Křehké kosti

Osteogenesis imperfecta - dědičné abnormality, která je založena na porušení osteogeneze (tvorbu kostní tkáně), což vede k generalizované osteoporóza a zvýšené křehkosti kostí. Osteogenesis imperfecta je v literatuře známé pod různými jmény: vrozené křehkosti kostí, intrauterinní křivice, periostu dystrofie, Lobstein nemoc (Frolík), vrozená osteomalacia a další. Vzhledem ke zvýšené křehkosti kostí a náchylnosti ke zlomeninám více dětí s osteogenesis imperfecta, často nazýván „křišťálové děti.“ Osteogenesis imperfecta se vyskytuje s frekvencí 1 z 10 000 až 20 000 dětí. Navzdory skutečnosti, že jako každý genetické choroby, osteogenesis imperfecta je nevyléčitelná, dnes je možné výrazně odlehčit a dokonce normalizovat život „křehké děti.“

Příčiny osteogenesis imperfecta

Vývoj osteogenesis imperfecta spojené s vrozenou metabolismu proteinů pojivové tkáně kolagenu typu 1. porušení způsobené mutacemi v genech kódujících kolagen řetězce. V závislosti na formě nemoci může být dědičná autosomálně dominantní nebo autosomálně recesivní (méně než 5%). Asi polovina patologie vzniká ze spontánních mutací. V osteogeneze je imperfecta kolagen struktura člení, součást kostí a jiných pojivových tkání, nebo se mohou syntetizovat pomocí nedostatečným množstvím.

Porušení osteoblastů syntéza kolagenu vede k tomu, že i přes normální růst epifýzy kostí, sníženou periostu a endosteálního osifikace. Kostní tkáň má porézní strukturu složenou z mnoha ostrůvků a kostních dutin naplněných volná pojivová tkanyu- kůra se ředí. To způsobuje snížení mechanických vlastností a křehkost patologické kost osteogenesis imperfecta.

Klasifikace osteogenesis imperfecta

Podle klasifikace DO Sayllensa 1979, jsou 4 genetické typy osteogenesis imperfecta:

Typ I - má autozomálně dominantní dědičnost, mírné až středně závažné. Vyznačují středně těžké zlomeniny, osteoporóza, a modré oční bělmo, brzy ztráta sluchu- Dentinogenesis imperfecta (subtyp IA), bez něj - podtyp IB.

Typ II - To naznačuje, autosomálně recesivní dědičnost, těžkou perinatální-smrtelná forma. osifikace lebky offline korálků hrany mají tvar deformované dlouhé kosti, hrudní schopnost snížena. Mnohočetné zlomeniny se vyskytují v děloze.

Typ III - To je autosomálně recesivní dědičnost. Výnosy se závažnými progresivních kostních deformit Dentinogenesis nedokonalé, zlomeniny rozvíjející v prvním roce života.

typ IV - dědí autosomálně dominantním způsobem. Je charakterizována malým vzrůstem, kosterní deformace, často ke zlomeninám nedokonalé Dentinogenesis, normální bělma.

Během osteogenesis imperfecta rozdělit do čtyř kroků: latentní fázi, fázi patologických zlomenin a osteoporózy kroku hluchota kroku.

V rámci různých dědičného syndromu, může být osteogenesis imperfecta v kombinaci s mikrocefalie a katarakta- vrozené kontraktury kloubů (Bruck syndrom), a další.

Příznaky osteogenesis imperfecta

Projevy a závažnost klinických projevů osteogenesis imperfecta, závisí na typu genetické choroby.

Když fetální formy osteogenesis imperfecta ve většině případů děti jsou mrtvé. Více než 80% živě narozených dětí umírá v prvním měsíci života, z nichž více než 60% - v prvních dnech. Děti s fetální formy osteogenesis imperfecta označeno za neslučitelné se životem nitrolební porodní trauma, Syndrom respirační tísně, respirační infekce. Vyznačující se tím, tenkou bledou kůži, podkoží ředit společný hypotenze, femuru, nožní kosti, předloktí, pažní, přinejmenším - zlomeniny klíční kost, hrudní kost, těla obratlů, které mohou nastat v děloze nebo během porodu. Všechny děti s fetální formy osteogenesis imperfecta obvykle umírají během prvních 2 let života.

