ze spánku do bdělosti.

dermatologické symptomy

Změny na kůži doprovodu tuberózní sklerózy prakticky ve 100% případů. Vyznačují se velkou polymorfismu prvků a jejich kombinací. Nejčastěji (90%) pozorovali hypopigmentace skvrny, které se obvykle vyskytují v prvních 3 letech života a dále zvýšit jejich počet. Jsou rozptýleni asymetricky na hýždích, trupu a končetin předoboční povrchy. Možné depigmentace řasy, obočí a vlasy. V 14% případů jsou detekovány oblasti hyperpigmentace ve formě skvrn, konkrétnějších na neurofibromatóze. Zpravidla jsou ne více než 5 kusů.

Angiofibrom osoby podle různých zdrojů byly hlášeny u 50-90% pacientů a jsou tvořeny převážně po dosažení věku 4. Tento násobek nebo jednotlivé husté uzly ve formě zrn prosa, červený nebo nažloutlý. „Shagreen“ se vyskytuje v 21-68% případů. Obvykle se vyskytuje v období od 10 do 20 let. To představuje asymetrický úsekům tuhé hrubé kůže, lokalizované na zádech a pasu, o velikosti 3,2 mm až 10 cm. Dermatoskopie vidět, že žraločí kůže části se skládají z množství vláknitých hamartomy.

V 25% případů tuberózní sklerózy doprovázena tvorbou vláknitých desek, v 30% případů - mírné dermatofibrom. Až 50% pacientů po pubertě jsou náchylné k postupnému nárůstu periungual fibrom. Ty jsou častěji nacházejí na nohou. Mít matný pohled na červené papuly nebo uzliny kolem nehtové ploténky.

oční příznaky

Tam byly vzácné, i když téměř polovina pacientů CU odhalila přítomnost hamartomy zrakového nervu a / nebo sítnice hamartomy. Hamartomy může být plochý, hladký, mírně čnící povrch nebo nodulární tvorba se někdy vyskytují hamartomy smíšený typ - vázané ve středu. Hlavním projevem hamartomy je progresivní pokles pohledu, ale tam je často subklinická ně. Existují i ​​jiné oční poruchy: depigmentace duhovky, papily, coloboma, šilhání, angiofibroma století šedý zákal.

Porážka vnitřních orgánů

Novotvary somatické orgány, doprovodné tuberózní sklerózu, množinu různých a častého bilaterální léze párových orgánů, prodloužené subklinické. Doba jejich projevů v rozmezí od 5 do 40 let. Nejvíce patognomické pro TS nádory patří rhabdomyom srdce, plicní cysty, multicystická onemocnění ledvin, hamartom játra, rektální polypy. V 4,5% případů pozorována malignit, často s TC karcinom clear-buněk.

Systém sleduje kardio-cévní srdce nádor. V 30-60% případů to rhabdomyomas. S jejich vývoj plodu lze pozorovat fetální smrt. Polovina dětí s TC rhabdomyomas odhalena náhodou při provádění echokardiografie. U malých dětí se objevují fibrilace, WPW syndrom, tachykardie, komorová fibrilace. Intramurální rhabdomyomas pozice s sebou nese poruchy sokratimosti- ucpání výsledků nádorové masy v srdečních komorách selhání srdce. U starších dětí, většinou rhabdomyomas bessimptomny- možný Raménka block, psevdoishemicheskie abnormality na EKG. Často ustoupit a dokonce úplné vymizení rhabdomyomas do 6 let věku.

Poškození plic u pacientů s tuberózní sklerózou, po 30 letech. Na rentgenových snímcích určena charakteristiku více plicních cyst malování „kavitační“. Gastrointestinální léze, včetně rakoviny dutiny ústní, zubní skloviny vady, jednotlivé nebo vícenásobné hamartom v játrech, není náchylný k malignity proctopolypus. Onemocnění ledvin tuberózní skleróza doprovázen 50-85%. Může dojít angiomyolipom, cysty, glomerulární sklerózy, nefrokalcinózu, intersticiální nefritida, glomerulonefritis. ledvin patologie po druhé působí CNS vyvolat fatální následky v TS.

Diagnostika tuberózní sklerózy

Diagnostice tuberózní sklerózu je možný pouze díky společnému úsilí několika odborníků (neurologa, oftalmolog, dermatolog, kardiolog, nefrolog) provádět rozsáhlé zkoumání hardware pacienta. Mozková epileptický aktivita zaznamenána za použití EEG a EEG sond. Děti do jednoho roku může vést neurosonography. Největší význam v diagnostice lézí CNS jsou CT a MRI. CT mozku je více informativní s ohledem na tuberkulin a vápnitých Subependymální míst a MRI mozku - identifikovat nekaltsifitsirovannyh hlíz. Za účelem včasné diagnostiky astrocytomu dětí s tuberózní sklerózou, doporučil průchod MRI nebo CT vyšetření nejméně jednou za dva roky.

Provedla komplexní průzkum somatických orgánů: EKG, ultrazvuku a MRI srdce, břišní ultrazvuk, ultrazvukové vyšetření ledvin a CT, urografie, prostý radiografie hrudníku, je sigmoidoscopy, kolonoskopie. Diagnóza oční léze se provádí přímou a nepřímou oftalmoskopií, retinální tomografie skenování.

Vzhledem k velkým polymorfismus doprovodných projevů tuberózní sklerózy, pro diagnostiku pomocí diagnostických kritérií vyvinutých v roce 1998 ve Švédsku. Tyto zahrnují primární, sekundární a terciární příznaky. Tuberózní skleróza je závazné v případě, že je jeden primární funkce v kombinaci s 2 sekundární nebo terciární. Tuberózní skleróza 1 pravděpodobné, v přítomnosti sekundárních a terciárních 1 nebo 3 terciárních funkcí.

Léčba tuberózní sklerózy

Základní léčba směr TC je antikonvulzivní terapie, protože stupeň mentální retardace a mentální retardace je v přímé korelaci s frekvencí epipristupov a status epilepticus To může způsobit smrt. Volba léku závisí na druhu záchvatu, nedostatek monoterapie účinnosti přiřazené kombinovaná léčba. Při syndromu Vesta používat vigabatrin a sinakten depo. Drogy jsou druhý stupeň valproátu (Depakine, Konvuleks). Dojde-li k tuberózní skleróza s částečným epipristupami, základní terapie se považuje kombinace valproátu s karbamazepinem. Při absenci tohoto účinku v léčebném režimu zahrnují lamotrigin. V generalizované a parciální epileptický epipristupah v monoterapii a v kombinaci s jinými antiepileptiky topiramátem a antikonvulzíva mohou vybírat moderní Keppra.

Terapie oligophrenia výhodou provádí neuropsychologického nápravu psychologické podpory a integrované dítě. Jmenování nootropik a dalších pobídek neyropreparatov kontraindikováno vzhledem k přítomnosti episindroma. Při identifikaci astrocytom provádět dynamické pozorování. Chirurgické odstranění nádoru intracerebrální zobrazuje pouze prudký nárůst jeho rozměrech se vzestupem intrakraniálního tlaku. Operace se provádí neurosurgeons.

Pokud jde o nádory somatické orgány použity hlavně nastávající řízení. Chirurgická léčba se provádí podle údajů, zejména v případech, kdy je nádor je významným dysfunkce orgánů, nebo hrozí jeho maligní kurzu.