Srdce hemochromatóza

hemochromatóza - polisistemny onemocnění způsobené dědičné poruchy metabolismu železa, jeho nadměrné hromadění v těle a toxické poškození tkání a orgánů. Hlavní klinickou formou hemochromatózy patří srdeční selhání, játra, žláz s vnitřní sekrecí a kloubů.

Poškození myokardu je pozorována v 80-90% případů tohoto onemocnění v kardiologii gemohromatozom- Tento proces se označuje jako „degenerativní rezivění“ srdce. Vzhledem k nanášení nadměrného množství pigmentu hemosiderin, srdce a další orgány stát rezavě hnědé barvy, výrazně zhutní a zvětšovat. Hemochromatóza srdce označené degenerativní a atrofické změny svalových vláken s růstem vazivové tkáně (cardiosclerosis), Což vede k poklesu funkce myokardu kontraktilní a rozvoj oběhového selhání.

srdce hemochromatóza se vyskytuje hlavně u mužů ve věku 40-60 let, t. k. ženy mají pravidelné fyziologické ztráty železa v průběhu menstruace.

Příčiny srdečního hemochromatózou

O 2/3 z celkového množství železa v části tělesa erytrocytů hemoglobinu, myoglobinu, a jiných proteinů fermentov- 1/3 - uloženy ve formě feritinu a hemosiderinu v parenchymálních buňkách jater, ledvin, sleziny, svalů, kostí a mozku. železa upraví dynamika jeho absorpce v gastrointestinálním traktu, s výhodou v horní části tenkého střeva. Obvykle 10-20 mg železa z potravy, absorbovány enterocyty 1-2 mg.

Hemochromatóza Srdce intenzivní vstřebávání železa ve střevě a prudkým nárůstem rezerv: v myokardu - v 5-25 krát, jater a slinivky břišní - v 50-100 krát. Volný železo, silný redox potenciál, který je schopen spustit volné radikálové řetězové reakce a vyvolat toxické poškození makromolekuly proteinů, lipidů a nukleových kyselin.

Hemochromatóza srdce může být primární a sekundární. Primární hemochromatóza srdce - dědičné onemocnění, které se projevuje ve čtyřech formách: autosomálně retsessivnoy- yuvenilnoy- spojena s mutací v typu receptoru transferinu 2 a autozomálně dominantní.

Sekundární hemochromatóza srdce vyvíjí za nadměrné přijímání železa v těle v případě delší nekontrolovaných přijímací přípravků na bázi železa s opakovanými transfuzemi krve.

Příznaky srdečního hemochromatózou

Rozvodné potrubí je definován příznaky hemochromatózy lézí různých orgánů: srdce, kůže, jater, slinivky břišní, hypofýzy, klouby, atd Onemocnění je obvykle pomalu s postupným vývojem a výskytu určitých displejů .. Klasická triáda nejcharakterističtější hemochromatóza terminál stupeň zahrnuje cirhóza, kožní pigmentace, diabetes mellitus.

Existují případy nemoci s primární lézí srdce bez rozvoje diabetu a pigmentaci kůže. Hemochromatóza označený fibrózu srdečního svalu s primárním porušení srdeční systém. Hemochromatóza se projevuje srdeční rozšíření a rozšíření svých dutin, poruchu srdečního rytmu (paroxysmální tachykardie, fibrilace síní), Pravé nebo levé komory selhání srdce, hypotenze, periferní edém.

Hemochromatóza srdce pleť získává bronzovou odstín, a to zejména v otevřených prostorách (obličej, krk, končetin, genitální oblast). Cirhóza jater je typický pro 90-95% případů hemochromatózy a doprovází bolesti břicha, dyspepsie, hepatomegalie, vyhublost, někdy výrazný žloutenka. Diabetes mellitus, který je pozorován v pozdějších fázích 70 - 80% pacientů s hemochromatózy srdce projevující žízeň, polyurie.

Hemochromatóza mohou být označeny hypoplázii pohlavních orgánů, snížení libida, neplodnost, testikulární atrofie a feminizace - muži, menstruační poruchy - ženy. Možná, že vývoj artropatie, periferní neuritida, nedostatečnost nadledvin, zřídka - portální hypertenze u jícnových varixů.

Progrese hemochromatózy může být složité poruchy srdečního rytmu, srdeční selhání, infarkt myokardu, akutní selhání jater, ascites, vnitřní krvácení z jícnových varixů, jater vaskulární trombózy a sleziny, někdy - játrech a diabetického komatu, rakoviny jater.

