Cystická fibróza

Cystická fibróza - závažné kongenitální onemocnění charakterizované poškozením tkáně a porušování sekreční aktivity žláz s vnější sekrecí, jakož i funkčních poruch, zejména dýchacích a trávicího ústrojí.

Změny u cystické fibrózy ovlivňuje slinivky břišní, jater, potní žlázy, slinné žlázy, střeva, bronchopulmonální systému. Onemocnění je dědičná, autosomálně recesivní dědičnost (od obou rodičů nosiče mutantním genem). Abnormality v orgánech u cystické fibrózy dochází již v prenatálním období, a na věku pacienta postupně zvyšuje. Čím dříve projevený cystická fibróza, tím těžší průběh onemocnění, a to vážnější, že může být podle předpovědi. V souvislosti s chronickým patologického procesu u pacientů s cystickou fibrózou potřebují stálý dohled a specializovanou léčbu.

Příčiny a mechanismus vývoje cystické fibrózy

Při vývoji cystickou fibrózou jsou hlavní tři hlavní body: porážka žláz s vnější sekrecí, změny v pojivové tkáně, tekutin a elektrolytů poruchy. Příčinou cystické fibrózy je genetická mutace vede k narušené struktury a funkce proteinu CFTR (cystická fibróza transmembránový regulační) zapojených do vody a elektrolytů výměnu epitelovou výstelku bronchopulmonální systému, pankreatu, jater, gastrointestinálního traktu, orgánů reprodukčního systému.

U cystické fibrózy měnit fyzikálně chemické vlastnosti exokrinních žláz sekretu (hlenu, slzné tekutiny, pot): stává silná, s vysokým obsahem bílkovin a elektrolytů, prakticky evakuována z výstupních kanálů. Latence viskózní sekrece v kanálech způsobuje jejich expanzi a vytvoření malých cyst, v co největší míře bronchopulmonálních a trávicího ústrojí.

Abnormality elektrolytů spojené s vysokou koncentrací vápníku, sodíku a chloru v sekretech. Stagnace hlenu vede k atrofii (smrštění) žlázové tkáně a progresivní fibróza (postupné nahrazení žlázové tkáně, - pojivové tkáně), na počátku výskytu sklerotických změn v orgánech. Skládání situaci vývoje hnisavého zánětu v případě sekundární infekce.

Porážka dýchacího systému u cystické fibrózy, je v důsledku výboje obtížnost sputa (viskózní hlenu, porucha funkce řasinkami epitelu) ze mukostaza (stagnace hlenu) a chronický zánět. Porušení průchodnost malých průdušek a průdušinek podkladem patologické změny v dýchacích cest u cystické fibrózy. Bronchiální karcinom se sliznicí - hnisavý obsah, zvýšení velikosti, vyčnívají a blokují lumen průdušek. Saccular tvaru, válcové a „slzy“ bronchiektázie, jsou vytvořeny emfyzematózní Spousta světla, plný obturaci průdušek hlenu - Zone atelektáza, sklerotické změny v plicní tkáni (difuzní plicní fibróza). U cystické fibrózy patologickými změnami průdušek a plic složité spojování bakteriálních infekcí (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa) absces, Vývoj destruktivních změn. To je vzhledem k lokální nerovnosti v imunitním systému (snížení hladiny protilátek, interferonu, fagocytární aktivity, změna funkčního stavu bronchiálního epitelu).

Kromě dýchacích cest u cystické fibrózy je označen poškození žaludku, střeva, slinivky břišní a játra.

Klinické formy cystické fibrózy

Cystická fibróza je charakterizována rozmanité projevy, které závisí na závažnosti změn v různých orgánech (exokrinní žlázy), přítomnost komplikací, věku pacienta. K dispozici jsou tyto formy cystické fibrózy:

• plicní (cystická fibróza plic) -
• kishechnaya-
• Smíšená (ovlivňuje jak dýchací a trávicí trakt) -
• meconium kolika-
• atypické formy spojené s izolovanými jednotlivými lézí žláz s vnější sekrecí (s cirhózou, edematózní - anemický) a vymazal formy.

Dělení formy cystické fibrózy v konvenčně, protože primární léze dýchacích cest a trávicího ústrojí sledovaných subjektů a střevní formě vypracovat změny v dýchací soustavy.

Hlavním rizikovým faktorem v rozvoji cystické fibrózy je dědičná (protein přenosu defekt CFTR - cystická fibróza regulátor transmembránové). Počáteční příznaky cystické fibrózy jsou obvykle pozorovány v raném věku dítěte: 70% detekce se vyskytuje v prvních 2 let života ve vyšším věku je mnohem méně.