Pozdní forma osteogenesis imperfecta se vyznačuje typickou triádou příznaků: zvýšená křehkost kostí, zejména dolních končetin, modré skléry a progresivní ztrátou sluchu (hluchota). V raném věku je označen pozdní uzavření fontanelles, zpoždění dítěte ve fyzickém vývoji, společné laxnost, svalová slabost, subluxace nebo luxace. se mohou objevit zlomeniny kostí dítěte s osteogenesis imperfecta během přebalovací, koupání, oblékání dítěte v průběhu hry. bludný union patologické fraktury často vede k kmeny a zkrácení končetin. Zlomeniny pánve a páteř To je méně časté. Ve starším věku rozvíjet hrudníku deformace a zakřivení páteře.

Dentinogenesis imperfecta se zdá pozdě kousací (Po 1,5 letech) malocclusion- žlutá zbarvení zubů ( „jantar zuby“) a jejich patologická výmaz a snadná likvidace, vícenásobný zubní kaz. Vzhledem k otosklerózy vyjádřila 20-30 let v rozvojových ztrátou sluchu a hluchota. V post-pubertální sklon ke zlomeninám kostí je snížena.

Přidružené příznaky mohou zahrnovat osteogenesis imperfecta Prolaps mitrální chlopně, mitrální insuficience, nadměrný pocení, ledvinové kameny, pupeční a tříselná kýla, krvácení z nosu aj. duševní a sexuální vývoj dětí s osteogenesis imperfecta netrpí.

Diagnóza osteogenesis imperfecta

Prenatální diagnóza odhaluje těžké formy osteogenesis imperfecta u plodu pomocí porodní ultrazvuku, v rozmezí od 16 týdnech těhotenství. Někdy potvrdit předpoklady držené choriových klků Odběr vzorků a DNA diagnostika.

V typických případech je diagnóza osteogenesis imperfecta je umístěn na základě klinických a anamnestických a radiologických dat. Typicky hrubé morfologické a funkční změny jsou detekovány na X-ray trubkových kostí: výrazné osteoporóza, ztenčení kortexu, více patologické zlomeniny tvořit mozoly, atd ...

Spolehlivost diagnostiky je potvrzena histomorfometrickými studie kostní tkáně získané při propíchnutí kyčelní a struktury kolagenu typu 1 v kožní biopsie. Aby bylo možné určit charakteristiky se provádí molekulární genetickou analýzu mutací v osteogenesis imperfecta.

V rámci diferenciální diagnózy osteogenesis imperfecta nezbytné výjimkou křivice, Chondrodystrophy, Ehlers Danlos syndrom,.

Pacienti s osteogenesis imperfecta je třeba sledovat dětský traumatologist-ortoped, pediatr, zubař, dětské ORL, genetička.

Léčba osteogenesis imperfecta

Terapie osteogenesis imperfecta především paliativní, zaměřené na zlepšení mineralizace kostní tkáně prevenci perelomov- fyzické, psychické a sociální rehabilitaci.

Dítě s osteogenesis imperfecta znázorněno šetřící stav režimu terapeutických cvičení, masáže, hydroterapii, fyzioterapie (UFO, elektroforézy vápenatých solí inductothermy, magnetické). Vzhledem k tomu, léků používaných multivitaminy, vitamin D, přípravků vápníku a fosforu. Pro stimulaci syntézy kolagenu přiřazen somatotropin, po ukončení léčby, který ukazuje příjem stimulátory mineralizace kostí (calcitrine, oksidevita). Dobré výsledky v komplexní léčbě osteogenesis imperfecta získaného aplikací bisfosfonátů, inhibici destrukce kostí (pamidronát, zoledronát, risedronát).

Když zlomeniny vyžadují pečlivé přemístění kostních úlomků a sádrové imobilizace. Když vyjádřené deformace kostí ukazuje chirurgický zákrok - korekční osteotomii s nebo intramedulární osteosyntéza.

Rehabilitace dětí s osteogenesis imperfecta, jež bylo provedeno týmem odborníků :. Pediatr, dětské ortopedie, Fyzioterapeut, fyzikální terapie specialista, dětský psycholog, atd Děti mohou vyžadovat nosit speciální ortopedické boty, ortézy, stélek, šle.

Predikce a prevence osteogenesis imperfecta

Děti s vrozenou formou osteogenesis imperfecta se usmrtí v prvních měsících a letech života před účinky různých zlomenin a septických komplikací (pneumonie, ušní zánět, sepse). Pozdní forma osteogenesis imperfecta probíhá příznivěji, i když omezuje kvalitu života.

Prevence je snížena především na správné péče o dítě, léčbu a rehabilitaci kurzy, prevenci domácích úrazů. Přítomnost rodiny pacientů s osteogenesis imperfecta je přímá indikace pro genetické poradenství.