Hemochromatóza

Hemochromatóza (diabetes bronz, pigment cirhóza) - geneticky podmíněné poruchy metabolismu železa, což vede k ukládání pigmentů s obsahem železa v tkáních a orgánech a rozvoji mnohočetného selhání orgánů. Onemocnění doprovázeno pigmentace charakteristický příznak (kůže, cirhóza a diabetes mellitus) Byl popsán v roce 1871, a v roce 1889 získal název hemochromatózy charakteristického zbarvení kůže a vnitřních orgánů. Frekvence dědičné hemochromatózy v populaci 1,5-3 případů na 1000 obyvatel. Muži trpí hemochromatózy je 2-3 krát častěji než ženy. Průměrný věk onemocnění - 40-60 let. S ohledem polisistemny lézí, studium hemochromatózy podílí na různých klinických oborech: gastroenterologie, kardiologie, endokrinologie, revmatologie, a jiní.

Izolovaný Primární etiologickým aspekt (dědičné) a sekundární hemochromatóza. Primární hemochromatóza je spojena s poruchou enzymových systémů, což vede k ukládání železa ve vnitřních orgánů. V závislosti na defekt genu a klinický obraz rozlišit 4 formy dědičné hemochromatózy:

• I - klasický autozomálně recesivní, HFE-spojené typu (více než 95% případů)
• II - typ juvenilní
• III - dědičné nepřidružená HFE-typu (mutace v typu receptoru transferinu 2)
• IV- autozomálně dominantní vzor.

Sekundární hemochromatóza (generalizovannyj  hemosideróza) Se vyvíjí v důsledku získaného deficitu enzymových systémů zapojených do metabolismu železa, a je často spojena s jinými chorobami v této souvislosti jsou následující varianty: post-transfúzní, nutriční, metabolické a neonatální smíšené.

Klinický průběh hemochromatózy rozšiřuje krok 3: I - bez přetížení zhelezom- II - s nadbytkem železa, ale bez klinických simptomov- III - s rozvojem klinických projevů.

Příčiny hemochromatózou

Primární hemochromatóza je dědičné onemocnění s autosomálně recesivní typu přenosu. Je založen na mutací genu HFE, který se nachází na krátkém raménku druhého chromozómu. HFE-gen defekt vede k narušení transferinu železa zprostředkované Capture buňkám 12 duodenální vřed, což vede k vytvoření falešného signálu nedostatku železa v těle. Na druhé straně, to přispívá ke zvýšení syntézy proteinů vázat železo enterocytů DCT-1 a lepší vstřebávání železa ve střevě (v normální příjmu stopový prvek s potravinami). Dále dochází k nadměrnému ukládání železa hemosiderinu pigmentu v mnoha vestavby, zničení funkčně aktivních prvků s rozvojem sklerotických procesů. Hemochromatóza každoročně v lidském těle se hromadí 0,5-1,0 g železa a projevy manifestu onemocnění, pokud je celkový obsah železa 20 g (40-50 g, a někdy i více).

Sekundární hemochromatóza se vyvíjí v důsledku nadměrného exogenního příjmu železa. Taková podmínka může dojít při časté opakované krevní transfuze, nekontrolované suplementaci železa, thalassemia, některé typy anémie, kožní porfyrie, alkoholická cirhóza, chronická virová hepatitida a C, malignity, dodržovat diety s nízkým.

příznaky hemochromatózy

Klinickým projevem dědičné hemochromatózy mít zralého věku, kdy je obsah celkového železa v těle dosáhne kritické hodnoty (20 až 40 g). V závislosti na převažující syndromy význačného gepatopaticheskuyu (hemochromatóza játra) Kardiopaticheskuyu (srdce hemochromatóza), Endocrinology formy choroby.

Nemoc se vyvíjí v počáteční fázi postepenno- převládají nespecifické stížnosti únava, slabost, hubnutí, snížení libida. V této fázi, pacienti mohou být matoucí bolest v pravém horním kvadrantu, xerózy, bolesti kloubů, způsoben chondrokalcinóza velkých kloubů. V rozšířil hemochromatóza kroku vytvořené klasické symptomy předložený pigmentaci kůže (bronz kůže), jaterní cirhóza, diabetes, kardiomyopatie, hypogonadismus.