Plic (respirační) forma mukoviscidóza

Respirační forma cystické fibrózy vidět v raném věku a je charakterizován tím, bledost pokožky, letargie, slabost, nízký zisk hmotnosti u normální chuti k jídlu, časté SARS. U dětí, tam je konstantní záchvatovitá, pertussoid s hustým hlenem - hnisavého hlenu, opakované prodloužen (vždy oboustranně) pneumonie a bronchitida, s těžkou obstrukční syndrom. Ztěžka dýchal, vybral do sucha a praská při bronchiální obstrukce - suché sípání. Tam je šance infekce závislých astma. Snížení hodnoty respiračních funkcí mohou stále postoupit, což způsobuje časté exacerbace, zvýšení příznaků hypoxie plicní (Dušnost v klidu, cyanóza) a selhání srdce (tachykardie, "plicní srdce„Otok). vyskytuje hrudníku deformity (Keeled, sud nebo trychtýř), Změny v nehtech ve formě časových oken a koncových článků prstů v podobě bicích hole. V dlouhodobém průběhu cystické fibrózy u dětí odhalil zánět nosohltanu: chronický zánět vedlejších nosních dutin, angína, polypy, nosní mandle. S významnými porušení vnější respirační funkce posunu v acidobazické rovnováhy směrem k acidóze

Pokud plicních symptomů v kombinaci s mimoplicních projevy, hovoříme o smíšenou formu cystické fibrózy. To je charakterizováno tím závažnější, se vyskytuje častěji než ostatní, v sobě spojuje plicní a gastrointestinální příznaky. Od prvních dnů života existují závažné recidivující pneumonie a bronchitidy vleklé, přetrvávající kašel, poruchy trávení.

Kritérium závažnosti cystické fibrózy je považován za povahu a stupeň poškození dýchacích cest. V souvislosti s tímto kritériem u cystické fibrózy léze jsou čtyři stupně respiračního systému:

• Stupeň I se vyznačuje tím, nestabilní funkčními změnami: suchý kašel bez sputa, mírné nebo středně závažné dušnosti při námaze.
• Etapa II je spojena s rozvojem chronická bronchitida a kašel projevující se hlenu, mírné dušnosti, zvyšuje se napětí, deformace falangy prstů, vlhkých šelesty, poslouchá pozadí ztěžka dýchal.
• Stupeň III je spojena s progresí bronchopulmonální systému a rozvoji komplikací (omezené fibrózy a difuzní fibróza, cysty, bronchiektázie, závažné dýchací a srdeční komory typu pravé srdeční selhání ( „plicní choroby srdeční“).
• Etapa IV je charakterizován těžkou kardio - plicní nedostatečnosti, což vede ke smrti.

komplikace cystické fibrózy

Pro cystickou fibrózu může dojít ke zhoršení komplikacemi:

• na straně dýchacích cest - zánět dutin, zánět pohrudnice, hemoptysis a krvácení do plic, pneumotorax, „Plicní srdce“, ničení plic, pleurální empyém a kol.
• v případě střevní formě - cukrovka, gastrorrhagia, ciróza jater, syndrom, celiakie, střevní obstrukce, archoptosis, edém syndrom, sekundární pyelonefritida a urolitiáza Na pozadí porušení burzovních atd

diagnózu cystické fibrózy

Včasná diagnóza je z hlediska prognózy u cystické fibrózy života nemocného dítěte velmi důležité. Plicní forma cystické fibrózy jsou odlišeny od obstrukční bronchitida, černý kašel, chronický zánět plic jiného původu, bronchiální astmoy- střevní forma - s poruchou střevní absorpci dochází v celiakie, enteropatie, dysbióza střev, disaccharidase selhání.

Údaj o cystické fibrózy diagnózy zahrnuje:

• Studie rodinného a dědického historie, časné příznaky nemoci, klinickým proyavleniy-
• Obecně analýzu krve a mochi-
• Coprogram - výkaly studovat přítomnost a obsah tukové tkáně, svalových vláken, škrob (určuje stupeň enzymatických poruch žláz trávicího traktu) -
• Mikrobiologické vyšetření mokroty-
• Bronchography (zjistí charakteristické „kapky“ bronchiektázie, bronchiální poruchy)
• Bronchoskopie (odhaluje přítomnost v průduškách husté a viskózní hlen ve formě nekonečných vláken) -
• Radiografie (odhaluje infiltrative a sklerotické změny v průduškách a plicích) -
• Spirometry (určuje funkční stav plic a měřením objemu vydechovaného rychlost vzduchu) -
• Pot test - vyšetřování pot elektrolyt - hlavní a nejvíce informativní analýzu cystické fibrózy (odhaluje vysoký obsah chloru a iontů sodíku u pacienta s cystickou fibrózou potem) -
• Molekulárně genetické testování (krve nebo DNA vzorků na přítomnost mutací v genu cystické fibrózy), -
• Prenatální diagnóza - novorozence screening genetické a vrozených chorob.

