Moya-Moya nemoc

Moya-Moya onemocnění - vzácný cévní mozková patologie, jak je podrobněji popsáno podle japonské klinickými lékaři Kudo a Takeuchi. Až do roku 1962, byl považován za exkluzivní Japonci, poté se začaly objevovat informace o všudypřítomnosti. Častěji nemoc Moya-Moya časté u Asiatů. Její prevalence v Japonsku je 3,5 případů na 1 milion obyvatel ve Spojených státech. - méně než 1 případ na milion v Rusku bylo právě popsáno asi 30 případů, ale ne všechny z nich splňují kritéria pro nemoc Moya-Moya ..

Jeho zapamatovatelné jméno kvůli nemoci má charakteristickou angiografické obraz. V praktické neurologie Termín byl vytvořen v roce 1967 Suzuki a Takaku. V japonštině, to znamená „jako cigaretový kouř.“ Moya-Moya onemocnění se může projevit 2 věkových období až do 10 let věku (průměr z 5 let), a v rozmezí od 30 do 40 let. osoba ženského pohlaví nemocný asi 1,5-2 krát větší pravděpodobnost mužů.

Příčiny onemocnění Moya, Moya

Základem této nemoci se zvyšuje postupně se zužující část intrakraniální carotis interna a průměrný samostatné sekce anterior cerebrální tepny. Morfologické změny zjištěné v postižených segmentů krční tepny a cévní zásobení mozku, vyznačující se tím intimální fibrózu a jeho rozšíření, ztenčení střední vrstvy cévní stěny. Výsledkem je zúžení nebo cévní. Tento proces je doprovázen rozvojem sítě zajištění cévních anastomóz, které poskytují alternativní přívod krve do mozku. V průběhu doby, okluze vnitřní krkavice úplně, cerebrální průtok krve dochází pouze přes kolaterály, který se vyvíjel z vnější karotidy a vertebrální tepny.

Etiofaktory zůstávají nejasné. To naznačuje, že anomálie mozkových cév jsou geneticky. V roce 1999. Byla provedena analýza DNA z 16 rodin s touto poruchou, což ukazuje na přítomnost genetických mutací v lokusu-3r26 r24.2. V praxi však většina pacientů identifikováno sporadické onemocnění. Na druhé straně, podle angiografii diagnostikován velký počet rodina subklinických (latentní) formy.

Podle jiné hypotézy, Moya-Moya nemoc je nespecifické arteritida vyplývající z autoimunity a zánětlivých procesů spuštěna. Podle některých odhadů, asi 70% případů má souvislost s převodem zánět dutin, chronický zánět mandlí, ušní zánět. Kromě toho se v literatuře popisuje kombinace moya-Moya onemocnění s různými jinými chorobami: tuberózní skleróza, neurofibromatóza Recklinghausen, srpkovitá anémie, Hirschsprung nemoc, leptospiróza, Marfanův syndrom, Apertův syndrom, traumatické poranění mozku.

Příznaky onemocnění Moya, Moya

Klinické projevy spojené s dvěma patogenetické mechanismy: progresivní chronická mozková ischemie a krvácení a řídnutí rozšířených kolaterální cévy. Zpravidla děti jsou výraznější ischemické mechanismus a dospělé - hemoragické.

U dětí, nemoc Moya, Moya debut přechodné ischemické ataky. Ischemická nával může být doprovázena přechodnou poruchou řeči (dysarthria, motoronoy afázie), Hemiparéza nebo slabost pouze z jedné končetiny, smyslové postižení, zhoršení vidění. Charakteristicky výskyt paréza na jednu nebo druhou stranu těla. Epipristupy je to možné, což vede k rozvoji oligophrenia.

Dospělí často pozorovat recidivující nebo přetrvávající bolesti hlavy, někdy napodobovat migréna. Mohou být doprovázen tinnitus. Někteří pacienti si stěžují na znecitlivění v končetinách. U většiny pacientů tam subarachnoidální krvácení. Klinický obraz a data neurologického stavu nespecifické. Neurologické vyšetření může odhalit asymetrii nasolabiálních záhyby podle pyramidovou nedostatečných mono- nebo gemitipu poruch světlo koordinatornye, nystagmus a další.