Obvykle nejdříve znamení hemochromatózy favorizují vznik určité barvy kůže a sliznic, vyjádřené hlavně na obličeji, krku, horní končetiny, v podpaží a zevního genitálu, zjizvení kůže. Intenzita zabarvení závisí na délce trvání onemocnění a pohybuje se od světle šedé (Smokey) na bronz-hnědé. charakteristicky vypadávání vlasů na hlavy a těla, konkávní (lžíce tvaru) hřebík deformity. proslulý artropatie metakarpofalangeálního, někdy kolena, kyčle a loketních kloubů a následný rozvoj jejich tuhosti.

Téměř všichni pacienti odhalil zvětšená játra, zvětšenou slezinu, cirhóza jater. Porušení funkce slinivky břišní je vyjádřena ve vývoji diabetu závislého na inzulínu. V důsledku porážky hypofýzy v hemochromatózou trpí sexuální funkce: muži rozvíjet atrofii varlat, impotence, gynekomastie- ženy - amenorea a neplodnost. srdce hemochromatóza vyznačující se tím, kardiomyopatie a jejích komplikací - fibrilace, chronického srdečního selhání, infarkt myokardu.

V konečných stádiích rozvoje hemochromatózy portální hypertenze, ascites, kachexie. Smrt pacientů, obvykle dochází v důsledku krvácející z varikózní jícnových varixů, selhání jater, akutní srdeční selhání, diabetické koma, aseptický zánět pobřišnice, sepse. Hemochromatóza významně zvyšuje riziko rakoviny jater (Hepatocelulární karcinom).

diagnóza hemochromatózy

V závislosti na převažujících příznaků s pacienty hemochromatózou může požádat o pomoc různých specialistů: gastroenterolog, kardiolog, endokrinolog, gynekologa, urologa, revmatolog, dermatolog. Mezitím diagnóza onemocnění je jeden z různých klinických verzích hemochromatózy. Po vyhodnocení klinických příznaků pacientů přiřazených komplex laboratorních instrumentálních studií za účelem ověření oprávněnosti diagnózy.

Laboratorní kritéria hemochromatóza významné úrovně zvýšení železa feritinu a transferinu v séru, zvýšení železa vylučování v moči (desferalovaya pozitivní vzorek), zmenší se celková vazebná kapacita železa v séru. Diagnóza je potvrzena pomocí biopsie jater nebo kůže, ve kterém se vzorky detekovaných ukládání hemosiderinu. Hereditární hemochromatóza je nastavena v povaze výsledek molekulárně genetické diagnostiky.

Pro posouzení závažnosti vnitřních orgánů a prognóza vyšetřit jaterní testy, hladiny glukózy v krvi a moči, glykosylovaný hemoglobin, atd Laboratorní diagnostika hemochromatózy doplněna přístrojová vyšetření :. Radiografické klouby, EKG, echokardiografie, ultrazvuk břicha, jater a jiných MRI.

Léčba hemochromatózy

Hlavním cílem léčby je odstranění nadbytku železa z těla a prevenci vzniku komplikací. Pacienti s hemochromatózy přiřazeny stravy, poskytující omezení potravin s vysokým obsahem železa (jablka, maso, játra, pohanka, špenát, atd.), Uhlohydrát. Multivitamínový zakázáno, kyselina askorbová, doplňky stravy, které obsahují železo, a alkohol. Pro odstranění přebytečného železa z těla příklonu k bloodletting pod kontrolou hemoglobin, hematokrit, krevní feritinu. Se stejným účelem může být použit mimotělní metody hemocorrection - plazmaferéza, hemosorbtion, cytapheresis.

Patogenní farmakoterapie na základě hemochromatózy intramuskulární nebo intravenózní podání deferoxaminu pacienta (desferina, Desferal) spojující ionty Fe3 +. Současně, symptomatická léčení cirhóza jater, městnavé srdeční selhání, diabetes, hypogonadismu. V těžkých artropatie stanovených indikací kloubu (kloubní náhrady postižených kloubů). U pacientů s cirhózou, rozhodnout o provedení transplantace jater.

Predikce a prevence hemochromatózy

Navzdory postupnému průběhu nemoci, včasná léčba může prodloužit život pacientů s hemochromatózou několik desetiletí. Pokud je neléčená, je průměrná doba přežití po stanovení diagnózy onemocnění nepřesahuje 4-5 let. Dostupnost hemochromatóza komplikace (hlavně cirhóza jater a srdečního selhání) je špatný prognostický znak.

V dědičné prevenci hemochromatózy je provádět rodiny screening, včasnou detekci a včasnou léčbu onemocnění. Nedošlo ke vzniku sekundární hemochromatózy umožňuje vyvážené stravy, kontrola určení a příjem železa doplnění, transfuzi krve, odmítnutí alkoholu, pozorování pacientů s jaterní a krevního systému.