cystická fibróza Léčba

Vzhledem k tomu, cystická fibróza je dědičná povaha onemocnění, nelze vyhnout, včasné diagnostiky a kompenzační terapie má prvořadý význam. Čím dříve začnete adekvátní léčbu cystické fibrózy, tím větší je šance na přežití se objeví v nemocného dítěte.

Intenzivní léčba u pacientů s cystickou fibrózou je provedena s respirační nedostatečností II-III míře zničení plicní dekompenzace „cor pulmonale“, hemoptysis. Chirurgie je uvedeno v těžké formy ileu, podezření peritonitidy, krvácení do plic.

Léčba cystické fibrózy většinou symptomatická, s cílem obnovit funkce dýchacího a trávicího traktu, se provádí v průběhu života pacienta.

S převahou střevní formy cystické fibrózy je přiřazen stravu s vysokým obsahem bílkovin (maso, ryby, sýry, vejce), s omezením tuků a sacharidů (stravitelných pouze). Nezahrnuje surové vlákniny, s deficitem laktázy - mléko. Vždy byste měli přidat nějaké slané potraviny, spotřebovávají zvýšené množství tekutin (zejména v horkém období), brát vitamíny. Substituční léčba u cystické fibrózy formě střevního obsahuje přijetí přípravky, které obsahují trávicí enzymy: panzinorma, Festalum, mezima (dávkování závisí na závažnosti poškození přiřazován individuálně). O účinnosti léčby se hodnotí podle stolice normalizace, vymizení bolesti, nedostatek neutrálního tuku ve stolici, hmotnost normalizace. Chcete-li snížit viskozitu trávicích sekretů a zlepšit jejich výtokové podáván acetylcystein.

Léčba plicní cystické fibrózy formy je zaměřena na snížení vyzkosti sputa a bronchiální obnovy průchodnosti, odstranění infekční-zánětlivých procesů. Přiřazení mukolytika (mukosolvin, acetylcystein) ve formě aerosolů nebo inhalace, inhalace někdy s enzymatických přípravků (chymotrypsin, fibrinolysin) denně po celý život. Souběžně s fiziolechenie aplikovat nápravná gymnastiku, vibrační masáže hrudníku pozice (posturální) odvodnění. Za účelem zpracování se provádí broncho- hygiena bronchiální strom pomocí mukolytika (bronchoalveolární laváž).

Pokud existuje akutní projevy zánětu plic, zánět průdušek provádí antibakteriální terapii. Metabolické léky se rovněž používají ke zlepšení myokardu výkon: kokarboksilazu, orotát draselný, použít glukokortikoidy, srdeční glykosidy.

Pacienti s cystickou fibrózou jsou předmětem dispenzární sledování respirační terapeut a terapeut okrsku. Příbuzní nebo rodiče dítěte jsou školeni pro vibrační masáže, pravidla péče o pacienty. Problematika provádění preventivního očkování dětí s cystickou fibrózou, se řeší individuálně.

Děti s mírnějšími formami cystické fibrózy léčen sanatorium. Pobyt dětí s cystickou fibrózou, ve školce je lépe vyloučit. Příležitost chodit do školy závisí na zdravotním stavu dítěte, ale on je odhodlán další den odpočinku v průběhu školního týdne čas na ošetření a vyšetření, osvobození od písemnými testy.

Predikce a prevence cystické fibrózy

Predikce cystické fibrózy je velmi závažný a určí podle závažnosti onemocnění (zejména plicní syndrom), doby nástupu symptomů, diagnózy včasné, vhodné léčby. K dispozici je velké procento úmrtí (zejména u dětských pacientů ve věku 1 roku). Čím dříve u dítěte diagnostikována cystická fibróza, spustila cílenou terapii, pravděpodobnost příznivého proudu. V posledních letech se průměrná délka života u pacientů s cystickou fibrózou je ve vyspělých zemích zvýšil, je 40 let.

Velký význam je plánování rodiny, genetické poradenství párů, v nichž jsou pacienti s cystickou fibrózou, klinického vyšetření pacientů s tímto závažným onemocněním.