Riziko onemocnění je, že to je hlavní komplikace - akutní cévní mozková příhoda, která může být převedena podle typu cévní mozková příhoda nebo hemoragické mrtvice. Mrtvice může opět vzniknout vést k oslabující neurologický deficit a smrt.

Diagnostika onemocnění Moya, Moya

anamnéze pacienta může indikovat dostupných epizod mrtvice v minulosti. Nicméně, na základě anamnézy a klinických neurologem nemůže stanovení diagnózy. Vyžaduje další vyšetření a s difdiagnostiki mozková ateroskleróza, vaskulitida, arteriovenózní malformace, trombóza, migréna s aurou, intrakraniální nádor et al., patologií.

Held konzultace s oftalmologické viziometriey, perimetrie a fundus vyšetření. Lze diagnostikovat se ztrátou zrakové ostrosti, hemianopsie, a tak dále. Poruch. V fundu během oční pozadí vizualizovat změny retinovaskulyarnye a zvýšení optického disku. EEG zaznamenává patognomonické změny nemoc Moya-Moya: po hyperventilací po 20-60 s pevnou druhé fáze s vysokým amplitudy pomalých vln (tzv jev opětovného nahromadění). Vzhledem ke specifičnosti tohoto jevu EEG může být použit jako screeningový diagnostické metody.

U mnoha pacientů mozku CT vizualizuje v mozkové substance malých pozemcích sníženou hustotou. MRI může ověřit, je jako fokální infarkty. REG detekuje pokles průtok krve mozkem. UZDG cévy hlavy určuje okluzi vnitřní krkavice. Zlatým standardem v diagnostice provádí angiografii. Potvrzení diagnózy je založen na dostupnosti mozkové angiografie obrazu „cívkou dýmu vypouštěného z cigarety.“ Podle angiografii 6 stadia onemocnění: částečná zúžení distální části vnitřní krční tepny, dokud její absolutní vymizení. V současné době, alternativní RTG kontrastní ocelové nádoby cerebrální angiografie CT a MRI mozkových cév. Tyto metody jsou přesnější a méně invazivní.

Léčba a prognóza onemocnění Moya, Moya

Konzervativní léčba zahrnuje vaskulární (Cavintonum, instenon, Sermion, nifedipin) a neurometabolic (Aminalon, pyritinol, Nootropilum, Pantogamum) terapie. To může zlepšit klinický stav, ale není schopen zastavit progresi onemocnění. Způsob radikálnější léčba je chirurgický zákrok pro vytvoření luminální stentu nesoucí krev, aby se vyhnula stenotické tepny. To se může provést přímou metodou šicího s posuvnými nádob a nepřímo, vyznačující se tím, luminální stent umístěn na povrchu mozku. V přímém způsobu, dostatečné úrovně krevní zásobení je dosaženo okamžitě, nepřímé - pro jeho rozvoj vyžaduje 6 měsíců. až na jeden rok. Zkušenost ukázala mnohem větší účinnost přímého stentu. Ischemické příhody po svém zavedení nalezeno pouze 10% pacientů, zatímco po nepřímém bypassu se nalézají v 56% případů. Proto je standardní léčba technikou přijala šablonou ekstraintrakranialnogo anastomózy.

Prognóza pro včasné chirurgické léčby většinou příznivé. Průměrná účinnost operace se odhaduje na 84%. Existuje přímá závislost účinnosti ošetření angiografického fázi. V příznivých případech významné regrese klinických projevů pozorovány ihned po ošetření. Bez léčby, rostoucí zhoršení prokrvení mozku vede k progresivní neurologický deficit, vzniku hemorrhagické a ischemické mrtvice. Mezi dospělými, úmrtnost je 10%, u dětí - 4,3%.