Ehlers syndrom - Danlosův

Ehlers-Danlosův syndrom (nedokonalé desmogenez, giperelasticheskaya kůže), spolu s osteogenesis imperfecta, Marfanův syndrom a další nemoci spojené s dědičnou kollagenopatiyam. Ehlers-Danlosův syndrom je heterogenní a zahrnuje heterogenní skupinu dědičných poškození pojivové tkáně (fybrodisplations) Spojené s poruchou biosyntézy kolagenu bílkovin. Projevy Ehlers-Danlos syndrom jsou systémové povahy, a vliv pohybového aparátu, kůže, kardiovaskulární, vizuální, chrup, a jiné systémy. Z tohoto důvodu, Ehlers-Danlos syndrom je praktický význam nejen genetika, ale také z traumatologie a ortopedie, dermatologie, kardiologie, oftalmologie, stomatologie. 

Složitost tohoto ověření a přítomnost mírné obtížné získat přesné informace o skutečné prevalence syndromu Ehlers-Danlosa- středně frekvenční diagnostikovaných případů je 1: 5000 novorozenců, těžká - 1: 100 000.

Příčiny syndromu Ehlers-Danlos syndrom

Různá provedení Ehlers-Danlos syndrom typu se liší v řadě, primární biochemické a molekulární poruchy. Nicméně základem všech klinických forem jsou mutace v genech, které přispívají ke kvantitativnímu patologii nebo strukturální kolagenu. K dnešnímu dni se molekulární mechanismy nebyly stanoveny Ehlers-Danlosův syndrom všech forem onemocnění.

Tak je známo, že syndrom typu I vyznačující se tím, snížené aktivity fibroblastů, zvýšenou syntézu proteoglykanů, nedostatek enzymů zodpovědných za normální biosyntézu kolagenu. Ehlers-Danlosův syndrom typu deficit IV kolagenu spojené s produkcí typ- III VI s typu onemocnění se vyskytuje nedostatek lysyl hydroxylázy enzym účastnící se hydroxylace lysinu v molekulách prokolagen. Typu VII porušení způsobeno konverzi prokolagenu typu I kolagenu typu X - patologie plazmový fibronektin se podílí na organizaci extracelulární matrix, apod ...

Patologické vzor v různých typů Ehlers-Danlos syndrom charakterizovaný ztenčování dermis, dezorientace a ztráty kompaktnosti kolagenových vláken, růst elastických vláken, zvýšení počtu plavidel a rozšíření lumen.

syndrom, Ehlers-Danlosův Klasifikace

Celkově rozlišujeme 10 typů Ehlers-Danlos syndrom, lišící se o genetickou vadu, povaze dědičnosti a klinické projevy. Vezměme si ty hlavní:

já typ Ehlers-Danlos syndrom (klasická těžká) - nejčastější varianta nemoci (43% případů) s autosomálně dominantní dědičnosti. Hlavním příznakem je giperelastichnost kůže, roztažnost je oproti je normou vzrostla o 2-2,5 krát. Typické hypermobilita klouby nošení zobecnit, kosterní deformity, zvýšená zranitelnost kůže, sklon k vnější krvácení, tvoření jizva, špatné hojení ran. U některých pacientů byla zjištěna přítomnost mollyuskopodobnyh pseudotumoru a křečových žil. Těhotenství u žen s já typ Ehlers-Danlos syndrom je často komplikované předčasný porod.

Typ II Ehlers-Danlosův syndrom (klasické měkké tok) - se vyznačuje výše uvedených vlastností, ale méně výrazný. Kůže roztažnost lepší než normální pouze 30% - hypermobilita pozorován převážně v kloubech a kistey- zastavení krvácení a zjizvení tendenci zanedbatelný.

Typ III Ehlers Danlos syndrom, - má autozomálně dominantní dědičnost, benigní průběh. Klinické projevy zahrnovat generalizované zvýšená pohyblivost kloubů, pohybového napětí. Mezi další projevy (giperelastichnost a zjizvení kůže, krvácení) nízká.

typ IV Ehlers Danlos syndrom, - je vzácné, těžké váhy toky mohou být dědičné různými způsoby (dominantní nebo recesivní). Giperelastichnost kůže je zanedbatelná, je zde zvýšená pohyblivost kloubů pouze prsty. Lead projevem tohoto typu onemocnění je hemoragický syndrom: tendence ke vzniku Ekchymóza, spontánní hematomy (V t. H. V vnitřních orgánů), roztržení dutých orgánů a cév (r. H. aorta). Doprovázené vysokou úmrtností.