Diagnóza srdečního hemochromatózy

Diagnóza srdečního hemochromatózy je dána přítomností charakteristického klinického obrazu, výsledky laboratorních a přístrojová vyšetření (EKG, echokardiografie, MRI a MDCT břicha, X-paprsky kloubů, jaterní biopsie).

důkaz kardiomyopatie srdeční hemochromatózy je obvykle v kombinaci s kůží pigmentace, cirhóza jater, poruchy endokrinního systému, diabetes, onemocnění kloubů.

V diagnostice raných fázích srdečního hemochromatózy velký význam je definice hladiny železa, feritinu a transferinu v séru, celková kapacita séra vázající železo (TIBC) a procento saturace transferinu železem (STJ), desferalovy test. Pro srdeční hemochromatózy, vyznačující se tím výrazné zvýšení množství železa v séru (až 54-72 mol / l) a ferritina- poklesu TIBC a transferin Dysproteinemia, hyperglykémie. Důležité znaky nadbytku železa v hemochromatózy srdce - je zvýšit koeficient STJ na 60-90%, prudký nárůst vylučování železa při zatížení desferalom (> 2 mg do 6 hodin).

Aby bylo možné posoudit závažnost srdečního hemochromatózy, známky zapojení jiných orgánů jsou běžné a biochemické analýzy krve, stanovení glukózy a glykovaného hemoglobinu, analýza moči.

Pro typické EKG známky hypertrofie levé komory a intraventrikulární blokáda, mluví o dlouhodobé přetížení komory a srdečního rytmu levých.

Rentgen kloubů v srdci hemochromatózou odhalí známky hypertrofické osteoartrózy, chondrokalcinóza kloubní chrupavka a meniskus. Molekulárně genetické vyšetření se používá ke stanovení dědičné povahy přebytku železa v těle. MRI a CT vykazují zvýšenou hustotu jater.

Pro potvrzení diagnózy biopsie jater hemochromatóza provádí s kvantitativní stanovení koncentrace železa v jaterní tkáni, cytologické vyšetření vzorků biopsie na přítomnost přebytku hemosiderin ložisek v hepatocytech a portálu cirhózy.

Diferenciální diagnóza srdeční hemochromatózy se provádí získané hemosideróza, myokarditida, ischemická choroba srdeční, revmatismus, diabetes.

Léčba srdečního hemochromatózy

Léčba srdeční hemochromatózy je zaměřena na snížení množství železa v těle, prevenci vzniku závažných komplikací a provádí se za použití ne-lék, a chirurgické metody.

Pacienti s hemochromatózou ukazuje omezen srdce dietní výrobky a léky s vysokým obsahem železa, alkohol, sacharidů.

Systematická phlebotomy (1-2 krát týdně s 500 ml krve), girudoterapiya, plazmaferéza a hemosorbtion pomoci snížit zásoby železa v těle, zlepšit zdravotní stav pacientů s hemochromatózy srdce. Krvácení se může provádět ambulantně ke snížení parametrů metabolismu železa (Fe, P, ferritinu) na spodní hranice normálu. Po bloodletting provádí podávání v plazmě nebo albuminu doporučuje příjem potravy s vysokým obsahem bílkovin.

Patogenní léčba hemochromatózy zahrnuje intramuskulární nebo intravenózní Desferal, podporují vylučování železa v moči a prevenci rozvoje cirhózy jater.

Při léčbě jaterní dysfunkce, kardiovaskulární a endokrinní systémy používají inzulín, hormon, srdeční léky na srdeční hemochromatózy.

Chirurgická léčba je indikována u pacientů s hemochromatózy srdce během rozvoje cirhózy jater (transplantace jater) a těžkou artropatie (Protetické kloubu).

Předpověď srdce hemochromatóza

Predikce srdce hemochromatóza nepříznivé pro pozdní diagnostiku onemocnění, při závažné poškození myokardu, jater a slinivky břišní. V nepřítomnosti léčby, pacienti nežijí déle než 4-5 let. Příčin úmrtí na srdeční hemochromatózy může být srdeční selhání (asi 33%), cirhóza jater (32%), karcinom jater (23%), přidružené patologické. Včasné léčbě srdečního hemochromatózou předpokládaná životnost je podstatně zvyšuje.

Pacienti s hemochromatózy srdce ukazuje čtvrtletní prohlídka za účasti kardiologie, gastroenterologie, endokrinologie a hematologii.