Typ V Ehlers Danlos syndrom, - je X-vázaná recesivní dědičnost. Je charakteristické vysokou roztažností kůže, mírné kloubu hypermobility, krvácení do kůže a zranitelnosti.

typ VI Ehlers Danlos syndrom, - se dědí autosomálně recesivním způsobem. Kromě giperelastichnosti kůže, tendence ke krvácení, zvýšená pohyblivost kloubů, tam jsou svalová hypotonie, heavy kyfoskolióza, koňská noha. Charakteristickým rysem syndromu, Ehlers-Danlosův typu VI syndrom je oko manifestující krátkozrakost, keratokonus, šilhání, glaukom, odchlípení sítnice a t. d.

typu VII Ehlers Danlos syndrom (artroklaziya) - je autosomálně dominantní a autozomálně recesivní. Klinický obraz je dán krátkými pacientů vzrůstu a hypermobilitou kloubů, což vede k častým obvyklého dislokace.

typ VIII Ehlers Danlos Syndrome - převážně dědí autosomálně dominantním způsobem. Vůdčí role v klinice hraje křehkost kůže, vyjádřené paradentóza, což vede k předčasnému ztrátě zubů.

typ X Ehlers Danlosův syndrom, - se vyznačuje tím, autosomálně recesivní nasledovaniem- giperelastichnostyu středně kůže a hypermobilitou kloubů, strie (Striplike atrofie kůže), agregace krevních destiček porucha.

typ XI Ehlers Danlos syndrom, - má autozomálně dominantní vzor dědičnosti. U pacientů s opakovaným označen vykloubení ramene kloubů, patelární luxace, nalezeno vrozená kyčelní dislokace.

Sem IX (X-speplenny provedení ochablé kůže) v současnosti vyloučeny z klasifikace Ehlers-Danlos syndrom. V moderní verzi klasifikace Ehlers-Danlos syndrom je považován za 7 hlavních typů onemocnění:

• Klasické (typy I a II)
• hypermobilita (typ III)
• cévy (typ IV)
• kyfoskolióza (typ VI)
• artroklaziya (typ VIIB)
• dermosparaksis (typ VIIC)
• Nedostatek tenascinu-X

Příznaky Ehlers-Danlos syndrom

Od podrobného popisu různých typů Ehlers-Danlos syndrom uvedených výše v této kapitole shrnujeme hlavní projevy nemoci. Vzhledem k tomu, pojivová tkáň je přítomen prakticky ve všech orgánech, projevy Ehlers-Danlos syndrom jsou systémové, generalizované.

Což vede k klinickým obrazem syndromu je kožní: giperelastichnost kůže, která se snadno chystá složit a zatáhl. Na dotek sametově kůže měkká, nedostatečně upevněn k tkáním, vrásčitá na palmární a plantární povrchy. Skin Giperelastichnost s Ehlers-Danlos syndrom je označen od narození nebo předškolního věku, v průběhu let má tendenci klesat.

Kromě toho, giperrastyazhimosti, charakterizované zvýšenou zranitelnost, křehkost kůže, se nachází ve věku 2-3 let. Minimální trauma vede k vytvoření dlouhodobé hojení ran, na místě poté, co byla vytvořena jakou atrofické nebo keloidní jizvy, pseudotumor.

Kloubní projevy Ehlers-Danlos syndrom předložené hypermobility (uvolnění) kloubů, která může být lokální (např hyperextenzi interfalangeálních kloubů) nebo generalizované. Kloubní syndrom projevuje se začátkem nohou dítěte, což vede k opakovanému subluxace a vymknutí. S věkem, joint hypermobilita se obvykle snižuje.

Na straně kardiovaskulárního systému u dětí s Ehlers-Danlos syndrom je často identifikována vrozené srdeční vady, Prolaps mitrální chlopně, mozek aneurysma, křečovým žilám. Výrazný sklon ke krvácení - ekchymóza, hematom různé lokalizace, luk, dásní, matka, střevní krvácení.

Oční projevy Ehlers-Danlos syndrom může zahrnovat kůže giperelastichnost věk, krátkozrakost, ptóza, strabismu, slzy a rohovka oční bulvy s minimálně mechanickým poškozením, spontánní odchlípení sítnice.

Změny kostra s Ehlers-Danlos syndrom charakterizovaný nálevky nebo Keeled hrudníku deformity, skolióza, kyfóza, koňská noha, malocclusion, částečně bezzubý. Viscerální poruchy prezentovány viscerální ptóza, pupeční, tříslový, membránová kýly, opakovaný spontánní pneumotorax, střevní divertikulóza aj. psychický vývoj dětí s Ehlers-Danlos syndrom obvykle odpovídá věku.

syndrom, Ehlers-Danlosův syndrom diagnóza

Diagnostika Ehlers-Danlos syndrom konat lékařské Genetik založené genealogická data, anamnézu, klinickou analýzu, molekulárně genetických studií. Pre-Ehlers-Danlosův syndrom může být podezřelý z přítomnosti velkých diagnostických kritérií (společné hypermobility, giperelastichnosti kůže, sklon ke krvácení) a další malé (křehkost kůže, onemocnění srdce, cév, očí, a tak dále. D.).

Některé formy nemoci vyžadují kožní biopsie na histologické, histochemické, elektronové mikroskopické vyšetření.

Přítomnost rodiny pacientů s Ehlers-Danlos syndrom je indikací pro genetické poradenství a vedení invazivní prenatální diagnostiku.

Pacienti s různými typy Ehlers-Danlos syndrom může vyžadovat pozorování a vyšetření dětí ortopedické trauma, dětské kardiolog, dětského očního lékaře, dětského zubaře, cévní chirurg.

Léčba syndromu Ehlers-Danlos syndrom